/
/

Ataxia telangiectasia

  • Diagnos: Ataxia telangiectasia
  • Synonymer: AT, Louis-Bars sjukdom

Innehåll


Publiceringsdatum: 2017-03-24
Version: 8.1

ICD-10

G11.3

Sjukdom/tillstånd

Ataxia telangiectasia (AT) tillhör gruppen ärftliga ataxier och kännetecknas bland annat av en fortskridande förlust av koordinationen av muskelrörelser (ataxi) och vidgade blodkärl i huden (telangiektasier). Personer med ataxia telangiectasia har en immunbrist som hos en del leder till infektionskänslighet. Sjukdomen medför även en starkt ökad risk för cancer.

Svårigheter att samordna muskelrörelser märks först vid 1-2 års ålder, ofta i samband med att barnet ska lära sig gå. Svårigheterna ökar successivt och leder efter en tid till svår motorisk funktionsnedsättning. Även andningsmuskulatur och förmågan att svälja påverkas. De flesta med sjukdomen dör i tidig vuxen ålder till följd av en infektion eller cancer.

Immunglobulinbehandling ges regelbundet till den som har många infektioner och antibiotika ges vid bakteriella infektioner. Habiliteringsinsatser planeras utifrån de behov som finns. Det är viktigt med psykologiskt stöd till den som har sjukdomen och till närstående.

Tre syskon med sjukdomen beskrevs 1926 av två franska läkare, Ladislav Syllaba och Kamil Henner. Den belgiska neuropatologen Denise Louis-Bar beskrev ett barn med sjukdomen 1941 och sjukdomen kallas också Louis-Bars sjukdom. Elena Boder och Robert Sedgwick gav 1958 sjukdomen namnet ataxia telangiectasia.

Förekomst

Idag känner man till ett 20-tal barn och unga vuxna med sjukdomen i Sverige, vilket överensstämmer med den internationella uppskattningen av förekomsten på 1 barn per 100 000 nyfödda.

Orsak

Ataxia telangiectasia orsakas av en förändring (mutation) av genen ATM på kromosom 11 (11q22.3). Genen är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet ATM-kinas. Proteinet finns i cellkärnan och tillhör en familj av proteiner, fosfoinositid-3-kinasrelaterade proteinkinaser (PIKK). De har som uppgift att tillsammans med andra proteiner aktivera de olika mekanismer som gör det möjligt för cellen att reparera skadat DNA.

Innan en cell ska dela sig måste dess innehåll av DNA fördubblas. Hela arvsmassan, som består av 46 kromosomer som innehåller cirka 22 000 olika gener, måste kopieras exakt. Det finns då en stor risk för att fel uppstår. För att förhindra att felaktiga kopior överförs till de nya cellerna finns en rad kontrollstationer under celldelningen som ska se till att endast felfria kopior skapas samt förhindra att celler med muterade gener bildas. I denna kontroll har ATM-kinas en central roll. Om ATM-kinas upptäcker en DNA-skada stoppas celldelningen och andra proteiner aktiveras för att försöka reparera skadan. Lyckas reparationen fortsätter celldelningen. Misslyckas den dör cellen (programmerad celldöd eller apoptos).

DNA-reparerande proteiner är särskilt viktiga för immunsystemets celler. Under utmognaden av vissa vita blodkroppar (T- och B-lymfocyter) ingår att bitar av DNA klipps bort för att skapa den receptor som känner igen främmande ämnen. När de avklippta ändarna ska fogas ihop igen har ATM en viktig roll i kontrollen av receptorns funktion.

Vanliga röntgenundersökningar och vissa mediciner som används vid behandling av tumörsjukdomar ökar risken för DNA-skador. Hos friska personer repareras förändrade gener och skadade celler förhindras att dela sig. Hos personer med ataxia telangiectasia aktiveras inte ATM-kinas och celldelningen fortsätter trots skador på DNA, vilket bland annat leder till ökad risk för tumörsjukdomar och påverkan på olika organ.

Det finns flera andra sjukdomar med mutationer i gener för proteiner som ska skydda eller reparera DNA. Exempel på sådana är ataxia telangiectasia-liknande sjukdom (mutation i MRE11), Nijmegen breakage syndrome (mutation i NBS1) och ataxia okulomotorapraxi (mutation i AOA1 eller AOA2), samt vissa former av svår kombinerad immunbrist (se särskilt informationsmaterial i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser).

Ärftlighet

Ataxia telangiectasia nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten för att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.

Figur: Autosomal recessiv nedärvning 

Symtom

Ataxia telangiectasia är en fortskridande sjukdom där rörelseförmågan samt samordningen av rörelser i armar och ben påverkas i sådan grad att det leder till en svår motorisk funktionsnedsättning. Även andningsmuskulaturen och förmågan att svälja påverkas.

Sjukdomen medför en ökad dödlighet från tonåren och framåt. Den vanligaste dödsorsaken bland svenska ungdomar och unga vuxna med sjukdomen har varit infektioner i lungorna, som komplicerats allvarligt till följd av den svåra koordinationsstörningen, med bland annat dålig andningsfunktion och hostförmåga. En annan orsak till ökad dödlighet är cancer.

Fortskridande koordinationsstörning

Koordinationsstörningen börjar smygande och härrör från en skada i lillhjärnan (progressiv cerebellär ataxi). Det första tecknet brukar vara att barnet har svårt att viljemässigt styra sina ögonrörelser. Detta kan gradvis ge synnedsättning i form av bristande samsyn (samarbetet mellan ögonen för att ge god synskärpa). Vid 1-2 års ålder, ofta i samband med att barnet ska börja lära sig gå, märks svårigheterna att samordna muskelrörelser. Den nedsatta koordinationsförmågan uppfattas ibland som en cerebral pares men skiljer sig från en sådan genom att förmågan att koordinera muskelrörelserna successivt försämras. I 9- till 10-årsåldern använder ungefär hälften av barnen rullstol, och från tidiga tonår praktiskt taget alla.

Sen talutveckling samt uttalsproblem (dysartri) är vanligt. Svårigheter att tugga och svälja kan göra det svårt att få i sig mat.

Telangiektasier

Något år efter det att de första tecknen på ataxi visat sig får barnen vidgade blodkärl (telangiektasier), främst i ögats bindhinna (rödögdhet) och på ytterörat. Senare sprids telangiektasierna till kinder, hals, nacke och övre delen av bröstkorgen. Telangiektasier kan finnas i både hårda och mjuka gommen och problem med salivöverskott kan förekomma.

Fortskridande immundefekt

Svårighetsgraden av immundefekten varierar mellan olika personer med sjukdomen. Den orsakas bland annat av bristfällig utveckling av brässen (tymus). Hos de flesta består immunbristen av immunglobulinbrister (IgA-brist, IgG2-brist och IgE-brist). Ett litet antal personer med sjukdomen har en mer uttalad defekt av de vita blodkroppar som kallas lymfocyter. Det visar sig i högt antal B-lymfocyter, lågt antal T-lymfocyter och nedsatt funktion av lymfocyterna. Immunbristen i kombination med dålig förmåga att hosta ger ofta upprepade bakteriella infektioner i luftvägar och lungor.

Cancer

Risken att få cancer är hög. Det gäller särskilt leukemi, lymfkörtelcancer och bröstkörtelcancer. Risken för tumörer ökar för varje levnadsår, och internationellt anges att mellan 25 och 40 procent av dem som har ataxia telangiectasia kommer att få cancer.

Sjukdomen ger också en ökad känslighet för joniserande strålning (till exempel röntgen, radioaktivitet och solens ultravioletta strålning). Strålning ger skador på generna, och kromosomerna går av och bryts oftare i bitar än i normala celler. Hos personer med ataxia telangiectasia kan cellerna inte reparera dessa skador vilket gör att risken för cancer ökar.

Även hos friska bärare av en muterad ATM-gen anses det finnas en ökad tumörrisk. Det råder oenighet om hur stor denna risk är och om den finns hos alla med en muterad gen eller om det bara är vissa mutationer som ger en ökad risk. Bröstkörtelcancer, vissa former av lymfkörtelcancer (lymfom), blodcancer (akut lymfatisk leukemi) och lungcancer anges förekomma oftare hos bärare av en muterad ATM-gen än hos andra. Epidemiologisk forskning, bland annat i de nordiska länderna, har inte kunnat säkerställa den verkliga cancerrisken för friska bärare av mutationen.

Övriga symtom

Det är vanligt med endokrina symtom (från körtlar och organ som avsöndrar sitt hormon direkt i blodet). Exempel på sådana symtom är dålig tillväxt på grund av brist på tillväxthormon och bristande utveckling av könskörtlarna (hypogonadism) som gör att puberteten blir försenad eller uteblir.

Sjukdomen medför ett för tidigt åldrande med gråhårighet och tunn och rynkig hud, hos många redan i tonåren. Efter en tid kan personer med ataxia telangiectasia få nedsatt korttidsminne.

Intellektuell funktionsnedsättning hör normalt inte till sjukdomen men kan någon gång förekomma.

I vissa släkter finns enstaka personer som har sjukdomen utan den karaktäristiska kombinationen av ataxi och telangiektasier, alltså personer som har ataxi men inte telangiektasier och vice versa.

Diagnostik

Diagnosen ställs på de karaktäristiska symtomen koordinationsstörning i rörelsemönstret (ataxi), som börjar i 1 till 2-årsåldern, och vidgade blodkärl i hud och ögonvitor (telangiektasier) som kommer samtidigt eller senare. Särskilt i ögonvitorna kan telangiektasier vara svåra att uppmärksamma. Laboratorieprover som visar höga halter av vissa proteiner, vilket normalt bara finns under fostertiden (alfa-fetoprotein), ger ytterligare stöd för diagnosen. Oftast, men inte alltid, visar laboratorieprover också låga halter av vissa immunglobuliner (IgA- och IgG2-brist).

Diagnosen bekräftas med DNA-analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten för att andra i familjen ska insjukna ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning.

I familjer där ett barn har fått diagnosen ataxia telangiectasia kan kunskapen om den sannolikt ökade tumörrisken för friska bärare av mutationen ställa familjen inför svåra etiska överväganden. Frågan om man ska eller inte ska informera andra eventuella bärare, som föräldrarnas syskon och mor- och farföräldrar, kan vara komplicerad. Varje familj bör ges tid, stöd och möjlighet att låta ett beslut växa fram som känns riktigt för dem och deras speciella situation.

Behandling/stöd

Eftersom det ännu inte finns någon behandling som hindrar att sjukdomen fortskrider inriktas insatserna på att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningarna.

Habilitering

Barn med ataxia telangiectasia behöver habiliteringsinsatser. Habilitering innebär stöd och behandling till personer med en medfödd eller tidigt förvärvad funktionsnedsättning för bästa utveckling utifrån individuella förutsättningar. Habiliteringsteamet har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur svårigheterna de medför i det dagliga livet kan förebyggas och minskas.

De habiliterande insatserna planeras utifrån barnets behov, varierar över tid och sker i nära samverkan med närstående och andra i barnets nätverk. Insatserna består bland annat av utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel. Eftersom sjukdomen är fortskridande är det viktigt att planera och prova ut hjälpmedel i god tid. Insatser för att så länge som möjligt bevara rörelseförmågan och motverka felställningar och stelhet i lederna är också viktiga.

Föräldrarna får information och råd om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i, liksom information om det samhällsstöd som finns att få. Olika former av stöd till föräldrar och syskon ingår också. Kontakt med andra familjer i liknande situation kan ha stor betydelse.

Talträning kan behövas, liksom alternativ och kompletterande kommunikation (AKK). Föräldrar och andra personer runt barnet behöver få kunskap och vägledning i att använda alternativa kommunikationsvägar.

Kontakt med andra familjer i liknande situation kan ha stor betydelse. Psykologiskt stöd till den som har sjukdomen och närstående erbjuds återkommande utifrån ålder och mognad.

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. En kontaktfamilj eller ett korttidsboende är exempel på insatser. Personlig assistans kan ges till den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten till ett aktivt liv trots en omfattande funktionsnedsättning.

Övrig behandling

De som har många infektioner och brist på immunglobulin får regelbundet immunglobulin i en ven (intravenöst) eller under huden (subkutant). Antibiotika ges vid bakteriella infektioner. Det är viktigt att alla infektioner tas på allvar och behandlas tidigt samt att typen av bakterie fastställs med odlingsprov. En person med ataxia telangiectasia behöver ofta längre antibiotikakurer än en vecka, och om infektionerna återkommer med korta mellanrum kan det bli nödvändigt med antibiotikabehandling i förebyggande syfte under flera månader eller år.

Eftersom ansikts- och tuggmuskulaturen försvagas efterhand och om barnet har svårt att suga, äta och svälja behövs kontakt med ett specialistteam (dysfagi- och nutritionsteam). I teamet ingår bland annat en logoped och en dietist. Logopeden ger råd om träning och hjälpmedel för att underlätta att ge barnet mat. Dietisten gör kostberäkningar för rätt kalorimängd och en bra sammansatt kost samt ger kostråd som motverkar förstoppning. Är matningsproblemen svåra får barnet under en tid näringstillförsel genom en sond direkt till magsäcken, en så kallad knapp eller PEG (perkutan endoskopisk gastrostomi).

Det är särskilt viktigt att uppmärksamma den stora känslighet för strålning som personer med sjukdomen har. De ska därför inte röntgas i onödan. Det gäller även till exempel lungröntgen vid misstanke om lunginflammation. Strålkänsligheten skapar även svårigheter om personen drabbas av cancer. Cellgifter kan ge liknande skador som strålning, och både cellgifter och strålning måste ges med lägre dos till personer med ataxia telangiectasia än till andra personer med cancer. Alternativ till röntgenundersökningar, som i vissa fall är möjliga att använda, är ultraljudsdiagnostik och magnetkameraundersökningar.

Forskning

Forskning pågår framför allt i USA (National Cancer Institute) för att klarlägga den möjligt ökade cancerrisken hos friska bärare av en muterad ATM-gen. Forskningen sker i samarbete med läkare i länder med särskild hög förekomst av ataxia telangiectasia som Costa Rica och Turkiet. Forskningsgruppen kring professor Gatti vid UCLA utför studier för att undersöka möjligheten av att olika små molekyler kan läsa förbi mutationen i ATM och på så sätt reparera mutationen.

Kontaktperson: Richard A Gatti, Dept of Pathology, UCLA School of Medicine, Los Angeles, USA.

Korticosteroider (kortison) som en möjlig framtida behandling studeras av flera forskare. Det har visat sig att kortison gör att sjukdomen fortskrider långsammare eller stabiliseras, men samtidigt har kortison så allvarliga biverkningar vid långtidsbehandling att det inte är en lämplig behandling. Studier pågår för att förstå kortisonets verkningsmekanismer. Behandlingsförsök pågår med infusion av patientens egna röda blodkroppar laddade med kortison. Med denna metod slipper de som behandlas biverkningarna av kortison. Forskningen leds av professor Mauro Magnani, Rom.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord ataxia telangiectasia.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord ataxia telangiectasia.

Resurser på riks- och regionnivå

Barnmedicinska resurser finns vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information. Länkar till respektive CSD finns under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser.

Resurspersoner

Specialistläkare Martin Paucar Arce, neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, tel 08-585 800 00, e-post martin.paucar-arce@karolinska.se.

Professor Anders Fasth, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.

Professor Lennart Hammarström, avdelningen för laboratoriemedicin, Karolinska Universitetssjukhuset, 141 86 Huddinge, tel 08-5248 3586.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Neuroförbundet, tel 08-677 70 10, e-post info@neuroforbundet.se, www.neuroforbundet.se.

RBU, Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, tel 08-677 73 00, e-post info@rbu.se, www.rbu.se.

PIO, Primär immunbristorganisationen, tel 019-673 21 24, e-post info@pio.nu, www.pio.nu.

I USA finns A-T Children’s Project, en intresseorganisation med nära anknytning till olika forskningsprojekt, e-post info@atcp.org, www.atcp.org.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar/närstående.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord ataxia telangiectasia.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. För information se www.agrenska.se eller kontakta Ågrenska på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Informationsmaterial om ataxia telangiectasia finns hos Frambu, senter for sjeldne funktsjonhemninger, www.frambu.no.

På engelska finns information från A-T Childrens’ Project, www.atcp.org.

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.omim.org 
Sökord: ataxia telangiectasia

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116 
Sökord: ataxia telangiectasia

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: ataxia telangiectasia

Litteratur

Ambrose M, Gatti RA. Pathogenesis of ataxia-telangiectasia: the next generation of ATM functions. Blood 2013; 121: 4036-4045.

Awasthi P, Foiani M, Kumar A. ATM and ATR signaling at a glance. J Cell Sci 2015; 23: 4255-62.

Biagiotti S, Menotta M, Orazi S, Spapperi C, Brundu S, Fraternale A et al. Dexamethasone improves redox state in ataxia telangiectasia cells by promoting an NRF2-mediated antioxidant response. FEBS J 2016; 283: 3962-3978.

Boder E, Sedgwick RP. Ataxia-telangiectasia: a familial syndrome of progressive cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectasia and frequent pulmonary infection. Pediatrics 1958; 21: 526-554.

Crawford TO, Skolasky RL, Fernandez R, Rosquist KJ, Lederman HM. Survival probability in ataxia telangiectasia. Arch Dis Child 2006; 91: 610-611.

Devaney R, Pasalodos S, Suri M, Bush A, Bhatt JM. Ataxia telangiectasia: presentation and diagnostic delay. Arch Dis Child. 2016 Oct 31. pii: archdischild-2016-310477. doi: 10.1136/archdischild-2016-310477. [Epub ahead of print]

Ersoy F, Berkel AI, Sanal O, Oktay H. Twenty-year follow-up of 160 patients with ataxia telangiectasia. Turk J Pediatr 1991; 33: 205-215.

Lavin MF. Ataxia-telangiectasia: from a rare disorder to a paradigm for cell signalling and cancer. Nat Rev Mol Cell Biol 2008; 9: 759-769.

Leuzzi V, Elli R, Antonelli A, Chessa L, Cardona F, Marucci L et al. Neurological and cytogenetic study in early-onset ataxia telangiectasia patients. Eur J Pediatr 1993; 152: 609-612.

Leuzzi V, Micheli R, D'Agnano D, Molinaro A, Venturi T, Plebani A et al. Positive effect of erythrocyte-delivered dexamethasone in ataxia-telangiectasia. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm 2015; 3: 98.

Louis-Bar D. Sur un syndrome progressif cormprenant des télangiectasies capillaires cutanées et conjonctivales symétriques, à disposition naevoïde et des troubles cérébelleux. Confinia Neurologica 1941; 4: 32-42.

Lähdesmäki A, Arinbjarnarson K, Arvidsson J, el Segaier M, Fasth A, Fernell E et al. Ataxia-telangiectasia kartlagd i Sverige. Läkartidningen 2000; 97: 4461-4467.

Nakamura K, Du L, Tunuguntla R, Fike F, Cavalieri S, Morio T, Mizutani S, Brusco A, Gatti RA. Functional characterization and targeted correction of ATM mutations identified in Japanese patients with ataxia-telangiectasia. Hum Mutat 2012; 33: 198-208.

van Os NJ, Jansen AF, van Deuren M, Haraldsson A, van Driel NT, Etzioni A et al. Ataxia-telangiectasia: Immunodeficiency and survival. Clin Immunol 2017. pii: S1521-6616(16)30390-4. doi: 10.1016/j.clim.2017.01.009. [Epub ahead of print]

Rothblum-Oviatt C, Wright J, Lefton-Greif MA, McGrath-Morrow SA, Crawford TO, Lederman HM. Ataxia telangiectasia: a review. Orphanet J Rare Dis 2016; 1:159.

Savitsky K, Bar-Shira A, Gilad S, Rotman G, Ziv Y, Vanagaite L et al. A single ataxia telangiectasia gene with a product similar to PI-3 kinase. Science 1995; 268: 1749-1753.

Schoenaker MH, Suarez F, Szczepanski T, Mahlaoui N, Loeffen JL. Treatment of acute leukemia in children with ataxia telangiectasia (A-T). Eur J Med Genet. 2016 May 27. pii: S1769-7212(16)30083-0. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.05.012. [Epub ahead of print]

Shen L, Yin ZH, Wan Y, Zhang Y, Li K, Zhou BS. Association between ATM polymorphisms and cancer risk: a meta-analysis. Mol Biol Rep 2012; 39: 5719-5725.

Shiloh Y1, Lederman HM2. Ataxia-telangiectasia (A-T): An emerging dimension of premature ageing. Ageing Res Rev. 2016 May 12. pii: S1568-1637(16)30078-2. doi: 10.1016/j.arr.2016.05.002. [Epub ahead of print]

Shiloh Y, Ziv Y. The ATM protein kinase: regulating the cellular response to genotoxic stress, and more. Nat Rev Mol Cell Biol 2013; 14: 197-210.

Swift M, Morrell D, Massey RB, Chase CL. Incidence of cancer in 161 families affected by ataxia telangiectasia: see comments. N Engl J Med 1991; 325: 1831-1836.

Syllaba L, Henner K. Contribution à l’étude de l’indépendance de l’athétose double idiopathique et congénitale. Atteinte familiale, syndrome dystrophique, signe du résau vasculaire conjonctival, intégrité psychique. Revue neurologique 1926; 1: 541-560.

Yang Y, Herrup K. Loss of neuronal cell cycle control in ataxia-telangiectasia: a unified disease mechanism. J Neurosci 2005; 25: 2522–2529.

Författare/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit och reviderat textunderlaget är professor Anders Fasth, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2017-03-24
Version: 8.1

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se, www.ovanligadiagnoser.gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.