Detta är en del av Ovanliga diagnoser.
Diagnos: Aperts syndrom
Synonymer: Akrocefalosyndaktyli typ I
Innehåll
Publiceringsdatum: 2008-04-07
Version: 3.2
Aperts syndrom eller akrocefalosyndaktyli typ I tillhör gruppen medfödda kraniofaciala missbildningssyndrom. Syndromet har fått sitt namn efter den franske barnläkaren Eugène Apert, som 1906 beskrev nio personer med medfödda missbildningar i kraniet, ansiktsskelettet, händerna och fötterna.
Ungefär ett av 100 000 barn föds med Aperts syndrom, vilket innebär cirka två barn i Sverige under en treårsperiod. Lika många flickor som pojkar föds med syndromet, som förekommer över hela världen.
Hos de allra flesta med Aperts syndrom är orsaken en nymutation, det vill säga en skada (mutation) i ett arvsanlag (gen) som inträffar för första gången i en familj. Mutationen lokaliserades 1995 till en gen på kromosom 10 (10q25q26). Genen styr bildningen av (kodar för) fibroblast-tillväxtfaktor-receptor 2 (fibroblast growth factor receptor 2, FGFR2) och påverkar bildandet av FGFR-proteiner, som har stor betydelse bland annat för fostrets skelettutveckling. Mutationen leder här till en ökad produktion av protein, medan mutationer annars oftast medför att produktionen minskar eller stängs av. En ökad produktion av dessa proteiner innebär i sin tur att ett ökat antal celler blir benbildande och att skallbenen sluts för tidigt under fosterutvecklingen.
Mutationen i FGFR2-genen är identisk med den mutation som orsakar flera andra kraniofaciala missbildningssyndrom, till exempel Crouzons och Pfeiffers syndrom. Det finns ännu ingen bra förklaring till varför samma mutation i FGFR2-genen medför Aperts syndrom i vissa familjer och Crouzons eller Pfeiffers syndrom i andra.
I Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns separata informationsmaterial om Crouzons och Pfeiffers syndrom. (Mutationer i FGFR kan också ge upphov till en minskad produktion av FGFR-proteiner och då orsaka till exempel Kallmanns syndrom, som också finns beskrivet i databasen.)
Aperts syndrom uppkommer oftast som en nymutation, vilket innebär att felet i arvsmassan uppträder för första gången hos personen själv och inte är nedärvt. Föräldrarna till ett barn med en nymutation har i princip ingen risk att på nytt få ett barn med syndromet. Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet blir dock ärftlig och personen riskerar att föra den skadade genen vidare till sina barn genom autosomal dominant nedärvning.
Om den ena föräldern har syndromet blir risken för såväl söner som döttrar att ärva det 50 procent. De barn som inte fått den skadade genen som orsakar syndromet får inte syndromet och riskerar inte att föra det vidare.
Barn med Aperts syndrom föds med en annorlunda huvudform och symmetriska sammanväxningar av fingrar och tår (syndaktyli). Andra skelettmissbildningar, nedsatt rörlighet i leder, andningssvårigheter, ögon- och öronproblem, gomspalt samt käk- och tandproblem är också vanligt. Utvecklingsstörning, som oftast är lindrig, förekommer. Variationen i symtom och svårighetsgrad är stor.
Skallen hos ett nyfött barn består av många skallben som är löst sammanfogade med elastiska sömmar (suturer). De gör det möjligt för skallen att växa i takt med att hjärnan växer. Vid Aperts syndrom har det under fostertiden skett en för tidig slutning av sömmarna mellan vissa skallben (kraniosynostos), bland annat av den söm som går från örat på ena sidan av huvudet rakt över hjässan till örat på andra sidan (koronalsuturen). Dessa för tidiga sammanväxningar gör att huvudet blir brett och högt och att mellanansiktet inte växer framåt på normalt sätt. Överkäken utvecklas dåligt och ögonen blir utstående på grund av grunda ögonhålor.
Sammanväxningarna av fingrar och tår är omfattande, men varierar ändå i svårighetsgrad. De är symmetriska och omfattar alltid andra, tredje och fjärde fingret, som oftast har en gemensam nagel. Tummen är för det mesta kort, bred och utåtvinklad och kan liksom lillfingret vara sammanväxt med övriga fingrar. Tårna är sammanväxta på liknande sätt som fingrarna, och svårighetsgraden beror på hur många tår som är sammanväxta. Grepp- och gångförmågan är inskränkt, och grovmotorik och finmotorik utvecklas vanligtvis långsammare än vad som anses normalt.
Gommen är hög och trång, och en del barn föds med kluven mjuk gom (gomspalt). Under spädbarns- och småbarnstiden kan en del barn ha svårt att suga. Underbett är vanligt och tänderna kan komma sent, i fel ordning och sitta tätt. En del barn kan ha besvär med dregling. Det är vanligt med en försenad tal- och språkutveckling. Talet kan också bli otydligt på grund av att missbildningarna i mellanansiktet och munhålan gör det svårt att framställa de olika språkljuden.
En del barn med Aperts syndrom kan ha problem med andningen. Oftast orsakas detta av att utrymmet i luftvägarna är trångt. Detta kan leda till längre andningsuppehåll under sömnen, så kallad sömnapné, som kan ge symtom i form av orolig sömn, snarkningar, trötthet och allmän prestationssänkning under dagen. Vanligtvis minskar problemen med andningen allt eftersom barnet växer.
De grunda ögonhålorna kan ibland medföra att det är svårt att sluta ögonlocken, vilket i sin tur kan göra att hornhinnan blir torr och inflammerad. Närsynthet, översynthet och skelning är också vanligt.
Under barndomen är det vanligt med upprepade infektioner, framför allt övre luftvägsinfektioner. Trånga kanaler mellan öra och svalg orsakar ofta infektioner i mellanörat, speciellt hos barn som har gomspalt. Öroninflammationerna kan leda till hörselnedsättning.
Skelettavvikelser i axelparti, armbågar, höfter och ryggrad förekommer ofta och påverkar rörligheten i olika kroppsdelar. Sammanväxning av femte och sjätte halskotan är vanligt, liksom inskränkt rörlighet i axelleden. Den nedsatta rörligheten i skelett och leder kan förvärras med åren.
Missbildningar av hjärta och urinvägar förekommer, men troligen inte hos fler än cirka 10 procent av dem som har Aperts syndrom. Ibland har testiklarna hos pojkarna inte vandrat ned i pungen (testisretention).
En del personer med Aperts syndrom har även missbildningar i centrala nervsystemet. Utvecklingsstörning, oftast lindrig, kan förekomma och beror sannolikt på sådana missbildningar.
Under tonårstiden, och ibland betydligt tidigare, är det vanligt med svår akne, främst i ansiktet men även på överarmarna, bröstet och ryggen. Barn med Aperts syndrom svettas också mycket, speciellt nattetid.
Diagnosen kan ställas direkt vid födseln och grundar sig på ansiktsdragen men framför allt på händernas och fötternas utseende. Kombinationen av missbildningar i kranium och ansiktsskelett och sammanväxningar av fingrar och tår skiljer Aperts syndrom från andra kraniofaciala missbildningssyndrom.
DNA-baserad fosterdiagnostik är möjlig. I samband med att diagnosen ställs bör familjen erbjudas genetisk information.
Läkare med föräldrars tillstånd, eller föräldrar i samråd med läkare, kan skicka foton till en särskild e-postadress på Kraniofaciala enheten, plastikkirurgiska kliniken vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska i Göteborg, för snabb bedömning, e-post skallform.su@vgregion.se.
Barn som föds med Aperts syndrom undersöks noga för att kontrollera att andningen fungerar och om de har förhöjt tryck i huvudet eller hjärtfel. Det är viktigt att utan dröjsmål kontakta en kraniofacial enhet på ett universitetssjukhus för vidare utredning.
Alla barn med kraniofaciala missbildningar behandlas av ett särskilt kraniofacialt team, som utreder och planerar de olika operationer som kan bli aktuella. Från tidiga barnaår och upp till vuxen ålder går barn med syndromet igenom ett stort antal operationer av skalle, ansikte, käkar, händer och fötter. Ingreppen kräver noggrann planering och samverkan mellan flera olika specialister, som plastikkirurg, neurokirurg, narkosläkare, käkkirurg, käkortoped, ortoped och handkirurg. Behandlingen planeras utifrån varje barns behov, med hänsyn bland annat till hur skelettet växer. Inför operationerna är det också mycket viktigt att ha kunskap om hur barnets andning fungerar.
Barnet och familjen behöver kontinuerlig kontakt med barn- och ungdomshabiliteringen. Habiliteringen har en samlad kompetens med bland annat arbetsterapeut, habiliteringsläkare, dietist, kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast.
För att hjärnan ska få plats att växa och huvudet få en bättre form opereras sammanväxningarna av skallbenen tidigt, oftast vid sex månaders ålder. Många barn kan i dag opereras med hjälp av metallfjädrar som placeras under huden mellan skallbenen. Korrigeringar av mellanansiktet och käkarna sker för närvarande först i tonåren, när alla permanenta tänder har kommit fram, men om de övre luftvägarna är mycket trånga kan ingreppen ske tidigare.
Gomspalt opereras vanligtvis under barnets första år. En del barn har svårt att suga, tugga och svälja under spädbarns- och småbarnstiden. Man kan därför behöva kontakt med en dietist för att få hjälp med frågor kring kosten. En logoped kan hjälpa till med information om hjälpmedel och om hur barnets munmotorik kan stimuleras för att underlätta matningen och talutvecklingen. Eftersom det är vanligt att barn med Aperts syndrom har en försenad talutveckling och uttalssvårigheter är det också viktigt med träning hos logoped och talpedagog. Det blir ofta nödvändigt med tandreglering (ortodonti), men vanligen inte förrän i 11-12-årsåldern. Täta kontroller hos tandläkare/tandhygienist är viktigt, och vid ökad risk för karies bör fluor ges i förebyggande syfte. En elektrisk tandborste kan vara ett bra hjälpmedel om tand- och bettställningsfel eller begränsningar i handmotoriken gör det svårt att hålla rent i munnen.
Andningsstörningar kan behandlas på olika sätt, beroende på hur svåra de är och vad som orsakar dem. Ibland behövs röntgenundersökning av övre luftvägarna och nackkotpelaren samt kontinuerlig mätning av syrehalten i blodet under sömnen för att ta reda på vad störningen beror på och bestämma hur den bäst ska kunna avhjälpas. Genom att halsmandlarna tas bort kan utrymmet i luftvägarna förbättras, men i allvarliga fall behövs speciella andningshjälpmedel, till exempel CPAP-utrustning (continuous positive airway pressure). Det är en andningsmask som används under natten och håller luftvägarna öppna genom att pressa in luft genom näsan. Om detta inte räcker kan det i sällsynta fall bli nödvändigt att göra en öppning på halsen till luftstrupen (trakeostomi). Andningsproblemen minskar vanligen i takt med att barnen växer eller efter en operation i käken, som vidgar luftvägarna och förbättrar andningsförmågan.
De första handoperationerna brukar ske tidigt för att barnet ska kunna greppa om saker. Om det är möjligt friläggs varje enskilt finger, som därefter skapas genom att hud och eventuellt också ben transplanteras. Resultatet kan bli tre, fyra eller fem fingrar. Efter handoperationerna är det nödvändigt att barnet under ledning av en arbetsterapeut får träna greppförmåga, fingerstyrka och koordination.
Sammanväxningarna av tårna ger ofta stelhet, felställningar och dålig spänst i foten. Eftersom tillväxten inte heller sker på ett normalt sätt kan det behövas en operation. Sjukgymnastisk bedömning och behandling är ofta nödvändig, både för att träna upp funktionerna efter en operation och för att ge bättre kroppsuppfattning, rörelseförmåga och balans. Nedsatt gångförmåga, stelhet och svårigheter att hitta skor som passar är problem som ibland blir bestående. Specialanpassade skor som ger plats och stöd kan ibland behövas.
Vid upprepade infektioner i mellanörat kan risken för hörselnedsättning minskas genom att ett litet plaströr sätts in i trumhinnan för att leda bort vätska. För en del som har Aperts syndrom kan det vara nödvändigt med hörselhjälpmedel. Det är också vanligt att man behöver glasögon för att korrigera närsynthet eller översynthet.
För att få hjälp med effektiv behandling vid svår akne behöver man kontakt med en hudläkare.
Förskola och skola bör få information i god tid för att förebygga mobbning och utanförskap samt för att barnet ska kunna få det stöd som kan behövas, till exempel specialpedagogiska insatser, elevassistent och placering i specialklass eller särskola. Barnets förutsättningar och utvecklingsnivå måste vara avgörande.
Det är viktigt att föräldrarna får psykologiskt stöd redan i samband med barnets födelse och därefter fortlöpande. De omfattande operationerna under barnets första år är en stor påfrestning för hela familjen. Förutom stöd av familj och andra närstående behöver personer med Aperts syndrom ett professionellt psykologiskt och socialt stöd, med fokus på hur det är att leva med ett annorlunda utseende. Detta upplevs mycket olika och påverkar ibland relationerna till jämnåriga. I kombination med funktionshinder av olika slag kan det innebära inskränkningar. Särskilt tonåren kan vara en svår period. När de flesta operationerna är avklarade i början på vuxenlivet känns det ofta lättare.
Inför förestående ansiktsoperationer behöver en ung person klargörande samtal med en psykolog för att få realistiska förväntningar. Kirurgi i ansiktet i denna ålder ger ofta goda resultat men sker i de flesta fall i små steg under en längre period. Psykologiskt stöd är även viktigt i övre tonåren, särskilt vid den känsliga tidpunkt då den aktiva operations- och behandlingsperioden närmar sig sitt slut och man ska börja leva sitt vuxna liv.
För både barn och föräldrar kan det också vara bra att möta andra med liknande erfarenheter.
--
Bedömning och operationer av kranium och ansiktsskelett görs av specialistteamet vid Kraniofaciala enheten, plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg. Specialister inom käkkirurgi och käkortopedi (ortodonti) deltar i planering inför och behandlingar av käkskelett och bett. Käkortopederna har också ansvaret för uppföljning av tillväxten i ansiktet och skallen från spädbarnstiden till vuxen ålder.
Ortopediska och handkirurgiska bedömningar samt operation av händer och fötter utförs vid enheter för ortopedi och handkirurgi på de större regionsjukhusen.
Speciellt kunnande då det gäller orofaciala problem (i mun- och ansiktsregionen) finns vid Mun-H-Center, Odontologen Göteborg, Medicinaregatan 12A, 413 90 Göteborg, tel 031-750 92 00, fax 031-750 92 01, e-post mun-h-center@vgregion.se, internetadress www.mun-h-center.se
Professor Göran Annerén, Klinisk genetik, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 59 42, fax 018-55 40 25, e-post goran.anneren@akademiska.se
Leg psykolog Elisabet Knudsen, Kraniofaciala enheten, plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 413 45 Göteborg, tel 031-342 12 88, e-post elisabet.knudsen@vgregion.se
Professor Claes Lauritzen, Kraniofaciala enheten, plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 413 45 Göteborg, tel 031-342 76 23, e-post claes.lauritzen@plast.gu.se
Överläkare Ann Nachemson, handkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 413 45 Göteborg, tel 031-342 85 30, e-post ann.nachemson@vgregion.se
Docent Bertil Romanus, ortopedkliniken, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.
Överläkare Peter Tarnow, Kraniofaciala enheten, plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 413 45 Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post peter.tarnow@vgregion.se
Apertföreningen arrangerar årliga konferenser för barn och vuxna med Aperts syndrom och deras familjer (adress se under rubriken Handikapporganisation).
Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionshinder och deras familjer. Verksamheten, som är förlagd till Göteborg, vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med ovanliga diagnoser har. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, internetadress www.agrenska.se
Apertföreningen, c/o Barnhabiliteringen Näckrosen, 631 88 Eskilstuna, ordförande Yngve Wallenius, Guldbaggestigen 1, 611 63 Nyköping, tel 0155-21 34 68, mobil 0709 46 52 40, e-post info@apert.se, internetadress www.apert.se.
Kraniofaciala föreningen i Sverige. Ordförande är Thomas Wolf, e-post thomas.wolf@kraniofaciala.se, föreningens e-postadress är info@kraniofaciala.se, internetadress www.kraniofaciala.se.
Sällsynta diagnoser, besöksadress Sturegatan 4A, 3 tr, postadress Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, fax 08-546 40 494, texttel 08-546 40 450, e-post dammert@sallsyntadiagnoser.nu, internetadress www.sallsyntadiagnoser.nu/
Sällsynta diagnoser är en rikstäckande samarbetsorganisation för föreningar för personer med ovanliga diagnoser. Syftet är att bevaka och ta tillvara dessa gruppers gemensamma intressen.
RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, besöksadress S:t Eriksgatan 44, postadress Box 8026, 104 20 Stockholm, tel 08-677 73 00, fax 08-677 73 09, e-post info@riks.rbu.se, internetadress www.rbu.se
--
Nya, skonsamma operationsmetoder med fjäderteknik utvecklas kontinuerligt vid Kraniofaciala enheten, plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg.
Informationsfoldern Aperts syndrom (artikelnr 1999-126-1082), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens beställningsservice, 120 88 Stockholm, fax 08-779 96 67, e-post socialstyrelsen@strd.se eller tel 08-779 96 66. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
En livslång följeslagare – Aperts syndrom (2007). Broschyr som kan beställas från Apertföreningen (se under rubriken Handikapporganisation) eller laddas ned från föreningens hemsida, www.apert.se.
Nyhetsbrev från Ågrenska, nr 170 (2000). Beställning: Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se. Det finns ytterligare ett nyhetsbrev, Kraniofaciala missbildningar - livsperspektivet, nr 296 (2007).
Nyhetsbreven finns tillgängliga på internetadress www.agrenska.se.
Ett annat ansikte – av journalisten Anna Lytsy, med fem berättelser om hur det är att växa upp med ett annorlunda utseende (2006). Boken kan beställas från Mun-H-Center (se under rubriken Resurser), www.mun-h-center.se.
Kraniofaciala missbildningar (2003). Broschyr som kan beställas från Kraniofaciala enheten på plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg, tel 031-342 10 00, eller laddas ned från Kraniofaciala enhetens hemsida, http://sahlgrenska.se/vgrtemplates/Page____55040.aspx.
Cohen MM Jr, Kreiborg S. The central nervous system in the Apert syndrome. Am J Med Genet 1990; 35: 36-45.
Cohen MM Jr, Kreiborg S, Lammer EJ, Cordero JF, Mastroiacovo P, Erickson JD et al. Birth prevalence study of the Apert syndrome. Am J Med Genet 1992; 42: 655-659.
Cohen MM Jr, Kreiborg S. Visceral anomalies in the Apert syndrome. Am J Med Genet 1993; 45: 758-760.
Cohen MM Jr, Kreiborg S. Hands and feet in the Apert syndrome. Am J Med Genet 1995; 57: 82-96.
Cohen MM Jr, Kreiborg S. Cutaneous manifestations of Apert syndrome. Am J Med Genet 1995; 58: 94-96.
Cunningham ML, Seto ML, Ratisoontorn C, Heike CL, Hing AV. Syndromic craniosynostosis: from history to hydrogen bonds. Orthod Craniofac Res 2007; 10: 67-81.
Gorlin, Cohen, Levin. Syndromes of the Head and Neck, 1990, Oxford University Press, ISBN 0-19-504518-1.
Hohoff A, Joos U, Meyer U, Ehmer U, Stamm T. The spectrum of Apert syndrome: phenotype, particularities in orthodontic treatment, and characteristics of orthognathic surgery. Head Face Med 2007; 3: 10.
Patton MA, Goodship J, Hayward R, Lansdown R. Intellectual development in Apert’s syndrome: a long term follow up of 29 patients. J Med Genet 1988; 25: 164-167.
Renier D et al. Prognosis for mental function in Apert’s syndrome. J Neurosurg 1996; 85: 66-72.
Wilkie AO, Slaney SF, Oldridge M, Poole MD, Ashworth GJ, Hockley AD et al . Apert syndrome results from localized mutations of FGFR2 and is allelic with Crouzon syndrome. Nat Genet 1995; 9: 165-172.
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), internetadress www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: apert syndrome
GeneReviews (University of Washington). internetadress www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
Sökord: craniosynostosis syndromes, FGFR-related
Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.
Den medicinska expert som skrivit underlaget är Claes Lauritzen, professor, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska i Göteborg.
Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.
En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.
Publiceringsdatum: 2008-04-07
Version: 3.2
För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.
