Detta är en del av Ovanliga diagnoser.
Diagnos: Analatresi
Synonymer: Anorektal missbildning
Innehåll
Publiceringsdatum: 2006-12-19
Version: 3.1
Analatresi är en medfödd missbildning som innebär att ändtarmsöppningen är sluten (anal = ändtarm, atresi = avsaknad av naturlig kanal). Avvikelsen kan vara allt från mycket lindrig till svår. Man skiljer mellan låg, intermediär och hög analatresi, där låga analatresier utgör de lindrigaste formerna och höga de svåraste. Missbildningen ser olika ut hos pojkar och flickor och är något vanligare hos pojkar.
Analatresi är känd sedan antiken, och de lindrigaste formerna kunde redan då behandlas. Den franske kirurgen Amussat började använda en operationsteknik för att behandla även svårare former redan under 1800-talet. Dagens behandlingsprinciper utvecklades i mitten på 1980-talet av den mexikanske barnkirurgen Alberto Peña.
Det är endast de svårare formerna av missbildningen som kan sägas tillhöra gruppen ovanliga diagnoser. I denna text beskrivs därför i första hand de svårare formerna av analatresi.
Analatresi förekommer relativt ofta i kombination med andra missbildningar, framför allt i hjärta, urinvägar, skelett och matstrupe (esofagusatresi). Om flera av dessa missbildningar förekommer samtidigt talar man om VACTERL. Särskilt informationsmaterial om esofagusatresi och VACTERL finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
I Sverige föds 30-35 barn med analatresi varje år. Av dessa har knappt hälften höga eller mer komplicerade varianter. Uppskattningsvis har cirka 1 000 personer i Sverige behandlats för hög analatresi.
Orsaken till analatresi är okänd. Missbildningen uppstår tidigt i graviditeten, när den primitiva mag-tarmkanalen under vecka 5 - 8 utvecklas vidare. Störningar i den processen kan göra att analöppningen inte bildas. I den internationella medicinska litteraturen finns beskrivningar av familjer där fler än en familjemedlem har missbildningen, men det är ännu inte klarlagt om den beror på skador (mutationer) av arvsanlag (gener). Analatresi ingår också som en del i vissa ärftliga syndrom, där skador på gener har identifierats. Ingen yttre faktor som kan leda till analatresi är känd.
Någon känd ärftlighetsgång finns inte.
Missbildningen upptäcks oftast vid födseln. Om den inte upptäcks leder den till tarmvred, som visar sig genom att buken spänns ut och barnet kräks. Flickor kan ibland ha en fistelöppning i könsdelarna som har tillräcklig vidd för att avföringen ska komma ut utan större problem. Eftersom de då kan sakna symtom fördröjs diagnosen.
Hög analatresi ser olika ut hos flickor och pojkar. Vid hög analatresi saknas slutdelen av ändtarmen. Hos pojkar mynnar tarmen med en onaturlig förbindelse (fistel) in i urinvägarna, antingen till urinblåsan eller till urinröret. Hos flickor mynnar tarmen med en fistel antingen i slidans bakre vägg eller bakom slidöppningen. En stor andel av barnen med hög analatresi har också missbildningar av andra organ, som hjärta, mat- och luftstrupe (esofagusatresi), urinvägar och skelett.
Vid låg analatresi mynnar fisteln både hos pojkar och flickor i stället i huden mellan den normala platsen för ändtarmsöppningen (anus) och könsorganen.
Ytterligare varianter finns, till exempel att fistelmynning helt kan saknas. Hos flickor förekommer i sällsynta fall en ännu svårare missbildning, som innebär att urinvägar, könsorgan och tarm har en gemensam mynning (kloakmissbildning).
Diagnosen kan vanligen fastställas vid födseln. I undantagsfall upptäcks missbildningen hos fostret under graviditeten genom att ultraljudsundersökningen visar en vidgad tjocktarm. Ibland kan missbildningen vara svår att upptäcka, eftersom det kan finnas en grop på analöppningens plats. I de svåraste fallen ser barnets skinkor påtagligt platta ut.
Diagnostiken syftar till att skilja höga analatresier från låga, eftersom behandling och prognos skiljer sig åt. En läkare med erfarenhet av missbildningen kan ofta utifrån utseendet avgöra vilken form av analatresi barnet har, men ibland behövs ultraljuds- eller röntgenundersökningar. Undersökningarna kan innefatta översiktsröntgen (inversogram), kontraströntgen via urinröret, kontraströntgen via punktion av tarmen (perineal punktion), ultraljudsundersökning, datortomografi och magnetröntgen (MR).
Vid misstanke om andra, samtidiga missbildningar görs ytterligare undersökningar. En ultraljudsundersökning av urinvägar och hjärta ingår normalt i diagnostiken. Kromosomundersökningar görs vid alla svårare missbildningar för att utesluta andra sjukdomar där analatresi ingår.
Barn med analatresi måste behandlas kirurgiskt. Behandling och uppföljning bör ske i nära samarbete med barnmedicinsk klinik. De låga analatresierna kan opereras direkt efter födseln, medan de höga varianterna oftast opereras först efter några veckor eller månader.
Hos barn med hög analatresi görs vanligen direkt efter födseln en tillfällig avlastning i form av en tarmmynning på bukens framsida (kolostomi), där tarminnehållet kan samlas upp i en "påse på magen" (stomiförband). Efter några veckor upp till några månader görs den slutliga operationen för att rekonstruera analöppningen.
Barnen opereras vid någon av de fyra barnkirurgiska klinikerna i landet. De använder alla samma typ av operation, en så kallad PSARP-operation (posterior sagittal anorektoplastik). Operationen syftar till att dela fistelförbindelsen och därefter lösa tarmen tillräckligt för att kunna få ner den till dess normala plats. I samband med detta återställs bäckenbottenmuskulaturen och den yttre slutarmuskulaturen (externa analsfinktern). Den inre slutarmuskulaturen är defekt hos barn med analatresi, men den finns i starkt förminskad form i området för fistelförbindelsen. Genom att spara detta område kan barnen få ett visst tillskott i slutarmuskelfunktion, och därigenom få lättare att hålla tätt när de blir äldre.
Vårdtiden i samband med en PSARP-operation är cirka en vecka. Efter operationen måste den nyskapade analöppningen vidgas (sonderas) genom att stift med olika dimensioner dagligen införs i öppningen. Genom att stiften successivt byts ut mot större får barnet så småningom en tillräckligt stor analöppning. Analsonderingarna utförs av föräldrarna.
Efter detta opereras barnet på nytt och kolostomin sluts så att avföringen tillåts gå den rätta vägen. När kolostominedläggningen är genomförd har barnet som regel täta och tunna avföringar under en period. Sedan förändras avföringen successivt och övergår ofta i förstoppning.
Förstoppning är mycket vanligt efter operation av framför allt de höga och komplexa atresierna och kan kräva behandling under längre tid, i form av lavemang, laxering och fiberrik kost. Genom att med ett kirurgiskt ingrepp lägga fram blindtarmen som en öppning på bukväggen (MACE eller Malones operation), och ge lavemanget via den, kan lavemangsbehandlingen underlättas.
Barn med hög analatresi saknar den viktiga slutdelen av sin ändtarm, de kringliggande musklerna och en del av nervförsörjningen. De får därför aldrig en helt normal funktion i ändtarmen. Den vanligast förekommande funktionsnedsättningen är nedsatt förmåga att skilja mellan gas, vätska och fast innehåll i samband med avföringsträngning. För en del barn med hög analatresi blir förstoppningen och svårigheten att hålla gas (gasinkontinens) ett stort och, i värsta fall, bestående problem.
Efter PSARP-operationen kan det uppstå en förträngning (stenos) i operationsområdet, vilket kan kräva kirurgiska ingrepp. Det kan också hända att tarmen buktar ut (prolaps) och behöver opereras. Vissa barn med hög analatresi utvecklar en envis förstoppning, beroende på att slutdelen av tarmen vidgas kraftigt. De är ibland hjälpta av att den vidgade tarmdelen tas bort.
Vid låg analatresi opereras som regel missbildningen under nyföddhetsperioden med någon form av plastikoperation, som syftar till att ändtarmen ska mynna på normal plats. Det finns olika metoder beskrivna. Den vanligaste är så kallad mini-PSARP. Även dessa operationer följs upp genom att föräldrarna gör regelbundna vidgningar av den nyskapade analöppningen.
De flesta med låg analatresi får en tillfredsställande ändtarmsfunktion, så att de kan kontrollera tarmtömningen. En del kan dock ha problem med förstoppning och svårighet att hålla gaser. Att inte ha kontroll över gas och avföring kan upplevas som ett stort psykologiskt och socialt problem. Det är då viktigt att få stöd av kurator och/eller psykolog.
Hos personer med kvarstående, svår inkontinens har olika hjälpmedel provats, till exempel speciella analproppar och konstgjorda slutarmuskler (sfinktrar), men utan övertygande framgång. Bättre resultat har uppnåtts med teknisk apparatur för så kallad biofeedbackträning. Biofeedback betyder biologisk återkoppling och innebär att barnet via en datorskärm kan se resultatet av sin egen krystning, avslappning och knipförmåga. Vid biofeedbackträning används även ballong. Då får barnet lära sig att känna trängning och att krysta ut ballongen. Biofeedbackträning är vanligtvis aktuell under flera år. För att få hjälp med utprovning av hjälpmedel vid inkontinens och biofeedbackträning behövs kontakt med tarmterapeut.
--
Analatresi opereras på de barnkirurgiska klinikerna vid universitetssjukhusen i Göteborg, Lund, Stockholm och Uppsala. Där finns också möjlighet till tarmterapi.
Läkare
Överläkare Helena Borg, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post helena.borg@vgregion.se
Professor Björn Frenckner, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00, e-post bjorn.frenckner@karolinska.se
Specialistläkare Pernilla Stenström, Barnkirurgiska kliniken, Universitetssjukhuset i Lund, 221 85 Lund, tel 046-17 10 00, e-post pernilla.stenstrom@skane.se
Docent Thomas Wester, Barnkirurgiska kliniken, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 100 00, thomas.wester@surgsci.uu.se
Tarmterapeuter
Stomiterapeut Kristina Gustavsson och tarmterapeut Kerstin Mogren,
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.
Kerstin Fredin, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00.
Mia Löfqvist-Nerme, Barnkirurgiska kliniken, Universitetssjukhuset i Lund, 221 85 Lund, tel 046-17 10 00.
Maria Öjmyr-Joelsson, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, 08-517 700 00.
- ILCO - Riksförbundet för stomi- och reservoaropererade finns över hela Sverige och har barn- och familjeverksamhet även för dem med analatresi, oavsett om barnet har stomi eller inte.
- ILCO anordnar årligen rehabiliteringskurser för hela familjen. Familjekurserna förläggs oftast till någon folkhögskola i mellersta Sverige, men är öppna för familjer från hela landet. Föräldrarna arbetar med frågor utifrån psykologisk och social samt medicinsk karaktär medan barnen (0-12 år) tas om hand av erfarna fritidsledare. Här ges också syskon en chans att bättre förstå sitt syskons situation.
- Sedan början av1980-talet anordnar ILCO barnläger under en sommarvecka för barn i åldern 10-18 år. Ett tjugotal barn får träffa andra barn med liknande funktionsnedsättningar. På lägren finns barn med missbildning eller sjukdom i urinvägar eller tarmsystem. Ledarna är ungdomar som själva varit med som deltagare på lägren under många år.
- ILCO utbildar stöd/kontaktföräldrar som själva har barn med analatresi. Erfarenheten visar att det finns ett stort behov att få stöd och kontakt med någon förälder i samma situation. Kontakten behövs som mest när barnet kommit hem från sjukhuset och de vardagliga problemen dyker upp.
- En viktig del av UNG-ILCO är de ungdomsläger som finns för åldersgruppen 18-35 år. Verksamheten består av bland annat vår- och höstforum. I varje län ska det också finnas ett ungdomsombud. Med hjälp av tryggheten i gruppen kan man samtala kring det som känns svårt och få hjälp att finna lösningar i sin nya situation.
ILCO - Riksförbundet för stomi- och reservoaropererade, besöksadress Sturegatan 4 (plan 5), postadress Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-546 40 520/521, e-post info@ilco.nu, internetadress www.ilco.nu
Kontaktperson för analatresi är Ylva Husberg, tel 0708-18 81 42, e-post ylvahusberg@hotmail.com.
VACTERL-föreningen, Håkan Angeldahl, Edshammar 7, 743 91 Storvreta, tel 018-35 03 46, e-post hakan@vacterl.com
VACTERL-föreningens hemsida www.vacterl.com
Riksförbundet för Mag- och Tarmsjuka (RMT), Box 20054, 104 60 Stockholm, tel 08-642 42 00, fax 08-642 11 00, e-post rmt@magotarm.se Internetadress www.magotarm.se
--
Alla uppgifter om barn som opererats för analatresi samlas sedan 2002 i ett nationellt kvalitetsregister för barnkirurgi, med syfte att studera utfallet av olika operationsmetoder och behandlingar. Viss information finns tillgänglig för allmänheten på internetadress www.natqa.net
Den psykosociala situationen för barn med analatresi studeras vid Astrid Lindgrens barnsjukhus i Stockholm.
Informationsfoldern Analatresi (artikelnr 1999-12-099), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens beställningsservice, 120 88 Stockholm, fax 08-779 96 67, e-post socialstyrelsen@strd.se eller tel 08-779 96 66. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Från ILCO - Riksförbundet för stomi- och reservoaropererade (se under Handikapporganisation) kan följande information beställas:
- Filmen - En dag på Sätravallen
Handlar om ILCOs sommarläger för barn och ungdomar mellan 10-18 år som stomiopererats. Filmen tar upp en del specifika problem för barn som stomiopererats och visar lättfattligt vad en stomi är. Finns både på DVD och VHS. (17 min)
- Filmen - Det går bra ändå
Handlar om människor som av olika anledningar blivit stomiopererade. Du får möta personer i alla åldrar som berättar om sina liv. Läkare informerar om olika stomityper och ILCO:s verksamhet presenteras. Finns både på DVD och VHS. (18 min)
- Folder och utställningsskärm om ILCO-förbundets barn- och familjeverksamhet.
- Barn med stomi
Utgiven av ILCO Riksförbundet för stomi- och reservoaropererade. Den 50-sidiga informationsskriften har tagits fram efter önskemål från föräldrar till barn med sjukdomar och missbildningar som kräver stomibehandling. Broschyren vänder sig i första hand till föräldrar, men även till personal inom barnomsorg och skola. Författaren Viveca Lärn intervjuar barn med stomi. För faktainnehållet svarar stomiterapeut Annika Böhm, docent Einar Hansson och docent Henrik Hedlund, Barnkirurgiska kliniken, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg.
- Stomi - vad är det?
Professor Rune Sjödahl och docent Wiking Månsson förklarar här på ett populärvetenskapligt sätt vilka sjukdomstillstånd som så småningom kan kräva en stomioperation. I boken finns också stomiopererades egna berättelser och syn på livet före och efter operationen.
För informationsmaterial om VACTERL, kontakta VACTERL-föreningen, Håkan Angeldahl, Edshammar 7, 743 91 Storvreta, tel 018-35 03 46, e-post hakan@vacterl.com
Artikel om "Analatresi" i Den sjeldne katalogen. Beställning: Senter for sjeldne sykdommer og syndromer - Smågruppesenteret, Rikshospitalet, 0027 Oslo, Norge, tel 00947 23 07 53 40, fax 00947 23 07 53 50, e-post sjeldnediagnoser@rikshospitalet.no, internetadress www.rikshospitalet.no/smagruppesenteret
Diseth TH, Emblem R. Somatic function, mental health, and psychosocial adjustment of adolescents with anorectal anomalies. J Pediatr Surg 1996; 31: 638-643.
Goyal A, Williams JM, Kenny SE, Lwin R, Baillie CT, Lamont GL et al. Functional outcome and quality of life in anorectal malformations. J Pediatr Surg 2006; 41: 318-322.
Rintala R J, Lindahl HG. Is normal bowel function possible after repair of intermediate and high anorectal malformations? J Pediatr Surg 1995; 30: 491-494.
Rintala R J, Lindahl HG. Posterior sagittal anorectoplasty is superior to sacroperineal-sacroabdominoperineal pull-through: a long-term follow-up study in boys with high anorectal anomalies. J Pediatr Surg 1999; 34: 334-337.
Öjmyr-Joelsson M, Nisell M, Frenckner B, Rydelius PA, Christensson K. High and intermediate imperforated anus: Psychosocial consequenses among school aged children. J Pediatr Surg 2006; 41: 1272-1278.
--
Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.
Den medicinska expert som skrivit underlaget är Gerhard Malmfors, docent, Universitetssjukhuset i Lund.
Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har givits tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.
En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.
Publiceringsdatum: 2006-12-19
Version: 3.1
För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.
