/
/

Androgenokänslighetssyndromet

  • Diagnos: Androgenokänslighetssyndromet
  • Synonymer: Androgen insensitivity syndrome, AIS, Okänslighet för manligt könshormon, Testikulär feminisering

Innehåll


Publiceringsdatum: 2013-06-03
Version: 6.0 

ICD-10

E34.5

Sjukdom/skada/diagnos

Androgenokänslighetssyndromet (androgen insensitivity syndrome, AIS) innebär en okänslighet för manliga könshormoner (exempelvis testosteron) hos personer med en 46, XY-kromosomuppsättning. Det är den vanligaste kända orsaken till att barn trots normala mängder manliga könshormoner får en yttre kvinnlig kroppsutveckling (feminisering). Androgenokänslighetssyndromet tillhör därmed en grupp tillstånd som kan orsaka oklar könstillhörighet vid födseln.

Syndromet finns i två olika former, fullständig okänslighet (complete androgen insensitivity syndrome, CAIS) eller partiell okänslighet (partial androgen insensitivity syndrome, PAIS). Vid fullständig androgenokänslighet är den yttre könsutvecklingen helt kvinnlig och det råder ingen tvekan om dessa flickors kvinnliga könstillhörighet. Vid partiell androgenokänslighet är de yttre könsorganen mer eller mindre feminiserade, alltifrån felaktigt mynnande urinrör (hypospadi) till nästan normal manlig utveckling.

Androgenokänslighetssyndromet beskrevs först 1948 av de två amerikanska läkarna Minni Goldenberg och Alice Maxwell, men den läkare som mest kommit att förknippas med syndromet är den amerikanske gynekologen John Morris. Han var den förste att använda begreppet testikulär feminisering i en artikel 1953, vilket är förklaringen till den äldre benämningen Morris syndrom.

Andra tillstånd av oklar könstillhörighet är kongenital binjurebarkshyperplasi, oftast kallad congenital adrenal hyperplasia (CAH), som kan innebära att personer med kvinnlig kromosomuppsättning får en yttre manlig kroppsutveckling (virilisering). I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns ett särskilt informationsmaterial om kongenital binjurebarkshyperplasi. Ännu mer sällsynta orsaker till oklar könstillhörighet vid födseln är brist på något av de enzymer som är viktiga för en normal produktion av manliga könshormoner, främst testosteron.

Förekomst

Det finns olika uppgifter om hur vanligt androgenokänslighetssyndromet är. Förekomsten brukar anges till mellan 1-5 per 100 000 födda barn.

I Sverige föds varje år 10-20 barn med någon form av oklar könstillhörighet. Hos en del av dessa barn beror det på en partiell okänslighet för manliga könshormoner. Fullständig okänslighet för manliga könshormoner är mycket ovanligt.

Orsak till sjukdomen/skadan

Androgenokänslighet orsakas oftast av en förändring (mutation) i arvsanlaget (genen) AR (Xq11-q12). Genen styr bildningen av (kodar för) ett protein som kallas androgenreceptorn. Det är ett signalprotein som svarar på signaler från manliga könshormoner (androgener). Mer än 200 olika mutationer i genen för androgenreceptorn (AR-genen) har beskrivits. En del av dem gör att receptorn som normalt ska fånga upp och förmedla testosteronets effekt på många organ i kroppen inte fungerar som den ska. En fungerande receptor är nödvändig för utvecklingen av de manliga könsorganen (penis, pung, prostata, sädesledare och bitestiklar). Om receptorn inte fungerar alls utvecklas de manliga könsorganen överhuvudtaget inte. Att androgenreceptorn fungerar är också en förutsättning för att könsbehåring, hår under armarna, akne, skäggväxt och vuxen svettdoft ska utvecklas.

Partiell androgenokänslighet är vanligast och inträffar om receptorn bara delvis fungerar eller om en mindre del av kroppens celler har normal receptor, medan den i majoriteten av cellerna inte fungerar. När androgenreceptorn inte fungerar alls blir resultatet fullständig androgenokänslighet. Hos knappt hälften av alla med partiell androgenokänslighet har det varit möjligt att påvisa en mutation i AR-genen. Sannolikt kan även andra faktorer orsaka partiell androgenokänslighet.

Ärftlighet

Androgenokänslighet orsakas av en muterad gen (förändrat arvsanlag) belägen på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. X-kromosombundet recessivt ärftliga sjukdomar förekommer som regel endast hos män och nedärvs via vanligen friska kvinnliga bärare av en normal och en muterad gen. Söner till kvinnliga bärare av en muterad gen löper 50 procents risk att utveckla sjukdomen, och döttrar löper samma risk att bli friska bärare av en muterad gen. En man med en X-kromosombunden recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av den muterade genen. Detta gäller vanligen vid X-kromosombundna sjukdomar, men är inte aktuellt vid androgenokänslighetssyndromet, eftersom personer med syndromet i allmänhet inte är fertila.

Figur: X-kromosombunden recessiv nedärvning från frisk, anlagsbärande kvinna

Androgenokänslighetssyndromet kan också uppkomma som en nymutation (en förändring av arvsanlagen uppträder för första gången hos personen själv och är inte nedärvd från någon av föräldrarna). Föräldrar till ett barn med en nymutation har därför i princip ingen ökad risk att på nytt få ett barn med sjukdomen.

Symtom

Symtomens omfattning avgörs av vilken form av syndromet man har.

Vid fullständig androgenokänslighet (complete androgen insensitivity syndrome, CAIS) är den yttre kroppsutvecklingen helt kvinnlig, och misstanke om diagnosen uppstår först i tonåren när flickan inte får sin menstruation. Den behåring runt könsorganen och under armarna som normalt kommer i puberteten saknas också, eller är mycket sparsam. Slidan är kort och slutar blint eftersom det inte finns någon utvecklad livmoder. Äggstockar och äggledare saknas också, liksom manliga inre könsorgan (prostata, bitestiklar och sädesledare), men testiklar finns alltid och är till synes normalutvecklade. Testiklarna ligger i bukhålan eller i ljumskarna och kan producera normala mängder testosteron men inga spermier. Detta leder, tillsammans med avsaknad av de inre könsorganen, till infertilitet.

Partiell androgenokänslighet (partial androgen insensitivity syndrome, PAIS) kan medföra mycket varierande symtom och svårighet att avgöra könstillhörigheten. Urinröret hos barn med partiell androgenokänslighet mynnar vanligen inte ut på toppen av penis, utan någonstans på dess undersida (hypospadi). Utvecklingen av de yttre könsorganen ligger då mellan att vara helt manlig och helt kvinnlig, vilket innebär att penis kan likna en förstorad klitoris eller att klitoris kan se ut som en liten penis. Pungen är kluven och liknar ett par yttre blygdläppar.

Vid den lindrigaste formen av partiell androgenokänslighet får de yttre könsorganen en tydligt manlig utveckling. Pojkarna får dock något mindre penis och pung, minskad skäggväxt och kan utveckla bröst i puberteten. Oftast har de också nedsatt fertilitet.

Diagnostik

Om ett barn föds med oklar könstillhörighet bör i första hand kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) uteslutas (se separat material om denna diagnos), eftersom barn med det syndromet behöver omedelbar behandling. Diagnosen androgenokänslighetssyndromet grundas sedan på yttre kännetecken, gynekologisk undersökning samt blodprov för kromosom- och hormonbestämningar. Den bekräftas därefter genom undersökning av genen för androgenreceptorn.

Fullständig okänslighet för manliga könshormoner

Eftersom den yttre kroppsutvecklingen är helt kvinnlig ställs diagnosen fullständig androgenokänslighet oftast först i tonåren på grund av uteblivna menstruationer och sparsam eller ingen könsbehåring. En ultraljudsundersökning av de kvinnliga inre könsorganen kan göra syndromet sannolikt, och ytterligare undersökningar samt DNA-analys av blodprov bekräftar diagnosen. Ömmande knölar (testiklar) i ljumskarna kan ibland leda till en tidigare diagnos.

Partiell okänslighet för manliga könshormoner

Vid partiell androgenokänslighet misstänks diagnosen tidigare på grund av avvikelser i utvecklingen av de yttre könsorganen. Det kan ändå vara mycket svårt att genom enbart yttre undersökning avgöra om det genetiskt sett är en pojke som feminiserats, eller om det är en flicka som blivit viriliserad på grund av påverkan av manligt könshormon i fosterlivet. Det krävs då en grundlig anatomisk, genetisk och endokrinologisk utredning.

Barn med androgenokänslighet har manliga könskromosomer och produktion av manliga hormoner som hos en pojke, men en mycket dålig känslighet i vävnaderna för dessa hormoner. Nästan alla med fullständig okänslighet och knappt hälften med partiell okänslighet har visat sig ha en genetisk skada i AR-genen. DNA-baserad diagnostik är därför möjlig i de flesta fall av fullständig androgenokänslighet och ibland vid partiell androgenokänslighet.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk information. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, är möjlig om mutationen i familjen är känd.

Behandling/åtgärder

Ett nyfött barn med misstänkt androgenokänslighetssyndrom bör inom det närmaste dygnet remitteras till ett universitetssjukhus med kompetens att utreda och behandla barn med oklar könstillhörighet. Första steget i denna utredning är att utesluta kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH), som kräver omedelbar behandling. Därefter utreds barnet av ett team bestående av barnendokrinolog, barnkirurg, barnpsykiater och gynekolog samt genetiker. Föräldrarna får sedan information och stöd inför det beslut som de måste ta om könstillhörigheten.

I en del fall kan det innebära svåra etiska avvägningar att fastställa barnets kön och besluta om eventuell kirurgisk behandling. Såväl nationellt som internationellt pågår diskussioner kring de kirurgiska ingreppen vid oklar könstillhörighet, eftersom de kan ha en påverkan både psykologiskt och sexuellt. Omfattningen av operationerna avgörs från fall till fall och tidpunkten kan variera, men en gemensam policy i Sverige är att undvika undersökningar och kirurgi av flickornas könsorgan i åldern två - tolv år. Vanligen görs en större operation tidigt, före sex månaders ålder, som sedan kan kompletteras i puberteten. Vuxna kvinnor med syndromet har betonat att ingreppen i barndomen ska göras så begränsade som möjligt för att ge flickor som fötts med oklar könstillhörighet möjlighet att fatta egna beslut kring sin kropp i vuxen ålder.

För att undvika operation av slidan hos en flicka med fullständig androgenokänslighet kan ett alternativ för att möjliggöra samlag vara att successivt tänja vävnaderna med en stav (dilatation). Detta görs i så fall först i tonåren.

Barn som föds med partiell androgenokänslighet bör vara helt utredda så tidigt som möjligt för att föräldrarna ska kunna ta ställning till vad som ska göras i nyföddhetsperioden. Beslutet om behandlingens inriktning kräver många samtal med specialistläkare och psykologer. Behandlingen är alltid individualiserad och kräver noggrant övervägande, och alla beslut fattas i samråd mellan föräldrarna och de behandlande läkarna.

Vid beslut om kvinnlig könstillhörighet vid partiell androgenokänslighet tas oftast testiklarna bort, för att undvika att det uppstår testikeltumörer när barnet blir äldre (från tidiga tonår och senare) och för att undvika eventuell virilisering i puberteten. Vid fullständig androgenokänslighet kan det emellertid vara en fördel att avvakta med operation, eftersom testiklarna, om de får vara kvar längre, kommer att hjälpa till att producera så mycket kvinnliga könshormoner att det ger flickan en spontan bröstutveckling och kvinnliga kroppsformer i puberteten. Förutom att det är psykologiskt värdefullt ger det flickan själv möjlighet att delta i operationsbeslutet. Det finns heller ingen risk vid fullständig androgenokänslighet att testiklarnas produktion av testosteron, som kommer igång igen i puberteten, ska virilisera flickan. Att vänta med operationen förutsätter dock en noggrann bevakning av om det uppstår testikeltumörer, vilket dock är sällsynt vid fullständig androgenokänslighet.

Om testiklarna lämnats kvar hos en flicka vid partiell androgenokänslighet är det viktigt att uppmärksamma eventuella tecken på virilisering i puberteten. Hos de flickor vars testiklar tagits bort påbörjas ersättningsbehandling med östrogener redan vid elva - tolv års ålder. Operation av testiklarna blir aktuell även när diagnosen ställs senare under uppväxten eller i tonåren.

Vid beslut om manlig könstillhörighet bör ett vävnadsprov från testiklarna (testikelbiopsi) undersökas i puberteten. Om testikelbiopsin visar på förstadium till cancer krävs särskild behandling. I vissa fall kan också kompletterande testosteronbehandling i puberteten övervägas.

Hos tonåringar och vuxna med androgenokänslighetssyndromet kan det kännas besvärande att sakna könsbehåring. Lokalbehandling med en testosteronkräm är ibland effektiv.

Att få ett barn med oklar könstillhörighet innebär en stor oro. Det är viktigt för föräldrarna hur beskedet om diagnosen ges och att de omedelbart får sakkunniga svar på sina frågor. Informationen måste ges av personal med erfarenhet av syndromet och omfatta såväl en adekvat och förståelig medicinsk beskrivning av tillståndet som behandlingsmöjligheter och framtidsutsikter. Ju mer föräldrarna haft möjlighet att bearbeta sina tankar och skaffa sig goda medicinska kunskaper om tillståndet, desto bättre kan de stötta sitt barn. Psykologiskt stöd bör ingå i behandlingen.

Barnet behöver fortlöpande information anpassad efter sin ålder, och även här är psykologisk rådgivning viktig. Det är viktigt med kontinuitet i uppföljningen av barnets utveckling, vilket också gör det lättare att ta kontakt när nya frågor och problem uppstår. Behovet av psykologiskt stöd kan öka i samband med puberteten. För flickorna är det viktigt att i tonåren få tala med en erfaren gynekolog om tillståndet och framtiden, till exempel när det gäller ytterligare operationer och oförmågan att bli gravid.

Flickor som får diagnosen efter det att de vänt sig till läkare på grund av utebliven menstruation har oftast en till det yttre normal kvinnlig utveckling, eftersom testiklarna producerar tillräckligt mycket kvinnliga könshormoner för en normal bröstutveckling och kvinnliga former. I det läget är både föräldrarna och flickan omedvetna om att hon har en manlig könskromosomuppsättning och att hon saknar inre könsorgan. Informationen måste därför ges under loppet av flera besök hos en erfaren barnendokrinolog och/eller gynekolog, eventuellt tillsammans med en erfaren barnpsykiater, psykolog eller kurator. Först när familjen är fullständigt informerad kan den kirurgiska behandlingen planeras och genomföras efter flickans önskan. Idag rekommenderas att testiklarna hos personer med partiell androgenokänslighet tas bort för att minska risken för tumörutveckling (olika källor nämner mellan 2 och 10 procents risk för cancer i testiklarna vid fullständig androgenokänslighet, medan den är betydligt högre vid partiell androgenokänslighet) och därefter börja ersättningsbehandling med kvinnliga könshormoner för att underhålla bröstutvecklingen, slemhinnorna i slidan och ett normalt skelett. Det är viktigt att flickan själv är fullt informerad och att hon deltar i beslut om att ta bort testiklarna. Ett ökande antal vuxna kvinnor med fullständig androgenokänslighet protesterar mot att deras testiklar tagits bort utan deras eget informerade samtycke.

Vuxna med androgenokänslighetssyndromet kan behöva fortsatt kontakt med kunnig läkare och även tillgång till fortsatt psykologiskt stöd.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Särskilda kunskaper finns vid de barnendokrinologiska enheterna vid universitetssjukhusen, där den första utredningen kan göras. Särskild kompetens i form av utrednings- och behandlingsteam (barnendokrinolog, barnkirurg/barnurolog, gynekolog, genetiker och barnpsykiater) har de senaste åren byggts upp vid Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm, tel 08-517 775 79, vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg, tel 031-343 10 00, och vid Reproduktionsmedicinskt Centrum i Malmö, tel 040-33 10 00. Reproduktionsmedicinskt Centrum är ett samarbete mellan Skånes universitetssjukhus i Malmö och Lund. Vid alla de nämnda enheterna är en specialist i barnendokrinologi lämplig som kontaktperson.

Resurspersoner

Barnendokrinologi

Professor emeritus Sten Ivarsson, e-post stenanders.ivarsson@telia.com och docent Johan Svensson, e-post johan.svensson@med.lu.se, Skånes universitetssjukhus, 205 02 Malmö, tel 040-33 10 00.

Professor emeritus Martin Ritzén, e-post martin.ritzen@ki.se och docent Anna Nordenström, e-post anna.nordenstrom@ki.se, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 775 79.

Professor Olle Söder, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, 171 76 Stockholm, tel 08-517 751 24, e-post olle.soder@ki.se

Specialistläkare Annika Reims, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post annika.reims@vgregion.se

Barnkirurgi/barnurologi

Överläkare Gundela Holmdahl, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post gundela.holmdahl@vgregion.se

Professor Göran Läckgren, sektionen för barnurologi, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00, e-post goran.lackgren@kbh.uu.se

Professor Agneta Nordenskjöld, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, 171 76 Stockholm, tel 08-517 777 05, e-post agneta.nordenskjold@ki.se

Med dr Christina Clementson Kockum, barnkirurgiska sektionen, Barnsjukhuset, Skånes universitetssjukhus, 221 85 Lund, tel 046-17 10 00, e-post christina.clementsonkockum@skane.se

Professor Henry Svensson, plastikkirurgiska kliniken, Skånes universitetssjukhus, 205 02 Malmö, tel 040-33 10 00, e-post henry.svensson@med.lu.se

Psykiatri

Professor Trond Diseth, barne- og ungdomspsykiatrisk seksjon, barneklinikken, Rikshospitalet, 0027 Oslo, tel 0047 2307 00 00, e-post trond.diseth@rikshospitalet.no

Professor Per-Anders Rydelius, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, 171 76 Stockholm, tel 08-517 772 06, e-post per-anders.rydelius@ki.se

Med dr Louise Frisén, institutionen för neurovetenskap, Karolinska institutet, Stockholm, e-post louise.frisen@ki.se

Gynekologi

Professor emerita Kerstin Hagenfeldt, e-post kerstin.hagenfeldt@karolinska.se och professor Angelica Lindén-Hirschberg, e-post angelica.hirschberg@karolinska.se, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.

Professor Martin Stjernquist, kvinnokliniken, Skånes universitetssjukhus, 205 02 Malmö, tel 040-33 10 00, e-post martin.stjernquist@med.lu.se

Genetik

Professor Niklas Dahl, Klinisk genetik, Rudbeckslaboratoriet, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00, e-post niklas.dahl@igp.uu.se

Docent Yvonne Lundberg Giwercman, CRC, Lunds universitet, 205 02 Malmö, tel 040-39 11 03, e-post yvonne.giwercman@med.lu.se

Dr Maria Soller, genetiska kliniken, Universitetssjukhuset i Lund, 221 85 Lund, tel 046-17 10 00, e-post maria.soller@skane.se

Professor Anna Wedell, kliniskt genetiska avdelningen, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00, e-post anna.wedell@ki.se

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

--

Handikapporganisation/patientförening/motsvarande

Intersexuella i Sverige, INIS, en intresseförening för personer med DSD (Disorder of Sex Development, medfödda tillstånd som innebär att könets kromosomala, gonadala eller anatomiska utveckling är atypisk), e-post kontakta@inis-org.se, www.inis-org.se

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

--

Forskning och utveckling (FoU)

Forskning om orsaker till och behandling av onormal könsutveckling pågår vid Astrid Lindgrens Barnsjukhus och vid avdelningen för klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, båda i Stockholm.

Informationsmaterial

Informationsfolder om diagnosen (kort sammanfattning av informationen i denna databastext) finns och kan skrivas ut eller beställas. Klicka på länken under ”Mer hos oss” i högerspalten.

Information från Intersexuella i Sverige, INIS, en intresseförening för personer med DSD och deras närstående, www.inis-org.se.

Information från en brittisk anhörig- och patientförening, specifikt inriktad på androgenokänslighet, Androgen Insensitivity Syndrome Support Group, www.aissg.org.

Information från en nordamerikansk patientförening, Accord Alliance, www.accordalliance.org

Intersex Society of North America, en annan nordamerikansk patientförening, upphörde 2008 men har fortfarande information på sin hemsida, www.isna.org.

Litteratur

Brown J, Warne G. Practical management of the intersex infant. J Pediatr Endocrinol Metab 2005; 18: 3-23.

Hjort O. Clinical and molecular aspects of androgen insensitivity. Endocr Dev 2013; 24: 33-40.

Mattila AK, Fagerholm R, Santtila P, Miettinen PJ, Taskinen S. Gender identity and gender role organisation in female assigned patients with disorders of sex development. J Urol 2012; 188: 1930-1934.

Morris JM, Mahesh VB. Further observations on the syndrome, “testicular feminization”. Am J Obstet Gynecol 1963, 15; 87: 731-748.

Oakes MB, Eyvazzadeh AD, Quint E, Smith YR. Complete androgen insensitivity syndrome - a review. J Pediatr Adolesc Gynecol 2008; 21: 305-310.

Purves JT, Miles-Thomas J, Migeon C, Gearhart JP. Complete androgen insensitivity: the role of the surgeon. J Urol 2008; 180: 1716-1719.

Rey RA, Grinspon RP. Normal male sexual differentation and aetiology of disorders of sex development. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2011; 25: 221-238.

Ritzén M, Gustavson K-H, Wedell A. Genetisk och somatisk könsdifferentiering. I: Sexologi, tredje upplagan, red P O Lundberg, Liber Förlag 2010; 19-30.

Thyen U, Richter-Appelt H, Wiesemann C, Holterhus PM, Hiort O. Deciding on gender in children with intersex conditions: considerations and controversies. Treat Endocrinol 2005; 4: 1-8.

Wedell A, Ritzén M, Nordenskjöld A. Pojke eller flicka? Molekylära mekanismer vid könsdifferentiering. Läkartidningen 1997: 449-457, 2000.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: androgen insensitivity syndrome, AIS

GeneReviews (University of Washinton)
www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
Sökord: androgen insensitivity syndrome

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är professor emeritus Martin Ritzén, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Stockholm.

Vid revideringen av materialet har även docent Anna Nordenström, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Stockholm, medverkat.

Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2013-06-03
Version: 6.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.