-
Diagnos:
Analatresi
-
Synonymer:
Anorektal missbildning
Innehåll
Publiceringsdatum: 2011-03-31
Version: 4.2
Analatresi är en medfödd missbildning som innebär att ändtarmsöppningen är sluten (anal = ändtarm, atresi = avsaknad av naturlig kanal) och att muskler och nerver intill också ofta är avvikande. Det är något vanligare hos pojkar.
I de flesta fall finns en liten öppning (fistel) från tarmen, varifrån det första barnbecket tömmer sig till huden, slidan eller urinvägarna. Förr skilde man mellan låg, intermediär och hög analatresi, med stigande svårighetsgrad, men numera beskrivs graden av analatresi utifrån platsen för fistelöppningen. Fistel till huden i mellangården räknas som lindrigast och fistel till slidan och urinblåsan som svårast.
Analatresi är känt sedan antiken, och de lindrigaste formerna kunde redan då behandlas. Den franske kirurgen Jean Zuléma Amussat började under 1800-talet använda en operationsteknik för att behandla även svårare former. Dagens behandlingsprinciper utvecklades i mitten på 1980-talet av den mexikanske barnkirurgen Alberto Peña.
Det är endast de svåra formerna av missbildningen som kan räknas till de ovanliga diagnoserna. Därför är det i första hand dessa former som beskrivs här.
Analatresi förekommer relativt ofta i kombination med andra missbildningar, framför allt i hjärta, urinvägar, ryggmärg, skelett och matstrupe (esofagusatresi). Om minst tre av dessa missbildningar förekommer samtidigt benämns diagnosen VACTERL. Särskilt informationsmaterial om esofagusatresi och VACTERL finns i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.
I Sverige förekommer analatresi hos cirka 50 per 100 000 nyfödda. Av dessa har knappt hälften mer komplicerade varianter. Uppskattningsvis har drygt 1 000 personer i vårt land behandlats för svår analatresi.
Analatresi uppstår tidigt i graviditeten, när den primitiva mag-tarmkanalen utvecklas vidare under vecka 5-8. Störningar i den processen kan göra att ändtarmen blir för kort och intilliggande muskler och nerver blir underutvecklade.
Det är ännu inte klarlagt om orsaken är en förändring (mutation) i ett eller flera arvsanlag (gener), men analatresi ingår ibland som en del i vissa ärftliga syndrom där mutationer i gener har identifierats. I medicinsk litteratur finns beskrivningar av familjer där fler än en familjemedlem har missbildningen. Det finns ingen känd yttre faktor som kan leda till analatresi.
Någon känd ärftlighetsgång finns inte vid isolerad analatresi.
Analatresin upptäcks oftast efter födseln. Upptäcks den inte då kan den leda till tarmvred, som visar sig genom att magen spänns ut och barnet kräks. Om det finns en fistelöppning till slidan eller urinvägarna, där avföringen kan komma ut, kan barnen till en början vara utan symtom. Lindriga analatresier, det vill säga där det finns en fistel till huden, kan därför förbli oupptäckta i flera månader, trots att barnen har problem med avföringen.
Missbildningen ser olika ut hos flickor och pojkar. Hos pojkar mynnar ofta tarmen med en fistel in i urinvägarna, antingen till urinblåsan eller till urinröret, medan den hos flickor mynnar med en fistel i slidans bakre vägg eller bakom slidöppningen. Fistlar till slida och urinblåsa ger mer besvär, eftersom där saknas normal muskulatur. En stor andel av barnen med svår analatresi har också missbildningar av andra organ, som hjärta, mat- och luftstrupe (esofagusatresi), urinvägar, skelett och ryggmärg. På senare år har det uppmärksammats att barnen också kan ha problem med att kissa, eftersom nerverna till blåsan ibland är påverkade.
Vid lindrig analatresi mynnar fisteln hos både pojkar och flickor i stället i huden mellan den normala platsen för ändtarmsöppningen och könsorganen. Då är omkringliggande vävnader ofta mer normala, och tarmfunktionen blir därför bättre.
Ytterligare varianter finns, till exempel att fistelmynning helt kan saknas eller mynnar på pungen. Hos flickor förekommer i sällsynta fall en svår variant, så kallad kloakmissbildning, som innebär att urinvägar, könsorgan och tarm har en gemensam mynning.
Vid ultraljud under graviditeten är det ovanligt att analatresi upptäcks, men ibland går det att se en vidgad tjocktarm eller en avvikande form på huden vid ändtarmen. Vanligen fastställs diagnosen vid födseln, i samband med att barnmorskan kontrollerar ändtarmens öppning med en liten slang.
Ibland kan det finnas en grop på analöppningens plats som gör analatresin svår att upptäcka. I de svåraste fallen ser barnets skinkor påtagligt platta ut.
Diagnostiken syftar till att skilja svår analatresi från lindrig, eftersom behandling och prognos skiljer sig åt. En läkare med erfarenhet av missbildningen kan ofta utifrån utseendet avgöra vilken form av analatresi barnet har, men ibland behövs röntgenundersökningar. Undersökningarna kan innefatta översiktsröntgen, kontraströntgen via urinröret, ultraljudsundersökning, datortomografi (CT) och magnetkameraundersökning (MR).
Eftersom det är vanligt att det också finns andra missbildningar görs tidigt en ultraljudsundersökning av hjärtat och urinvägarna samt kromosomundersökningar, för att utesluta andra sjukdomar där analatresi ingår. Vid de svåra formerna av analatresi undersöks även ryggmärgen med ultraljud eller MR. Urinblåsans funktion kontrolleras hos en uroterapeut och via funktionstest (cystometri).
Första omhändertagandet
Barn som föds med analatresi tas om hand av ett team med bland annat barnkirurger, barnsjuksköterskor och tarmterapeuter på en barnkirurgisk klinik, som de sedan har en tät och nära kontakt med under uppväxtåren. I teamet bör finnas en psykolog, en kurator och en särskild kontaktsjuksköterska.
Operation
De lindriga analatresierna kan opereras med rekonstruktion av ändtarmen direkt efter födseln. De svåra varianterna får först en tillfällig avlastning i form av en tarmmynning på magen (kolostomi). Efter några veckor eller månader görs sedan en rekonstruktion.
Barnen opereras med en så kallad PSARP-operation (posterior sagittal anorektal plastik). Operationen syftar till att dela fistelförbindelsen och därefter lösa tarmen tillräckligt för att kunna få ner den till dess normala plats. I samband med detta återställs bäckenbottenmuskulaturen och den yttre ändtarmsmuskulaturen (externa analsfinktern). Den inre slutarmuskulaturen finns i starkt förminskad form i området för fistelförbindelsen men har dålig funktion. Genom att spara fistelområdet kan barnen eventuellt få ett visst tillskott av slutarmuskelfunktion så att de därigenom får lättare att hålla tätt när de blir äldre. Laparaskopisk teknik kan vara till stor hjälp när det görs en kolostomi.
Behandling efter operation
Vårdtiden i samband med en PSARP-operation är cirka en vecka. Efter operationen måste den nyskapade analöppningen vidgas (sonderas) genom att stift med olika dimensioner dagligen införs i öppningen. Genom att stiften successivt byts ut mot större får barnet så småningom en tillräckligt stor analöppning. Analsonderingarna utförs av föräldrarna med regelbunden handledning och kontroll vid kliniken.
När den nya ändtarmen är läkt och tillräckligt vid opereras kolostomin så att avföringen ska kunna passera ned i ändtarmen på vanligt sätt. Efter att kolostominedläggningen är genomförd har barnet som regel täta och tunna avföringar under en period. Sedan förändras avföringen successivt och kan ofta övergå i förstoppning.
Symtom och problem efter operation
Förstoppning är mycket vanligt efter operationen och kan kräva behandling under hela uppväxten och in i vuxenlivet, i form av lavemang, tarmreglerande medicin och/eller fiberrik kost. Barn som även har en avvikelse på ryggmärgen löper ökad risk att få problem med såväl tarmen som blåsan och behöver extra mycket hjälp och kontroller.
Barn med svår analatresi saknar den viktiga slutdelen av ändtarmen, de kringliggande musklerna och en del av nervförsörjningen. De får därför aldrig en helt normal funktion av ändtarmen. Den vanligaste funktionsnedsättningen är nedsatt förmåga att skilja mellan gas, vätska och fast innehåll i ändtarmen. För en del barn blir förstoppningen och svårigheten att hålla gas i värsta fall bestående. Att inte ha kontroll över gas och avföring kan upplevas som ett stort psykologiskt och socialt problem.
En del barn med analatresi behöver regelbunden lavemangsbehandling för att undvika avföringsläckage och svår förstoppning. Genom att med ett kirurgiskt ingrepp lägga fram blindtarmen som en öppning på bukväggen (MACE eller Malones operation) och ge lavemanget via den kan lavemangsbehandlingen underlättas.
Efter PSARP-operationen kan det uppstå en förträngning (stenos) i operationsområdet, vilket kan kräva kirurgiska ingrepp. Det kan också hända att tarmen buktar ut (prolaps) och behöver opereras. Vissa barn med analatresi utvecklar en envis förstoppning, beroende på att slutdelen av tarmen vidgas kraftigt. De är ibland hjälpta av att den vidgade tarmdelen tas bort, men detta är ovanligt.
Vid kvarstående, svår inkontinens har olika hjälpmedel provats, till exempel speciella analproppar och konstgjorda slutarmuskler (sfinktrar), men utan övertygande framgång. Försök har också gjorts att spruta in en gel för att öka vävnadstjockleken kring ändtarmen, men effekten är ännu oviss. Biofeedbackträning är en behandling där barnet tränar ändtarmsmuskulaturen med en ballong i ändtarmen och via en datorskärm kan se resultatet av sin egen krystning, avslappning och knipförmåga. Detta är inte en vetenskapligt övertygande behandling, men många upplever symtomlindring. För att få hjälp med utprovning av hjälpmedel vid inkontinens samt biofeedbackträning behövs kontakt med en tarmterapeut.
Tonåring och vuxen med analatresi
Det har visat sig att barn med analatresi har mest problem under de första levnadsåren, och att det sker en markant förbättring av förstoppning och avföringsläckage under tonåren. Varför det är så vet man inte.
Vuxna med analatresi har oftast mindre problem med tarmfunktionen än när de var barn, och många har lärt sig att hantera sitt osynliga funktionshinder. Eftersom nerverna och muskulaturen i bäckenbotten från födseln är avvikande kan man i vuxen ålder få problem att få erektion och att hålla tätt för urin. Ibland kan det ge obehag vid samlag.
Barnkirurger brukar rekommendera kvinnor som är opererade för analatresi att föda barn med kejsarsnitt, eftersom bäckenbotten är svagare än normalt och det finns misstankar om att risken för förlossningsskador är större.
Övergången från barnkirurgisk klinik till vuxenvården i tonåren kan vara svår, eftersom vården då blir uppdelad på flera specialiteter och erfarenheten av analatresi kan vara skiftande. Det är därför alltid bäst att som tonåring/vuxen ha egen information om sin operation. Via den barnkirurgiska kliniken kan man få rekommendation om till exempel gynekolog, urolog och vuxenkirurg med erfarenhet av diagnosen.
Psykologiska aspekter av analatresi
Att få ett barn med en missbildning kan vara mycket påfrestande för föräldrarna. Det är viktigt att de får den första informationen av personal med kunskap om och erfarenhet av analatresi. De kan också behöva stöd av en kurator eller psykolog. Ju mer föräldrarna har haft möjlighet att bearbeta sina tankar och skaffa sig goda medicinska kunskaper om tillståndet, desto bättre stöd kan de utgöra för sitt barn.
Barnet behöver fortlöpande information anpassad efter sin ålder. Även här är psykologisk rådgivning viktig. För att det praktiska livet i förskolan och skolan ska fungera är det viktigt att informera omgivningen, men det ska ske på barnets villkor. Alla behöver inte veta allt. Träning och fysisk aktivitet medverkar till att ge en bra självbild. Att få kontakt med andra som är födda med analatresi är också betydelsefullt.
Behovet av psykologiskt stöd ökar i samband med puberteten, och kontakten med jämnåriga i samma situation blir särskilt värdefull när funderingar kring sexualitet och samlevnad uppstår. Genom att ta del av andras berättelser kan man få tips och uppmuntran att hantera de praktiska problem som kan uppstå, men det är också viktigt att träffa andra med samma erfarenhet för att känna att man inte är ensam.
Det behöver inte innebära några inskränkningar i det dagliga livet, eller med kamrater under skoltid och fritid, att vara född med analatresi. Inte heller innebär det något hinder för ett normalt socialt liv eller vid yrkesval längre fram i livet.
--
Analatresi opereras på de barnkirurgiska klinikerna vid universitetssjukhusen i Göteborg, Lund, Stockholm och Uppsala. Där finns också möjlighet till tarmterapi.
Läkare
Överläkare Helena Borg, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post helena.borg@vgregion.se
Professor Björn Frenckner, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00, e-post bjorn.frenckner@karolinska.se
Specialistläkare Pernilla Stenström, barnkirurgiska kliniken, Skånes universitetssjukhus i Lund, 221 85 Lund, tel 046-17 10 00, e-post pernilla.stenstrom@skane.se
Docent Rolf Christofferson, barnkirurgiska kliniken, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00, rolf.christofferson@kbh.uu.se
Tarmterapeuter
Tarm- och stomiterapeut Kristina Gustavsson, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.
Tarm-, uro- och stomiterapeut Kerstin Lindblad, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 11 55.
Tarmterapeut Malin Mellberg och tarm- och stomiterapeut Helen Sjöwie, barnkirurgiska kliniken, Skånes universitetssjukhus i Lund, 221 85 Lund, tel 046-17 10 00.
Maria Öjmyr-Joelsson, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, 08-517 700 00.
ILCO - Riksförbundet för stomi- och reservoaropererade finns över hela Sverige och har barn- och familjeverksamhet även för dem med analatresi, oavsett om barnet har stomi eller inte:
- ILCO anordnar årligen rehabiliteringskurser för hela familjen. Familjekurserna förläggs oftast till någon folkhögskola i mellersta Sverige men är öppna för familjer från hela landet. Föräldrarna arbetar med frågor av psykologisk och social samt medicinsk karaktär, medan barnen (0-15 år) tas om hand av erfarna fritidsledare. Här ges också syskon en chans att bättre förstå sitt syskons situation.
- Sedan början av1980-talet anordnar ILCO barnläger under en sommarvecka för barn i åldern 10-18 år. Ett tjugotal barn får träffa andra barn med liknande funktionsnedsättningar. På lägren finns barn med missbildning eller sjukdom i urinvägar eller tarmsystem. Ledarna är ungdomar som själva varit med som deltagare på lägren under många år.
- ILCO har utbildade kontaktföräldrar som själva har barn med en sjukdom eller missbildning i urinvägar eller tarmsystem, däribland analatresi. Erfarenheten visar att det finns ett stort behov att få stöd och kontakt med någon förälder som varit i samma situation. Kontakten behövs som mest när barnet kommit hem från sjukhuset och de vardagliga problemen dyker upp.
- En viktig del i ILCO:s verksamhet är UNG-ILCO som finns för åldersgruppen 18-35 år. Verksamheten består av bland annat ungdomsläger. I varje län ska det också finnas ett ungdomsombud. Med hjälp av tryggheten i gruppen kan man samtala kring det som känns svårt och få hjälp att finna lösningar i sin situation.
ILCO - Riksförbundet för för stomi- och reservoaropererade, Sturegatan 4 A, 5 tr (besöksadress), Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-546 40 520, fax 08-546 40 526, e-post info@ilco.nu, www.ilco.nu
Kontaktperson för analatresi är Ylva Husberg, tel 0708-18 81 42, e-post ylvahusberg@hotmail.com.
VACTERL-föreningen, Tony Söderlund, Kvarnbro 14, 775 96 Krylbo, tel 0226-663 17, e-post tony@vacterl.com, www.vacterl.com
Mag- och tarmförbundet, Gotlandsgatan 46, 116 65 Stockholm, tel 08-642 42 00, e-post info@magotarm.se, www.magotarm.se/
ILCO anordnar årligen samverkansdagar med sjukvårdspersonal från de fyra barnsjukhus som behandlar barn med analatresi. Under dessa dagar deltar även föräldrar till barn med diagnos i urinvägar eller tarmsystem, däribland analatresi.
Alla uppgifter om barn som opererats för analatresi samlas sedan 2002 i ett nationellt kvalitetsregister för barnkirurgi, med syfte att studera utfallet av olika operationsmetoder och behandlingar.
Den psykosociala situationen för barn med analatresi studeras vid Astrid Lindgrens Barnsjukhus i Stockholm.
Informationsfoldern Analatresi (artikelnr 2011-3-23), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens kundtjänst, 120 88 Stockholm, fax 08-779 96 67, e-post socialstyrelsen@strd.se eller tel 08-779 96 66. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Nyhetsbrev från Ågrenska om analatresi nr 262 (2005). Nyhetsbreven är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelserna på Ågrenska. Kan beställas från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se.
De finns också tillgängliga på www.agrenska.se.
Från ILCO - Riksförbundet för stomi- och reservoaropererade (se under Handikapporganisation) kan följande information beställas:
- Filmen - En dag på Sätravallen
Handlar om ILCO:s sommarläger för barn och ungdomar mellan 10-18 år som stomiopererats. Filmen tar upp en del specifika problem för barn som stomiopererats och visar lättfattligt vad en stomi är. Finns både på DVD och VHS (17 min).
- Barn med stomi
Utgiven av ILCO - Riksförbundet för stomi- och reservoaropererade. Den 50-sidiga informationsskriften har tagits fram efter önskemål från föräldrar till barn med sjukdomar och missbildningar som kräver stomibehandling. Broschyren vänder sig i första hand till föräldrar men även till personal inom barnomsorg och skola. Författaren Viveca Lärn intervjuar barn med stomi. För faktainnehållet svarar stomiterapeut Annika Böhm, docent Einar Hansson och docent Henrik Hedlund, barnkirurgiska kliniken, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg.
- Inte lika men lika unika
Utgiven av ILCO med medel från Allmänna arvsfonden. Broschyren informerar kortfattat om flertalet av de diagnoser som barnen inom ILCO:s barn- och familjeverksamhet har, däribland analatresi. Varje diagnos följs av en berättelse av barn och/eller föräldrar.
- Mina luktar i alla fall inte
Utgiven av ILCO med medel från Allmänna arvsfonden. Broschyren "Mina luktar i alla fall inte" handlar om lilla Angelica som är orolig för att börja på ett nytt dagis och inte vet hur hon ska göra för att berätta att hon har en stomi. Text och bilder av Therese Dicklen.
För informationsmaterial om VACTERL kontakta VACTERL-föreningen, Tony Söderlund, Kvarnbro 14, 775 96 Krylbo, tel 0226-663 17, e-post tony@vacterl.com, www.vacterl.com.
Information på norska kan laddas ned på webbplatsen för Senter for sjeldne diagnoser, Rikshospitalet, 0027 Oslo, Norge, tel 00947 23 07 53 40, fax 00947 23 07 53 50, e-post sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no, www.sjeldnediagnoser.no.
Borg H, Holmdahl G, Olsson I, Wiklund LM, Sillén U. Impact of spinal cord malformation on bladder function in children with anorectal malformations. J Ped Surg 2009; 44: 1778-1785.
Brantberg A, Blaas HG, Haugen SE, Isaksen CV, Eik-Nes SH. Imperforate anus: a relatively common anomaly rarely diagnosed prenatally. Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 28: 904-910.
Diseth TH, Emblem R. Somatic function, mental health, and psychosocial adjustment of adolescents with anorectal anomalies. J Pediatr Surg 1996; 31: 638-643.
Goyal A, Williams JM, Kenny SE, Lwin R, Baillie CT, Lamont GL et al. Functional outcome and quality of life in anorectal malformations. J Pediatr Surg 2006; 41: 318-322.
Holschneider A, Hutson J, Peña A, Beket E, Chatterjee S, Coran A et al. Preliminary report on the International Conference for development of standards for the treatment of anorectal malformations. J Ped Surgery 2005; 40: 1521-1526.
Hulthen M, Frenckner B. Neurovesical dysfunction in children after surgery for high or intermediate anorectal malformations. Acta Pediatrica 2004; 93: 43-46.
Levitt M, Peña A. Review “Anorectal malformations". Orphanet Journal of Rare diseases 2007; 2: 33.
Levitt M, Kant A, Peña A. The morbidity of constipation in patients with anorectal malformations. J Ped Surg 2010; 45: 1228-1233.
Pakarinen MP, Rintala RJ. Management and outcome of low anorectal malformations. Ped Surg Int 2010; 26: 1057-1063.
Rintala RJ. Congenital anorectal malformations: Anything new? J Pediatr Gastroenterol Nutr 2009; 48: 79-82.
Rintala RJ, Lindahl HG. Posterior sagittal anorectoplasty is superior to sacroperineal-sacroabdominoperineal pull-through: a long-term follow-up study in boys with high anorectal anomalies. J Pediatr Surg 1999; 34: 334-337.
Thilén U, Nordenskjöld A, Nordenskjöld M. Livslång uppföljning krävs vid medfödd missbildning. Läkartidningen 2010; 107: 2567-2571.
Öjmyr-Joelsson M, Nisell M, Frenckner B, Rydelius PA, Christensson K. High and intermediate imperforated anus: Psychosocial consequenses among school-aged children. J Pediatr Surg 2006; 41: 1272-1278.
Öjmyr-Joelsson M, Nisell M, Frenckner B, Rydelius PA, Christensson K. Psychosocial experiences of parents of a child with imperforate anus. J Spec Pediatr Nurs 2009; 14: 221-229.
--
Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.
Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är docent Gerhard Malmfors, Skånes universitetssjukhus i Lund.
Revideringen har gjorts av specialistläkare Pernilla Stenström, Skånes universitetssjukhus i Lund.
Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.
En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.
Publiceringsdatum: 2011-03-31
Version: 4.2
För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.