-
Diagnos:
Amyotrofisk lateralskleros
-
Synonymer:
ALS, Progressiv spinal muskelatrofi, Progressiv bulbär pares, Pseudobulbär pares, Primär lateral skleros, Motorneuronsjukdom
Innehåll
Publiceringsdatum: 2010-12-30
Version: 4.0
G12.2
Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en gemensam beteckning för en grupp motorneuronsjukdomar där de nervceller som styr skelettmusklerna (motoriska nervceller eller motorneuron) dör. Ryggmärgens yttre (laterala) del ersätts av bindvävnad (skleros), och de muskler (myos) som inte får några impulser från nervsystemet förtvinar (atrofi). A:et i sjukdomsnamnet betyder att något saknas.
Det finns många olika typer av ALS. Gemensamt är att de är fortskridande (progressiva) och bryter ned det motoriska nervsystemet, varvid musklerna försvagas. Så kallad klassisk ALS är vanligast. Några andra vanliga former är progressiv spinal muskelatrofi (PSMA), progressiv bulbär pares (PBP), pseudobulbär pares och primär lateral skleros (PLS).
Charles Bell, engelsk specialist i anatomi, beskrev två personer med motorneuronsjukdom första gången 1830. År 1848 och 1850 redogjorde den franske neurologen Francois Aran för progressiv spinal muskelatrofi. I flera artiklar under tiden 1869-1881 beskrev Jean-Martin Charcot, även han fransk neurolog, sjukdomen i detalj och gav den namnet sclérose latérale amyotrophique.
Till samma grupp motorneuronsjukdomar som ALS hör också till exempel poliomyelitis (”polio”), hereditär spastisk parapares, spinobulbär muskelatrofi (Kennedys sjukdom) och spinal muskelatrofi (SMA). Särskilda informationsmaterial om hereditär spastisk parapares, spinobulbär muskelatrofi och spinal muskelatrofi finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
ALS finns över hela världen. Studier från främst Kanada, Italien och England visar att antalet personer som får sjukdomen har ökat under de senaste 30 åren. Uppskattningar visar att 2 - 4 personer per 100 000 insjuknar varje år (incidens) och att fler män än kvinnor får sjukdomen. Den finns hos 60 - 90 personer per miljon invånare (prevalens).
I Sverige insjuknar drygt 200 personer i ALS varje år, och uppskattningsvis finns 600 - 700 personer med sjukdomen i landet.
Det finns många teorier om orsaken till amyotrofisk lateralskleros, men i över 90 procent av fallen är det okänt varför sjukdomen uppstår. När det gäller risken att få sjukdomen har stora epidemiologiska befolkningsstudier däremot visat vissa säkerställda faktorer, som till exempel att sjukdomen finns i släkten och att den är något vanligare hos män.
Cirka 10 procent av dem som insjuknar har själva rapporterat att de har en släkting med sjukdomen, som då kallas familjär amyotrofisk lateralskleros (FALS). När det inte finns någon känd sjukdom i släkten kallas den sporadisk amyotrofisk lateralskleros (SALS). Vid de ärftliga formerna har för närvarande (2010) förändringar (mutationer) i elva olika arvsanlag (gener) som kan orsaka sjukdomen identifierats. Forskning visar att det finns minst ytterligare sju icke identifierade gener som kan orsaka ALS. De gener som identifierats är SOD1, ALS2, VAPB, DCTN1, ANG, TDP43, FUS/TLS, TAF15, OPTN, ATXN2 och VCP.
Den vanligaste genen som muterad ger ALS i Sverige är SOD1 (21q22.1). SOD1 styr bildningen av (kodar för) proteinet superoxiddismutas 1. Mutationer i SOD1-genen finns hos 12 - 23 procent av de personer som har diagnosen familjär ALS och hos 2 - 5 procent av dem med sporadisk ALS och är den i dag vanligaste kända orsaken till sjukdomen. Sedan 1993 har 155 mutationer upptäckts i SOD1-genen, varav 18 i Norden. Hos olika släkter finns olika mutationer. Vilken mutation man är bärare av kan ha betydelse för hur sjukdomen utvecklar sig. Vissa mutationer ger till exempel alltid upphov till sjukdom som först visar sig i benen. Medelöverlevnaden och risken för släktingar att få sjukdomen varierar också beroende på vilka gener som är muterade.
Epidemiologiska studier i flera länder visar att även släktingar till personer med sporadisk ALS har en viss ökad risk att få sjukdomen, och genetiska studier visar att enstaka personer med sporadisk ALS är bärare av mutationer i någon av de gener som är relaterade till ALS. Man har nyligen kunnat konstatera att storleken på förändringen i en annan gen, ATXN2, har betydelse för risken att insjukna i ALS. En mindre mutation i ATXN2-genen innebär en risk att insjukna i sporadisk ALS, medan en större förändring medför risk att utveckla spinocerebellär ataxi typ 2 (SCA2), en annan neurologisk sjukdom. Storleken på mutationen i ATXN2-genen kan variera från generation till generation, vilket innebär att personer inom samma släkt som bär på mutationen kan få såväl dessa sjukdomar som ingen sjukdom alls.
Vid amyotrofisk lateralskleros dör de nervceller (motorneuron) i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen som styr kroppens skelettmuskler. Om en muskel inte får några nervimpulser försvagas den och förtvinar. Det finns två huvudgrupper av motorneuron, se figur 1. I storhjärnans hjärnbark finns övre motorneuronet (även betecknad första motorneuronet). Nedre motorneuronet (andra motorneuronet, alfa-motorneuronet eller framhornscellerna) finns i hjärnstammen och i ryggmärgens främre del. Övre motorneuronet kommunicerar via ett komplicerat system av nervtrådar (axoner) med nedre motorneuronet, vilket sedan aktiverar de muskler i kroppen som styrs viljemässigt.
Figur. I hjärnbarken i storhjärnan finns det övre motorneuronet. Dessa nervceller kommunicerar med det nedre motorneuronet i hjärnstammen och ryggmärgen via långa nervtrådar (axoner). Det nedre motorneuronet kommunicerar i sin tur med ansiktets, halsens, bålens, armarnas och benens muskler via egna axoner.
Hos cirka tio procent med diagnosen ALS finns sjukdomen hos en nära släkting. Nedärvningsmönstret skiftar mycket mellan olika släkter. Flera olika mönster är kända:
Autosomal dominant nedärvning. Detta innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen (arvsanlag) och en muterad gen (förändrat arvsanlag), blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare. Nedärvningen kan ha fullständig eller nedsatt genomslagskraft (penetrans). I släkter där det finns ett sjukdomsanlag med fullständig penetrans kommer så småningom alla som har ärvt den skadade genen att insjukna. Vid nedsatt penetrans insjuknar inte alla bärare av det muterade anlaget. Sjukdomen kan då tyckas hoppa över en eller flera generationer.
Dominant nedärvning med olika sjukdomsbilder. I vissa släkter finns en ökad förekomst av inte bara ALS utan också av demenssjukdom, ibland också Parkinsons sjukdom. Samma nedärvda mutation kan alltså ge upphov till olika sjukdomsbild hos personer i samma släkt.
Autosomal recessiv nedärvning. Detta innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen (förändrat arvsanlag). Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen.
Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte är bärare av den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen, och i 50 procent av fallen blir barnet frisk bärare av den muterade genen.
ALS kan visa sig i alla åldrar, men de flesta insjuknar mellan 45 och 75 års ålder. Eftersom det finns många olika varianter av sjukdomen kan symtomen variera, liksom hur snabbt förloppet är. Gemensamt för sjukdomsgruppen är en fortskridande (progressiv) och nedbrytande (degenerativ) process i motoriska nervsystemet, vilket leder till en progressiv försvagning av olika muskler och förkortad livslängd. Inom några månader upp till några få år påverkas den viljemässigt styrda muskulaturen i större delen av kroppen. Så småningom drabbas också andningsmuskulaturen, medan hjärtmuskulaturen inte påverkas. Vid de allvarliga formerna är den genomsnittliga överlevnadstiden omkring tre år.
Symtomen från musklerna varierar beroende på hur snabbt sjukdomen utvecklar sig och på hur skadan fördelar sig mellan första och andra motorneuronsystemet. Nedbrytning av celler i övre motorneuronet medför stelhet (spasticitet) i de drabbade musklerna samt muskelspasmer och fumlighet i rörelserna. Finmotoriken blir nedsatt. Muskelförtviningen är däremot inte så märkbar. Vid skador på nedre motorneuronet blir muskelförtviningen och muskelsvagheten mer markant. Det kan också förekomma tydliga små muskelryckningar (fascikulationer).
De flesta med sjukdomen har en kombination av skada på övre och nedre motorneuronet. Fördelningen kan variera under sjukdomsförloppet men också mellan olika muskler hos samma person. Vid klassisk amyotrofisk lateralskleros, som är den vanligaste formen i Sverige, bryts övre motorneuronet i hjärnbarken, pyramidbanesystemet samt nedre motorneuronet i hjärnstammen och ryggmärgen ned samtidigt. Muskelkraften försvagas då alltmer, musklernas volym minskar och man får muskelkramper, små muskelryckningar och ökad muskelstelhet. Även ansiktsmimik, tal, sväljning och tuggmotorik påverkas.
För de flesta övriga former sker nedbrytningen inledningsvis antingen i övre eller nedre motorneuronet. Vid progressiv spinal muskelatrofi (PSMA) märks till en början endast tecken till nedbrytning av ryggmärgens nedre motorneuron och dess nervtrådar, vilket ger muskelsvaghet och muskelförtvining i händerna, armarna och/eller benen. Progressiv bulbär pares (PBP) ger i början av sjukdomsförloppet enbart symtom på skada i hjärnstammens nedre motorneuron, vilket visar sig som talsvårigheter och/eller sväljningssvårigheter, orsakade av att musklerna i munnen och halsen förtvinar. Pseudobulbär pares visar sig först som en skada i de övre motorneuronen i hjärnbarken, vilka styr de nedre motorneuronen i hjärnstammen. Symtomen är stel och orörlig tunga samt sväljningssvårigheter. Den variant av ALS som kallas primär lateral skleros (PLS) ger i ett tidigt skede symtom på generell skada i övre motorneuronet och pyramidbanesystemet, medan det nedre motorneuronet då är intakt. Efter en tidsrymd som kan variera från månader till ett par år har de flesta med progressiv spinal muskelatrofi, progressiv bulbär pares och pseudobulbär pares utvecklat en liknande symtombild som den vid klassisk ALS. I mycket sällsynta fall kan sjukdomen begränsa sig till en del av kroppen.
De första symtomen kan se ut på olika sätt och kommer smygande som en svaghet i tungan, en hand, en arm eller ett ben. Därefter sprider det sig till angränsande viljemässigt styrda skelettmuskler i kroppen. Hos ungefär en tredjedel visar sig sjukdomen först i form av svaghet och/eller muskelförtvining i ena handen eller armen, till exempel en svårighet att sätta nyckeln i låset eller att tvätta håret. Lika många får som första symtom svaghet och/eller muskelförtvining i ena benet eller höften. Första tecknet kan också vara dålig balans, till exempel när man går i trappor eller vid skidåkning. Hos de övriga börjar det med svaghet i ansikts-, mun- eller halsmuskulaturen, som visar sig genom talsvårigheter (dysartri) och/eller svag och monoton röst (dysfoni), sväljsvårigheter (dysfagi) samt svårigheter att tugga maten, hålla ihop käkarna eller hålla upp huvudet. Enstaka personer får först symtom från rygg-, bröst-, buk- eller andningsmuskulaturen. Det är vanligt att man känner sig orkeslös och är andfådd samt att man får ryggvärk och svårt att hålla upp ryggen.
Små muskelryckningar är vanliga men saknas ibland. De kan variera mycket under sjukdomsförloppet.
Sväljningssvårigheter utvecklas hos de flesta (cirka 80 procent). Det ger bland annat ett besvärande överskott av saliv i munnen. Om man har svårt att svälja finns det också risk för att energiintaget blir för lågt och att kroppen börjar bryta ned muskulatur för att få energi. Det medför ytterligare minskning av muskelmassan samt viktnedgång. Man kan också tappa vikt på grund av nedsatt aptit och depression. Risken för tandköttsinflammation och karies är ökad till följd av inaktivitet i tuggmusklerna och i tungans muskler, vilket minskar möjligheten till självrengöring av tänderna. Det kan också bero på minskad salivsekretion till följd av medicinering.
Värk och smärta är mindre vanligt, men en del upplever stickande eller ilande värk, till exempel i ländryggen eller i en höft eller ett knä, i veckor eller månader innan de märker muskelsvaghet och muskelförtvining. Enstaka personer med uttalad skada på övre motorneuronet (se figur 1) kan ha svår muskelsmärta beroende på spasticitet, som ibland kräver behandling med morfin eller ketobemidon. Vanligare är att under några veckor eller månader ha tillfällig ledvärk i till exempel ena skuldran, eftersom musklerna försvagas och ledband och kapsel kan skadas.
Sjukdomen påverkar inte bara det motoriska nervsystemet utan också andra delar av nervsystemet. Mindre än hälften (25 - 40 procent) upplever plötsliga svängningar i känsloreaktionerna, med tvångsmässig gråt eller skratt som inte kan styras viljemässigt (affektlabilitet). Det antas bero på en skada på nervceller i pannloben och kan ibland visa sig innan de motoriska symtomen har utvecklats. Framför allt förekommer det vid pseudobulbär pares och progressiv bulbär pares, men affektlabilitet kan finnas även om man bara har muskelsymtom från en arm eller ett ben. Affektlabilitet är mindre vanligt i början av sjukdomen, men i kombination med muskelförtvining av till exempel en hand talar det starkt för diagnosen ALS.
Några få procent utvecklar demenssjukdom, oftast av pannlobstyp, med personlighetsförändring, irritabilitet, nedsatt tolerans, passivitet växlande med rastlöshet, bristande social förmåga och ibland språkstörning (varierande grad av afasi, semantisk demens och/eller mutism) som främsta symtom. Minnet brukar dock fungera. Det förekommer men är mycket sällsynt att ALS börjar med pannlobsdemens och att muskelförtvining och muskelsvaghet utvecklas senare.
Urinblåsa och tarmmuskulatur, syn och ögonmuskler, hörsel samt smaksinne och känsel i huden påverkas oftast inte eller bara i låg grad. Många kan dock få bekymmer med förstoppning på grund av fysisk inaktivitet, svaga bukmuskler, biverkning av mediciner samt vätskebrist. Efter många års sjukdom kan muskulaturen i urinblåsan och tarmen påverkas, men detta är mindre vanligt.
Gemensamt för alla varianter av ALS är att andningsmuskulaturen så småningom drabbas. Symtomen är tilltagande störd nattsömn, liksom trötthet dagtid och orkeslöshet samt ibland också morgonhuvudvärk och nedsatt koncentrationsförmåga. När andningsmuskulaturen försvagas uppstår också en känsla av andfåddhet (dyspné). Det beror sällan på syrebrist utan orsakas av att koldioxidhalten i kroppen stiger, eftersom koldioxiden inte andas ut på normalt sätt. Detta leder till sänkt medvetande (koldioxidnarkos), vilket oftast är det som orsakar döden. Ibland är döden i stället en följd av lunginflammation. De flesta avlider stillsamt i sömnen.
Diagnosen ställs med ledning av typiska symtom samt läkarundersökning. Många sjukdomar ger muskelförsvagning och muskelförtvining, vilket gör att det ibland är svårt att ställa rätt diagnos, framför allt i början av sjukdomen. Förutom DNA-analys, för personer med de ärftliga formerna av sjukdomen, finns ännu inget specifikt prov som bekräftar diagnosen.
Utredningen omfattar neurofysiologiska undersökningar, till exempel elektromyografi (EMG; undersökning av nedre motorneuronfunktionen), motor-evoked-potential (MEP; undersökning av övre motorneuronfunktionen) och neurografi (mätning av perifer nervledning i nerver i armar och ben).
Det finns under vissa förutsättningar möjlighet för vuxna personer som tillhör en familj där ALS förekommer att undersöka om de bär på en mutation i en gen som kan ge ALS (prediktiv testning).
Någon botande behandling finns ännu inte. Insatserna inriktas i stället på att försöka ge personer med sjukdomen ett så normalt liv som möjligt, med bästa möjliga livskvalitet. Symtomen och svårigheterna lindras med läkemedel och hjälpmedel, samtidigt som stöd och en god omvårdnad ges. På de flesta större sjukhus finns ALS-team.
ALS-teamen består av arbetsterapeut, dietist, kurator, logoped, läkare, tandläkare, psykolog, sjukgymnast och sjuksköterska, som ger behandling, rådgivning och stöd samt provar ut hjälpmedel. Eftersom behoven hela tiden förändras är det mycket viktigt med en god framförhållning, planering och individualisering. För att vården ska bli så bra som möjligt behövs regelbunden kontakt med både ALS-teamet och primärvården. På flera orter finns också särskilda team för avancerad hemsjukvård, som samverkar med ALS-teamet på sjukhuset, primärvården och kommunens hemtjänst och gör det möjligt att få vård i hemmet även i ett sent skede av sjukdomen. Hospice eller sjukhem är andra möjligheter.
Läkemedlet riluzol är en behandling som har funnits i Sverige sedan 1996 och som gör att sjukdomen utvecklas något långsammare. Verkningsmekanismen är ofullständigt känd, men flera internationella studier visar att riluzol förlänger överlevnadstiden hos de flesta och att effekten ökar om medicinen tas tidigt i förloppet. Det tycks också som om effekten är bättre hos yngre personer eller när sjukdomen har ett mycket snabbt förlopp. För närvarande är det okänt om effekten av riluzol varierar utifrån vilka gener som är muterade.
För att lindra muskelkramper och spastiska muskelspänningar behövs regelbunden behandling och stöd av en sjukgymnast. Olika läkemedel ges, till exempel bensodiazepiner, baklofen eller botulinumtoxin. Antiepileptiska läkemedel kan prövas vid kraftiga muskelspasmer.
För stor salivavsöndring kan behandlas med läkemedel, röntgenbestrålning av öronspottkörtlarna eller injektion med botulinumtoxin.
Eftersom det finns ett tydligt samband mellan viktnedgång och dålig prognos är det viktigt att regelbundet kontrollera kroppsvikten. En dietist kan ge råd om lämplig kost, näringsämnen och kosttillägg, till exempel näringsdrycker och förtjockningsmedel, vid svårigheter att svälja. Särskilt vid spastisk försvagning av mun- och halsmuskulaturen kan det vara lättare att dricka iskalla vätskor. Genom så kallad isbehandling av tungan eller käkmuskulaturen kan sväljningsförmågan ibland tillfälligt förbättras.
Många (cirka 80 procent) förlorar så småningom förmågan att svälja. Det kan då bli nödvändigt att få en ”knapp” eller PEG (perkutan endoskopisk gastrostomi) inopererad. Via en liten öppning i bukväggen läggs en slang till magsäcken, genom vilken näring, och vid behov också läkemedel, kan ges. Många som har PEG kan äta vissa födoämnen via munnen men använder knappen för mediciner och extra sondnäring samt för att få tillräckligt med kalorier, vitaminer och mineraler.
Det är viktigt att tidigt i sjukdomsförloppet besöka en tandläkare för att få så friska förhållanden i mun och tänder som möjligt. På så sätt kan senare tandbehandlingar undvikas. Om sväljförmågan inte är påverkad rekommenderas förebyggande behandling med fluor. Genom regelbundna kontroller hos en tandhygienist kan munhälsan upprätthållas och lämpliga munhjälpmedel rekommenderas i den takt de behövs.
Om man får svårt att tala kan en logoped ge råd om talteknik och prova ut lämpliga kommunikationshjälpmedel, som bokstavstavla, figurtavla, elektronisk talmaskin (kommunikator) eller ögonstyrd dator.
När man får svårt att hosta kan slem i luftvägarna bli ett allvarligt problem. I första hand bör man då undvika allt mjölkprotein, eftersom det ökar slembildningen. En sjukgymnast kan lära ut olika tekniker för att underlätta att få upp slemmet. De flesta med sjukdomen behöver så småningom behandling med acetylcystein, som gör slemmet tunnare och därmed lättare att hosta eller suga upp. Teofyllin, i inhalationsform eller intravenöst, och betablockerare kan också prövas.
En sugmaskin kan behövas för att få upp saliv och slem i munnen och övre delen av svalget. Ett annat hjälpmedel är den så kallade hostmaskinen, som via en ansiktsmask blåser ned luft i lungorna för att omedelbart efteråt snabbt suga upp luften, slemmet och saliven. Hostmaskinen kan användas i hemmet och skötas av anhöriga.
Eftersom andfåddheten sällan beror på syrebrist utan på att koldioxidhalten i kroppen stiger ska syrgasbehandling bara ges om syrebrist är påvisad. Tidigt i sjukdomsförloppet kan känslan av andfåddhet motverkas med andningsövningar, som genomförs flera gånger dagligen. Som exempel kan nämnas andning mot motstånd, vilket enkelt kan göras genom att blåsa i en vattenflaska (PEP-flaska). Ibland behövs morfin i små doser för att få bort andfåddhetskänslan. Morfin kan också vara ångestdämpande. Ventilator/respirator med ansiktsmask är en annan möjlighet till behandling, som kan ges i hemmet från några timmar varje dag till under hela dygnet. I mycket sällsynta fall kan det bli aktuellt med respiratorbehandling via en öppning på halsen in till luftstrupen (trakeostomi). Livet kan då förlängas, men sjukdomen fortskrider tills de flesta muskler är drabbade.
Psykologiskt och socialt stöd från till exempel kurator och sjuksköterska med kunskap om sjukdomen är viktigt, och regelbundna och täta kontakter med ALS-teamet och primärvården betyder mycket för ett bra omhändertagande. Vårdpersonalen bör vara väl medveten om sjukdomsförloppet för att kunna göra olika insatser vid rätt tidpunkt. Eftersom sjukdomen kan se olika ut hos olika personer går det inte att lämna generella råd om hur och när information ska ges. Det kan bli nödvändigt att upprepa informationen och att senare också följa upp att den har uppfattats korrekt. Ibland kan behandling med antidepressiva läkemedel behövas. De har också viss effekt vid affektlabilitet. Det är också viktigt att komma ihåg att hela familjen behöver information och stöd.
--
Vid alla universitetssjukhus samt flera länssjukhus och länsdelssjukhus finns speciella ALS-team för att ge personer med sjukdomen och deras anhöriga bästa möjliga omhändertagande.
Umeå: Professor Peter M Andersen, kliniska ALS-teamet, neurologiska kliniken, Neurocentrum, Norrlands universitetssjukhus, 901 85 Umeå, tel 090-785 19 41, 090-785 46 31, e-post neurocentrum.ALS@vll.se
Uppsala: Överläkare, med dr Ingela Nygren, Neurocentrum, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 00 00.
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna i Stockholm: Överläkare Anne C Zachau och docent Lars-Olof Ronnevi, neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.
Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge i Stockholm: Överläkare, med dr Rayomand Press, neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00, e-post rayomand.press@ki.se
Karlstad: Överläkare Rune Johansson, MNS-teamet, neurolog- och rehabmottagningen, Centralsjukhuset i Karlstad, 651 85 Karlstad, tel 054-61 62 84.
Eskilstuna: Sjuksköterska Kristina Jaldesjö, neurologmottagningen, medicinkliniken, Mälarsjukhuset, 631 88 Eskilstuna, tel 016-10 44 49, e-post kristina.jaldesjo@dll.se
Örebro: Överläkare Susanne Karlsson-Tivenius, ALS-teamet, neurologiska kliniken, Universitetssjukhuset Örebro, 701 85 Örebro, tel 019-602 10 00.
Borås: Överläkare Anders Larsson, neurologsektionen, medicinkliniken, Södra Älvsborgs sjukhus, 501 82 Borås, tel 033-616 10 00.
Göteborg: Docent Lennart Persson, neurosjukvården/neurologiska kliniken, Sahlgrenska universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 413 45 Göteborg, tel 031-342 90 69, e-post lennart.i.persson@vgregion.se
Lund: Överläkare, med dr Gert Staaf, neurologiska kliniken, Skånes Universitetssjukhus i Lund, 221 85 Lund, tel 046-17 10 00.
Malmö: Docent Hélène Pessah-Rasmussen och teamkoordinator kurator Siv Nilsson, ALS-teamet, neurologiska kliniken, Skånes Universitetssjukhus i Malmö, tel 040-33 10 00, e-post helene.pessah@skane.se och siv.n.nilsson@skane.se
Odontologiska aspekter
Övertandläkare Birgitta Bergendal, Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd, Odontologiska institutionen, Box 1030, 551 11 Jönköping, tel 036-32 46 68.
Valjevikens aktivitetscenter i Sölvesborg, Blekinge, anordnar i samarbete med NHR två gånger per år tvåveckorsvistelser/diagnoskurser för personer med ALS och deras anhöriga, se www.valjeviken.se och e-post info@valjeviken.se
Rehabiliteringsmedicinskt Centrum, Neurorehab Sävar, Västerbotten, anordnar flera gånger per år treveckorsvistelser för patienter med sjukdomen och deras anhöriga, tel 090-17 73 53, e-post rehabiliteringsmedicinskt.centrum@vll.se
NHR arrangerar årligen, i samarbete med neurologiska kliniker på olika platser i landet, temadagar för personer med sjukdomen och deras anhöriga, se under rubrik Handikapporganisation.
NHR, Neurologiskt Handikappades Riksförbund, S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 49084, 100 28 Stockholm, tel 08-677 70 10, fax 08-24 13 15, e-post nhr@nhr.se, www.nhr.se
NHR har en referensgrupp för ALS, som aktivt arbetar för att nå ut med information om sjukdomen till patienter, vårdpersonal och allmänhet.
The Nordic ALS Alliance, Sagavej 6, DK 8680 Ry, Danmark, tel +45 8689 0995, e-post chairman@nordic-als.info, www.nordic-als.info
Föreningen bildades 2005 för att främja kontakten mellan ALS-sjuka i de nordiska länderna. I verksamheten ingår ett årligt möte.
Valjevikens aktivitetscenter (se under Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation) inbjuder även vårdpersonal att närvara vid ALS-kursen i maj månad.
NHR arrangerar årligen, i samarbete med neurologiska kliniker på olika platser i landet, temadagar för personal med information om ALS. Personer som själva har ALS medverkar och berättar om hur det är att leva med sjukdomen.
I Sverige bedrivs forskning om ALS vid Akademiska sjukhuset i Uppsala, Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm, Norrlands universitetssjukhus i Umeå, Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg, Universitetssjukhuset i Örebro, Stockholms och Umeå universitet samt vid Sveriges lantbruksuniversitet i Umeå. Forskningen är främst riktad mot att identifiera orsakerna till ALS eller att utveckla nya metoder för bättre och snabbare diagnostik.
Ett mycket stort antal läkemedel har genom åren prövats på patienter med ALS. Tyvärr har bara ett läkemedel (riluzol) en väldokumenterad bromsande effekt. Flera studier har visat att till exempel kreatin, interferon, antioxidanter och litium inte har någon effekt. För närvarande testas ett tiotal nya läkemedel i internationella studier. Under hösten 2010 testas ett av dessa i Sverige på patienter med SOD1-genmutation.
För mer information kontakta ALS-forskningssjuksköterska Sabine Björk, Institutionen för klinisk neurovetenskap, Umeå universitet, telefon 090-785 3312, e-post sabine.bjork@neuro.umu.se.
Informationsfoldern Amyotrofisk lateralskleros (artikelnr 2010-10-13), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens kundtjänst, 120 88 Stockholm, fax 08-779 96 67, e-post socialstyrelsen@strd.se eller tel 08-779 96 66. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Informationsmaterial kan beställas från NHR, Neurologiskt Handikappades Riksförbund, adress se under rubrik Handikapporganisation:
- Hjälpmedel, praktiska tips och råd till dig med ALS eller annan motorneuronsjukdom (1998).
- Att lära mer om ALS (1999).
- För tidig höst (videofilm, 1989).
- Medan tiden finns (film från Höglandssjukhuset, Eksjö 2000).
Broschyrer om munvård vid ALS (Information till tandvårdspersonal, Patientinformation samt Munvårdshjälpmedel) kan beställas från Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd, Odontologiska institutionen i Jönköping, tel 036-32 46 66 eller kompetenscenter@lj.se.
Informationsmaterial om ALS på danska finns att beställa från Muskelsvindfonden, Kongsvang Allé 23, DK 8000 Århus C, tel +45 8948 2222, fax +45 8948 2238, e-post infovest@rcfm.dk, www.rcfm.dk.
Böcker
Albom, Mitch. Tisdagarna med Morrie, Forum 2004. ISBN 91-37-12547-8.
Edmark, Ove. Min Maj: att vårda den du älskar, Ordupplaget 1996. ISBN 91-630-4826-4.
Fant, Maj. Klockan saknar visare, Natur och kultur 1994. ISBN 91-27-04237-5.
Abram-Nilsson, Kerstin, Axelsson, Axel Valdemar. Lyckliga ni som lever: om rätten till vår död, Atlantis AB 2003-03. ISBN 917486632X / 91-7486-632-X.
Lindquist, Ulla-Carin. Ro utan åror, Norstedts Förlag 2004. ISBN 91-1-301332-7.
Gredal, Ole, Karlsborg, Merete, Werdelin, Lene. Amyotrofisk Lateral Skleros – en bog for patienter, pårørende og behandlere. Akademisk Forlag A/S, Köpenhamn, Danmark 2002. ISBN 87-500-3704-8.
Jokelainen, Matti. ALS amyotrofinen lateraaliskleroosi. Lihastautiliitto ry 1987, 1990. Beställes på adress Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Finland eller på telefon +358-2-273 9700.
Ahokas, Eija. Motoneuronitaudit (information till anhöriga och vårdpersonal), Lihastautiliitto ry 1999. Beställes på adress Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Finland eller på telefon +358-2-273 9700.
Andersen PM, Borasio GD, Dengler R, Hardiman O, Kollewe K, Leigh PN et al. Good practice in the management of Amyotrophic Lateral Sclerosis: Clinical Guidelines. EALSC Working Group. ALS 2007; 8: 195-213.
Atkins L, Brown RG, Leigh PN, Goldstein LH. Marital relationships in amyotrophic lateral sclerosis. ALS 2010; 11: 344-350.
Gordon PH, Cheng B, Salachas F, Pradat PF, Bruneteau G, Corcia P et al. Progression in ALS is not linear but is curvilinear. J Neurol 2010 (in press).
Howard RS, Orrell RW. Management of motor neurone disease. Postgrad Med J 2002; 78: 736-741.
Jennings AL, Davies AN, Higgins JP, Gibbs JS, Broadley KE. A systematic review of the use of opioids in the management of dyspnoea. Thorax 2002; 57: 939-944.
Leigh PN, Abrahams S, Al-Chalabi A, Ampong MA, Goldstein LH, Johnson J et al. The management of motor neurone disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2003; 70: Suppl IV, iv32-iv47.
Millicamps S, Salachas F, Cazeneuve C, Gordon P, Bricka B, Camuzat A et al. SOD1, ANG, VAPB, TARDP, and FUS mutations in familial ALS: genotype-phenotype correlations. J Med Genet 2010; 47: 554-560.
Miller RG, Jackson CE, Kasarkis EJ, England DJ, Forshew D, Jonston W et al. Practice parameter update: the care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis: multidisciplinary care, symptom management, and cognitive/behavioral impairment (an evidence-based review): report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 2009; 73: 1227-1233.
Miller RG, Jackson CE, Kasarkis EJ, England DJ, Forshew D, Jonston W et al. Practice parameter update: the care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis: drug, nutritional, and respiratory therapies (an evidence-based review): report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 2009; 73: 1218-1226.
Mitsumoto H, Bromberg M, Johnston W, Tandan R, Byock I, Lyon M et al. Promoting excellence in end-of-life care in ALS. Amyotrophic Lateral Sclerosis 2005; 6: 145-154.
Orrell RW. Motor neuron disease: systematic reviews of treatment for ALS and SMA. Br Med Bull 2010; 93: 145-159.
Rocha JA, Reis C, Simoes F, Fonseca J, Ribeiro JM. Diagnostic investigation and multidisciplinary management in motor neuron disease. J Neurol 2006; 252: 1435-1447.
Van Damme P, Robberecht W. Recent advances in motor neuron disease. Curr Opin Neurol 2009; 22: 486-492.
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: amyotrophic lateral sclerosis, als
GeneReviews (University of Washington)
www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
Sökord: amyotrophic lateral sclerosis
Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.
Revideringen av materialet har gjorts av professor Peter M Andersen, Norrlands universitetssjukhus i Umeå.
Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är överläkare Gert Staaf, Skånes universitetssjukhus i Lund.
Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.
En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.
Publiceringsdatum: 2010-12-30
Version: 4.0
För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.