-
Diagnos:
Alströms syndrom
-
Synonymer:
Alström-Hallgrens syndrom
Innehåll
Publiceringsdatum: 2009-04-06
Version: 2.3
Alströms syndrom är en sällsynt, ärftlig sjukdom som bland annat kännetecknas av tidig svår synnedsättning, hörselnedsättning, hjärtsjukdom, övervikt och diabetes typ 2. Sjukdomen beskrevs första gången 1959 av den svenske professorn i psykiatri Carl-Henry Alström. Ett annat namn på sjukdomen är Alström-Hallgrens syndrom. Bertil Hallgren var en svensk psykiater och genetiker.
Drygt 450 barn och vuxna med Alströms syndrom är kända i världen. I Sverige har hittills 10 familjer med sjukdomen identifierats (2009). Förekomsten i världen varierar sannolikt geografiskt. Inga säkra siffror är kända.
Alströms syndrom är ofta orsakat av en förändring (mutation) i ett arvsanlag (gen) på kromosom 2 (2p13). Genen, som kallas ALMS1, kodar för ett protein vars funktion ännu inte är helt känd. ALMS1-genen är mycket stor och kan vara muterad på många ställen. Totalt 79 olika mutationer hade identifierats 2007. Det är ännu inte klarlagt om det finns fler gener som kan orsaka Alströms syndrom.
Alströms syndrom nedärvs autosomalt recessivt. Detta innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen (förändrat arvsanlag). Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen.
Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte är bärare av den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen, och i 50 procent av fallen blir barnet frisk bärare av den muterade genen.
Alströms syndrom tillhör gruppen dövblindsyndrom. I den gruppen ingår sjukdomar som förutom dövblindheten ibland kan medföra andra organstörningar. Vid Alströms syndrom är många olika organ drabbade. Alla som har sjukdomen får problem med övervikt och infektioner samt syn- och hörselnedsättning, men graden av svårigheter varierar mycket, liksom de övriga symtom som kan följa med sjukdomen. Tidpunkten för när de olika symtomen visar sig följer i stort sett ett likartat mönster, även om stora individuella variationer kan förekomma. En ungefärlig tidsordning kan se ut så här:
0-2 år
Ett tidigt tecken på Alströms syndrom kan vara att det lilla barnet är ljuskänsligt och börjar gråta när det blir ljust i rummet. Ofrivilliga ögonrörelser som innebär att ögonen hoppar, svänger eller rör sig i sidled (nystagmus) är ett annat tidigt symtom. Orsaken är en tidig synnedsättning. Vikten ligger över normalkurvan för barn i samma ålder.
Under det första levnadsåret kan hjärtförstoring och hjärtmuskelinflammation samt täta infektioner i lungor och luftvägar orsaka stora problem. Hjärtproblemen beror på att hjärtmuskeln är förstorad och sjuk (kardiomyopati). Hjärtat blir försvagat och ansträngt och förlorar sin elasticitet, vilket gör att det inte kan pumpa tillräckligt med blod, med hjärtsvikt som följd. Barnet kan få andningssvårigheter och astmaliknande lungbesvär. Vid Alströms syndrom kan symtomen på hjärtsjukdom yttra sig annorlunda än vid andra kardiomyopatier och misstolkas som lunginflammation. Med felaktig diagnos och behandling kan den då bli livshotande.
2-4 år
Ögonsjukdomen retinitis pigmentosa (RP, näthinneinflammation med ökad pigmentering) konstateras. Den drabbar näthinnan och innebär att ögats förmåga att fånga upp ljus försämras gradvis, med sämre mörkerseende och minskande synfält som följd. Barnet kan till exempel snubbla mer än andra barn och ha svårt att hitta saker. Synproblemen tilltar i varierande grad under de här åren.
Barn med Alströms syndrom har en onormalt stor aptit, som utan sträng diet leder till kraftig övervikt. De har också många infektioner, vanligen i övre luftvägarna.
Variationen i symtom är mycket stor mellan olika barn med Alströms syndrom, och de olika problemen, som till exempel en begynnande hörselnedsättning, förbises ofta på grund av den svåra synskadan.
4-6 år
Vikten ökar, blodfetterna kan vara förhöjda och barnet kan utveckla okänslighet för insulin (insulinresistens), som föregår diabetes typ 2. Hos alla barn märks nu en hörselnedsättning och ibland en försämring av balansen, som kan bero på en kombination av en skada på balansorganen i inneröronen och en synnedsättning. Graden av hörsel- och balansproblem kan variera kraftigt.
6-12 år
Under de här åren förvärras synskadan snabbt. Insulinresistensen övergår i diabetes typ 2, som först kan visa sig i form av mörka fläckar i huden (acanthosis nigricans), särskilt i nacken, armhålorna och ljumskarna. Blodfetterna ökar och lever- och njurfunktionen kan försämras, liksom bukspottkörtelns funktion, såväl den som har med matsmältning som med insulinproduktion att göra. Ibland förekommer också andra mag- och tarmproblem, som inte är kopplade till bukspottkörteln. Underfunktion av sköldkörteln, som leder till trötthet, förstoppning och dålig tillväxt, kan förekomma. En del barn har även förhöjt blodtryck.
Barn med Alströms syndrom kan också vara svaga i musklerna, ha sned rygg (skolios), plattfot och korta fingrar. Tandförändringar kan visa sig i form av onormal emalj, oregelbundna tandrader och stort mellanrum mellan tänderna. Fläckvis håravfall (alopecia) kan vara ett annat symtom och en del av syndromet.
12-18 år
Förutom näthinnesjukdomen får många med retinitis pigmentosa också grå starr (katarakt). Alla som hittills har haft diagnosen Alströms syndrom har blivit blinda i tonåren. Hörselskadan förvärras med åren, och en del blir döva i vuxen ålder. Vikten kan fortsätta att öka, men personer med syndromet blir ofta kortväxta. Övriga organ ger problem i varierande grad.
Hjärtförstoringen (kardiomyopatin) utvecklar sig annorlunda hos personer med Alströms syndrom än hos andra med hjärtsjukdom. Efter att ha visat sig i tidig barndom kan den gå tillbaka för att senare återkomma. I tonåren kan hjärtat därför verka friskt. Andra får hjärtsjukdomen först senare i barndomen eller i tonåren, men hjärtproblemen är i de flesta fall fortskridande (progredierande).
Underutveckling och avvikelser av könsorganen samt problem med fertiliteten förekommer.
Barn med Alströms syndrom kan vara mycket envisa och ha ett tvångsmässigt förhållande till mat, med onormalt stor aptit, som påminner om den vid Prader-Willis syndrom. (Mer information om denna diagnos finns i ett särskilt informationsmaterial i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.) De kan också ha inlärningssvårigheter och problem med abstrakt tänkande. Det förekommer neurologiska symtom med frånvaroattacker och svårighet att samordna muskelrörelser (ataxi).
Vuxenlivet
Variationen av problem är stor, men de flesta har tilltagande problem med övervikt, höga blodfetter, högt blodtryck och diabetes typ 2. De hjärtproblem som fanns tidigt i livet kan återkomma, med hjärtsvikt som följd. Livslängden har därför hos många varit förkortad. En del får nedsatt funktion av levern.
Hörselnedsättningen ökar snabbt mellan 20 och 30 års ålder. Dövblindheten kan medföra inaktivitet och isolering.
Några personer med syndromet har i 30-40-årsåldern fått käkbesvär, med värk och svårighet att gapa, men någon specifik orsak till detta har inte kunnat påvisas.
Alströms syndrom kan misstänkas redan i spädbarnsåren vid tidig näthinnesjukdom i kombination med de olika symtomen. Diagnosen kräver samarbete mellan barnläkare, ögon- och hörselläkare (audiolog) samt genetiker.
Elektroretinografi (ERG) kan visa på ögonsjukdomen retinitis pigmentosa. Andra ögonundersökningar som görs för att ställa diagnosen är mätningar av synskärpa, synfält och mörkerseende samt inspektion av ögonbottnarna.
Undersökningar med ultraljud och elektrokardiografi (EKG) kan visa på förstorad hjärtmuskel, blodprover visar höga blodsocker- och blodfettvärden och det kan finnas äggvita i urinen som avslöjar njurproblem.
Hörselskadan diagnostiseras genom olika hörselundersökningar och audiologiska tester, till exempel hjärnstamsaudiometri och otoakustiska emissioner, där funktionen i hårcellerna, hörselnerven och hjärnstammen mäts.
Den snabba försämringen av synen i kombination med en tilltagande hörselnedsättning gör betydelsen av en tidig diagnos mycket viktig. Möjligheten till bra habilitering, vilket innefattar bland annat kommunikationsträning och i förlängningen ett rikt och bra liv, ökar ju tidigare diagnosen Alströms syndrom kan ställas.
Vid misstanke om syndromet kommer det att under 2009 finnas möjlighet till screening för de vanligaste mutationerna vid Alströms syndrom. Diagnosen bekräftas sedan med ytterligare genetiska undersökningar. Om mutationen i familjen är känd kan andra familjemedlemmar få en tidig och säker diagnos med hjälp av DNA-baserad diagnostik. Fosterdiagnostik är då också möjlig. Familjen bör erbjudas genetisk information.
Det finns ännu ingen botande behandling för Alströms syndrom, men åtskilligt kan göras för att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningarna. Alla med syndromet behöver kontakt med en specialist i barnmedicin eller internmedicin för fortlöpande kontroller.
Vid övre luftvägsinfektioner rekommenderas sjukhusvård för små barn med syndromet, eftersom de behöver noggrann övervakning. Sänkta syrgasvärden (hypoxi) kan uppkomma mycket snabbt, och syrgasmättnaden i blodet måste kontrolleras fortlöpande. Det finns också risk för att hjärtsjukdomen kardiomyopati feldiagnostiseras som övre luftvägsinfektion.
Behandling av hjärtsvikt behövs ofta men kan ibland ge problem, eftersom en medicin som är bra för hjärtat kan ge biverkningar på något annat område. Den kan till exempel förvärra diabetessjukdomen eller påverka njurarna. Andra behandlingar av hjärtsvikt, som insättning av pacemaker eller hjärttransplantation, kan bli aktuella.
Om ögonsjukdomen retinitis pigmentosa upptäcks tidigt kan barn med Alströms syndrom ges bra förutsättningar och tillförsäkras kommunikationsmöjligheter om de skulle bli döva längre fram i livet.
Hörselnedsättningen är, liksom synnedsättningen, fortskridande och kräver hörapparat eller senare i livet cochleaimplantat (CI). Detta består av en talprocessor (en liten dator) som sätts bakom örat och ett implantat som opereras in under huden, också bakom örat. Cochleaimplantatet omvandlar ljud till kodade elektriska impulser. Signalerna överförs via en elektrod till hörselnerven, varvid hjärnan tolkar dem som ljud. Innan cochleaimplantatet kan användas programmeras processorn individuellt för varje person. Implantat kan vara en möjlighet för personer med Alströms syndrom som blir döva i vuxen ålder.
Regelbundna kontroller bör göras av bland annat hjärta, blodtryck, sköldkörtel, sockernivåer samt blodfetter. Brist på sköldkörtelhormon (tyroxin) behandlas, liksom högt blodtryck, med tabletter. Tablettbehandling används också när det gäller diabetes typ 2, som personer med Alströms syndrom får, men mycket kan göras med hjälp av viktminskning, fysisk aktivitet och minskad stress. I några fall kan insulinbehandling krävas. Ämnesomsättningsproblemen sköts under barn- och ungdomsåren av en barnmedicinsk expert (barnendokrinolog).
Pojkar med syndromet kan behöva behandling med manliga könshormoner (testosteron).
Njurfunktionen kontrolleras genom blodprov. Levern undersöks regelbundet med hjälp av blodprover och ultraljud.
Barn med Alströms syndrom har en onormalt stor aptit. Diet och motion är därför en mycket viktig del av behandlingen. Med ett bra motionsprogram och en strikt diet kan vikten hållas under kontroll, samtidigt som det hjälper till att förebygga diabetes typ 2. Kosten ska vara balanserad, med tre huvudmål samt lätta mellanmål och kvällsmål. Spinning och ridning är exempel på motionssporter som fungerar bra för den som är synskadad. Att simma eller cykla tandemcykel är andra exempel.
För att stimulera utvecklingen och kompensera för funktionsnedsättningar behöver barn och ungdomar med syndromet habiliteringsinsatser. Därför bör familjen tidigt få kontakt med ett habiliteringsteam. I ett sådant team ingår olika yrkeskategorier med särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur de påverkar vardagsliv, hälsa och utveckling. För att påverka den motoriska, psykiska, språkliga och sociala utvecklingen ger teamet stöd, behandling och handledning i vardagen. Andra habiliteringsinsatser är utredning, utprovning av hjälpmedel samt råd inför bostads- och annan miljöanpassning. Teamet ger också information om funktionsnedsättningen och samhällets stöd samt samtalsstöd, vilket även föräldrar och syskon kan få.
En samordning av syn- och hörselinsatser är nödvändig. Där det finns regionala dövblindteam sköter de habilitering och rehabilitering. Med en tidig diagnos kan habiliteringen styras så att barnet hinner lära sig både visuellt och taktilt teckenspråk.
Stöd och behandling planläggs utifrån de behov som finns. De varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets/den unges nätverk. Ett nära samarbete sker också med kommunen, som utifrån graden av funktionsnedsättningar kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet. Att träffa andra familjer med barn i samma situation och ta del av varandras erfarenheter är värdefullt.
Vuxna med syndromet behöver fortsatt habiliteringsstöd, framför allt vad gäller syn- och hörselnedsättningarna. Beroende på vilka organ som är påverkade behövs även insatser av andra medicinska specialiteter.
Alströms syndrom är en fortskridande sjukdom som förkortar livslängden, men med tidig diagnos och behandling samt god habilitering finns det hopp om att den ska kunna ökas väsentligt.
--
Nationellt kunskapscenter för Dövblindfrågor, Svärdsvägen 21, Box 570, 182 15 Danderyd. Verksamhetschef är Lena Hammarstedt, tel 08-753 59 40, e-post lena.hammarstedt@mogard.se internetadress www.nkcdb.se.
Vid kunskapscentret finns också Nationellt expertteam för diagnostisering av dövblindhet, tel 08-753 59 42, e-post lil.falkensson@mogard.se eller expertteamet@mogard.se.
Medicinska resurser
Hörselskadan kan diagnostiseras på alla större länssjukhus med audiologisk kompetens. Inoperation av cochleaimplantat görs vid universitetssjukhusen.
Synskadan diagnostiseras bland annat med hjälp av elektroretinografi (ERG), vilket görs på en del universitetssjukhus.
Ämnesomsättningssjukdomar och övriga skador vid Alströms syndrom diagnostiseras och behandlas av barnmedicinsk specialist eller på invärtesmedicinsk klinik på länssjukhusen.
Vid misstanke om diagnosen går det bra att kontakta professor Claes Möller, audiologiska kliniken/Institutet för Handikappvetenskap, Universitetssjukhuset Örebro, 701 85 Örebro, tel 019-602 37 94 (sekr Ann-Marie Helgstedt), e-post claes.moller@orebroll.se.
Dövblindteamen
Dövblindteamen i Stockholms län, Västra Götalandsregionen och Region Skåne vänder sig till barn, ungdomar och vuxna personer som är dövblinda/syn-hörselskadade samt deras närstående. Teamen ansvarar för habilitering/rehabilitering och ger råd och stöd i olika frågor som rör funktionshindret.
Dövblindteamet i Stockholms län
Norrtullsgatan 14, 113 45 Stockholm, tel 08-690 60 73, fax 08-690 59 02, texttel 08-690 60 97, e-post dovblindteamet@sll.se, anita.dath@sll.se, bildtel dovblindteamet.sthlm@sip.omnitor.se, internetadress www.habilitering.nu
Dövblindteamet i Västra Götaland
Mellangatan 1, 413 01 Göteborg, tel vxl 031-99 99 68, fax 031-99 99 74, texttel 031-99 99 69, e-post lisa.hoflin-bodebeck@vgregion.se
Dövblindteamet i Region Skåne
S:t Lars, Hus 3, 221 85 Lund, tel 046-77 06 00, fax 046-77 06 10, texttel 046-77 06 38, e-post dovblind.team@skane.se, internetadress www.skane.se/dovblindteam
Pedagogiska resurser
Specialpedagogiska skolmyndigheten erbjuder information, råd och stöd till skolpersonal och föräldrar i specialpedagogiska frågor. Fem regionala rådgivare med spetskompetens inom dövblindområdet ger stöd till barn, ungdomar och vuxna i utbildningssituationer. Box 1100, 871 29 Härnösand, tel 0611-887 70, internetadress www.spsm.se.
Resurscenter dövblind är ett nationellt resurscenter för barn och ungdomar som är dövblindfödda, Åsgatan 13, Box 47, 646 21 Gnesta, tel 010-473 50 00, fax 010-476 57 81, e-post rc.dovblind@spsm.se.
För döva och hörselskadade barn finns sex statliga specialskolor, fem regionala och en rikstäckande. Kontaktperson på Specialpedagogiska skolmyndigheten när det gäller synfrågor vid dessa skolor är Inger Börgel, biträdande rektor på Birgittaskolan i Örebro, tel 010-473 68 61, e-post inger.borjel@spsm.se.
Det finns också kommunala skolor med statligt stöd som är anpassade för döva och hörselskadade.
Arbetsmarknadsresurser
Arbetsförmedlingens kontaktperson är Christina Magnusson, tel 010-486 69 15, e-post christina.magnusson@arbetsformedlingen.se.
Arbetsförmedlingen, Enheten Rehabilitering till arbete syn/döv/hörsel öst, Storgatan 32, 753 31 Uppsala, arbetar dels med personer som har en kombinerad syn- och hörselnedsättning, dels med teckenspråkiga personer med synnedsättning, e-post uppsala-horsel-dov-syn@arbetsformedlingen.se. Kontaktperson är Julijana Arsenovic-Vasiljevic, tel 010-487 27 10, e-post julijana.arsenovic-vasiljevic@arbetsformedlingen.se.
Särskild service till icke teckenspråkiga personer med kombinerad syn- och hörselnedsättning ges även i Göteborg vid Arbetsförmedlingen, Enheten Rehabilitering till arbete syn/döv/hörsel väst, Karl Johansgatan 27, 414 59 Göteborg, e-post rehabilitering-syn-dov-horsel-vast@arbetsformedlingen.se. Kontaktperson är Bengt Johansson, tel 010-486 49 15, e-post bengt.johansson@arbetsformedlingen.se.
Professor Claes Möller, audiologiska kliniken/Institutet för Handikappvetenskap, Universitetssjukhuset Örebro, 701 85 Örebro, tel (sekr Ann-Marie Helgstedt) 019-602 37 94, e-post claes.moller@orebroll.se
Professor Sten Andreasson, ögonkliniken, Universitetssjukhuset i Lund, 221 85 Lund, tel 046-17 10 00, e-post sten.andreasson@oft.lu.se
Ögonläkare Kristina Eriksson, ögonkliniken, Lundby sjukhus, 417 17 Göteborg, tel 031-65 70 00, e-post kristina.eriksson@capio.se
Professor Sten Ivarsson, Forskningsenheten för pediatrisk endokrinologi, CRC, Lunds universitet, Universitetssjukhuset MAS, 205 02 Malmö, tel 040-33 10 00, e-post stenanders.ivarsson@telia.com
Barnhjärtläkare Katarina Hanséus, barnkardiologen, Universitetssjukhuset i Lund, 221 85 Lund, tel 046-17 10 00, e-post katarina.hanseus@skane.se
Specialpedagog Berit Rönnåsen, rådgivare i dövblindfrågor, Specialpedagogiska skolmyndigheten, Box 6074, 700 06 Örebro, tel 010-473 50 00, e-post berit.ronnasen@spsm.se
Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionshinder och deras familjer. Verksamheten, som är förlagd till Göteborg, vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt små och mindre kända handikappgruppers behov. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, internetadress www.agrenska.se.
Mo Gård folkhögskola erbjuder teckenspråkiga helårskurser i allmänna ämnen, temakurser, sommarkurser och kortkurser i teckenspråk, adress Mertens väg, Box 76, 612 22 Finspång, tel 0122-24 800, e-post info@mogard.fhsk.se, internetadress www.mogard.se.
Västanviks folkhögskola erbjuder kurser för döva och hörselskadade, Box 300, 793 27 Leksand, tel 0247-641 00, texttel 0247-641 01, bildtel 0247-642 48, e-post vastanvik@sdrf.se, internetadress www.sdrf.se/vv.
På andra folkhögskolor i landet erbjuds också kurser, se Folkhögskolornas informationstjänst www.folkhogskola.nu, e-post info@folkhogskola.nu eller tel 08-796 00 50.
De olika handikapporganisationerna anordnar kurser och träffar.
FSDB, Föreningen Sveriges Dövblinda, Sandsborgsvägen 52, 122 88 Enskede, tel 08-39 90 00, fax 08-659 50 42. e-post fsdb@fsdb.org, internetadress www.fsdb.org. FSDB har också en ungdomssektion, DBU, på samma adress, tel 08-39 92 22.
Riksförbundet DHB, Riksförbundet för döva, hörselskadade och språkstörda barn, Klostergatan 15, 703 61 Örebro, tel 019-17 08 30, texttel ring 019-19 68 90 och ange 019122146*, bildtel se webbsidan , e-post kansliet@dhb.se, internetadress www.dhb.se.
HRF, Hörselskadades Riksförbund, Gävlegatan 16, Box 6605, 113 84 Stockholm, tel 08-457 55 00, texttel 08-475 55 01, fax 08-475 55 03, e-post hrf@hrf.se, internetadress www.hrf.se
SDR, Sveriges Dövas Riksförbund, Förmansvägen 2, 117 43 Stockholm, tel 08-442 14 61, texttel 08-442 14 60, fax 08-442 14 99, bildtel gert.eriksson@sip.omnitor.se, e-post sdr@sdrf.se, internetadress www.sdrf.se/sdr
SRF, Synskadades Riksförbund, Sandsborgsvägen 52, 122 88 Enskede, tel 08-39 90 00, fax 08-39 93 22, e-post info@srf.nu, internetadress www.srf.nu
Svenska RP (=retinitis pigmentosa)-föreningen, Gotlandsgatan 44, Box 4903, 116 94 Stockholm, e-post kontakt@srpf.a.se, internetadress www.srpf.a.se
Svenska Diabetesförbundet, Prästgårdsgatan 1, 6 tr, Box 1107, 172 22 Sundbyberg, tel 08-564 821 00, e-post info@diabetes.se, internetadress www.diabetes.se
Alström Syndrome International, 14 Whitney Farm Road, Mount Desert, Maine 04660 USA, e-post jan.marshall@jax.org, internetadress www.jax.org/alstrom
Resurscenter syn/Örebro och Resurscenter syn/Stockholm ingår i Specialpedagogiska skolmyndigheten och anordnar kurser och utbildningar för pedagoger och annan personal som arbetar med synskadade elever, internetadress www.spsm.se.
Resurscenter syn/Örebro, besöksadress Eriksbergsgatan 3, postadress Box 9024, 700 09 Örebro, tel 010-473 50 00, fax 010-473 56 53, e-post rc.syn.orebro@spsm.se
Resurscenter syn/Stockholm, besöksadress Rålambsvägen 32 B, postadress Box 121 61, 102 26 Solna, tel 010-473 50 00, fax 010-473 56 09, e-post rc.syn.stockholm@spsm.se
Mo Gård folkhögskola anordnar kurser, se adress under Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation.
Nationellt kunskapscenter för Dövblindfrågor, Svärdsvägen 21, Box 570, 182 15 Danderyd, anordnar också kurser. Kontaktperson är Lena Hammarstedt, tel 08-753 59 40, e-post lena.hammarstedt@mogard.se.
Samnordisk utbildning av dövblindpersonal finns vid Nordisk Uddannelsecenter for Døvblindpersonale, Slotsgade 8, DK-9330 Dronninglund Danmark, tel 00945 9647 1600, internetadress www.nud.dk.
The Jackson Laboratories i Maine, USA, bedriver forskning om Alströms syndrom, internetadress www.alstrom.org.
På Audiologiska kliniken/Institutet för Handikappvetenskap, Universitetssjukhuset Örebro, 701 85 Örebro pågår forskning om Alströms syndrom. Närmare information ges av professor Claes Möller, tel 019-602 37 94 (sekr Ann-Marie Helgstedt), e-post claes.moller@orebroll.se.
Forskning bedrivs också av det nationella expertteamet för diagnostisering av dövblinda, Svärdsvägen 21, Box 570, 182 15 Danderyd, e-post expertteamet@mogard.se.
Informationsfoldern Alströms syndrom (artikelnummer 2005-126-1190) som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens kundtjänst, 120 88 Stockholm, fax 08-779 96 67, e-post socialstyrelsen@strd.se eller tel 08-779 96 66. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Nyhetsbrev från Ågrenska, nr 241(2004). Beställning: Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031 -750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se
Nyhetsbrevet finns tillgängligt på www.agrenska.se
Alstrom CH, Hallgren B, Nilsson LB, Asander H. Retinal degeneration combined with obesity, diabetes mellitus and neurogenous deafness: a specific syndrome (not hitherto described) dist from the Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome: a clinical, endocrinological and genetic examination based on a large pedigree. Acta Psychiatr Neurol Scand 1959; 34: 1-35.
Collin GB, Marshall JD, Cardon LR, Nishina PM. Homozygosity mapping at Alstrom syndrome to chromosome 2p. Hum Mol Genet 1997; 6: 213-219.
Collin GB, Marshall JD, Boerkoel CG, Levin AV, Weksberg R, Greenberg et al. Alstrom syndrome: further evidence for linkage to human chromosome 2p13. Hum Genet 1999; 105: 474-479.
Collin GB, Marshall JD, Ikeda A, So WV, Russell-Eggitt I, Maffei P et al. Mutations in ALMS1 cause obesity, type 2 diabetes and neurosensory degeneration in Alstrom syndrome. Nat Genet 2002; 31: 74-78.
Hearn T, Renforth GL, Spalluto C, Hanley NA, Piper K, Brickwood S. Mutation of ALMS1, a large gene with a tandem repeat encoding 47 amino acids, causes Alstrom syndrome. Nat Genet 2002; 31: 79-83.
Maffei P, Munno V, Marshall JD, Scandellari C, Sicolo N. The Alstrom syndrome: is it a rare or unknown disease? Ann Ital Med Int 2002; 17: 221-228.
Makaryus AN, Popowski B, Kort S, Paris Y, Mangion J. A rare case of Alstrom syndrome presenting with rapidly progressive severe dilated cardiomyopathy diagnosed by echocardiography. J Am Soc Echocardiogr 2003; 16: 194-196.
Malm E, Ponjavic V, Nishina PM, Naggert JK, Hinman EG, Andréasson S et al. Full-field electroretinography and marked variability in clinical phenotype of Alström syndrome. Arch Opthalmol 2008; 126: 51-57.
Marshall JD, Beck S, Maffei P, Naggert JK. Alström syndrome. Eur J Hum Genet 2007; 15: 1193-1202.
Marshall JD, Ludman MD, Shea SE, Salisbury SR, Willi SM, LaRoche RG et al. Genealogy, natural history and phenotype of Alstrom syndrome in a large Acadian kindred and three additional families. Am J Genet 1997; 73: 150-161.
Paisey RB, Carey CM, Bower L, Marshall J, Taylor P, Maffei P et al. Hypertriglyceridaemia in Alstrom’s syndrome: causes and associations in 37 cases. Clin Endocrinol (Oxf.) 2004; 60: 228-231.
Russell-Eggitt IM, Clayton PT, Coffey R, Kriss A, Taylor DS, Taylor JF. Alstrom syndrome. Report of 22 cases and literature review. Ophtalmology 1998; 105: 1274-1280.
Satman I, Yilmaz MT, Gursoy N, Karsidag K, Dinccag N, Ovali T et al. Evaluation of insulin resistant diabetes mellitus in Alstrom syndrome: a long-term prospective follow-up of three siblings. Diabetes Res Clin Pract 2002; 56: 189-196.
Tai TS, Lin SY, Sheu WH. Metabolic effects of growth hormone therapy in an Alstrom syndrome patient. Horm Res 2002; 60: 297-301.
Titomanlio L, De Brasi D, Buoninconti A, Sperandeo MP, Pepe A, Andria G et al. Alstrom syndrome: intrafamilial phenotypic variability in sibs with a novel nonsense mutation of the ALMS1 gene. Clin Genet 2004; 65: 156-157.
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), internetadress www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: alstrom syndrome
GeneReviews (University of Washington), internetadress www.genetests.org (klicka på GeneReviews)
Sökord: alstrom syndrome
Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.
Medicinsk expert som skrivit underlaget är professor Claes Möller, Universitetssjukhuset i Örebro.
Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.
En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.
Publiceringsdatum: 2009-04-06
Version: 2.3
För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.