/
/

Amyotrofisk lateralskleros

  • Diagnos: Amyotrofisk lateralskleros
  • Synonymer: ALS, Progressiv spinal muskelatrofi, Progressiv bulbär pares, Pseudobulbär pares, Primär lateral skleros, Motorneuronsjukdom

Innehåll


Publiceringsdatum: 2018-01-24
Version: 6.0

ICD-10

G12.2

Sjukdom/tillstånd

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en gemensam beteckning för en grupp motorneuronsjukdomar som kännetecknas av att de nervceller som styr skelettmusklerna dör. Ryggmärgens yttre del ersätts av bindväv, och de muskler som inte längre får impulser från nervsystemet förtvinar.

ALS finns i flera olika former. Alla är fortskridande och bryter ned det motoriska nervsystemet så att musklerna försvagas. Vanligast är den form som kallas klassisk amyotrofisk lateralskleros. Andra former är progressiv spinal muskelatrofi (PSMA), progressiv bulbär pares (PBP), pseudobulbär pares (PsBP) och primär lateral skleros (PLS).

De flesta som får ALS insjuknar mellan 45 och 75 års ålder. Eftersom det finns flera former av sjukdomen kan symtomen och sjukdomsförloppet variera. Det finns ännu ingen behandling som botar sjukdomen. Insatserna inriktas därför på att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningarna som sjukdomen leder till. På de flesta större sjukhus finns så kallade ALS-team som samarbetar för att ge bästa möjliga vård och stöd till personer med ALS och deras närstående.

År 1830 publicerade den engelske läkaren och anatomen Charles Bell den första beskrivningen av två patienter med motorneuronsjukdom. År 1848 och 1850 redogjorde den franske neurologen Francois Aran för 13 liknande fall och gav sjukdomen beteckningen progressiv spinal muskelatrofi. I flera artiklar under perioden 1869-1881 beskrevs sjukdomen mer detaljerat av Jean-Martin Charcot, även han fransk neurolog. Han gav den namnet sclérose latérale amyotrophique (SLA). Sjukdomen definierades av Charcot 1869 som en förlamningssjukdom där en vuxen person med ett tidigare normalt fungerande nervsystem börjar förlora både första och andra motorneuronet vilket leder till muskelsvaghet. Ett äldre svenskt namn på sjukdomen är Mörtsell-sjukan, efter Johannes Mörtsell (1824-1888), politiker och kyrkoherde i Västerbotten som är den första kända patienten i Norden.

Till gruppen motorneuronsjukdomar hör även poliomyelitis (polio). Andra motorneuronsjukdomar som finns beskrivna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser är hereditär spastisk parapares (HSP), spinobulbär muskelatrofi (SBMA, ibland betecknad Kennedys sjukdom) och spinal muskelatrofi (SMA).

Förekomst

ALS finns i olika former i hela världen. Enligt internationella studier beräknas 2-4 personer per 100 000 invånare insjukna under ett år, och 6-9 personer per 100 000 invånare har sjukdomen. I Sverige får 220-250 personer diagnosen ALS varje år, och det finns uppskattningsvis 750-850 personer som har sjukdomen. Dubbelt så många män som kvinnor insjuknar upp till 65-årsåldern, men efter 70 års ålder finns ingen tydlig skillnad mellan könen.

Studier främst från Kanada, Italien och England visar att antalet personer som får diagnos har ökat något under de senaste 30 åren. Ökningen antas bero på bättre diagnostiska metoder, ändrade diagnoskriterier och ny kunskap om sambandet mellan ALS och pannlobsdemens (FTD), som gör att många numera får diagnosen ALS-FTD. Ökningen beror troligen också på en växande befolkning med fler i åldern 60-75 år, då risken att insjukna är som störst.

Orsak

Hos de flesta med ALS är orsaken okänd. Det finns teorier om att en eller flera genförändringar (mutationer) kan ge upphov till sjukdomen, men om en person insjuknar eller inte beror på vilken genuppsättning personen har, i kombination med eventuella riskfaktorer i omgivningen. Hur sjukdomen sedan utvecklas, till exempel vilken del av nervsystemet som först drabbas, när symtomen börjar och hur sjukdomsförloppet blir, påverkas också av gener och okända faktorer.

Två faktorer som med säkerhet kan kopplas till risken att utveckla ALS är rökning och att sjukdomen finns i släkten. Det finns forskning som visar på andra faktorer som eventuellt kan medföra en lätt ökad risk, men några starka statistiska samband har inte kunnat bekräftas. Faktorer som undersökts är vissa typer av tung fysisk aktivitet, tidigare kraftig fysisk påverkan på hjärnan (som slag mot huvudet eller kraftig röntgenbestrålning), elektriska stötar och exponering för formaldehyd.

Andra faktorer som också diskuterats är virusinfektioner, överreaktion i immunsystemet, överaktivitet av signalsubstansen glutamat, förgiftningar orsakade av tungmetaller eller ämnen från blågrönalger (beta-metylamino-alanin, BMAA) samt brist på spårämnen eller vitamin B12 eller vitamin E. Ingen sådan enskild miljöfaktor har kunnat bekräftas trots att många studier utförts.

Det finns epidemiologiska databasstudier som visar att högt BMI (body mass index, ett värde som anger kroppsvikten i förhållande till längden) samt ökat intag av alkohol och/eller kaffe minskar risken för att insjukna i ALS. En erfarenhet bland neurologer är också att personer med ALS som även har diabetes mellitus typ 2 och är måttligt överviktiga, har en bättre prognos än personer som enbart har ALS. Observationerna har inte kunnat förklaras och resultaten är inte entydiga.

Motorneuron och muskelsymtom

Vid ALS dör de nervceller (motorneuron) i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen som styr kroppens skelettmuskler. Om en muskel inte får några nervimpulser försvagas den och förtvinar.

Det finns två huvudgrupper av motorneuron. I storhjärnans hjärnbark finns övre motorneuronet (också betecknat första motorneuronet). Nedre motorneuronet (andra motorneuronet, alfa-motorneuronet eller framhornscellerna) finns i hjärnstammen och i ryggmärgens främre del. Övre motorneuronen kommunicerar med nedre motorneuronen via nervtrådar (axoner) i pyramidbanesystemet och aktiverar på detta sätt de muskler i kroppen som styrs med viljan.

 

Figur. Övre och nedre motorneuron

Figur. I hjärnbarken i storhjärnan finns så kallade övre motorneuron (syns i figuren som blå prickar). Dessa nervceller kommunicerar med de nedre motorneuronen i hjärnstammen och ryggmärgen (syns i figuren som små röda prickar i hjärnstammen och ryggmärgens främre del) via långa nervtrådar (axoner). De nedre motorneuronen kommunicerar via egna axoner med musklerna i ansiktet, halsen, bålen, armarna och benen.

Cirka tio procent av dem med ALS kan berätta om en förälder, ett syskon eller en annan närstående släkting som också har sjukdomen. Beteckningen familjär ALS (FALS) används när fler än en person i en släkt har insjuknat inom tre generationer. I andra fall används beteckningen isolerad eller sporadisk ALS (SALS).

Vid de ärftliga formerna har mutationer i 36 olika gener beskrivits (2017). Pågående forskning visar att det finns minst ytterligare nio gener som kan kopplas till ALS, men vilka det är har ännu inte identifierats. Enstaka patienter har mutationer i flera gener. Förekomsten av mutationerna skiljer sig åt mellan olika befolkningsgrupper.

Gen Protein Lokalisation Förekomst
SOD1 superoxid dismutas typ 1, neutraliserar fria radikaler 21q22.11 12-23% av alla med FALS, 2-5 procent av alla med SALS, 6% av alla med ALS i Sverige.
C9ORF72 kromosom 9 öppen läsram 72, okänd funktion 9p21.2 8-12% av alla med ALS i Europa, 14% i norra Sverige och i Finland.
SETX senataxin 9q.34.13 Sällsynt i Sverige.
FUS/TLS RNA-bindande protein FUS/TLS 16p11.2 8 identifierade familjer i Sverige.
VAPB VAMP-associerat protein B och C 20q13.33 Sällsynt i Sverige. Det är inte säkerställt att alla mutationer i VAPB förorsakar ALS.
ANG angiogenin 14q11.1-q11.2 1 familj i Sverige, 14 släkter i Irland och Skottland.
TARDBP/
TDP43
transaktivt respons DNA-bindande protein 43 kDa 1p36.22 Sällsynt i Sverige.
FIG4 fig 4 6q21 Sällsynt i Sverige.
OPTN optineurin 10p13 Sällsynt i Sverige.
ATXN2 ataxin-2 12q24.1  
VCP valosin-innehållande protein 9p13.3 Sällsynt i Sverige.
UBQLN2 ubiquilin Xp11.21 Sällsynt i Sverige.
SIGMAR1 sigma icke-opioid intracellulär receptor 1 9p13.3 Sällsynt i Sverige.
CHMP2b laddat multivesikulärt kroppsprotein 2B 3p11.2 Sällsynt i Sverige.
PFN1 profilin 17p13.3 Ej identifierad hos personer med ALS i Sverige.
ERBB4 receptor tyrosinkinas erbB-4 2q34  
HNRNPA1 heterogent nukleärt ribonukleoprotein A1 12q13.1 Ej identifierad hos personer med ALS i Sverige.
ALS2 alsin 2q33.1 Sällsynt i Sverige.
UNC13A unc-13 homolog A 19p13.11  
DAO D-aminosyreoxidas 12q.24  
Peripherin peripherin 12q12-q13  
SQSTM1 sequestosom 1 5q35  
TAF15 TAF15 RNA-polymeras I 17q11.1-q11.2 1 familj känd i Sverige.
SPAST spastin 2p24-p21  
ELP3 elongator subenhet ELP3 8p2  
TBK1 TANK-binding kinase 1 12q14 Minst 2-3% av alla med ALS i Sverige.
CHCHD10 coiled-coil-helix-coiled-helix domain containing 10 22q11 Vanlig i Finland, sällsynt i Sverige.
NEK1 NIMA-related kinase 1 4q33 2 familjer i Sverige.
MATR3 matrin 3 5q31.2 Nyupptäckt.
TUBA4A tubulin alfa-4a 2q35 Nyupptäckt.

Tabell. Översikt över gener som kan ha mutationer som orsakar ALS. Fler gener utreds för eventuell koppling till ALS och FTD.

Den vanligaste kända orsaken till ALS är en mutation i genen C9ORF72 på den korta armen av kromosom 9 (9p21.2). Mutationen i C9ORF72 innebär att en liten DNA-sekvens (betecknad GGGGCC) inne i C9ORF72 upprepas i ett mycket stort antal, vilket gör genen instabil. Normalt har människor 1 till 23 upprepningar av GGGGCC-sekvensen, men hos 10-14 procent av de som har ALS finns flera hundra, ibland tusen sekvenser. Det är bara en av genkopiorna i kromosom 9 som har det ökade antalet sekvenser. Den andra genkopian är normal. Antalet sekvenser varierar även i olika organ och är som störst i de delar av nervsystemet som drabbas vid ALS. Genen C9ORF72 är en mall för tillverkningen av (kodar för) proteinet med samma namn, C9ORF7, vars funktion ännu är okänd. Mutationen i C9ORF72 gör att klumpar (aggregat eller inklusioner) av felaktigt veckat SOD1-protein ansamlas i nervcellerna. Hur mutationen leder till detta är ännu inte känt.

Den näst vanligaste kända orsaken till ALS är mutationer i SOD1 på kromosom 21. Genen kodar för proteinet superoxid dismutas typ 1 (SOD1). Forskning ger starkt stöd för att mutationer i SOD1 ger ett felaktigt veckat protein som bildar aggregat eller inklusioner i nervsystemets celler. Den felaktiga veckningen gör att proteinet får samma egenskaper som ett prionprotein. Prionprotein är ett protein som antar en felaktig form och därefter fungerar som en mall för andra proteiner. Det felveckade SOD1-proteinet sprids på det sättet från cell till cell inne i nervsystemet. Det skulle kunna förklara att ALS nästan alltid börjar i ett litet antal celler i nervsystemet för att sedan sprida sig vidare (seeding). I de nervceller där den felaktiga veckningen först uppstår blir skadan som störst, och de första symtomen kan ofta ledas tillbaka till just de nervcellerna. Samma mekanism förekommer även vid andra sjukdomar som påverkar hjärnan (läs mer under rubriken Forskning).

Mutationer i SOD1 finns hos 12-23 procent av alla med känd familjär ALS och hos 2-5 procent av dem som inte har någon närstående släkting med sjukdomen. Mutationer i SOD1 var den första identifierade orsaken till ALS och upptäcktes 1993. Det finns en relation mellan vilken mutation en person har och sjukdomens svårighetsgrad och förlopp. Olika släkter har olika mutationer vilket gör att symtomen och sjukdomsförloppet kan skilja sig åt mellan personer med mutationer i SOD1. En del lever med sjukdomen i tio år efter att de fått de första symtomen. För andra är överlevnaden mindre än två år.

Flera av de mutationer som orsakar ALS kan även ge upphov till andra sjukdomar, som pannlobsdemens, ataxi, atypisk schizofreni/psykos och Parkinsons sjukdom. Ibland finns sjukdomarna hos dem som insjuknar i ALS, ibland hos deras släktingar. Detta är främst visat för mutationer i generna C9ORF72, SOD1, TBK1, FUS, TDP43, NEK1 och VCP.

Förutom de gener som visat sig ha samband med risken att få ALS har ytterligare sex gener identifierats som tycks påverka när symtomen börjar och hur sjukdomsförloppet blir (läs mer under rubriken Forskning).

Ärftlighet

Cirka tio procent av dem med diagnosen ALS uppger att en eller flera släktingar också har sjukdomen. Nedärvningsmönstret skiftar mellan olika släkter.

Autosomal dominant nedärvning innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en muterad gen, är sannolikheten för såväl döttrar som söner att få den muterade genen 50 procent. De barn som inte har fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Nedärvningen kan ha fullständig eller nedsatt genomslagskraft (penetrans). I släkter där det finns en mutation med fullständig penetrans kommer alla som har ärvt mutationen att insjukna. Vid nedsatt penetrans insjuknar inte alla som har mutationen men sannolikheten att deras barn också får mutationen är 50 procent. Graden av penetrans skiljer sig mellan olika mutationer och ibland även mellan släkter med samma mutation. Det visar att det finns andra faktorer som kan ha betydelse för om en person med mutationen utvecklar sjukdomen och när det i så fall sker.

Figur: Autosomal dominant nedärvning

Dominant nedärvning med olika sjukdomsbilder (pleiotropi). Samma mutation kan ge upphov till olika sjukdomsbilder hos olika personer i samma släkt. I vissa släkter finns både ALS och pannlobsdemens eller Parkinsons sjukdom. Eftersom personer med sjukdomarna har olika symtom får de olika diagnoser och det kan göra att nedärvningsmönstret inte upptäcks.

Att upptäcka pleiotropi kräver omfattande utredningar av journaler från många individer i flera generationer, kombinerat med omfattande DNA-analyser. Gamla journalhandlingar kan vara ofullständiga eller svåra att få fram, och ofta saknas blodprov från avlidna anhöriga. Därför är det inte alltid möjligt att avgöra om det finns pleiotropi i en släkt med ALS.

Autosomal recessiv nedärvning innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen senare i livet. Sannolikheten för att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent.

Figur. Autosomal recessiv nedärvning

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte har den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den muterade genen är också 50 procent.

Vid sporadisk amyotrofisk lateralskleros (SALS) är orsaken oftast okänd. Mutationer har identifierats hos enstaka personer med SALS, oftast på grund av att de visat sig ha familjär ALS med recessiv nedärvning eller nedsatt penetrans. Stora epidemiologiska studier har visat att sannolikheten att barn till personer med SALS senare i livet får ALS är 2-3 procent, vilket är en minimalt ökad risk jämfört med personer vars föräldrar inte har SALS.

I enstaka fall kan ALS orsakas av en nymutation. Mutationen har då oftast skett i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermier). Sannolikheten att de på nytt får ett barn med sjukdomen uppskattas till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna mutationen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation.

Att identifiera nymutationer är resurskrävande och görs bara i forskningsprojekt. Ett fåtal personer med ALS orsakad av nymutation har identifierats i andra länder.

Det ska betonas att en DNA-analys inte kan användas som test för ”ärftlig ALS”. Om en DNA-analys visar att en person har en mutation som kan kopplas till ALS finns en viss sannolikhet att barn och syskon också har mutationen. Hur stor sannolikheten är beror på hur den påvisade mutationen nedärvs (dominant nedärvning med komplett penetrans, dominant nedärvning med nedsatt penetrans eller recessiv nedärvning).

Flera hundra mutationer har påvisats i SOD1. Nedärvningen och penetransen varierar för de olika mutationerna. Det finns flera personer som har en mutation utan att vara sjuka, individer som i hög ålder inte visar några tecken på ALS eller någon annan sjukdom i nervsystemet. Varför vissa personer med mutation inte insjuknar medan andra gör det är inte känt.

För att kunna ge råd och vägledning till anhöriga är det viktigt att fastställa om en patient har en mutation i en gen som kan kopplas till ALS, vilken mutation det i så fall är, om den nedärvs dominant eller recessivt, om den har fullständig eller nedsatt penetrans och om mutationen kan medföra pleiotropi.

Symtom

Symtomen på ALS kan komma i alla åldrar, men de flesta insjuknar mellan 45 och 75 års ålder. I enstaka fall har ALS upptäckts hos barn i 5-6 årsåldern. Det är mycket ovanligt att personer över 85 år insjuknar. Symtomen och sjukdomsförloppet kan variera eftersom sjukdomen finns i flera former. Personer med de allvarligaste formerna av ALS lever i genomsnitt två-tre år efter att de insjuknat.

Gemensamt för de olika formerna är ett fortskridande förlopp där det motoriska nervsystemet bryts ned. Det leder till att den viljestyrda muskulaturen i kroppen gradvis försvagas över månader till år. Så småningom försvagas även andningsmuskulaturen. Ögonmusklerna påverkas däremot sällan. Hjärtmuskulaturen påverkas inte heller av ALS.

De första symtomen kan komma plötsligt, men börjar ofta som en svaghet i tungan eller i en hand, en arm eller ett ben. Därefter sprider sig svagheten till andra viljestyrda muskler. I början av sjukdomen är svagheten ofta asymmetrisk och påverkar muskler på samma sida av kroppen.

Hos ungefär en tredjedel börjar sjukdomen med svaghet och/eller muskelförtvining i ena handen eller armen. Förändringen kan göra det svårt att till exempel sätta nyckeln i låset eller tvätta håret. Hos lika många märks svaghet och/eller muskelförtvining i ena benet eller höften. Första tecknet kan vara försämrad balans, till exempel när man går i trappor.

Hos knappt en tredjedel börjar sjukdomen med muskelsvaghet i ansiktet, munnen eller halsen. Svagheten visar sig genom talsvårigheter (dysartri) och/eller svag och monoton röst (dysfoni), sväljsvårigheter (dysfagi) samt svårigheter att tugga, hålla ihop käkarna eller hålla upp huvudet.

Enstaka personer får de första symtomen från musklerna i ryggen, bröstet, buken eller andningsmuskulaturen. Svagheten leder ofta till orkeslöshet, andfåddhet och värk i ryggen, och kan göra det svårt att hålla ryggen rak.

Symtomen från musklerna varierar beroende på hur snabbt sjukdomen utvecklar sig, och hur skadan i nervsystemet fördelar sig mellan övre och nedre motorneuronen. Nedbrytning av övre motorneuronet i hjärnbarken medför förhöjd muskeltonus (spasticitet) och stelhet i de drabbade musklerna samt muskelkramper (muskelspasmer) och fumlighet i rörelserna. Det leder också till nedsatt finmotorik. Muskelförtviningen märks inte så tydligt. Vid nedbrytning av nedre motorneuronet i hjärnstammen och ryggmärgen blir muskelsvagheten och muskelförtviningen tydligare. Det är också vanligt med små muskelryckningar (fascikulationer).

De flesta med sjukdomen har en kombination av skador på övre och nedre motorneuronet. Skadorna på neuronen kan fördela sig olika under sjukdomens förlopp och kan påverka olika muskler hos samma person.

Vid klassisk amyotrofisk lateralskleros sker nedbrytningen samtidigt i övre motorneuronet, pyramidbanesystemet och nedre motorneuronet. Vid de andra formerna brukar nedbrytningen börja antingen i övre eller nedre motorneuronet.

Progressiv spinal muskelatrofi börjar med nedbrytning av ryggmärgens nedre motorneuron och dess nervtrådar, vilket till en början ger symtom som muskelsvaghet och muskelförtvining i händer, armar och ben.

Progressiv bulbär pares börjar med nedbrytning i hjärnstammens nedre motorneuron. De första symtomen är att musklerna i munnen och halsen försvagas och förtvinar, vilket leder till att personer med sjukdomen får svårt att tala och svälja.

Pseudobulbär pares börjar som en skada i de övre motorneuronen i hjärnbarken som styr de nedre motorneuronen i hjärnstammen. Ett tidigt symtom brukar vara att tungan blir stel och orörlig. Det gör att personer med sjukdomen får svårt att tala och svälja.

Primär lateralskleros är en sällsynt form som tidigt ger symtom på generell skada i övre motorneuronet och pyramidbanesystemet, medan nedre motorneuronet är intakt. Symtomen är spastisk förlamning, långsamma rörelser med nedsatt precision och lättutlösta sträckreflexer. Ett annat symtom är Babinskis tecken. Det är en avvikande reflex som gör att stortån dras uppåt i stället för nedåt när fotsulan retas.

Efter en tid som kan variera från månader till ett par år har de flesta med olika former av ALS utvecklat en sjukdomsbild som liknar den vid klassisk ALS. Hos enstaka personer påverkar sjukdomen under många år bara någon del av kroppen (Benign Fokal Amyotrofi, BFA).

Sväljsvårigheter

Många (cirka 80 procent) får svårt att svälja vilket gör att det blir ett överskott av saliv i munnen. Svaga muskler i ansiktet, tungan och munnen kan också göra det svårt att sköta munhygienen vilket ökar risken för tandsjukdomar. Svårigheter att svälja kan även leda till obalans i ämnesomsättningen. Den rubbade ämnesomsättningen gör att kroppen börjar bryta ned muskulatur för att få energi, och det kan bidra till att personer med ALS minskar i vikt. Depression kan också göra att personer med ALS får minskad aptit och går ned i vikt.

Värk och smärta

Värk och smärta är mindre vanligt hos personer med ALS, men en del upplever stickande eller ilande värk i till exempel ländryggen, höften eller i ett knä. Värken kan komma veckor eller månader innan andra symtom från musklerna börjar märkas. Liknande smärtor kan även uppstå senare under sjukdomsförloppet. Enstaka personer med skador på övre motorneuronet kan ha svåra muskelsmärtor som beror på spasticitet.

Tillfällig ledvärk i till exempel ena skuldran är ett vanligare symtom. Värken brukar bero på skador i ledbandet och ledkapseln som uppstår när musklerna kring leden försvagas.

Affektlabilitet

ALS påverkar inte bara det motoriska nervsystemet utan också andra delar av nervsystemet. Minst 25-40 procent av alla med sjukdomen upplever plötsliga svängningar i det känslomässiga uttrycket (affektlabilitet) med tvångsmässig gråt eller skratt som inte går att kontrollera. Affektlabiliteten beror på att nervceller i pannloben är skadade och kan ibland märkas innan de motoriska symtomen kommit. Affektlabilitet förekommer framför allt vid pseudobulbär pares och progressiv bulbär pares, men kan också finnas hos personer som bara har symtom från muskler i en arm eller ett ben. Affektlabilitet är mindre vanligt i början av sjukdomen, men i kombination med muskelförtvining i till exempel en hand talar det starkt för diagnosen ALS.

Personlighetsförändring

Enstaka personer utvecklar demenssjukdom av pannlobstyp (FTD) med symtom som personlighetsförändring, irritabilitet, minskat tålamod, omväxlande passivitet och rastlöshet, bristande planeringsförmåga, bristande insikt och omdöme, påverkad social förmåga och språkstörningar. Minnesfunktionen brukar däremot inte påverkas. Det händer att ALS börjar med symtom på FTD och att symtomen från musklerna kommer senare.

Symtom från urinblåsa och tarm

ALS brukar inte påverka synen eller ögonmusklerna, hörseln, smaksinnet eller känseln i huden. Inte heller urinblåsan och tarmmuskulaturen brukar påverkas av sjukdomen, med undantag för personer med mutationen D90A i SOD1 som tidigt i sjukdomsförloppet kan få symtom som överaktiv urinblåsa, smärtor och påverkad känsel. Med tiden får många däremot besvär med förstoppning som beror på fysisk inaktivitet, svaga bukmuskler, biverkningar av läkemedel och vätskebrist.

Andningssvårigheter

Gemensamt för alla former av ALS är att andningsmuskulaturen så småningom drabbas. Symtomen är tilltagande sömnstörningar, trötthet och orkeslöshet och ibland morgonhuvudvärk och nedsatt koncentrationsförmåga. Försvagad andningsmuskulatur kan leda till en känsla av andfåddhet (dyspné) som sällan beror på syrebrist utan främst orsakas av att koldioxid inte andas ut på normalt sätt. I stället ansamlas koldioxiden i kroppen. Hög koncentration av koldioxid kan leda till sänkt medvetande (koldioxidnarkos), vilket oftast är det som orsakar döden. Ibland är döden i stället en följd av lunginflammation. De flesta avlider stillsamt i sömnen.

Diagnostik

Det finns många sjukdomar som leder till muskelförsvagning och muskelförtvining. Därför är det ibland svårt att ställa rätt diagnos, framför allt i början av sjukdomen. Det finns ännu inget specifikt prov som bekräftar diagnosen vid ALS, men en DNA-analys kan bekräfta diagnosen när det gäller de ärftliga formerna.

En utredning omfattar analys av blod och ryggvätska, röntgenundersökning samt neurofysiologiska undersökningar, till exempel elektromyografi (EMG) som är en undersökning av funktionen i nedre motorneuronet, motor-evoked-potential (MEP) som är en undersökning av funktionen i övre motorneuronet, och neurografi som är en mätning av perifer nervledning i nervtrådarna i armar och ben.

Nära anhöriga till personer med ALS som har en känd mutation i någon av generna C9ORF72, SOD1, FUS, TDP43, OPTN, TBK1 eller ALS2 kan erbjudas prediktiv testning (presymtomatiskt test). Testet kan visa om de anhöriga också har mutationen, men inte om och i så fall hur sjukdomen kommer att utvecklas.

Genetiska utredningar görs utifrån fastställda och rekommenderade riktlinjer eller program. Testproceduren är ofta psykologiskt påfrestande både för den som ska undersökas och för de anhöriga. I processen ingår läkarbesök med genomgång av familjens sjukdomshistoria och flera samtal med en genetisk vägledare. Det är viktigt att utredningen inte påskyndas, och att det hela tiden finns möjlighet att avbryta processen. Provsvaret ges av en läkare och följs upp med samtal hos en genetisk vägledare. Det görs även om svaret är negativt, det vill säga att man inte har den muterade genen. Både den som testas och de närstående får stöd och uppföljning utifrån sina individuella behov.

Anhöriga till personer med ALS orsakad av en mutation i någon av de andra generna kan för närvarande inte erbjudas prediktiv testning eftersom kunskapen om dessa gener är begränsad. Forskare har heller inte identifierat alla gener som kan ge upphov till ALS.

Behandling/stöd

Det finns ännu inte någon behandling som botar ALS. Insatserna inriktas därför på att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningar. På de flesta större sjukhus finns så kallade ALS-team som samarbetar för att ge bästa möjliga vård och stöd till personer med ALS och deras närstående.

I ALS-teamen ingår olika yrkeskategorier och insatserna sker inom det medicinska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av behandling och samtalsstöd, utprovning av hjälpmedel och råd inför eventuell anpassning av bostaden. Eftersom behoven ändras över tid är det mycket viktigt att insatserna planeras och anpassas för individen. En förutsättning för det är regelbunden kontakt med ALS-teamet. Personer med ALS och deras närstående behöver också regelbunden kontakt med primärvården, till exempel för att få tillgång till hjälpmedel och anpassningar. På flera orter finns särskilda team för avancerad hemsjukvård som samverkar med ALS-team, primärvård och hemtjänst. Det gör att personer med ALS kan vårdas hemma även i ett sent skede av sjukdomen. Hospis eller sjukhem är andra möjligheter.

Riluzol (tidigare rilutek) har använts i Sverige sedan 1996. Det är en bromsmedicin som kan göra att sjukdomen utvecklas långsammare. Riluzol har visat sig förlänga överlevnadstiden hos många patienter med 12-21 månader. Bromseffekten ökar om behandlingen påbörjas tidigt i sjukdomsförloppet. Det är för närvarande okänt om riluzol har olika effekt på sjukdomen beroende på vilken mutation som orsakar den.

Personer med ALS behöver regelbunden behandling hos en fysioterapeut som undersöker och följer upp muskelstyrkan, andningsfunktionen, gångförmågan och balansen. Behandling och råd ges även vid eventuella muskelspänningar. Hjälpmedel som käpp, rollator, nackkrage och fotskena kan också provas ut när det behövs. Ultraljud eller kyla (kryoterapi) samt träning i varmvattenbassäng några gånger i veckan kan ha positiv effekt på rörelseförmågan och kan ibland motverka muskelspasmer. Olika läkemedel, som bensodiazepiner, baklofen eller botulinumtoxin, kan ges som ett komplement till fysioterapin. Antiepileptiska läkemedel kan prövas om muskelspasmerna är kraftiga.

Enstaka personer med skador på övre motorneuronet kan ha svåra muskelsmärtor som beror på spasticitet. Smärtorna kan lindras med morfin, baklofen, bensodiazepin eller botulinumtoxin.

ALS påverkar många av munnens funktioner. Vid symtom från munnen och eller svalget är det viktigt att ge tidig behandling och inleda förstärkt och förebyggande tand- och munvård. Kostnader för tandvård kan efter prövning ersättas på samma sätt som kostnader för hälso- och sjukvård (Tandvård vid långvarig sjukdom eller funktionsnedsättning).

Svårigheter att svälja gör att det samlas mycket saliv i munnen. Även om salivöverskottet inte beror på ökad salivproduktion kan det behandlas med läkemedel som gör att salivavsöndringen minskar. Röntgenstrålbehandling av öronspottkörtlarna eller injektioner med botulinumtoxin i spottkörtlarna kan också minska salivproduktionen.

Kroppsvikten bör kontrolleras regelbundet eftersom det finns ett tydligt samband mellan viktnedgång och snabbt sjukdomsförlopp. En dietist kan ge råd om en bra sammansatt kost, och hur kosten kan anpassas för den som har svårt att svälja. Många patienter upplever att det är lättare att svälja vätskor som innehåller förtjockningsmedel, kolsyra och/eller citronsyra. Särskilt vid spastisk förlamning av mun- och halsmuskulaturen kan det vara lättare att dricka iskalla vätskor. Om tungan och/eller käkmuskulaturen kyls ned kan sväljförmågan tillfälligt förbättras hos en del. En dietist kan också ge råd om kost som motverkar förstoppning.

Många med ALS (cirka 80 procent) förlorar så småningom förmågan att svälja. Då kan näring och läkemedel tillföras genom en så kallad knapp, eller PEG (perkutan endoskopisk gastrostomi), som är en operativt åstadkommen direktförbindelse till magsäcken via bukväggen. Näringstillförsel genom PEG kan också vara ett komplement för personer som har kvar förmågan att äta via munnen, men inte får i sig tillräckligt med energi och näringsämnen. PEG brukar inte vara något hinder för fysiska aktiviteter och fungerar även i vatten.

Svaga muskler i tunga och läppar kan göra att det blir svårt att tala. En logoped kan ge råd om talteknik, tekniska hjälpmedel och alternativa sätt att kommunicera.

ALS påverkar så småningom andningen (dyspné). Andningsmuskulaturen kan tränas med övningar som görs flera gånger om dagen. Det kan till exempel vara andning mot lätt motstånd, som utandning genom en slang i en flaska med vatten (PEP-flaska). Andfåddhetskänslan som många har kan ibland behandlas med morfin i små doser. Läkemedlet kan också verka ångestdämpande. Andfåddheten beror sällan på syrebrist utan på att koldioxidhalten i kroppen stiger. Därför ska syrgasbehandling bara ges om syrebrist är påvisad. Ett sätt att sänka koldioxidhalten i kroppen är att andas i en ventilator med andningsmask (BiPAP). Ventilatorn kan användas i hemmet några timmar åt gången eller dygnet runt om det behövs. I sällsynta fall behövs respiratorbehandling via ett rör insatt i halsen (trakeostomi). Behandlingen kan förlänga livet med flera år, även om den inte förhindrar att sjukdomen fortskrider.

Svag muskulatur gör det också svårt att hosta, och personer med ALS kan därför ha mycket slem i luftvägarna och svalget. Andningsövningar kan göra det lättare att få upp slemmet. Det kan också vara bra att undvika livsmedel med mjölkprotein eftersom de kan leda till ökad slembildning. Behandling med läkemedel som acetylcystein (brustablett eller inhalationsform) kan göra slemmet tunnare och enklare att få upp. Teofyllin (inhalationsform eller intravenöst) kan också prövas och betablockerare kan vara ett alternativ. Det finns även hjälpmedel som kan användas för att få bort saliv och slem. En slemsug kan ordineras och användas av sjuksköterska för att suga upp saliv och slem som samlas i munnen. Många med ALS använder också en hostmaskin som blåser ned luft i lungorna och snabbt därefter suger upp luft, slem och saliv ur luftvägarna. Hostmaskinen kan användas i hemmet.

Affektlabilitet kan ofta behandlas med SSRI (exempelvis citalopram, sertralin) tricykliska antidepressiva (till exempel amitryptilin), eventuellt i kombination med låga doser morfin eller bensodiazepin. Ett alternativ är licensmedicinen Nuedexta. Det är ett läkemedel som kombinerar dextromethorphan och kinidin som kan minska affektlabiliteten. Affektlabilitet får inte förväxlas med nedstämdhet och depression.

Det är en naturlig reaktion att känna sig nedstämd efter att ha tagit emot ett sjukdomsbesked. Behandling med antidepressiva läkemedel kan i vissa fall vara till hjälp. Psykologiskt och socialt stöd är viktigt, liksom täta kontakter med ALS-teamet och primärvården. Personal som vårdar personer med ALS behöver vara väl medveten om sjukdomsförloppet för att kunna göra olika insatser vid rätt tidpunkt.

Det kan vara svårt både för den som själv är sjuk och för de närstående att ta till sig information om sjukdomen omedelbart efter beskedet. Informationen behöver därför lämnas vid flera tillfällen och följas upp. Eftersom symtomen och sjukdomsförloppet kan skilja sig åt mellan personer med ALS går det heller inte att ge generella råd.

Det är viktigt att komma ihåg att både den som är sjuk och de närstående behöver information och stöd. Den som vill få kontakt med andra i samma situation bör få hjälp med det.

Forskning

I Sverige bedrivs forskning om ALS vid Akademiska sjukhuset i Uppsala, Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm, Norrlands universitetssjukhus i Umeå, Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg, Universitetssjukhuset i Örebro, Stockholms och Umeå universitet samt vid Sveriges lantbruksuniversitet i Umeå.

Sverige har deltagit i de mycket omfattande undersökningar som utförts i flera länder om miljöfaktorer som kan tänkas påverka uppkomsten av ALS. Någon enskild miljöfaktor har dock inte kunnat bekräftas hittills. Ny forskning från Frankrike, Holland och Tyskland ger stöd för att störningar i omsättningen av socker och fettvävnad eventuellt kan spela en roll, men något enskilt ämne har inte identifierats och något entydigt resultat finns ännu inte.

Studier av immunsystemets funktion vid ALS har lång tradition i Sverige och utfördes redan på 1980-talet på Karolinska sjukhuset och på 90-talet vid Norrlands universitetssjukhus. Faktorer som påverkar immunsystemet har även studerats vid Akademiska sjukhuset i Uppsala och Sahlgrenska universitetssjukhuset. Sådan forskning pågår även i dag.

Svenska forskare har en framträdande roll även inom genetisk forskning. År 1999 upptäckte forskare i Umeå och Örebro i samarbete med amerikanska forskare att sjukdomsanlaget för en släkt med ALS i Närke och Johannes Mörtsells släkt i Västerbotten hade stora likheter och kunde kopplas till korta armen på kromosom 9. Det var dock inte förrän 2011 som mutationen i C9ORF72 blev identifierad av forskare i USA.

Studier på släkter från bland annat Sverige visar att det finns flera gener som motverkar risken att utveckla ALS (neuroprotektiva gener). Upptäckten av neuroprotektiva gener har stor betydelse för utvecklingen av nya läkemedel mot ALS.

Ett stort antal läkemedel har genom åren prövats på personer med ALS. För närvarande (2017) har bara ett läkemedel (Riluzol) en väldokumenterad bromsande effekt. En rad nya läkemedel testas i internationella studier. Flertalet av dessa studier finansieras av läkemedelsföretag. Det pågår också försök med stamceller i en experimentell fas på enstaka sjukhus, främst i USA och Italien.

Flera vetenskapliga studier har visat att till exempel kreatin, läkemedlet Mabthera, antioxidanter och litium inte har någon effekt. Två mindre studier utförda i Japan ger visst stöd för att läkemedlet Edaravone kan ha en viss effekt hos patienter som är i ett mycket tidigt skede av sjukdomen, har långsam sjukdomsutveckling och normal andningsfunktion. I studierna hade läkemedlet bara effekt hos de ALS-patienter som uppfyllde alla tre kriterierna. Det är ännu inte visat att Edaravone förlänger överlevnadstiden hos patienter som behandlas och man känner ännu inte till vilka biverkningar behandlingen kan ge på lång sikt. Edaravone är inte registrerat som läkemedel i något europeisk land (2017). Den europeiska föreningen för ALS-forskare, ENCALS, har uppmanat det japanska läkemedelsbolaget som äger patentet för Edaravone att utföra en större studie under längre tid på patienter i Europa.

Sedan 1992 bedrivs forskning vid Umeå universitet och Norrlands universitetssjukhus för att identifiera genetiska och molekylära förändringar som kan tänkas öka risken för att utveckla ALS, motorneuronsjukdom eller demens. De ALS-patienter och anhöriga som vill donera ett prov till forskning om ALS har enligt gällande lagstiftning rätt att ta del av forskningsresultaten, men kan också avstå från detta.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord amyotrophic lateral sclerosis.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord amyotrophic lateral sclerosis.

Resurser på riks- och regionnivå

ALS-team finns vid universitetssjukhusen och vid flera länssjukhus och länsdelssjukhus.

Genetisk rådgivning och prediktiv testning sker via avdelningar för Klinisk genetik vid Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg, Universitetssjukhuset i Linköping, Skånes universitetssjukhus i Lund, Karolinska universitetssjukhuset i Solna, Norrlands universitetssjukhus i Umeå och Akademiska sjukhuset i Uppsala.

Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd är ett nationellt center för tillstånd som medför avvikande tand- och käkutveckling, avvikande orofacial funktion och behov av omfattande oral habilitering/rehabilitering, Koordinator Annica Krogell, Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd, Odontologiska Institutionen, Jönköping, tel 036-32 46 66.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information. Länkar till respektive CSD finns under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om amyotrofisk lateralskleros.

Umeå: Professor, överläkare Peter M Andersen, Kliniska ALS-teamet, Neurologiska kliniken, Neurocentrum, Norrlands universitetssjukhus, Umeå, tel 090-785 19 41, 090-785 46 31, e-post ALSforskning@umu.se och neurocentrum.ALS@vll.se.

Uppsala: Docent, överläkare, Ingela Nygren, Neurologkliniken, Akademiska sjukhuset, Uppsala, tel 018-611 00 00.

Stockholm: Med dr, biträdande överläkare Caroline Ingre, Neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, tel 08-585 800 00, e-post caroline.ingre@sll.se.

Docent överläkare Lars-Olof Ronnevi, Neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, tel 08-517 700 00.

Örebro: Överläkare Susanne Karlsson-Tivenius, ALS-teamet, Neurologiska kliniken, Universitetssjukhuset i Örebro, tel 019-602 10 00.

Göteborg: Överläkare Bernardo Mitre och överläkare Hans Rosén, Neurosjukvården/Neurologiska kliniken, Sahlgrenska universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg,
Bernardo Mitre, tel 031-342 9067, Hans Rosén, tel 031-342 90 69.

Lund: Med dr överläkare Gert Staaf, Neurologiska kliniken, Skånes universitetssjukhus, Lund, tel 046-17 10 00.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Neuroförbundet, tel 08-677 70 10, e-post info@neuroforbundet.se, www.neuroforbundet.se. Neuroförbundet arbetar aktivt för att nå ut med information om sjukdomen till personer med ALS och deras närstående, vårdpersonal och allmänhet. På neuroförbundets webbplats finns diskussionsforum för personer med ALS och deras närstående. Förbundet kan även ge råd och stöd i en ny livssituation genom personer som själva lever med sjukdomen (diagnosstödjare).

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, tel 072-722 18 34, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med närstående.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord amyotrophic lateral sclerosis.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Valjevikens aktivitetscenter i Sölvesborg anordnar i samarbete med Neuroförbundet vistelser och kurser för personer med ALS och deras närstående, samt för personal inom hälso- och sjukvården, e-post info@valjeviken.se, www.valjeviken.se.

Neuroförbundet arrangerar årligen i samarbete med neurologiska kliniker på olika platser i landet temadagar för personer med sjukdomen och deras närstående, samt för vårdpersonal, www.neuroforbundet.se.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning som kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Neuroförbundet har informationsmaterial om ALS, www.neuroforbundet.se.

Informationsmaterial om ALS från Muskelsvindfonden (på danska) finns på www.rcfm.dk.

Den amerikanska patientföreningen The ALS Association har information på www.alsa.org.

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har mycket information om ovanliga diagnoser på sina webbplatser, bland annat personliga berättelser och filmer.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.omim.org
Sökord: amyotrophic lateral sclerosis

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116
Sökord: amyotrophic lateral sclerosis

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net
Sökord: amyotrophic lateral sclerosis

Litteratur

Akimoto C, Volk AE, van Blitterswijk M, Van den Broeck M, Leblond CS, Lumbroso S et al. A blinded international study on the reliability of genetic testing for GGGGCC-repeat expansions in C9orf72 reveals marked differences in results among 14 laboratories. J Med Genet. 2014; 51: 419-424.

Andersen PM. ALS and FTD: two sides of the same coin? Lancet Neurol 2013; 12: 937-938.

Andersen PM. Mutation in C9orf72 changes the boundaries of ALS and FTD. Lancet Neurol 2012; 11: 205-207.

Andersen PM, Abrahams S, Borasio GD, Carvalho M de, Chio A, Damme PV et al. EFNS Task Force on Management of Amyotrophic Lateral Sclerosis. EFNS guidelines on the Clinical Management of Amyotrophic Lateral Sclerosis (MALS) - revised report of an EFNS task force. Eur J Neurol 2012; 19: 360-375.

Atkins L, Brown RG, Leigh PN, Goldstein LH. Marital relationships in amyotrophic lateral sclerosis. ALS 2010; 11: 344-350.

Howard RS, Orrell RW. Management of motor neurone disease. Postgrad Med J 2002; 78: 736-741.

Jennings AL, Davies AN, Higgins JP, Gibbs JS, Broadley KE. A systematic review of the use of opioids in the management of dyspnoea. Thorax 2002; 57: 939-944.

Leigh PN, Abrahams S, Al-Chalabi A, Ampong MA, Goldstein LH, Johnson J et al. The management of motor neurone disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2003; 70: Suppl IV, iv32-iv47.

Miller RG, Jackson CE, Kasarkis EJ, England DJ, Forshew D, Jonston W et al. Practice parameter update: the care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis: multidisciplinary care, symptom management, and cognitive/behavioral impairment (an evidence-based review): report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 2009; 73: 1227-1233.

Miller RG, Jackson CE, Kasarkis EJ, England DJ, Forshew D, Jonston W et al. Practice parameter update: the care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis: drug, nutritional, and respiratory therapies (an evidence-based review): report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 2009; 73: 1218-1226.

Milllicamps S, Salachas F, Cazeneuve C, Gordon P, Bricka B, Camuzat A et al. SOD1, ANG, VAPB, TARDP, and FUS mutations in familial ALS: genotype-phenotype correlations. J Med Genet 2010; 47: 554-560.

Mitsumoto H, Bromberg M, Johnston W, Tandan R, Byock I, Lyon M et al. Promoting excellence in end-of-life care in ALS. Amyotrophic Lateral Sclerosis 2005; 6: 145-154.

Orrell RW. Motor neuron disease: systematic reviews of treatment for ALS and SMA. Br Med Bull 2010; 93: 145-159.

Ozanne AO, Graneheim UH, Strang S. Struggling to find meaning in life among spouses of people with ALS. Palliat Support Care. 2015; 13: 909-916.

Rocha JA, Reis C, Simoes F, Fonseca J, Ribeiro JM. Diagnostic investigation and multidisciplinary management in motor neuron disease. J Neurol 2006; 252: 1435-1447.

Rosenbohm A, Kassubek J, Weydt P, Marroquin N, Volk AE, Kubisch C et al. Can lesions to the motor cortex induce amyotrophic lateral sclerosis? J Neurol. 2014; 261: 283-290.

Van Damme P, Robberecht W. Recent advances in motor neuron disease. Curr Opin Neurol 2009; 22: 486-492.

Författare/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga textunderlaget är överläkare Gert Staaf, Skånes universitetssjukhus i Lund.

Revideringen av materialet har gjorts av professor överläkare Peter M Andersen, Norrlands universitetssjukhus i Umeå.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2018-01-24
Version: 6.0

För frågor om texterna i databasen kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se, www.ovanligadiagnoser.gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.