Innehåll
Publiceringsdatum: 2005-07-04
Version: 2.0
Albinism (lat. albus = vit) innebär en ärftlig pigmentstörning och förekommer i två huvudtyper, okulär albinism och okulokutan albinism (oculus = öga; cutis = hud). Albinism kan förekomma isolerat eller i kombination med andra symtom.
Okulär albinism betecknar en isolerad sjukdom som enbart påverkar ögonen. Den finns också i en specialform kombinerad med dövhet. Personer med okulär albinism har ljus hud och ljust hår.
Vid okulokutan albinism är såväl hud och hår som ögon påverkade. Den kan indelas i en tyrosinas-negativ och en tyrosinas-positiv form. Den tyrosinas-negativa formen är den allvarligare typen med mycket lite eller inget pigment alls.
Några exempel på albinism som del av andra sjukdomar är Chédiak-Higashis syndrom, där pigmentstörningen är kombinerad med immundefekt, och Hermansky-Pudlaks syndrom, där albinismen är kombinerad med defekter i blodplättarna (trombocyterna), vilket medför blödningsbenägenhet. Dessa sjukdomar beskrivs inte här.
Uppskattningsvis förekommer albinism (alla former medräknade) hos 1 per 20 000 personer i Sverige. Det innebär att cirka 50 personer per miljon invånare har albinism. Det totala antalet personer med albinism i Sverige beräknas uppgå till cirka 500 personer.
Albinism beror på defekter i bildandet och fördelningen av pigmentämnet melanin i hud, hår och ögon. Melanin tillverkas i melanosomerna som är bildningar (organeller) i pigmentbildande celler (melanocyterna). Melanin bildas från aminosyran tyrosin, som även ingår i kroppens äggviteämnen. Tyrosin transporteras in i melanosomen och omvandlas där till melanin, bland annat med hjälp av enzymet tyrosinas. Melanin har till uppgift att skydda cellkärnans DNA mot det skadliga ultravioletta ljuset i solstrålarna.
I den tyrosinas-negativa formen av albinism saknas fungerande tyrosinas. Vid tyrosinas-positiv albinism är tyrosinas normalt, men förändringar finns i andra äggviteämnen av betydelse för pigmentbildningen, till exempel P-protein, tyrosinas-relaterat protein 1 (TRP-1) eller melanosom-associerat transport-protein (MATP).
De vanligaste orsakerna till okulokutan albinism är skador (mutationer) i arvsanlagen (generna) för tyrosinas (TYR) eller P-protein (P). TYR är lokaliserad till den långa armen på kromosom 11 och P-proteingenen finns på den långa armen på kromosom 15. Okulokutan albinism som beror på en mutation av TYR benämns OCA1 och den form där genen för P-protein är skadad kallas OCA2.
Albinism med enbart ögonsymtom finns också. Vid den är genen OA1 lokaliserad till den korta armen på X-kromosomen och kodar för ett protein som är viktigt för bildningen av melanosomerna. Mutationen av OA1-genen ger jättemelanosomer (makromelanosomer), som finns i både ögats och hudens pigmentceller. Hudpigmenteringen är sannolikt normal eller nästan normal.
Symtomen vid okulokutan albinism beror dels på vilken gen som är skadad, dels på omfattningen av skadan. Vid okulokutan albinism 1 kan skadan helt omöjliggöra pigmentbildning, men det finns också skador som medger viss pigmentering. Vid okulokutan albinism 2 (OCA2) finns bildning av en liten mängd pigment i de flesta fall.
Okulokutan albinism ärvs autosomalt recessivt. Det innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en skadad (muterad) gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får sjukdomen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den skadade genen. I 50 procent av fallen får barnet den skadade genen i enkel uppsättning och blir liksom föräldrarna friskt men bärare av den
Om en person med en autosomalt recessiv sjukdom, som alltså har två skadade gener, får barn med en person som inte är bärare av den skadade genen, ärver samtliga barn den skadade genen men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessiv sjukdom får barn med en bärare av den skadade genen i enkel uppsättning, är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen, och i 50 procent av fallen blir barnet frisk bärare av den skadade genen.
Okulär albinism, dvs den form av sjukdomen som bara har ögonsymtom, ärvs som en X-kromosombunden recessiv sjukdom. X-kromosombundna recessivt ärftliga sjukdomar förekommer som regel endast hos män och överförs via vanligen friska kvinnliga bärare av en skadad (muterad) gen. Söner till kvinnliga bärare av en muterad gen löper 50 procents risk att ärva sjukdomen och döttrarna löper samma risk att bli friska bärare av en muterad gen. En man med en X-kromosombunden recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner men alla döttrarna blir bärare av den skadade genen.
Vid alla former av albinism bildas för lite eller onormalt pigment i ögat. Det påverkar utvecklingen av näthinna och synnerv så att normal synskärpa inte är möjlig.
Okulär albinism påverkar vanligen endast ögonen men finns också i en specialform, kombinerad med dövhet.
Vid okulokutan albinism är såväl hud och hår som ögon påverkade. På grund av ökad känslighet för sol har personer med okulokutan albinism en ökad benägenhet för hudcancer. Vid den tyrosinas-negativa formen finns mycket lite eller inget pigment alls. Personer med dennna form har ofta ljus hud och ljust hår. Vid den tyrosinas-positiva formen, som är vanligast, är den nedsatta pigmenteringen inte fullt så uttalad.
Vid båda formerna av albinism kan ögonen påverkas på många sätt, till exempel
- ljuskänslighet
- synnedsättning/synskada (Synskada innebär att man har en synskärpa som är mindre än eller lika med 0,3 på det bästa ögat med bästa möjliga glasögonkorrektion, och/eller har en omfattande synfältsdefekt.)
- ögondarr (nystagmus)
mindre pigmenterad och genomlysbar regnbågshinna (iris)
- nedsatt pigmentering i ögats åderhinna (choroidea) och näthinna (retina)
- ofullständig utveckling av gula fläcken, det vill säga näthinnans mest centrala del, vilken utgör centrum för detaljseendet
- defekt samseende (samverkan mellan de båda ögonen), bland annat beroende på avvikelser (anomalier) i synnervskorsningen
De flesta personer med albinism har i regel alla dessa symtom.
Synen utvecklas hos barn fram till skolåldern. Hos barn med albinism kan synutveckling ske under längre tid. Synen kan utvecklas så väl att barnen inte längre kan betraktas som synskadade. Slutsynskärpan är beroende av vilken typ av mutation som finns.
Utseendet, med nedsatt pigmentering i hud, hår och ögon, är avgörande för diagnosen. Den viktigaste undersökningen är ögonundersökningen. Diagnosen kan inte fastställas utan att ögonsymtom finns.
För att bekräfta diagnosen kan DNA-analys i vissa fall vara värdefull för att fastställa den specifika genetiska skadan. Om mutationen är känd är fosterdiagnostik möjlig.
Det finns för närvarande ingen bot för albinism, utan behandlingen får inriktas på symtomen. För personer med albinism är synskadan den svåraste funktionsnedsättningen. De flesta tillhör gruppen synsvaga eller lindrigt synskadade. Grav synskada kan förekomma men tillhör undantagen. Åtskilligt kan göras för att stödja och så mycket som möjligt kompensera för synskadan. Pedagogiska, tekniska och sociala åtgärder får anpassas efter ålder och livssituation. Ibland kan psykologiskt stöd behövas på grund av det avvikande utseende som den nedsatta pigmenteringen orsakar.
Under uppväxtåren behöver barn med sjukdomen regelbunden uppföljning av ögonläkare. Synhabilitering sker i samverkan mellan ögonläkare och syncentral.
På ögonkliniken kartläggs synfunktionen. Varje ögonklinik samarbetar med en syncentral, vars uppgift är att underlätta för personer med svag syn att använda sin synförmåga. På syncentralen kan man få hjälp att prova ut förstorande synhjälpmedel, till exempel förstoringsglas, glasögon för närarbete, kikare, förstorande TV-system och anpassade datorer samt träna sig att använda dem. För att motverka ljuskänsligheten kan man använda solglasögon.
Förutom stöd av familj och andra närstående är det viktigt för personer med albinism att få psykologiskt och socialt stöd för att underlätta att leva med ett annorlunda utseende. I tonåren kan detta stöd vara speciellt viktigt. Under uppväxten kan det också vara värdefullt att träffa jämnåriga som är i liknande situation.
Synskadade barn går i kommunens vanliga förskolor och skolor. För att de ska få tillgång till anpassad pedagogik och lämpliga läromedel behöver skolans personal kunskap och vägledning av pedagog med synutbildning. Vid Specialpedagogiska institutet finns rådgivare med kunskap om pedagogiska konsekvenser vid bland annat synskada.
Vuxna med albinism behöver fortsatt stöd från syncentral. Yrkesval och socialt liv kan eventuellt påverkas av synskadan.
Personer med okulokutan albinism tvingas avstå från solbad och bör undvika att vistas lång tid i solen, framför allt mitt på dagen. Kläder som skyddar mot solljus, till exempel långbyxor, skjorta med lång ärm och solhatt, bör användas. Solkräm med högsta solskyddsfaktor, minst faktor 15, ska användas. Alla med albinism bör få möjlighet att träffa en hudläkare för information om solskador och solskydd.
--
Resurser för diagnostik finns på landets ögonkliniker.
Resurscenter syn/Örebro och Resurscenter syn/Stockholm ingår i Specialpedagogiska institutet och ger pedagogiska stöd.
Specialpedagogiska institutet, Resurscenter syn/Stockholm, besöksadress Rålambsvägen 32B, postadress Box 12161, 102 26 Stockholm, tel 08-737 16 00, fax 08-737 16 99, texttel 08-737 16 90, e-post rc.syn.stockholm@sit.se
Specialpedagogiska institutet, Resurscenter syn/Örebro, besöksadress Eriksbergsgatan 3, 702 30 Örebro, postadress Box 9024, 700 09 Örebro, tel 019-676 21 00, fax 019-676 22 00, e-post rc.syn.orebro@sit.se
Professor Kristina Tornqvist, Ögonkliniken, Universitetssjukhuset i Lund, 221 85 Lund, tel 046-17 10 00.
Professor Inger Rosdahl, Hudkliniken, Universitetssjukhuset i Linköping 581 85 Linköping, tel 013-22 20 00, e-post inger.rosdahl@liu.se
SRF, Synskadades riksförbund, anordnar både centralt och lokalt kurser för synskadade.
Ytterligare information kan ges av SRF, se adress under rubriken Handikapporganisation.
Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionshinder och deras familjer. Verksamheten, som är förlagd till Göteborg, vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar de behov som barn och ungdomar med ovanliga diagnoser har. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, internetadress www.agrenska.se
SRF, Synskadades Riksförbund, besöksadress Sandsborgsvägen 52, postadress 122 88 Enskede, tel 08-39 90 00, fax 08-39 93 22, e-post info@srfriks.org, internetadress www.srfriks.org
Resurscenter syn inom Specialpedagogiska institutet arbetar med information och utbildning. Kontakta Resurscenter syn/Örebro eller Stockholm för närmare information. Se adress under rubrik Rersurser på riks-/regionnivå.
På internationell nivå bedrivs ett intensivt arbete med att identifiera genlokalisationen för alla typer av albinism. Inom albinismforskning kan särskilt nämnas Dr Richard King, University of Minnesota, USA.
Vid Syncentralen i Lund pågår ett forskningsprojekt med syfte att göra en kartläggning av synskadade barn och ungdomar, 0-19 år. Detta inriktar sig inte enbart på barn med albinism utan på alla barn med synskada.
Informationsfoldern Albinism (artikelnr 1999-126-1101), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens beställningsservice, 120 88 Stockholm, fax 08-779 96 67, e-post socialstyrelsen@strd.se eller tel 08-779 96 66. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Nyhetsbrev från Ågrenska, nr 179, 2001. Beställning: Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, internetadress www.agrenska.se
Information om Sjaeldne Handicap, Albinism. Beställning: Center for Små Handicapgrupper, Bredgade 25 F, 5. sal, DK-1260 Köpenhamn K, Danmark, tel 00 45 339 140 20, fax 00 45 339 140 19, e-post csh@csh.dk
internetadress www.csh.dk
Blohme J, Tornqvist K. Visually impaired Swedish children. The 1980 cohort study—a 19-year ophthalmological follow-up. Acta Ophthalmol Scand 2000; 78: 553-559.
King RA, Jackson IJ, Oetting WS. Human albinism and mouse models. Molecular genetics of inherited eye disorders 1994; 89-113.
King RA, Pietsch J, Fryer JP, Savage S, Brott MJ, Russel-Eggitt I, Summers CG, Oetting WS. Tyrosinase gene mutations in oculocutaneous albinism 1 (OCA1): definition of the phenotype. Hum Genet 2003; 113: 502-513.
Oetting WS. New insights into ocular albinism type 1 (OA1): mutations and polymorphisms of the OA1 gene. Hum Mutat 2002; 19: 85-92. Review.
Oetting WS, Fryer JP, Shriram S, King RA. Oculocutaneous albinism type 1: the last 100 years. Pigment Cell Res 2003; 16: 307-311. Review.
Scriver C, Beaudet A L et al. The metabolic & molecular bases of inherited disease, 4 vol, 8 ed, pp. 5587-5627, New York: McGraw-Hill. 2001.
Shen B, Samaraweera P, Rosenberg B, Orlow SJ. Ocular albinism type 1: more than meets the eye. Pigment Cell Res 2001; 14: 243-248. Review.
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man).
internetadress www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
sökord albinism
Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.
Den medicinska expert som skrivit underlaget är Kristina Tornqvist, professor, Universitetssjukhuset i Lund.
Vid framtagningen av materialet har även Hans Rorsman, professor emeritus, Universitetssjukhuset i Lund medverkat.
Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har givits tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.
Socialstyrelsens expertgrupp för ovanliga diagnoser har granskat och godkänt materialet före publicering.
Publiceringsdatum: 2005-07-04
Version: 2.0
För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg tel 031-786 55 90, fax 031-786 55 91,
e-post ovanligadiagnoser@gu.se.
