Detta är en del av Ovanliga diagnoser.
Diagnos: Anonymous
Synonymer: Hjärnsjukdom utan känd orsak
Innehåll
Publiceringsdatum: 2006-06-26
Version: 4.2
Begreppet Anonymous introducerades i Sverige under åren 1994-95 av Bengt Hagberg, som ett samlingsnamn för en grupp svåra hjärnsjukdomar hos de barn och ungdomar där ingen känd diagnos kunnat fastställas, trots omfattande utredningar. Anonymousgruppen representerar inte en enskild sjukdom utan en mängd olika tillstånd.
Det finns två huvudgrupper inom Anonymous:
Fortskridande hjärnsjukdomar, de flesta med ännu oidentifierade neurokemiska fel i centrala nervsystemets ämnesomsättning.
Icke fortskridande (stationära), medfödda svåra störningar i hjärnans utveckling, på grund av tidigt anlagda fel i centrala nervsystemet under fostertiden, alternativt mycket tidigt efter nyföddhetsperioden. De förra utgör en knapp tredjedel, de senare omkring två tredjedelar av barn och ungdomar inom Anonymousgruppen.
En mycket liten del utgörs av:
En blandad grupp med få, mycket olikartade, förvärvade sjukdomstillstånd. Olika infektioner är sannolikt orsaken för flertalet.
Förekomsten är för närvarande okänd, men en försiktig uppskattning är 30 per 100 000 barn och ungdomar.
Orsaken är enligt definitionen okänd, trots oftast ingående och upprepade försök till diagnos, via serier av mycket speciella undersökningar. I dag finns omkring 500 klarlagda genetiska, biokemiska fel som leder till svår hjärnsjukdom av fortskridande karaktär. De flesta är mycket sällsynta. Uppskattningsvis finns minst lika många som ännu inte är klarlagda. Sådana fortskridande sjukdomar växlar avsevärt i typ och förekomst i olika delar av landet. Så till exempel uppvisar finsk och svensk befolkning skilda sjukdomsmönster.
Inom den större gruppen av barn och ungdomar inom Anonymousgruppen, de med icke fortskridande sjukdomstillstånd, är orsaken genetisk och leder till tidigt anlagda fel i centrala nervsystemet. Det rör sig troligen i de flesta fall om ännu icke klarlagda kromosomrubbningar, till exempel där mycket små delar av en kromosom förlorats (deletion) eller fördubblats. En mycket liten andel beror möjligen på en infektion som förvärvats under fostertiden.
För familjer med barn med fortskridande hjärnsjukdom måste man vanligen räkna med autosomal eller x-kromosombunden recessiv nedärvning och hög upprepningsrisk.
Vid autosomalt recessiva sjukdomstillstånd är båda föräldrarna friska bärare av en skadad (muterad) gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får sjukdomen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den skadade genen. I 50 procent av fallen får barnet den skadade genen i enkel uppsättning och blir liksom föräldrarna friskt men bärare av den skadade genen.
Om en person med en autosomalt recessiv sjukdom, som alltså har två skadade gener, får barn med en person som inte är bärare av den skadade genen ärver samtliga barn den skadade genen men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessiv sjukdom får barn med en bärare av den skadade genen i enkel uppsättning är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen och i 50 procent av fallen blir barnet frisk bärare av den skadade genen.
X-kromosombunden recessiv nedärvning förekommer som regel endast hos män och överförs via vanligen friska kvinnliga bärare av en skadad (muterad) gen. Söner till kvinnliga bärare av en muterad gen löper 50 procents risk att ärva sjukdomen och döttrarna löper samma risk att bli friska bärare av en muterad gen. En man med en X-kromosombunden recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrarna blir bärare av den skadade genen.
För familjer med barn med icke fortskridande sjukdomstillstånd är risken för ett återupprepande betydligt mindre. Det kan dock finnas familjer med en ökad upprepningsrisk. För detta talar en oväntad anhopning inom Anonymousgruppen av familjer med mer än ett barn med samma symtombild. Svårighetsgraden kan dock variera något mellan syskon i samma familj.
De flesta inom Anonymousgruppen har en utvecklingsstörning som varierar i grad och omfattning. Utvecklingsstörningen kan vara lätt, men är vanligen svår. Några få är normalbegåvade och har som centralt symtom en mycket svår motorisk funktionsnedsättning, som uppkommit under barndomen.
Barn med fortskridande hjärnsjukdom är mestadels symtomfria när de föds, en del även under de första levnadsåren. Därefter tillstöter en ofta mycket komplex neurologisk symtombild, vilken förvärras och kan växla starkt från barn till barn. De vanligaste symtomen är dock utvecklingsstörning i kombination med neurologiska avvikelser och motoriska störningar.
Hos barn med icke fortskridande sjukdomstillstånd kan symtomen ses redan vid födseln, även om hela bilden inte blir tydlig förrän vid ett halvt till ett års ålder, ibland senare. Barnen är allmänt försenade i sin utveckling och har en mer eller mindre framträdande motorisk funktionsnedsättning. Kramper är vanliga från tidig ålder. Dessa kan efterhand utvecklas till en komplicerad och ibland svårbehandlad epilepsi. Synproblem är ganska vanliga.
Personer med utvecklingsstörning har inlärningssvårigheter. De behöver längre tid på sig för att förstå och lära sig nya saker. De har också svårare att lära in och sortera information, att orientera sig i nya situationer, att se en helhet och inte bara detaljer samt att förstå och tolka samband. Det kan därför ta längre tid att uttrycka vilja, tankar och känslor.
På grund av försenad eller störd motorisk utveckling kan barnen få olika funktionsnedsättningar. Det kan vara nedsatt fin- och grovmotorik samt känsel, ofrivilliga muskelspänningar (hypertonus, spasticitet), låg muskelspänning (hypotonus) eller nedsatt förmåga att samordna rörelser (ataxi). Sned rygg (skolios) eller felställningar (kontrakturer) i armar och ben förekommer också.
Det är vanligt att barn inom Anonymousgruppen får problem med att utveckla tal, språk och kommunikation samt att de på grund av sväljsvårigheter kan ha problem med att äta och dricka.
Dessa olika funktionsnedsättningar påverkar det dagliga livet och därmed hur vardagen fungerar.
I själva begreppet Anonymous ligger att omfattande utredningar gjorts utan att preciserad diagnos kunnat ställas. Familjerna bör ha rätt till "second opinion", bedömning av annan sakkunnig. Utvecklingen inom biokemi, genetik och molekylärbiologi går idag snabbt framåt och berör i hög grad den grupp barn och ungdomar som Anonymousprojektet representerar.
Eftersom diagnos saknas blir de åtgärder som kan genomföras riktade mot de symtom som går att behandla, till exempel epilepsi.
Det är viktigt att kompensera barn och ungdomar inom Anonymousgruppen för deras olika funktionsnedsättningar, som utvecklingsstörning, kommunikationssvårigheter, motoriska funktionshinder och ätsvårigheter. Eftersom svårigheterna varierar är behandling och habilitering i hög grad anpassad till individens behov. Insatser från ett flertal yrkesgrupper är ofta aktuella. Det är angeläget att göra det möjligt för barnet att utveckla sina förmågor och uppnå bästa möjliga funktionsnivå. Vardagen måste fungera praktiskt, alltifrån grundläggande behov som att äta, tvätta och klä på sig, till att kunna leka och umgås med jämnåriga, syskon och föräldrar. Målet är att få ett så normalt liv som möjligt med maximal livskvalitet.
En hjärnsjukdom där man inte känner till bakgrunden innebär en stor påfrestning och frustration för familjen. Det är därför viktigt att behov av psykologiskt och socialt stöd tillgodoses. En fungerande avlösning i form av en personlig assistent, kontaktfamilj eller korttidsboende, för att ge föräldrar och syskon tillfälle till vila och avkoppling, är ofta värdefullt. Familjen kan ha behov av hjälp med samordning av olika insatser.
Utöver tidig kontakt med barnneurolog och olika specialister behöver barnet och familjen hjälp av barn- och ungdomshabiliteringen. I habiliteringsteamen ingår olika yrkeskategorier med kunskap om funktionshinder. Habiliteringsläkaren har det medicinska ansvaret. Arbetsterapeuten bedömer åtgärder för att barnet ska klara vardagliga aktiviteter i hemmet, förskolan, skolan och på fritiden. Sjukgymnasten ansvarar för bedömning, behandling och program för rörelseträning. Kuratorn kan ge stöd och bland annat informera om samhällets resurser. Logopeden utreder och tränar förmågan till tal, språk och kommunikation samt ger råd vid sväljsvårigheter. Psykologen utreder och stödjer barnets utveckling.
De barn som har en utvecklingsstörning är tidigt i behov av insatser från specialpedagog. Vid val av daghem, fritidshem och skola är det viktigt att se till barnets individuella behov och utveckling. Under förskoleåren kan föräldrarna genom specialpedagog och lekotek få råd om lämpliga aktiviteter och även tillgång till pedagogiskt lekmaterial som är anpassat till barnets utvecklingsnivå och stimulerar dess utveckling.
En neuropsykologisk utredning är viktig för bedömning av utvecklingsnivån speciellt inför skolstart. Ett barn med utvecklingsstörning behöver anpassad pedagogik av det slag som finns inom särskolan. Eftersom barn inom Anonymousgruppen kan vara alltifrån lätt till svårt utvecklingsstörda går det inte att generellt säga vilka stödinsatser och vilken skolform som är lämpligast.
Tal-, språk- och kommunikationsträning är viktig för barnets känslomässiga, intellektuella och sociala utveckling. När barnet har svårt att uttrycka sig i tal och skrift kan arbetsterapeut, logoped och specialpedagog komplettera varandra i bedömning och utprovning av alternativa och kompletterande kommunikationssätt. Beroende på var man bor i landet kan barn- och ungdomshabiliteringen vid behov ta kontakt med närmaste kommunikations- och/eller dataresurscenter för funktionshindrade, alternativt hjälpmedelscentral.
Motoriska funktionsnedsättningar kan lindras och kompenseras. Felställningar kan förebyggas genom täta och regelbundna kontroller. Dåliga sittställningar uppmärksammas genom analys av kroppsbalans, symmetri och andningsfunktion. En sned rygg (skolios) korrigeras i första hand med hjälp av korsett. Om skoliosen förvärras åtgärdas den med en ortopedisk operation. Leder som riskerar att utsättas för kontrakturer behandlas med rörelse- och tänjningsövningar, till exempel fot-, hand- och fingerleder. Ofta sker detta i kombination med individuellt utprovade skenor (ortoser).
De som inte kan gå behöver rullstol för att kunna förflytta sig mer eller mindre självständigt. Förmågan att stå kan upprätthållas med hjälp av ståskal, tippbräda och stårullstol. Hjälpmedel och anpassningar provas ut av arbetsterapeut, sjukgymnast och hjälpmedelskonsulent.
Synnedsättning är vanligt och i vissa fall kan det bli aktuellt med synhabilitering och synhjälpmedel.
I vuxen ålder behövs fortsatt individuellt utformat stöd från vuxenhabiliteringen och i det dagliga livet, till exempel stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service och daglig verksamhet.
--
Barn och ungdomar inom Anonymousgruppen kan via barn- och ungdomshabiliteringen få kontakt med erfaren barnneurolog på universitetsnivå. I Sverige finns ett väl fungerande samverkansnät mellan barnhabiliteringarna och de barnneurologiska klinikerna på universitetssjukhusen.
Professor Göran Annéren, Svenskt centrum för barn och ungdomar med missbildningar och syndrom, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 59 42, fax 018-55 40 25, e-post goran.anneren@akademiska.se.
Professor emeritus Bengt Hagberg, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 51 68.
Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionshinder och deras familjer. Verksamheten, som är förlagd till Göteborg, vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med ovanliga diagnoser har. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, internetadress www.agrenska.se
Föräldraföreningen Anonymous bildades våren 1995. Här ges möjlighet att möta andra i samma situation, att närma sig sina problem med stöd av varandra, och att få aktuell information.
Föräldraföreningen Anonymous, c/o Mia Lind, Rosendalsvägen 9B, 605 98 Norrköping, tel 011-33 19 33, e-post mia.lind@euromail.se eller info@anonymous.se, internetadress www.anonymous.se
Sällsynta diagnoser är en rikstäckande samarbetsorganisation för föreningar för små och mindre kända handikappgrupper. Syftet är att bevaka och ta tillvara smågruppernas gemensamma intressen.
Sällsynta diagnoser, besöksadress Sturegatan 4A, 3 tr, postadress Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, internetadress www.sallsyntadiagnoser.se.
Många familjer är samtidigt medlemmar i FUB, Riksförbundet för Utvecklingsstörda Barn, Ungdomar och Vuxna, NHR, Neurologiskt Handikappades Riksförbund eller RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar.
FUB, Riksförbundet för Utvecklingsstörda Barn, Ungdomar och Vuxna, besöksadress Gävlegatan 18C, postadress Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, internetadress www.fub.se
NHR, Neurologiskt Handikappades Riksförbund, besöksadress S:t Eriksgatan 44, postadress Box 49084, 100 28 Stockholm, tel 08-677 70 10, fax 08-24 13 15, e-post nhr@nhr.se, internetadress www.nhr.se
RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, besöksadress S:t Eriksgatan 44, postadress Box 8026, 104 20 Stockholm, tel 08-677 73 00, fax 08-677 73 09, e-post info@riks.rbu.se, internetadress www.rbu.se
--
Det har kunnat påvisas att personer med stationär utvecklingsstörning, inte minst syskonpar, ofta har rubbningar i storhjärnans vita substans (defekt myelinbildning). Forskning om detta har presenterats i en avhandling vid Göteborgs Universitet hösten 2001.
Informationsfoldern Anonymous (artikelnr 1998-126-1069), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens beställningsservice, 120 88 Stockholm, fax 08-779 96 67, e-post socialstyrelsen@strd.se eller tel 08-779 96 66. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Nyhetsbrev från Ågrenska, nr 274, 2006. Beställning: Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, internetadress www.agrenska.se.
Böcker
Sjödin T. När träden avlövas ser man längre från vårt kök. Cordia 1996 (ISBN 91-86082-53-1).
Sjödin T. Reservkraft. Cordia 2001 (ISBN 91-7085-235-9).
Hagberg B. "Anonymous" - an organization for families of children with undiagnosed brain diseases. Europ J Paed Neurol 1998; 2: 285-286.
Hagberg B, Danielsson S. Hjärnsjuka barn utan fastställd diagnos: Anonymous - nätverk för stöd och information. Läkartidningen 1996; 93: 2157-2158.
Hagberg B, Sjödin T. "Anonymous" - Familjegruppen med hjärnsjuka barn utan diagnos men behov av smågruppsgemenskap. Socialmedicinsk tidskrift 2001; 78: 181-183.
Kristjánsdóttir R, Uvebrant P, Wiklund L-M. Clinical characteristics of children with cerebral white matter abnormalities. Europ J Paed Neurol 2000; 4: 17-26.
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man).
internetadress www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: anonymous
Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.
Den medicinska expert som skrivit underlaget är Bengt Hagberg, professor emeritus, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg.
Vid framtagningen av materialet har även Göran Annerén, professor, Akademiska barnsjukhuset, Uppsala medverkat.
Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har givits tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.
En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.
Publiceringsdatum: 2006-06-26
Version: 4.2
För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.
