/
/

Aperts syndrom

  • Diagnos: Aperts syndrom
  • Synonymer: Akrocefalosyndaktyli typ I, ACS1

Innehåll


Publiceringsdatum: 2014-11-20
Version: 5.0

ICD-10

Q87.0B

Sjukdom/skada/diagnos

Aperts syndrom eller akrocefalosyndaktyli typ I tillhör gruppen medfödda kraniofaciala missbildningssyndrom. Syndromet har fått sitt namn efter den franske barnläkaren Eugène Apert, som 1906 beskrev nio personer med medfödda missbildningar i kraniet, ansiktsskelettet, händerna och fötterna.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns information om flera andra kraniofaciala missbildningssyndrom, som Crouzons syndrom, Goldenhars syndrom, Pfeiffers syndrom, Saethre-Chotzens syndrom och Treacher Collins syndrom.

Förekomst

Ungefär 1 av 100 000 barn föds med Aperts syndrom, vilket innebär ett barn om året i Sverige.

Orsak till sjukdomen/skadan

Aperts syndrom orsakas av en förändring (mutation) i en gen betecknad FGFR2, lokaliserad till kromosom 10 (10q26). Genen är en mall för tillverkningen av (kodar för) fibroblast-tillväxtfaktor-receptor 2 (fibroblast growth factor receptor 2, FGFR2) och påverkar bildandet av FGFR-proteiner. Detta protein har stor betydelse för bland annat fostrets skelettutveckling. Nästan alla fall av Aperts syndrom orsakas av en av två mutationer; c.755C>G/ p.Ser252Trp eller c.758C>G/ p.Pro253Arg.

Mutationerna vid Aperts syndrom leder till en ökad produktion av proteiner (gain-of-function), medan mutationer annars oftast medför att produktionen minskar eller stängs av (loss-of-function). En ökad produktion av dessa proteiner innebär i sin tur att ett ökat antal celler blir benbildande och att skallbenen sluts för tidigt under fosterutvecklingen.

Andra mutationer i FGFR2 orsakar flera andra kraniofaciala missbildningssyndrom, till exempel Crouzons och Pfeiffers syndrom. Det finns ännu ingen bra förklaring till varför en mutation i FGFR2 ibland medför Aperts syndrom och ibland Crouzons eller Pfeiffers syndrom.

Ärftlighet

Ärftlighetsgången är autosomal dominant, men oftast uppkommer Aperts syndrom som en nymutation (en förändring av arvsanlagen uppträder för första gången hos personen själv och är inte nedärvd från någon av föräldrarna). Föräldrar till ett barn med en nymutation har låg risk att på nytt få ett barn med sjukdomen. Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet blir dock ärftlig, och som vuxen riskerar hon/han att föra den muterade (förändrade) genen vidare till sina barn.

Autosomal dominant ärftlighetsgång innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en muterad gen blir sannolikheten för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Figur. Autosomal dominant nedärvning

Symtom

Barn med Aperts syndrom föds med en annorlunda huvudform och symmetriska sammanväxningar av fingrar och tår (syndaktyli). Andra skelettmissbildningar, nedsatt rörlighet i leder, andningssvårigheter, ögon- och öronproblem, gomspalt samt käk- och tandproblem är också vanligt. Utvecklingsstörning, oftast lindrig, förekommer. Variationen i symtom och svårighetsgrad är stor.

Skallen hos ett nyfött barn består av många skallben som är löst sammanfogade med elastiska sömmar (suturer). De gör det möjligt för skallen att växa i takt med att hjärnan växer. Vid Aperts syndrom har det under fostertiden skett en för tidig slutning av sömmarna mellan vissa skallben (kraniosynostos). Vanligen har bland annat den söm som går från örat på ena sidan av huvudet rakt över hjässan till örat på andra sidan (koronalsuturen) stängts för tidigt. Dessa för tidiga sammanväxningar gör att huvudet blir brett och högt och att mellanansiktet inte växer framåt på normalt sätt. Överkäken utvecklas dåligt och ögonhålorna blir grunda, vilket gör att ögongloberna ofta skjuter fram märkbart.

Sammanväxningarna av fingrarna är omfattande men varierar något i svårighetsgrad. De är symmetriska och omfattar alltid alla fingrar och oftast har andra, tredje och fjärde fingret en gemensam nagel. Tummen är kort, bred, utåtvinklad och kan vara sammanväxt med övriga fingrar. Fingrarnas knogleder har relativt god rörlighet medan de två yttersta lederna är stelare. Greppfunktionen är alltid nedsatt men i varierande grad.

Tårna är sammanväxta på liknande sätt som fingrarna med något olika svårighetsgrad. Symtomen från fötterna är ofta stelhet, felställningar och dålig spänst i foten. Gångförmågan är därför inskränkt och motoriken utvecklas långsammare än normalt.

Gommen är hög och smal, och en del barn föds med kluven gom (gomspalt). Under spädbarns- och småbarnstiden kan en del barn ha svårt att suga. Underbett är vanligt och tänderna kan sitta tätt, komma sent och i fel ordning. En del barn kan ha besvär med dregling. Det är vanligt med en försenad tal- och språkutveckling. Talet kan också bli otydligt på grund av att missbildningarna i mellanansiktet och munhåla göra det svårt att framställa de olika språkljuden.

En del barn med Aperts syndrom kan ha problem med andningen. Oftast orsakas detta av att utrymmet i luftvägarna är trångt. Det kan leda till längre andningsuppehåll under sömnen, så kallad sömnapné, som kan ge symtom i form av orolig sömn, snarkningar, samt trötthet och allmän prestationssänkning under dagen. Vanligtvis minskar problemen med andningen allt eftersom barnet växer.

De grunda ögonhålorna kan ibland medföra att det är svårt att sluta ögonlocken, vilket i sin tur kan göra att hornhinnan blir torr och inflammerad. Närsynthet, översynthet och skelning är också vanligt.

Under barndomen är det vanligt med upprepade infektioner, framför allt övre luftvägsinfektioner. Bland annat orsakar trånga kanaler mellan örat och svalget ofta infektioner i mellanörat, speciellt hos barn som har gomspalt. Upprepade öroninflammationer kan leda till hörselnedsättning.

Skelettavvikelser i axelparti, armbågar, höfter och ryggrad förekommer ofta och påverkar rörligheten i olika kroppsdelar. Sammanväxning av femte och sjätte halskotan är vanligt, liksom inskränkt rörlighet i axelleden. Den nedsatta rörligheten i skelett och leder kan förvärras med åren.

Missbildningar av hjärta och urinvägar förekommer, men troligen hos mindre än 10 procent av dem som har Aperts syndrom. Hos pojkar vandrar ibland inte testiklarna ner i pungen (testisretention). En del personer med syndromet har även missbildningar i centrala nervsystemet, vilket kan ge upphov till utvecklingsstörning, oftast lindrig.

Under tonårstiden, och ibland betydligt tidigare, är det vanligt med svår akne, främst i ansiktet men även på överarmarna, bröstet och ryggen. Barn med Aperts syndrom svettas också mycket, speciellt nattetid.

Diagnostik

Diagnosen kan ställas direkt vid födseln och grundar sig på ansiktsdragen men framför allt på händernas och fötternas utseende. Kombinationen av missbildningar i kranium och ansiktsskelett samt sammanväxningar av fingrar och tår skiljer Aperts syndrom från andra kraniofaciala missbildningssyndrom.

Läkare och föräldrar kan i samråd skicka foton för snabb bedömning till en särskild e-postadress; skallform.su@vgregion.se. E-postadressen går till Kraniofaciala enheten, Plastikkirurgiska kliniken vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska i Göteborg.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning. Genetisk vägledning omfattar information om sjukdomen och dess ärftlighetsgång, bedömning utifrån släktträdsanalys av sannolikheten för andra i familjen att få syndromet, samt information om diagnostik och behandling. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, är möjlig om mutationen i familjen är känd.

Behandling/åtgärder

Barn som föds med Aperts syndrom undersöks noga för att kontrollera hur andningen fungerar och om de har förhöjt tryck i huvudet eller om de har något hjärtfel. Det är viktigt att utan dröjsmål kontakta en kraniofacial enhet på ett universitetssjukhus för vidare utredning.

Högt tryck i huvudet kan leda till morgonkräkningar, huvudvärk, beteendeproblem och påverkan på syn och hörsel. Hos små barn kan det visa sig i form av en hård buktande fontanell, så kallade solnedgångsblick eller vidgade blodkärl runt huvudet.

Alla barn med kraniofaciala missbildningar behandlas numera av ett särskilt kraniofacialt team, som utreder och planerar de olika operationer som kan bli aktuella. Från tidiga barnaår och upp till vuxen ålder går barn med syndromet igenom ett stort antal operationer av skalle, ansikte, käkar, händer och fötter. Ingreppen kräver noggrann planering och samverkan mellan flera olika specialister, som plastikkirurg, neurokirurg, narkosläkare, käkkirurg, käkortoped, ortoped och handkirurg. Behandlingarna planeras utifrån varje barns behov, med hänsyn bland annat till hur skelettet växer. Inför operationerna är det också mycket viktigt att ha kunskap om hur barnets andning fungerar.

För att hjärnan ska få plats att växa och huvudet få en bättre form opereras sammanväxningarna av skallbenen tidigt, oftast vid sex månaders ålder. Många barn kan i dag, på ett skonsamt sätt, tillfälligt få metallfjädrar inopererade under huden mellan skallbenen. Korrigeringar av mellanansiktet och käkarna sker för närvarande först i tonåren, när alla permanenta tänder har kommit fram, men om de övre luftvägarna är mycket trånga kan ingreppen ske tidigare.

Gomspalt opereras vanligtvis under barnets första levnadsår. En del barn har före operationen svårt att suga, tugga och svälja. Man kan därför behöva kontakt med en dietist för att få hjälp med frågor kring kosten, samt hjälp av logoped med information om hjälpmedel för att stimulera barnets munmotorik och för att underlätta matningen. Eftersom det även är vanligt att barn med Aperts syndrom har en försenad talutveckling och uttalssvårigheter är det också viktigt med träning hos logoped och talpedagog. Det blir ofta nödvändigt med tandreglering (ortodonti), men vanligen inte förrän i 11–12-årsåldern. Täta kontroller hos tandläkare/tandhygienist är viktigt, och vid ökad risk för karies behöver många förstärkt och förebyggande tandvård. En elektrisk tandborste kan vara ett bra hjälpmedel om tand- och bettställningsfel eller begränsningar i handmotoriken gör det svårt att hålla rent i munnen.

Andningsstörningar kan behandlas på olika sätt, beroende på hur svåra de är och vad som orsakar dem. Ibland behövs röntgenundersökning av övre luftvägarna och nackkotpelaren samt mätningar av syrehalten i blodet under sömnen för att ta reda på vad störningen beror på och bestämma hur den bäst ska kunna avhjälpas. Genom att halsmandlarna tas bort kan utrymmet i luftvägarna förbättras, men i allvarliga fall behövs speciella andningshjälpmedel, till exempel CPAP-utrustning (continuous positive airway pressure). CPAP är en andningsmask som används under sömnen och håller luftvägarna öppna genom att pressa in luft genom näsan. Om detta inte räcker kan det i sällsynta fall bli nödvändigt att göra en öppning på halsen in till luftstrupen (trakeostomi). Andningsproblemen minskar vanligen i takt med att barnen växer eller efter en operation i käken som vidgar luftvägarna och förbättrar andningsförmågan. Trakeostomin kan tas bort när andningsproblemen minskat.

Flera operativa ingrepp behöver göras på händerna för att barnet ska få greppfunktion, dessa operationer görs tidigt. Oftast börjar man med att separera tummarna från övriga fingrar. Därefter separeras fingrarna och för att kunna göra detta måste man använda hudtransplantat. Tredje och fjärde fingret kan vara så hårt sammanväxta att man behöver göra en distraktionsbehandling först, där mjukdelsvävnader, såsom hud och nagelbädd, vidgas och man kan därefter separera fingrarna. I ett senare skede görs ibland ytterligare korrigerande ingrepp för att förbättra funktionen. Efter operationerna träffar barnen arbetsterapeut för träning och ibland ortosbehandling.

Eftersom tillväxten i tårna inte heller sker på ett normalt sätt kan det behövas en operation. En fysioterapeut (sjugymnast) bedömer och ger råd om individuellt utformad träning för att utveckla bättre kroppsuppfattning, rörelseförmåga och balans, såväl före som efter en operation. Nedsatt gångförmåga, stelhet, felbelastning och svårigheter att hitta skor som passar, är problem som kan bli bestående. Specialanpassade skor som ger plats och stöd kan underlätta.

Risken för upprepade infektioner i mellanörat, och den därmed ökade risken för hörselnedsättning, kan minskas genom att ett litet plaströr sätts in i trumhinnan för att leda bort vätska. Vid hörselnedsättning får många dock god hjälp av hörhjälpmedel.

Det är också vanligt att glasögon behövs för att korrigera närsynthet eller översynthet.

Vid svår akne behövs kontakt med en hudläkare för att få hjälp med effektiv behandling.

Habiliteringsinsatser

Beroende på barnets funktionsnedsättningar och för att kompensera för dem samt för att stimulera barnets utveckling, kan tidiga habiliteringsinsatser behövas. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Stöd och behandling sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. Familjen kan också ha behov av hjälp med samordningen av olika insatser.

Barnets förutsättningar och utvecklingsnivå är avgörande för val av skolform. Förskola och skola bör få information i god tid för att barnet ska kunna få det stöd som kan behövas, till exempel specialpedagogiska insatser och elevassistent.

Det är viktigt att föräldrarna får psykologiskt stöd redan i samband med barnets födelse och därefter fortlöpande. De omfattande operationerna under barnets första år är en stor påfrestning för hela familjen. Förutom stöd till familj och andra närstående, behöver personer med Aperts syndrom ett psykologiskt och socialt stöd, med fokus på hur det är att leva med ett annorlunda utseende. Detta upplevs mycket olika och påverkar ibland relationerna till jämnåriga, inte minst tonåren kan vara en svår period.

Kirurgi i ansiktet i denna ålder ger ofta goda resultat men sker i de flesta fall i små steg under en längre period. Inför förestående ansiktsoperationer behöver en ung person klargörande samtal med en psykolog för att få realistiska förväntningar. Psykologiskt stöd är även viktigt i övre tonåren, särskilt vid den känsliga tidpunkt då den aktiva operations- och behandlingsperioden närmar sig sitt slut och man ska börja leva sitt vuxna liv. När väl de flesta operationerna är avklarade i början på vuxenlivet känns det ofta lättare.

För både personen med Aperts syndrom, syskon och föräldrar kan det också vara bra att möta andra med liknande erfarenheter.

Vid funktionsnedsättning som medför begränsad arbetsförmåga kan man vända sig till Arbetsförmedlingen för vägledning. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att man ska kunna söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Bedömning och operationer av kranium och ansiktsskelett görs av specialistteam vid Kraniofaciala enheten, plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska i Göteborg, och vid Kraniofacialt centrum, verksamhetsområdet plastikkirurgi och käkkirurgi, Akademiska sjukhuset i Uppsala. Specialister inom käkkirurgi och käkortopedi (ortodonti) deltar i planering inför och behandlingar av käkskelett och bett. Käkortopederna har också ansvaret för uppföljning av tillväxten i ansiktet och skallen från spädbarnstiden till vuxen ålder.

Speciellt kunnande då det gäller orofaciala problem (i mun- och ansiktsregionen) finns vid Mun-H-Center. De är ett nationellt orofacialt kunskapscenter för ovanliga diagnoser och ett nationellt resurscenter för orofaciala hjälpmedel. Mun-H-Center Odontologen Göteborg, Medicinaregatan 12A, 413 90 Göteborg, tel 010-441 79 80,
e-post mun-h-center@vgregion.se, www.mun-h-center.se.

Ortopediska och handkirurgiska bedömningar samt operation av händer och fötter utförs vid enheter för ortopedi och handkirurgi på de större regionsjukhusen.

Resurspersoner

Överläkare Eva Holmberg, Klinisk genetik, laboratoriemedicin, Norrlands Universitetssjukhus, 901 85 Umeå, tel 090-785 28 19 (sekr),
e-post eva.holmberg@vll.se.

Överläkare Ragnar Jerre, barnortopedmottagningen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, 416 85 Göteborg, tel 031-342 10 00,
e-post ragnar.jerre@vgregion.se.

Överläkare Ann Nachemson, handkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 413 45 Göteborg, tel 031-342 85 30,
e-post ann.nachemson@vgregion.se.

Docent, överläkare Daniel Nowinski, Kraniofacialt centrum, verksamhetsområde plastikkirurgi och kraniofacial kirurgi, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00,
e-post daniel.nowinski@akademiska.se.

Professor, övertandläkare Lars Rasmusson, specialistkliniken för käkkirurgi, odontologiska institutionen, Medicinaregatan 12 C, 413 90 Göteborg, tel 031-741 36 50, e-post lars.rasmusson@gu.se.

Docent, överläkare Peter Tarnow, Kraniofaciala enheten, plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 413 45 Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post peter.tarnow@vgregion.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Apertföreningen arrangerar årliga konferenser för barn och vuxna med Aperts syndrom och deras familjer (adress under rubriken Intresseorganisationer).

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. Information kan fås från Ågrenska, tel 031-750 91 00, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Intresseorganisationer

Apertföreningen, e-post info@apert.se, www.apert.se.
Genom Apertföreningen kan man få kontakt med föräldrar i samma situation. De företräder också personer med Aperts syndrom och deras familjer och arbetar även för att stärka kontakten mellan personer med syndromet och familjer genom informationsmöten och lägerverksamhet.

Kraniofaciala föreningen i Sverige är en intresseförening för personer med kraniofaciala diagnoser och deras familjer, e-post info@kraniofaciala.se, www.kraniofaciala.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se. Sällsynta diagnoser är ett riksförbund som verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 8026, 104 20 Stockholm, tel 08-677 73 00, fax 08-677 73 09, e-post info@riks.rbu.se, www.rbu.se.

Kraniofaciala nätverket, ett nationellt nätverk som verkar för det psykosociala stödet till barn, unga och vuxna som lever med kraniofaciala missbildningar, www.kraniofacialanatverket.se/.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

I samband med Ågrenskas familjevistelser erbjuds utbildningsdagar för personal som arbetar med de barn och ungdomar som deltar. Information kan fås från Ågrenska, tel 031-750 91 00, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Forskning och utveckling (FoU)

Nya, skonsamma operationsmetoder med fjäderteknik utvecklas kontinuerligt vid Kraniofaciala enheten, plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg.

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

En livslång följeslagare – Aperts syndrom (2007). Broschyr som kan beställas från Apertföreningen (se intresseorganisationer).

Nedan dokumentation (Nyhetsbrev) från Ågrenska är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelserna på Ågrenska. De går att läsa och ladda ner på www.agrenska.se eller beställa: tel 031-750 91 00, e-post agrenska@agrenska.se.
Aperts syndrom Familjevistelse nr 438 (2013)
Aperts syndrom Vuxenperspektivet nr 439 (2013)
Kraniofaciala missbildningar nr 356 (2009)
Kraniofaciala missbildningar vuxenperspektivet nr 275 (2006)
Kraniofaciala missbildningar livsperspektivet nr 296 (2007)

Ågrenska har också ett särskilt material om hur det är att leva med ett kraniofacialt syndrom som vuxen.

Ett annat ansikte – av journalisten Anna Lytsy, med fem berättelser om hur det är att växa upp med ett annorlunda utseende (2006). Boken kan beställas från Mun-H-Center (MHC förlag), www.mun-h-center.se.

”Kraniofaciala missbildningar” (2012), en broschyr från Sahlgrenskas kraniofaciala enhet som kan laddas ner;
www.kraniofaciala.se/images/documents/Sahlgrenska_kraniofaciala_missbildningar_2012.pdf.

På Kraniofacialt Centrum på Akademiska sjukhuset i Uppsala finns mer information och broschyren ”Föräldrainformation om Skallmissbildningar och kraniofaciala syndrom” (2013), som kan laddas ner; www.akademiska.se/Global/Neuro/Plastikkirurgi%20och%20k%C3%A4kkirurgi/Dokument/KfC/1311_kraniebroschyr_web.pdf.

Kraniofaciala nätverket, ett nationellt nätverk som verkar för det psykosociala stödet till barn, unga och vuxna som lever med kraniofaciala missbildningar. www.kraniofacialanatverket.se/.

Litteratur

Buchanan EP, Xue AS, Hollier LH Jr. Craniofacial syndromes. Plast Reconstr Surg 2014 Jul;134: 128-153.

Cohen MM Jr, Kreiborg S. The central nervous system in the Apert syndrome. Am J Med Genet 1990; 35: 36-45.

Cohen MM Jr, Kreiborg S, Lammer EJ, Cordero JF, Mastroiacovo P, Erickson JD et al. Birth prevalence study of the Apert syndrome. Am J Med Genet 1992; 42: 655-659.

Cohen MM Jr, Kreiborg S. Visceral anomalies in the Apert syndrome. Am J Med Genet 1993; 45: 758-760.

Cohen MM Jr, Kreiborg S. Hands and feet in the Apert syndrome. Am J Med Genet 1995; 57: 82-96.

Cohen MM Jr, Kreiborg S. Cutaneous manifestations of Apert syndrome. Am J Med Genet 1995; 58: 94-96.

Cunningham ML, Seto ML, Ratisoontorn C, Heike CL, Hing AV. Syndromic craniosynostosis: from history to hydrogen bonds. Orthod Craniofac Res 2007; 10: 67-81.

Hohoff A, Joos U, Meyer U, Ehmer U, Stamm T. The spectrum of Apert syndrome: phenotype, particularities in orthodontic treatment, and characteristics of orthognathic surgery. Head Face Med 2007; 3: 10.

Ibrahimi OA, Chiu ES, McCarthy JG, Mohammadi M. Understanding the molecular basis of Apert syndrome. Plast Reconstr Surg. 2005;115: 264-270.

Kahnberg KE, Hagberg C. Orthognathic surgery in patients with craniofacial syndrome. I. A 5-year overview of combined orthodontic and surgical correction. J Plast Sur Hand Surg 2010; 44: 282-288.

Kreiborg S, Cohen MM Jr. Ocular manifestations of Apert and Crouzon syndromes: qualitative and quantitative findings. J Craniofac Surg 2010; 21: 1354-1357.

Lauritzen CG, Davis C, Ivarsson A, Sanger C, Hewitt TD. The evolving role of springs in craniofacial surgery: the first 100 clinical cases. Plast Reconstr Surg 2008; 121: 545-554.

Patton MA, Goodship J, Hayward R, Lansdown R. Intellectual development in Apert’s syndrome: a long term follow up of 29 patients. J Med Genet 1988; 25: 164-167.

Rajenderkumar D, Bamiou DE, Sirimanna T. Audiological profile in Apert syndrome. Arch Dis Child 2005; 90: 592-593.

Renier D et al. Prognosis for mental function in Apert’s syndrome. J Neurosurg 1996; 85: 66-72.

Wilkie AO, Slaney SF, Oldridge M, Poole MD, Ashworth GJ, Hockley AD et al. Apert syndrome results from localized mutations of FGFR2 and is allelic with Crouzon syndrome. Nat Genet 1995; 9: 165-172.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: apert syndrome

GeneReviews (University of Washington)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/ 
Sökord: FGFR-related Craniosynostosis Syndromes

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är professor Claes Lauritzen, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska i Göteborg.

Revideringen av materialet har gjorts av överläkare Peter Tarnow, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska i Göteborg.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2014-11-20
Version: 5.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.