/
/

Angelmans syndrom

  • Diagnos: Angelmans syndrom
  • Synonymer:

Innehåll


Publiceringsdatum: 2014-06-23
Version: 6.2

ICD-10

Q93.5

Sjukdom/skada/diagnos

Angelmans syndrom kännetecknas av utvecklingsstörning, epilepsi och balansstörning i kombination med gemensamma drag i utseende, språklig kommunikation och beteende.

Syndromet har fått sitt namn efter den engelske barnläkaren Harry Angelman, som 1965 beskrev tre barn vilka alla hade utvecklingsstörning och var lika varandra i beteende och rörelsemönster.

Förekomst

Förekomsten av Angelmans syndrom uppskattas till 8 per 100 000 nyfödda, vilket innebär att det i Sverige föds cirka 8 barn med syndromet varje år. Hittills är det framför allt barn som har diagnostiserats, men syndromet förekommer i alla åldrar. Man känner till fler än 200 personer i landet som har fått diagnosen Angelmans syndrom.

Orsak till sjukdomen/skadan

Angelmans syndrom orsakas av en störning i funktionen av genen UBE3A, lokaliserad till den långa armen på kromosom 15 (15q11.2-q13), ett område där genernas funktion styrs av så kallad genomisk prägling (imprinting). Imprinting betyder att generna används (uttrycks) selektivt beroende på från vilken förälder de nedärvts. Genen UBE3A uttrycks endast från den genkopia som nedärvts via modern, medan faderns genkopia är inaktiv (metylerad). Vid Angelmans syndrom är funktionen av UBE3A på något vis störd. Det finns flera olika typer av genetiska avvikelser som kan vara orsak till detta.

Cirka 70-75 procent av dem som har syndromet saknar en bit av (har en deletion på) kromosom 15 (15q11.2-q13). Deletionen kan vara olika stor hos olika personer. Den kan ibland omfatta en gen som har betydelse för pigmentering, vilket kan förklara att en del av barnen med Angelmans syndrom har en ljusare hårfärg än övriga familjemedlemmar.

En annan orsak till Angelmans syndrom är att barnet vid befruktningstillfället har fått en dubbel uppsättning av kromosom 15 från pappan och ingen från mamman. Detta kallas för UPD (uniparental disomi) och är mer sällsynt (3-7 procent). Eftersom bägge kopiorna av genen som barnet ärvt från pappan är inaktiverade blir effekten av UPD i stort sett densamma som vid en deletion av mammans kromosom 15, det vill säga en förlust av fungerande UBE3A.

Angelmans syndrom kan också orsakas av en så kallad imprintingdefekt (ID), då den genomiska präglingen av kromosom 15 från mamman är defekt, det vill säga att genen inte aktiverats på normalt vis.

Hos drygt 10 procent orsakas syndromet av en mutation i UBE3A.

I ett fåtal fall kan barnet ha mer omfattande kromosomförändringar där området för Angelmans syndrom är inblandat. Hos 10 procent av dem som fått diagnosen Angelmans syndrom på kliniska grunder är det för närvarande inte möjligt att identifiera några genetiska avvikelser.

Ett annat syndrom som också orsakas av genetiska avvikelser i kromosom 15 är Prader-Willis syndrom, men då påverkas istället funktionen hos de gener som endast är aktiva på kromosomkopian från pappan (särskilt informationsmaterial om Prader-Willis syndrom finns i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser).

Ärftlighet

Risken för föräldrarna att få fler barn med Angelmans syndrom beror på vad som orsakat syndromet i det enskilda fallet, men är oftast liten.

Deletioner har i de flesta fall uppstått hos barnet självt, och risken för att föräldrarna ska få fler barn med syndromet är då mindre än 1 procent. Även vid imprintingdefekt (ID) är risken att få fler barn med syndromet vanligen lägre än 1 procent. Undantaget är om syndromet orsakats av deletion av ett imprintingcenter i det aktuella området på kromosom 15, då upprepningsrisken kan vara upp till 50 procent.

Om mamman är bärare av en UBE3A-mutation är risken att få fler barn med syndromet 50 procent. En man med UBE3-mutation får inte barn med Angelmans syndrom, men hans döttrar har 50 procents risk att ärva mutationen och riskerar att få barn med syndromet.

Symtom

De vanligaste symtomen vid Angelmans syndrom är utvecklingsstörning, motoriska svårigheter som yttrar sig som rörelse-, balans- och koordinationsstörningar (ataxi), ett speciellt beteende, hyperaktivitet samt en mycket begränsad språkutveckling. Det är vanligt med epilepsi. Barn med syndromet har också ofta litet huvud. När orsaken till syndromet är en deletion är symtomen mer påtagliga än vid andra genetiska orsaker. Barn med en deletion som inkluderar genen OCA2 blir blonda och blåögda eftersom denna gen har betydelse för pigmentering av hud, ögon och hår.

Vikt, längd och huvudomfång är oftast normala hos ett nyfött barn med Angelmans syndrom, men efter födelsen ökar såväl vikten som huvudomfånget långsammare än förväntat. Redan från de första spädbarnsmånaderna är den motoriska utvecklingen mycket försenad. De flesta har betydande svårigheter att suga och få i sig föda. Den försenade utvecklingen är som regel märkbar före sex månaders ålder.

Från cirka ett års ålder märks att barnen har en störning av balansen. Den grovmotoriska utvecklingen varierar mycket mellan olika barn. I genomsnitt lär de sig att sitta utan stöd vid 13 månaders ålder, att krypa eller hasa på stjärten vid 22 månaders ålder och att gå mellan två och sju års ålder. Ett fåtal lär sig aldrig gå utan stöd. Muskelslappheten, som är vanlig hos de yngre barnen, balanssvårigheterna och den knyckiga gången är uttryck för samma störning av den motoriska kontrollen. Barnen går bredbent med stela ben och balanserar genom att hålla upp armarna i axelhöjd och luta överkroppen framåt. Med tiden ökar stabiliteten i benen, ibland i kombination med styvhet, spasticitet och risk för ledstelhet och felställningar (kontrakturer) i knän och fötter. En del utvecklar sned rygg (skolios). Även den finmotoriska utvecklingen är mycket försenad.

Barnen har svårt att kontrollera munmotoriken, vilket gör att de ofta har öppen mun och tungan utanför munnen. Det är vanligt med dregling. Störningarna av munmotoriken gör också att vissa har svårt att äta och dricka. Tandgnissling, även dagtid, är vanligt.

Barn med Angelmans syndrom har en störd sömnrytm och litet sömnbehov. De har svårt att somna och vaknar lätt under natten, vilket ofta innebär en stor påfrestning för hela familjen. Sömnmönstret brukar bli bättre när barnen blir äldre.

Epilepsi är mycket vanligt. Vid EEG-undersökning syns ofta ett karaktäristiskt mönster (slow-spike-waves med mycket hög amplitud). Ofta börjar anfallen under de första 18 levnadsmånaderna, antingen som kramper med spända och stela muskler (toniska anfall), frånvarotillstånd (absenser) eller små fina muskelryckningar (myoklonier). Som regel minskar anfallen med stigande ålder.

Personer med syndromet har ofta ett karaktäristiskt utseende med en bred mun, tunn överläpp, öppet bett mellan framtänderna, framskjutande underkäke (underbett) och glesställda tänder. Huvudomfånget är litet och nacken platt. Skelning kan också förekomma. En del har en ökad känslighet för värme.

De allra flesta med Angelmans syndrom har en svår utvecklingsstörning och för det mesta lär sig personer med syndromet bara att tala några enstaka ord. Ordförståelsen och förmågan att uppfatta andras tal är däremot bättre utvecklad, men ändå mycket begränsad. Vanligtvis sker kommunikationen med hjälp av gester, men en del kan lära sig alternativ kommunikation. Många har en god förmåga att tolka synintryck (visuell perception), vilket kan utnyttjas för att träna kommunikationen med hjälp av enkla föremål och bilder. Ofta är också förmågan att orientera sig på kända platser och efter kända resvägar relativt god.

De flesta barn och ungdomar med Angelmans syndrom blir lätt upprymda och får plötsliga oförklarliga skrattattacker. Det är vanligt med stereotypa beteenden som att vifta med händerna eller att vanemässigt bita sig på handryggen. De flesta tycker om att umgås med andra, men umgänget sker främst på egna villkor. Ett fåtal har så stora svårigheter med ömsesidigt socialt samspel, språklig och icke-språklig kommunikation samt beteende att kriterierna för diagnosen autismspektrum är uppfyllda.

Hyperaktivitet och koncentrationssvårigheter är vanligt, särskilt i miljöer eller situationer med många sinnesintryck. Barnen är intryckskänsliga, i ständig rörelse och kan planlöst påbörja olika aktiviteter utan att fullfölja dem. De tycker ofta om enkla aktiviteter som att bläddra i tidningar och titta på bilder. De brukar också vara mycket fascinerade av vatten och vattenlek. Beteendet är lätt att stimulera och barnen har nära till skratt.

Vuxna

Hyperaktiviteten, sömnstörningarna och epilepsin avtar oftast med stigande ålder. Som vuxna är personer med syndromet vanligtvis magerlagda och normallånga. Kroppshållningen blir ofta framåtlutad och de kroppsliga särdragen blir mer uttalade med åren. Felställningar i knän och fötter samt skolios förekommer också.

Diagnostik

Angelmans syndrom är i första hand en klinisk diagnos, vilket innebär att den bygger på en sammanvägning av uppgifter om barnets utveckling och beteende. Till stöd finns internationellt godkända och överenskomna diagnoskriterier. Hos nyfödda med syndromet är vikten och huvudomfånget oftast normala, och barnen har inte några medfödda missbildningar. Det speciella EEG-mönstret är ofta vägledande.

De laboratorietester som används vid utredningar av medfödda ämnesomsättningssjukdomar (metabola sjukdomar) visar normala värden. Undersökning av hjärnan med magnetröntgen (MR) eller datortomografi (CT) visar inte heller några avvikelser. Eftersom symtomen varierar mellan olika personer med diagnosen bör ett barn med misstänkt Angelmans syndrom vid något tillfälle undersökas där det finns erfarenhet av syndromet.

DNA-baserad diagnostik kan bekräfta diagnosen i upp till 90 procent av fallen. Om diagnosen är kliniskt säker och metyleringstestet inte visar några avvikelser kan en mutationsanalys göras för att undersöka om det finns en mutation i UBE3A.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, är möjlig om mutationen i familjen är känd.

Ett flertal andra liknande syndrom har definierats under senare tid och kan behöva övervägas. Exempel på sådana är CDKL5-mutation, Mowat-Wilsons syndrom, Pitt-Hopkins syndrom, X-bundet Angelmanliknande syndrom med SLC9A6-mutation, 2q23.1-mikrodeletionssyndrom, MTHFR-brist, adenylsuccinatbrist och Retts syndrom (i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns det informationsmaterial om Mowat-Wilsons syndrom och Retts syndrom).

Behandling/åtgärder

Det finns inte någon botande behandling vid Angelmans syndrom, men åtskilligt kan göras för att stödja och så mycket som möjligt kompensera för funktionsnedsättningarna.

Läkemedelsbehandling ges mot epilepsi. Erfarenheterna hittills talar för att valproat, etosuximid och benzodiazepiner har bäst effekt. Vissa andra epilepsimediciner kan ibland förvärra epilepsin. Behandling av hyperaktivitet och koncentrationsstörningar med centralstimulerande läkemedel kan vara till stor hjälp i vissa fall. Sömnmedel kan användas för att ändra sömnrutinerna, och melatonin kan ibland reglera sömnmönstret i normal riktning.

För att ta reda på vilken funktionsnivå och vilka funktionsnedsättningar barnet har är det viktigt att i ett tidigt skede göra en neuropsykiatrisk utredning. Barnet och familjen får stöd av ett habiliteringsteam. Insatserna sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. De består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. Information om samhällets stöd samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i ges också. Även föräldrar och syskon får stöd.

Ett nära samarbete sker med kommunen, som kan erbjuda olika former av insatser för att underlätta familjens vardagsliv, till exempel avlösning i form av personlig assistans, kontaktfamilj eller korttidsboende.

Eftersom barn med Angelmans syndrom oftast är hyperaktiva, intryckskänsliga och har bristande koncentrationsförmåga behöver de väl strukturerade aktiviteter och fasta rutiner. Distraherande intryck bör minskas så mycket som möjligt. Rastlösheten och det stereotypa beteendet brukar då minska. Frustrationen över att inte kunna göra sig förstådd kan också bidra till att öka oron. Det är därför viktigt att tidigt arbeta med språklig stimulans samt alternativa och kompletterande kommunikationsvägar (AKK). En språklig bedömning görs av en logoped och ligger till grund för valet av AKK, som exempelvis kan vara enkla föremål, bilder (piktogram) och tecken. Barnet behöver också öva sig i att efter sin förmåga klara olika vardagsrutiner.

Träning av munmotoriken kan prövas för att förbättra förmågan att äta samt minska dreglingen hos både barn och vuxna. Behandling med plåster med skopolamin eller atropindroppar under tungan kan minska salivproduktionen och därmed dreglingen. Täta besök hos tandläkare kan behövas för förebyggande tandvård. En barntandvårdsspecialist bör konsulteras, och bettavvikelser följas upp av tandregleringsspecialist (ortodontist). Tandgnissling bör följas upp och vid behov behandlas med bettskena.

Utveckling av skolios och ledfelställningar (kontrakturer) bör kontrolleras regelbundet av en ortoped och en sjukgymnast. Träningsprogram och individuellt anpassade skenor (ortoser) kan användas för att förebygga felställningar i lederna. Utveckling av skolios förebyggs med korsett i tidigt skede men kan ibland behöva opereras.

I vuxen ålder behöver personer med Angelmans syndrom fortsatt individuellt utformade habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga livet. Exempel på sådant stöd är boende i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet.

Praktiska tips

Sömnstörningen vid Angelmans syndrom innebär ofta en stor belastning för familjen. Det bästa är om barnen mycket tidigt kan vänja sig vid att sova i eget tyst och mörklagt rum så att de kan vakna, leka och somna om själva nattetid, utan att störa andra i familjen.

Barn med Angelmans syndrom har ofta stor behållning av att titta på bilder och filmer, liksom att lyssna till musik. De brukar också vara fascinerade av vatten och vattenlek. Bostadens våtutrymme bör därför vara väl tilltaget och helst ha ett badkar.

Det är viktigt att vara uppmärksam på tendensen att utveckla stereotypa beteenden och vanor. Barnen blir lätt överstimulerade och får ett hyperaktivt beteende i stimulansrika miljöer och i större sällskap. Fasta rutiner och regelbundna vanor fungerar bäst.

Resurser på riks-/regionnivå

Klinisk diagnostik av syndromet görs som regel vid landets barnkliniker. Genetisk diagnostik samt familjeutredning görs vid avdelningarna för klinisk genetik på universitetssjukhusen. Där ges också genetisk vägledning.

Vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg, finns centrum för sällsynta diagnoser, som är en multidisciplinär teamverksamhet. Ansvarig för Angelmans syndrom är docent Mårten Kyllerman.

Speciellt kunnande då det gäller orofaciala problem (i mun- och ansiktsregionen) finns vid Mun-H-Center, Odontologen Göteborg, Medicinaregatan 12A, 413 90 Göteborg, tel 031-750 92 00, e-post mun-h-center@vgregion.se, www.mun-h-center.se.

Resurspersoner

Docent Mårten Kyllerman och med dr Gill Nilsson, verksamhetsområdet för neurologi, neuropsykiatri, barnpsykiatri och habilitering, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Intresseorganisationer

Angelmans Syndrom Föräldraförening (ASF). Kontaktperson är Ottilia Barnard, tel 070-203 19 02, e-post angelmansverige@yahoo.se.

ASF är ett nätverk inom FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, besöksadress Gävlegatan 18B, postadress Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, www.fub.se.

Autism- och Aspergerförbundet, Bellmansgatan 30, 118 47 Stockholm, tel 08-702 05 80, fax 08-644 02 88, e-post info@autism.se, www.autism.se.

SEF, Svenska Epilepsiförbundet, besöksadress Sturegatan 4A, postadress Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-669 41 06, fax 08-669 15 88, e-post info@epilepsi.se, www.epilepsi.se.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

I samband med Ågrenskas familjevistelser erbjuds utbildningsdagar för personal som arbetar med de barn och ungdomar som deltar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Autism- och Aspergerförbundet anordnar kurser för personal som arbetar med barn på tidig utvecklingsnivå. För vidare information se förbundets kurskatalog, www.autism.se.

Forskning och utveckling (FoU)

Forskning, främst inom det molekylär-genetiska området, sker vid olika internationella centrum.

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Broschyren Annorlunda barn. Angelmans syndrom. Utgiven av Angelmans Syndrom Föräldraförening. Kan beställas från nätverket (adress se under rubriken Intresseorganisationer).

Dokumentation från Ågrenska om Angelmans syndrom, nr 403 (2012). Dokumentationerna är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelserna på Ågrenska. Kan beställas från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se. Dokumentationerna finns även på www.agrenska.se.

Kamp och glädje. Bok av Inga-Lill Morell, förälder till två pojkar med Angelmans syndrom. Gothia förlag, 2004. Kan beställas via e-post ingalill.morell@glocalnet.net.

Pojkarna: en berättelse om två utvecklingsstörda bröder. Bok av Anders Hansson, förälder till två pojkar med Angelmans syndrom. Instant Book, 2010, IBSN 9789185671854.

Informationshäfte om Angelmans syndrom (2007) från Frambu, Senter for sjeldne funksjonshemninger, Sandbakkveien 18, 1404 Siggerud, Norge, tel 00 47 64 85 60 00, fax 00 47 64 85 60 99, e-post info@frambu.no, www.frambu.no.

Filmer

Ett gott liv för Niklas. Kan beställas via e-post ingalill.morell@glocalnet.net.

Angelman Syndrome: Making the Diagnosis (DVD från The Angelman Project 2004, www.geneticalens.com).

Autism

Omfattande information om autism finns på Autismforums hemsida, www.autismforum.se. Autismforum är en del av habiliteringen inom Stockholms läns landsting.

Litteratur

Angelman H. “Puppet children”: a report of three cases. Dev Med Child Neurol 1965; 7: 681-688.

Bruni O, Ferri B, D’Agostino G, Miano S, Roccella M, Elia M. Sleep disturbances in Angelman syndrome: a questionnaire study. Brain Dev 2004; 26: 233-240.

Clayton-Smith J. Clinical research on Angelman syndrome in the United Kingdom: Observations on 82 affected individuals. Am J Med Genet 1993; 46: 12-15.

Clayton-Smith J. Angelman syndrome: evolution of the phenotype in adolescents and adults. Dev Med & Child Neur 2001; 43: 476-480.

Clayton-Smith J. On the prevalence of Angelman syndrome. Am J Med Genet 1995; 59: 403-404.

Galván-Manso M, Campistol J, Conill J, Sanmarti FX. Analysis of the characteristics of epilepsy in 37 patients with the molecular diagnosis of Angelman syndrome. Epileptic Disord 2005; 7: 19-25.

Gentile JK, Tan WH, Horowitz LT, Bacino CA, Skinner SA, Barbieri-Welge R et al. A neurodevelopmental survey of Angelman syndrome with genotype-phenotype correlations. J Dev Behav Pediatr 2010; 31: 592-601.

Kyllerman, M. Angelman syndrome. Handb Clin Neurol 2013; 111: 287-90.

Kyllerman M. On the prevalence of Angelman syndrome. Am J Med Genet 1995; 59: 405.

Leyser M, Penna PS, de Almeida AC, Vasconcelos MM, Nascimento OJ. Revisiting epilepsy and the electroencephalogram patterns in Angelman syndrome. Neurol Sci 2014 Jan 7. [Epub ahead of print].

Mertz LG, Christensen R, Vogel I, Hertz JM, Nielsen KB, Grønskov K et al. Angelman syndrome in Denmark. Birth incidence, genetic findings, and age at diagnosis. Am J Med Genet A 2013; 16: 2197-203.

Mertz LG, Thaulov P, Trillingsgaard A, Christensen R, Vogel I, Hertz JM et al. Neurodevelopmental outcome in Angelman syndrome: Genotype-phenotype correlations. Res Dev Disabil 2014 Mar 18 [Epub ahead of print].

Miano S, Bruni O, Leuzzi V, Elia M, Verrillo E, Ferri R. Sleep polygraphy in Angelman syndrome. Clin Neurophysiol 2004; 115: 938-945.

Påhlsson-Stråe U, Wadelius C, Eeg-Olofsson O. Angelmans syndrom: utvecklingsstörning som fått stor betydelse för förståelsen av genetisk prägling. Läkartidningen 1996; 93: 921-924.

Ramsden SC, Clayton-Smith J, Birch R, Buiting K. Practice guidelines for the molecular analysis of Prader-Willi and Angelman syndromes. BMC Med Genet 2010; 11:70.

Trillingsgaard A, Ostergaard JR. Autism in Angelman syndrome: an exploration of comorbidity. Autism 2004; 8: 168-1174.

Williams CA, Beaudet AL, Clayton-Smith J, Knoll JH, Kyllerman M, Laan LA et al. Angelman syndrome 2005: updated consensus for diagnostic criteria. Am J Med Genet 2006; 140A: 413-418.

Wulffaert J, Scholte EM, van Berckelaer-Onnes IA. Maternal parenting stress in families with a child with Angelman syndrome or Prader-Willi syndrome. J Intellect Dev Disabil 2010; 35: 165-174.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: angelman syndrome

GeneReviews (University of Washington)
www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
Sökord: angelman syndrome

Orphanet (Europeisk databas)
www.orpha.net
Sökord: angelman syndrome

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är docent Mårten Kyllerman, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2014-06-23
Version: 6.2

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.