/
/

Akut intermittent porfyri

  • Diagnos: Akut intermittent porfyri
  • Synonymer: AIP

Innehåll


Publiceringsdatum: 2016-12-28
Version: 5.0

ICD-10

E80.2A

Sjukdom/tillstånd

Porfyri är ett samlingsnamn för åtta ärftliga sjukdomar, orsakade av brist på enzymer som medverkar vid bildandet av det röda blodfärgämnet hem. Namnet kommer från det grekiska ordet porphyros, som betyder purpur. Akut intermittent porfyri (AIP) är den vanligaste porfyriformen i Sverige och kan ge buksmärtor, symtom från nervsystemet och ibland psykiska symtom. På lång sikt kan även lever och njurar skadas.

Behandlingen av akut intermittent porfyri består i att förebygga och behandla de akuta attackerna. Med regelbundna kontroller av blodtryck, njurar och lever går det att undvika komplikationer på lång sikt.

I den medicinska litteraturen finns akut intermittent porfyri beskriven sedan slutet av 1800-talet, men i Sverige uppmärksammades sjukdomen först i början av 1900-talet av doktor Einar Wallquist i Arjeplog. Lokala benämningar har därför förekommit, men den svenske invärtesmedicinaren Jan Waldenströms studier av personer med akut intermittent porfyri fick så stort internationellt genomslag att sjukdomen kom att kallas Swedish porphyria. Jan Waldenström myntade dock namnet akut intermittent porfyri, eftersom sjukdomen uppträder i akuta attacker med varierande intervall.

Informationen i detta material omfattar endast akut intermittent porfyri. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns även ett informationsmaterial om erytropoetisk protoporfyri (EPP) .

Förekomst

Förekomsten i Sverige är uppskattad till 10 per 100 000 invånare, vilket innebär att det i hela landet finns cirka 1 000 personer med en förändrad gen (mutation). Akut intermittent porfyri förekommer i hela världen men har i Sverige tidigare räknats som en Norrlandssjukdom, eftersom den högsta förekomsten funnits i Norrbotten och Västerbotten. Antalet anlagsbärare kunde på vissa orter där vara så högt som en på 200 eller till och med en på 50 invånare. Av de 40 mutationer som förekommer i Sverige är den så kallade Norrlandsmutationen vanligast.

Orsak

Akut intermittent porfyri orsakas av en förändring (mutation) i genen PBGD på kromosom 11 (11q23.3). PBGD är en mall för (kodar för) enzymet porfobilinogendeaminas (PBGD). Enzymer är proteiner som påskyndar kemiska reaktioner i kroppen utan att själva förbrukas. Porfobilinogendeaminas deltar i cellernas uppbyggnad av det röda blodfärgämnet hem. Hem har bland annat betydelse för leverns möjlighet att bryta ned olika substanser. När PBGD är muterad uppstår brist på porfobilinogendeaminas.

Cellen bygger upp hem i åtta steg med hjälp av olika enzymer, där vart och ett bidrar till vidareuppbyggnaden. Uppbyggnaden går stegvis från enklare till mer komplicerade föreningar som kallas porfyriner, vilka kroppen utnyttjar för bildningen av hem. Vid akut intermittent porfyri är funktionen hos det tredje steget i processen, reglerat av porfobilinogendeaminas, nedsatt till cirka hälften av den normala. Under de flesta omständigheter räcker denna mängd enzym till för att bildningen av hem ska fungera utan störning, och det uppstår inga symtom.

I vissa situationer behöver cellen dock påskynda produktionen av hem så mycket att det defekta enzymsteget inte längre hinner med. Då ansamlas PBG (porfobilinogen) och ALA (aminolevulinsyra), de ämnen som PBGD annars medverkar till att omvandla. Ansamling av PBG kan rödfärga urinen, medan ALA anses ge upphov till skador på nervsystemet. Vad som ligger bakom de långsiktiga skadorna på lever och njurar är oklart.

Vissa läkemedel och könshormoner, alkohol, lösningsmedel, fysisk eller psykisk stress samt fasta och infektioner ökar leverns behov av hem, och därmed dess uppbyggnadshastighet, så att PBGD-steget riskerar att överbelastas.

Ärftlighet

Akut intermittent porfyri nedärvs autosomalt dominant. Detta innebär att om en av föräldrarna har enzymbristen, det vill säga har en normal gen och en förändrad (muterad) gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få enzymbristen 50 procent. De barn som inte har fått den muterade genen får inte enzymbristen och för den inte heller vidare.

Många som har ärvt den muterade genen får aldrig några symtom utan förblir fria från attacker under hela livet. Risken att utveckla sjukdomen under livet kan vara beroende av hur mutationen påverkar genens funktion. Vissa mutationer i PBGD, till exempel den som är vanligast i Sverige, ger troligen upphov till större sjuklighet än andra.

Figur: Autosomal dominant nedärvning

Symtom

Akut intermittent porfyri medför akuta symtom från buken och nervsystemet och på lång sikt även komplikationer från lever och njurar. De flesta som bär på en mutation i PBGD klarar sig genom livet utan att få symtom, men omkring en tredjedel får enstaka attacker av sjukdomen eller, mera sällan, upprepade skov. Det är sällsynt att barn får symtom på akut porfyri före puberteten. Oftast kommer den första attacken i 20- till 30-årsåldern, men sjukdomen kan visa sig redan under tonåren, senare i vuxenlivet eller undantagsvis långt upp i åren.

De akuta symtomen varierar mycket, och även om hela nervsystemet berörs vid attackerna är symtomen i allmänhet övergående. Hjärnan, de perifera nerverna och det autonoma nervsystemet påverkas i olika hög grad. Ämnesomsättningsprodukter som ansamlas i kroppen, troligen aminolevulinsyra (ALA), kan direkt eller indirekt påverka nervvävnaden. Störningen i bildningen av hem kan möjligen också leda till nedsatt funktion hos viktiga hemberoende enzymer, framför allt i levern. Man kan få övergående neurologiska symtom, till exempel kramper och övergående blindhet, orsakade av kärlsammandragning som minskar blodflödet till vissa områden i hjärnan. Andra symtom, som hjärtklappning och förhöjt blodtryck, beror i allmänhet på ökade nivåer av stresshormon.

Kräkningar och njurpåverkan kan ge störd salt- och vätskebalans. I vissa fall utsöndrar hypofysen under porfyriattacken ökad mängd antidiuretiskt hormon (ADH) som minskar njurarnas utsöndring av vatten. Resultatet blir att blodet blir mer utspätt och att koncentrationen av natrium därför minskar. När natriumvärdet sjunker under en viss gräns påverkas hjärnans funktion, vilket ger symtom i form av förvirring, hallucinationer, känselbortfall, förlamningar och kramper. Mycket låga natriumhalter kan ge bestående hjärnskador. För låga halter av magnesium i blodet kan förklara de farliga rubbningar i hjärtats rytm som ibland uppträder.

Buksmärtor

Det vanligaste symtomet är akuta buksmärtor, som kan vara mycket svåra och liknar andra extremt smärtsamma tillstånd, till exempel tarmvred, njursten eller gallsten. Smärtorna kan utan behandling pågå alltifrån något dygn till en eller ett par veckor. De är oftast diffusa och känns i hela buken men kan ibland vara halvsidiga och lokaliserade till den nedre delen. Buken är inte hård som vid bukhinneinflammation (peritonit). Smärtorna kan vara så intensiva att vanliga smärtstillande medel är verkningslösa, och morfin kan ha endast begränsad effekt.

Under attacken kan urinen rödfärgas. Detta är en signal att PBGD-steget är överbelastat så att porfobilinogen (PBG) ansamlas och utsöndras i urinen. Rödfärgad urin som inte beror på att blod finns i urinen ska därför alltid föra tankarna till en attack av akut porfyri. Avsaknad av rödfärgad urin utesluter dock inte diagnosen akut intermittent porfyri.

Attacken inleds ofta av illamående, kräkningar, besvärlig förstoppning, oro och sömnlöshet. Blodtrycket är ofta högt och pulsen snabb under attacken, förmodligen på grund av att nivåerna av stresshormoner är höga.

Neurologiska symtom

Skador på de perifera nerverna kan ge symtom som muskelsmärtor och ryggvärk och förekommer ofta vid akuta attacker. Andra neurologiska symtom är känselnedsättning och muskelsvaghet som snabbt kan utvecklas till förlamning. Förlamningarna kan finnas kvar under lång tid, ibland upp till flera månader, för att sedan oftast försvinna. I allvarliga fall påverkas andningsmuskulaturen, vilket ger svag röst och så småningom andnöd. Mera sällan uppkommer känselnedsättning i huden, övergående svårigheter att tömma blåsan eller tillfällig blindhet.

Psykiska symtom

Om centrala nervsystemet påverkas kan man få övergående psykiska symtom. Vanligast är oro, ängslan, nedstämdhet, irritabilitet och sömnlöshet, men även förvirring, vanföreställningar och hallucinationer förekommer.

Utlösande faktorer

Det går ofta att finna en orsak till att porfyriattacken utlösts. Attacken kan ha startats av

  • stress, såväl fysisk som psykisk
  • vissa läkemedel, bland annat en del som används inom psykiatrin
  • könshormoner, till exempel p-piller eller de normala hormonsvängningarna inför menstruationen och under en graviditet
  • infektioner
  • alkohol
  • fasta, bantning eller andra orsaker till otillräckligt näringsintag
  • organiska lösningsmedel, som till exempel används vid målning, lackering eller rengöring.

Psykisk eller fysisk stress och olämpliga läkemedel är den vanligaste utlösande orsaken till en attack. Därnäst följer de normala hormonsvängningar som kvinnor har dagarna före menstruationen, orsakade av förhöjda nivåer stresshormon och könshormon. Det ökar behovet av enzym som är beroende av hem för sin funktion. Infektioner och otillräckligt näringsintag, till exempel i samband med fasta, bantning eller långdistansidrott, kan skapa brist på hem genom att påskynda dess nedbrytning och på så sätt öka nybildningshastigheten.

Långtidskomplikationer

Långtidskomplikationer är högt blodtryck (hypertoni), njurskador och levercancer. Så länge man inte har haft några akuta attacker är risken för högt blodtryck inte högre för en person med ärftlig PBGD-brist än för andra. Av dem som har haft attacker av akut porfyri får cirka hälften hypertoni.

Också njurskador drabbar främst dem som tidigare haft symtom på enzymbrist. Sannolikt uppstår skadorna i samband med attackerna, eftersom stresshormon då kan finnas i så höga koncentrationer att njurarnas blodkärl skadas genom kärlkramp. Vid återkommande attacker är det inte ovanligt att njurfunktionen försämras, men begynnande njurskada kan finnas länge utan att ge symtom.

Primär levercancer (cancer som uppstår i levern) är en annars ovanlig cancerform i Sverige som förekommer i ökad utsträckning efter medelåldern hos personer med akut intermittent porfyri. Regelbundna, minst årliga, leverundersökningar med ultraljud ökar möjligheten till tidig diagnos och behandling.

Psykologiska och sociala konsekvenser

I likhet med andra kroniska sjukdomar med ständiga krav på restriktioner i livsföringen kan det vara svårt att leva med akut intermittent porfyri. Hur livskvaliteten påverkas av själva sjukdomen och/eller av oron för akuta attacker varierar från person till person. Den sociala situationen kan också ha betydelse för hur sjukdomen upplevs. Oron för att bli akut eller långvarigt sjuk kan vara stor. Arbetssituationen kan kompliceras om man behöver vara sjukskriven ofta.

Diagnostik

Laboratorieutredning krävs för att fastställa diagnosen. I ett skede när sjukdomen ger symtom kan förhöjda metabolitkoncentrationer alltid påvisas i blod, urin eller avföring.

Förhöjd PBG-koncentration i urinen är tecken på akut porfyri i påvisbar (manifest) fas och förekommer inte vid andra medicinska tillstånd. Normal ALA- och PBG-koncentration i urinen utesluter akut porfyriskov men däremot inte ett vilande (latent) tillstånd.

Porfyrimetaboliternas komplicerade sammansättning gör att undersökningen ofta måste kompletteras med utvidgad diagnostik för att nå en säker diagnos. DNA-analys säkerställer diagnosen. Detsamma gäller för att utesluta porfyri i latent fas och vid utredning av familjemedlemmar för att se om de har mutationen.

En attack av akut porfyri kan vara svår att skilja från andra akuta bukbesvär, men oförklarliga buksmärtor i kombination med neurologiska och psykiska symtom ska ge misstanke om akut porfyri. Det är mycket viktigt att diagnosen blir rätt. Med snabb diagnos och behandling går symtomen alltid tillbaka, men om diagnosen missas kan tillståndet bli livshotande. Vid misstanke om en attack av akut porfyri ska därför ett urinprov undersökas så snart som möjligt för att påvisa den ökade utsöndringen av PBG och ALA.

Det är viktigt att uppmärksamma att buksmärtor hos personer med akut porfyri också kan bero på andra sjukdomstillstånd med buksmärtor med ibland allvarlig bakgrund. Därför är det nödvändigt att utesluta blod i urinen eller myoglobin från muskelnedbrytning som andra orsaker till att urinen har röd färg.

DNA-baserad diagnostik är möjlig. Alla anlagsbärare inom en släkt med akut intermittent porfyri har samma mutation, och den som har ärvt en muterad PBGD-gen bör få kännedom om detta. Genom tidig upptäckt av en mutation i PBGD kan ett barn i god tid före puberteten lära sig hur man undviker sådant som kan utlösa sjukdomen. Om man tillhör en familj med akut intermittent porfyri men inte har ärvt den muterade genen är det värdefullt att veta att man inte löper risk att utveckla sjukdomen och därför inte behöver iaktta speciell försiktighet.

Med hjälp av släktregistren har laboratoriet vid Porfyricentrum Sverige möjlighet att ta reda på vilken mutation som finns i den aktuella släkten och anpassa analysmetoden efter detta. Utan släktuppgift blir undersökningen mer tidskrävande och diagnostiken görs med hjälp av den något mindre tillförlitliga enzymundersökningen på blod samt analysen av PBG-utsöndringen i urinen. Utredningen kompletteras sedan med DNA-analys i de fall där det anses vara befogat utifrån resultaten från analyser i blod, urin och ibland också avföring.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning, vilket innebär information om sjukdomen och hur den ärvs. Bedömning av sannolikheten för att andra i familjen ska insjukna ingår också, liksom information om vilka möjligheter till diagnostik som då finns. Om mutationen i familjen är känd finns det för många ärftliga sjukdomar möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning.

Behandling/stöd

Förebyggande åtgärder
Personer med akut intermittent porfyri behöver vara väl informerade om sin sjukdom. En grundläggande del i behandlingen är därför information och undervisning. Det är viktigt för hela familjen att veta vad som kan utlösa attacker och vad man ska göra vid symtom på sjukdomen. De flesta som har mutationen kan undvika eller minska risken för attacker genom att inte utsätta sig för sådant som kan utlösa symtom:

  • Stress: Fysisk eller psykisk påfrestning är en av de vanligaste orsakerna till akuta attacker. Hur stora påfrestningar man klarar av är mycket individuellt.
  • Läkemedel: En lista över vilka läkemedel som kan användas och vilka som bör undvikas går att beställa genom patientföreningen och finns även tillgänglig på internet, www.drugs-porphyria.org.
  • Könshormoner: P-piller är en vanlig anledning till porfyriattacker hos unga kvinnor. Även om de moderna lågdosmedlen sannolikt är mindre farliga bör de förskrivas med stor försiktighet, helst i samråd med en erfaren gynekolog och en specialist på porfyri.
  • Infektioner: Risken för en attack ökar vid förkylningar, influensa, urinvägsinfektioner och andra typer av infektioner. Det finns då särskilt starka skäl att försöka undvika ytterligare utlösande faktorer. Influensavaccination rekommenderas.Sulfonamider får inte ges vid infektioner.
  • Alkohol och rökning: Om man är bärare av anlag för akut porfyri ska man vara försiktig med alkohol. Detta gäller även rökning.
  • Fasta, bantning: Att inte äta tillräckligt kan utlösa en porfyriattack. Måltiderna ska vara regelbundna. Under perioder av symtom, eller när man utsätts för faktorer som kan utlösa dem, ska måltiderna dessutom innehålla gott om kolhydrater. Den som vill gå ner i vikt bör göra detta under ledning av en dietist med kunskap om akut intermittent porfyri. Dieter som bygger på att kolhydratintaget ska begränsas är inte att rekommendera. Om man bär på mutationen bör man heller inte ägna sig åt sport som medför långvarig kroppsaktivitet utan näringstillförsel.
  • Lösningsmedel: En person med anlag för akut intermittent porfyri ska inte arbeta med lösningsmedel och inte heller vistas i lokaler där det finns risk att exponeras för sådana.

Förebyggande hormonbehandling
Enstaka kvinnor har återkommande attacker i samband med menstruationen. Med stor försiktighet kan man med p-piller, eller med hjälp av hormonpreparat som stänger av produktionen av könshormon, förhindra hormonsvängningarna och på så sätt försöka förebygga attackerna. Detta bör skötas av en gynekolog i samråd med en specialist på porfyri.

Vid graviditet

En kvinna som blir gravid bör känna till hur akut intermittent porfyri yttrar sig och veta vad hon ska göra om hon får symtom. När graviditeten är konstaterad ska utsöndringen av PBG i urinen undersökas. Värdet fungerar som jämförelse inför undersökningar vid misstanke om porfyrisymtom. Även om kräkningar är vanligt under en normal graviditet ska man vara uppmärksam på att de kan orsakas av en porfyriattack och kontrollera urinens färg. Vid misstanke om att porfyrisjukdomen har aktiverats bör urinen undersökas med PBG-analys och läkare kontaktas.

Som skydd mot den stress en förlossning innebär kan tillskott av glukos (socker) tas dagarna före. Medel som påskyndar förlossningen eller lokalbedövning väljs med hjälp av läkemedelslistan. Val av alternativa medel bör planeras i tid inför förlossningen i samråd mellan gynekolog och en specialist på porfyrisjukdomar.

Vid operation

Även om många som bär på mutationen ofta tål de flesta läkemedel utan att drabbas av porfyrisymtom ska all medicinering och smärtlindring ske med preparat som inte ökar risken för attacker. Läkemedelslistan eller en specialist på akut intermittent porfyri ska alltid konsulteras. Barbitursyrepreparat, som ibland används i samband med narkos, får under inga omständigheter ges, inte heller sulfonamider vid infektioner.

Inför en operation bör en neurologisk och psykisk bedömning göras för att ge underlag för värdering av eventuella porfyrikomplikationer i efterförloppet. Den ökade påfrestning som stress, fasta och läkemedel kan innebära i samband med en operation går att motverka genom att tillföra glukos.

Behandling vid akuta attacker

Dropp med 10-procentig glukos ges omedelbart och kan stoppa en misstänkt akut attack, som därigenom kan avvärjas. Eftersom det i allmänhet inte innebär någon skada vid andra sjukdomstillstånd kan det ges på ett tidigt stadium.

Under en attack ska vätskebalansen, liksom halterna av natrium och magnesium i blodet, kontrolleras. Det är viktigt att fortsätta med dagliga kontroller (akutsvar) tills attacken har avtagit, eftersom halterna snabbt kan sjunka till livshotande nivåer. Om värdena avviker ska dropplösning med tillsats av de aktuella salterna ges för att förhindra komplikationer.

Behandling med humant hemin (hemarginat) är mer effektivt och ska alltid ges tidigt vid svåra attacker. Hemarginat ges intravenöst i 20-procentig albuminlösning på kliniker med erfarenhet av behandling av porfyri eller i samråd med porfyriexpert. I regel blir porfyrinvärdena normala och smärtorna försvinner inom två till sex dagar. Symtomen under attacken behandlas med de läkemedel som kan ges enligt den läkemedelslista som finns (se under rubrik Ytterligare information).

Magsmärtorna kan vara så svåra att de behöver behandlas med morfinpreparat. Lugnande och sömngivande läkemedel, liksom en ostörd miljö, hjälper till att dämpa besvären. De användbara preparaten har ofta också effekt på illamående och kräkningar. Hjärtklappning och förhöjt blodtryck behandlas med betablockerare.

Utsöndringen av PBG i urinen kan vara ett mått på sjukdomens aktivitet även efter attacken. Förlamning av händer och fötter kan uppträda snabbt, och perifer nervfunktion ska därför övervakas noga.

Egenbehandling vid lindriga symtom

Om man vill och känner sig trygg med det kan man själv sköta lindriga attacker i hemmet genom att vila och öka intaget av socker. Det kan göras med fyra–sex sockerbitar eller två–tre deciliter sötad dryck i timmen. På apoteket finns drickfärdiga glukoslösningar med högt kolhydratinnehåll (till exempel Nutrical). Stora mängder socker kan dock göra att man går upp i vikt. Vila, regelbundna måltider och tillräckligt med kolhydrater kan också lindra symtomen. Mot smärtor kan man ta paracetamol. Om det inte hjälper ska sjukvården kontaktas.

Regelbundna kontroller

För att undvika komplikationer på lång sikt bör personer med symtomgivande akut intermittent porfyri kontrollera sitt blodtryck och få njurfunktionen undersökt regelbundet. Hos personer över 50 år bör levern undersökas årligen med ultraljud. På dessa sätt upptäcks nedsatt njurfunktion och förhöjt blodtryck på ett tidigt stadium, och levertumörer kan behandlas i tid.

Efter medelåldern är det viktigt med regelbundna undersökningar av levern också hos personer som bär på mutationen men ännu inte har fått symtom.

Varningskort

Det är viktigt att man i kontakter med sjukvården inte ordineras läkemedel eller får behandlingar som kan utlösa eller förvärra sjukdomen. Som en försäkring mot missbedömning och felbehandling får därför alla som bär på mutationen ett varningskort att visa upp samt skriftlig patientinformation om sjukdomen och hur man beställer en läkemedelslista. Varningskortet är undertecknat av den läkare vid Porfyricentrum Sverige som ansvarat för utredningen.

För den som har akut intermittent porfyri med återkommande attacker är en markering i journalen, eventuellt med ett individualiserat behandlingsprogram, till stor hjälp för den jourhavande läkaren. Där bör anges i detalj vad som ska göras akut samt att specialistläkare bör kontaktas för ytterligare frågor.

Varningskort bör alltid bäras och en läkemedelslista ska alltid tas med i kontakter med sjukvården.

Övrigt

Man kan förebygga attacker genom att äta regelbundna måltider med tillräckligt med kolhydrater samt kontrollera och om möjligt eliminera eventuella utlösande faktorer.

Att leva med akut intermittent porfyri och oron för attacker kan medföra stora påfrestningar i vardagslivet. Det kan vara bra att möta andra med samma sjukdom eller att få diskutera sin situation med en psykolog eller kurator.

Forskning

Utvecklingsarbetet vid Porfyricentrum Sverige är inriktat på att öka laboratorieundersökningarnas tillförlitlighet. Detta sker bland annat genom ett europeiskt samarbete mellan olika porfyricentrum (European Porphyria Network, EPNET). Arbetet syftar också till att utveckla och pröva nya behandlingsalternativ mot porfyri. Ett annat projekt är att identifiera läkemedel som är säkra respektive riskabla att använda vid akut porfyri samt att genomföra revideringar av Läkemedel vid Akut Porfyri och den Skandinaviska läkemedelsdatabasen, se under rubriken Ytterligare information.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net, sökord acute intermittent porphyria.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, https://clinicaltrials.gov, sökord acute intermittent porphyria.

Resurser på riks-/regionnivå

Porfyricentrum Sverige
Porfyricentrum Sverige ingår i Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) och har ett speciallaboratorium för diagnostik och övervakning av porfyrisjukdomar och arbetar med biokemiska och molekylärbiologiska metoder. Alla anlagsbestämningar i landet görs på laboratoriet. Verksamheten står till tjänst med telefonkonsultationer och har ett databaserat rikstäckande patientregister som är släktvis ordnat.

Porfyricentrum, CMMS L7:05, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 714 45, e-post porfyricentrum@karolinska.se, www.karolinska.se/porfyri (för patienter) och www.karolinska.se/porfyricentrum (för vårdgivare).

Porfyrimottagningen, kliniken för endokrinologi, metabolism och diabetes, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 70 000.

Resurspersoner

Överläkare Eliane Sardh, Porfyricentrum Sverige, CMMS och Porfyrimottagningen, kliniken för endokrinologi, metabolism och diabetes, Karolinska Universitetssjukhuset Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 70 000, eliane.sardh@karolinska.se.

Specialistläkare Daphne Vassilou, Porfyricentrum Sverige, CMMS och Porfyrimottagningen, kliniken för endokrinologi, metabolism och diabetes, Karolinska Universitetssjukhuset Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 70 000, e-post daphne.vassilou@karolinska.se.

Docent Pauline Harper, Porfyricentrum Sverige, CMMS, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 714 47, fax 08-517 714 74, e-post pauline.harper@karolinska.se.

Genetiker Ylva Floderus, Porfyricentrum Sverige, CMMS, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 714 52, fax 08-517 714 74, e-post ylva.floderus@karolinska.se.

Professor emeritus Christer Andersson, Allmänmedicin Umeå, Norrlands universitetssjukhus, 901 85 Umeå, tel 070-52 17 80, e-post christer.andersson@umu.se.

Överläkare Jonas Peterson, Medicincentrum, Norrlands universitetssjukhus, 901 87 Umeå, tel 090-785 00 00, e-post jonas.petersson@vll.se.

Docent Oskar Ragnarsson, sektionen för endokrinologi, diabetes och metabolism, Sahlgrenska universitetssjukhuset, 413 46 Göteborg, tel 031-342 10 00, e-post oskar.ragnarsson@medic.gu.se.

Centrum för sällsynta diagnoser är under uppbyggnad och utveckling vid universitetssjukhusen. Syftet är att öka kunskapen inom området och förbättra omhändertagandet av personer med sällsynta diagnoser. Information om det fortlöpande arbetet finns på Nationella funktionen sällsynta diagnosers (NFSD) webbplats.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar (RMP), tel 08-711 56 09, e-post porfyrisjukdomar@gmail.com, www.porfyri.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Sturegatan 4 A (besöksadress), Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar/närstående.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord acute intermittent porphyria.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

I samarbete med Porfyricentrum Sverige anordnar Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar (RMP) möten för information. Porfyricentrum Sverige utarbetar även vårdprogram för porfyri. Det finns i dag några mottagningar (se under rubriken Resurspersoner) i landet som arbetar med konsultationer och kunskapsstöd från Porfyricentrum.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Läkemedel vid akuta porfyrier (2015), förteckning över farliga och ofarliga läkemedel vid akut porfyri, kan beställas från Riksföreningen mot porfyrisjukdomar (RMP), tel 08-711 56 09, e-post porfyrisjukdomar@gmail.comwww.porfyri.se.

Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar erbjuder information via sin webbsida och per telefon (se ovan).

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Databaser

Skandinavisk läkemedelsdatabas med förteckning över läkemedel som kan användas respektive ska undvikas vid akut porfyri, www.drugs-porphyria.org.

European Porphyria Network (EPNET), http://porphyria.eu.

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.omim.org
Sökord: acute intermittent porphyria

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116 
Sökord: acute intermittent porphyria

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net 
Sökord: acute intermittent porphyria

Litteratur

Andersson C, Innala E, Bäckström T. Acute intermittent porphyria in women: clinical expression, use and experience of exogenous sex hormones. A population-based study in northern Sweden. J Intern Med 2003; 254: 176-183.

Balwani M, Singh P, Seth A, Debnath EM, Naik H, Doheny D et al. Acute intermittent porphyria in children: A case report and review of the literature. Mol Genet Metab 2016; 119: 259-299.

Bylesjo I, Wikberg A, Anderson C. Clinical aspects of acute intermittent porphyria in northern Sweden: a population-based study. Scand J Clin Lab Invest 2009; 69: 612-618.

Deybach JC, Badminton M, Puy H, Sandberg S, Frank J, Harper P et al. European porphyria initiative (EPI): A platform to develop a common approach to the management of porphyrias and to promote research in the field. Physiol Res 2006; 55: 67-73.

Elder G, Harper P, Badminton M, Sandberg S, Deybach JC on behalf of the European Porphyria Network (EPNET) investigators. The incidence of inherited porphyrias in Europe. J Inherit Metab Dis 2013; 36: 849-857.

Floderus Y, Shoolingin-Jordan P, Harper P. Acute intermittent porphyria in Sweden. Molecular, functional and clinical consequences of some new mutations found in the porphobilinogen deaminase gene. Clin Genet 2002; 62: 288-297.

Fontanellas A, Ávila MA, Berraondo P. Emerging therapies for acute intermittent porphyria. Expert Rev Mol Med 2016; 2;18: e17.

Harper P, Sardh E. Management of acute intermittent porphyria. Expert Opin Orphan Drugs 2014; 4: 349-368.

Innala E, Andersson C. Screening for hepatocellular carcinoma in acute intermittent porphyria: a 15-year follow-up in northern Sweden. J Intern Med 2011; 269: 538-45.

Kevelam SH, Neeleman RA, Waisfisz Q, Friesema EC, Langendonk JG, van der Knaap MS. Acute intermittent porphyria-related leukoencephalopathy. Neurology. 2016; 87: 1258-1265.

Pallet N, Mami I, Schmitt C, Karim Z, Francois A, Rabant M et al. High prevalence of and potential mechanisms for chronic kidney disease in patients with acute intermittent porphyria. Kidney Int 2015; 88: 386-395.

Sardh E, Andersson DEH, Henrichson A, Harper P. Porphyrin precursors and porphyrins in three patients with acute intermittent porphyria and end-stage renal disease under different therapy regimes. Cell Mol Biol 2009; 55: 66-71.

Sardh E, Wahlin S, Björnstedt M, Harper P, Andersson DEH. High risk of primary liver cancer in a cohort of 179 patients with acute hepatic porphyria. J Inherit Metab Dis 2013; 36: 1063-1071.

Thunell S. (Far) Outside the box: Genomic approach to acute porphyria. Physiol Res 2006; 55: 43-66.

Thunell S, Floderus Y, Henrichson A, Harper P. Porphyria in Sweden. Physiol Res 2006; 55: 109-118.

Thunell S, Pomp E, Brun A. Guide to drug porphyrogenicity prediction and drug prescription in the acute porphyrias. Br J Clin Pharmacol 2007; 64: 668-679.

Wahlin S, Harper P, Sardh E, Andersson C, Andersson DE, Ericzon BG. Combined liver and kidney transplantation in acute intermittent porphyria. Transpl Int 2010; 23: e 18-21.

Författare/granskare/redaktion

Medicinska experter som skrivit det ursprungliga underlaget är docent Folke Lithner, Norrlands Universitetssjukhus, Umeå, och docent Stig Thunell, Porfyricentrum Sverige, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm.

Revideringen av materialet har gjorts av docent Pauline Harper, Porfyricentrum Sverige, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2016-12-28
Version: 5.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.