Publiceringsdatum: 2010-06-16
Version: 3.3
E80.2A
Porfyri är ett samlingsnamn på åtta ärftliga sjukdomar, orsakade av defekter i vissa specialiserade proteiner (enzymer) som medverkar vid bildandet av det röda blodfärgämnet hem. Namnet kommer från det grekiska ordet porphyros, som betyder purpur. Akut intermittent porfyri (AIP) är den vanligaste porfyriformen i Sverige. Den kan ge buksmärtor, symtom från nervsystemet och ibland psykiska symtom. På lång sikt kan lever och njurar skadas. Informationen i detta material omfattar endast akut intermittent porfyri. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns även ett informationsmaterial om erytropoetisk protoporfyri (EPP).
I den medicinska litteraturen finns akut intermittent porfyri beskriven i slutet på 1800-talet, men i Sverige uppmärksammades sjukdomen först i början på 1900-talet av doktor Einar Wallquist i Arjeplog. Lokala benämningar som "släktsjukan", "rödsjukan"och "Arjeplogsjukan" har förekommit.
Den svenske invärtesmedicinaren Jan Waldenström publicerade 1937 en avhandling baserad på studier av 106 personer med akut intermittent porfyri. Den fick så stort internationellt genomslag att sjukdomen kom att kallas Swedish porphyria, men eftersom den uppträder i akuta skov med varierande intervall myntade Jan Waldenström namnet akut intermittent porfyri.
Akut intermittent porfyri finns i hela världen men har i Sverige räknats som en Norrlandssjukdom, eftersom den högsta förekomsten finns i Norrbotten och Västerbotten. Antalet anlagsbärare kan på vissa orter där vara så högt som en på 200 eller till och med en på 50 invånare. Förekomsten i Sverige är uppskattad till 10 per 100 000 invånare. I hela landet finns cirka 1 000 personer med det förändrade arvsanlaget. Sjukdomen är inte längre någon renodlad Norrlandssjukdom.
Akut intermittent porfyri orsakas av en mutation i PBGD-genen på kromosom 11. Detta medför en brist på ett av de enzym som deltar i cellernas uppbyggnad av det röda blodfärgämnet hem. Hem har bland annat betydelse för leverns möjlighet att bryta ned läkemedel. Enzymet kallas porfobilinogendeaminas (PBGD). I slutet av 1980-talet kunde arvsanlaget (genen) som styr bildningen av (kodar för) enzymet identifieras. Under 90-talet har de olika genförändringar (mutationer) som ger PBGD-brist kartlagts. Hittills har över 300 olika mutationer som kan ge upphov till sjukdomen upptäckts, varav 42 i Sverige.
Cellen bygger upp hem i åtta steg med hjälp av olika enzymer, där vart och ett bidrar till vidareuppbyggnaden. Porfyriner är ämnen som kroppen utnyttjar för bildningen. Vid akut intermittent porfyri är funktionen hos det tredje steget i processen, reglerat av enzymet PBGD, nedsatt till cirka hälften av den normala. Under de flesta omständigheter räcker denna mängd enzym till för att bildningen av hem ska fungera utan störning, och det blir inga symtom på enzymbristen.
I vissa situationer behöver cellen påskynda produktionen av hem så mycket att det defekta enzymsteget inte längre hinner med. Då ansamlas de ämnen, PBG (porfobilinogen) och ALA (aminolevulinsyra), som PBGD annars medverkar till att omvandla. Ansamling av PBG ger rödfärgad urin, medan ALA anses ge upphov till skador på nervsystemet. Vad som ligger bakom de långsiktiga skadorna på lever och njurar är oklart.
Vissa läkemedel och könshormoner, alkohol, lösningsmedel, fysisk eller psykisk stress, fasta och infektioner ökar leverns behov av hem, och därmed dess uppbyggnadshastighet, så att PBGD-steget riskerar att överbelastas.
Akut intermittent porfyri nedärvs autosomalt dominant. Det innebär att om den ena föräldern har enzymbristen, det vill säga har en normal och en muterad gen, blir risken för såväl söner som döttrar att ärva enzymbristen 50 procent. De barn som inte har fått den muterade genen får inte enzymbristen och för den inte heller vidare. Många som har ärvt den muterade genen får aldrig några symtom utan förblir fria från attacker under hela livet. Risken att utveckla sjukdomen under livet kan vara beroende av var någonstans i genen mutationen sitter. Vissa mutationer i PBGD-genen, till exempel den som är vanligast i Sverige, ger troligen upphov till större sjuklighet än andra.
Sjukdomsyttringarna vid akut intermittent porfyri är av två slag, dels de akuta som uppträder som plötsliga attacker av buksmärtor och andra symtom främst från nervsystemet, dels långtidskomplikationer som efter många år påverkar lever och njurar.
De akuta symtomen varierar mycket. Hela nervsystemet berörs vid attackerna, men symtomen är i allmänhet övergående. Hjärnan, de perifera nerverna och det autonoma nervsystemet påverkas i olika hög grad. I hjärnan finns de psykiska funktionerna, där styrs överordnat vår motorik och där tas sinnesintryck emot och tolkas. De perifera nerverna förmedlar signaler till musklerna och sinnesintryck till hjärnan. Det autonoma nervsystemet styr de kroppsfunktioner som inte står under viljans kontroll. Ämnesomsättningsprodukter som ansamlas i kroppen, troligen ALA (aminolevulinsyra), kan direkt eller indirekt påverka nervvävnaden. Störningen i bildningen av hem kan möjligen också leda till nedsatt funktion hos viktiga hemberoende enzymer, vilket gör att nervcellerna skadas av energibrist. Övergående neurologiska symtom, till exempel kramper och övergående blindhet, kan orsakas av kärlsammandragning som minskar blodflödet till vissa områden i hjärnan. Spasm i de blodkärl som försörjer tarmen kan förklara de ofta mycket svåra buksmärtorna. Andra symtom, som hjärtklappning och stegrat blodtryck, beror i allmänhet på ökade nivåer av stresshormon.
Kräkningar och njurpåverkan kan ge störd salt- och vätskebalans. I vissa fall utsöndrar hypofysen under porfyriattacken ökad mängd av ett hormon som minskar njurarnas utsöndring av vatten, det antidiuretiska hormonet (ADH). Resultatet blir att blodet blir mer utspätt och att koncentrationen av natrium därför minskar. När den sjunker under en viss gräns påverkas hjärnans funktion så att symtom som förvirring, hallucinationer, känselbortfall, förlamningar och epileptiska kramper uppträder. Mycket låga natriumhalter kan ge bestående skador på hjärnan. För låga halter av magnesium i blodet kan förklara de farliga rubbningar i hjärtats rytm som ibland uppträder.
De flesta som bär på en mutation i PBGD-genen klarar sig under livet utan att få symtom, men omkring en tredjedel får enstaka attacker av sjukdomen eller, mera sällan, upprepade skov. Det är sällsynt att barn före puberteten får symtom på akut porfyri. Oftast kommer den första attacken i 20-30-årsåldern, men sjukdomen kan visa sig redan under tonåren, i medelåldern eller undantagsvis långt upp i åren.
Buksmärtor
Det vanligaste symtomet är akuta buksmärtor, som kan vara mycket svåra och liknar andra extremt smärtsamma tillstånd, till exempel tarmvred, njursten eller gallsten. De kan pågå alltifrån något dygn till en eller ett par veckor om tillståndet inte behandlas. Smärtan är oftast diffus och känns i hela buken men kan ibland vara halvsidig och lokaliserad till nedre delen. Buken är inte hård som vid bukhinneinflammation (peritonit). Smärtorna kan vara så intensiva att vanliga smärtstillande medel är verkningslösa. Även morfin kan ha endast begränsad effekt.
Under attacken färgas urinen röd. Detta är en signal att PBGD-steget är överbelastat så att PBG (porfobilinogen) ansamlas och utsöndras i urinen. Rödfärgad urin som inte beror på att blod finns i urinen ska alltid föra tankarna till en attack av akut porfyri.
Blodtrycket är ofta högt och pulsen snabb medan attacken pågår. Det beror förmodligen på att nivåerna av stresshormoner är höga. Attacken inleds ofta av illamående, kräkningar, besvärlig förstoppning, oro och sömnlöshet.
Neurologiska symtom
Skador på de perifera nerverna kan ge känselnedsättning och muskelsvaghet som snabbt kan utvecklas till förlamning. I allvarliga fall påverkas andningsmuskulaturen, vilket ger svag röst och så småningom andnöd. Mera sällan uppkommer känselnedsättning i huden, övergående svårigheter att tömma blåsan eller tillfällig blindhet. Andra symtom är muskel- och ryggvärk. Förlamningarna kan finnas kvar under lång tid, ibland upp till flera månader, men försvinner för det mesta.
Psykiska symtom
Om centrala nervsystemet påverkas kan övergående psykiska störningar uppträda. Vanligast är oro, ängslan, nedstämdhet, irritabilitet, sömnlöshet, men också förvirring, vanföreställningar och hallucinationer förekommer.
Utlösande faktorer
Det går ofta att finna en orsak till att porfyriattacken utlösts. Attacken kan ha startas av
- stress, såväl fysisk som psykisk
- vissa läkemedel, bland annat flera som används inom psykiatrin
- könshormoner, till exempel p-piller eller hormonomställningen inför menstruationen
- infektioner
- alkohol
- fasta, bantning eller andra orsaker till otillräckligt näringsintag
- organiska lösningsmedel, som till exempel används vid målning, lackering eller rengöring.
Psykisk eller fysisk stress och olämpliga läkemedel är den vanligaste utlösande orsaken till en attack. Därnäst följer den hormonomställning som äger rum hos kvinnor under dagarna före menstruationen. Detta beror på att den ökade bildningen av stresshormon och könshormon ökar behovet av enzym som är beroende av hem för sin funktion. Infektioner och otillräckligt näringsintag, till exempel i samband med fasta, bantning eller långdistansidrott, kan skapa brist på hem genom att påskynda dess nedbrytning och på så sätt öka nybildningshastigheten.
Långtidskomplikationer
Långtidskomplikationer är högt blodtryck (hypertoni), njurskador och levercancer. Så länge man inte har haft några akuta attacker är risken för högt blodtryck inte högre för en person med ärftlig PBGD-brist än för andra. För dem som har haft attacker av akut porfyri får cirka hälften hypertoni.
Också njurskador drabbar främst dem som tidigare haft symtom på enzymbrist. Sannolikt uppstår skadorna i samband med attackerna, då stresshormon kan uppträda i så höga koncentrationer att njurarnas blodkärl skadas genom kärlkramp. Hos dem som har återkommande attacker är det inte ovanligt att njurfunktionen försämras, men begynnande njurskada kan finnas länge utan att ge symtom.
Primär levercancer (cancer som uppstår i levern) är en annars ovanlig cancerform i Sverige som förekommer i ökad utsträckning efter medelåldern hos personer med akut intermittent porfyri. Regelbundna, minst årliga, leverundersökningar med ultraljud med kontrast ökar möjligheten till tidig diagnos och därmed operation med gott resultat.
Psykologiska och sociala konsekvenser
I likhet med andra kroniska sjukdomar med ständiga krav på restriktioner i livsföringen kan akut intermittent porfyri vara svårt att leva med. Hur livskvaliteten påverkas av själva sjukdomen eller av oron för akuta attacker varierar från individ till individ, framför allt beroende på hur enzymbristen utvecklar sig i det enskilda fallet. Den sociala situationen har också betydelse för hur påfrestande sjukdomen upplevs. Oron för att bli akut eller långvarigt sjuk kan vara stor. Arbetssituationen kompliceras också om man behöver vara sjukskriven ofta.
En attack av akut porfyri kan vara svår att skilja från andra akuta bukbesvär, men oförklarliga buksmärtor med rödfärgad urin i kombination med neurologiska och psykiska symtom ska ge misstanke om akut porfyri. Det är mycket viktigt att diagnosen blir rätt. Med snabb diagnos och behandling går symtomen alltid tillbaka. Om diagnosen missas kan tillståndet bli livshotande. Vid misstanke om en attack av akut porfyri ska därför ett urinprov undersökas så snart som möjligt för att påvisa den ökade utsöndringen av PBG och ALA.
Det är viktigt att uppmärksamma att buksmärtor hos personer med akut porfyri också kan bero på andra sjukdomstillstånd med buksmärtor med ibland allvarlig bakgrund. Därför är det nödvändigt att utesluta blod i urinen eller myoglobin från muskelnedbrytning som andra orsaker till att urinen har röd färg.
Anlagsbärardiagnostik är viktig. Den som ärvt en muterad PBGD-gen ska få kännedom om detta, så att han eller hon kan informera sig om vad man från och med puberteten behöver vara försiktig med för att undvika att få symtom. Den som tillhör en familj med akut intermittent porfyri, men inte har ärvt den muterade genen, måste också få veta att han eller hon inte löper risk att utveckla sjukdomen och därför inte behöver iaktta speciell försiktighet.
Alla anlagsbärare inom en släkt med akut intermittent porfyri har samma mutation. När mutationen är känd i familjen eller släkten kan diagnosen PBGD-brist ställas redan vid födseln med hjälp av DNA-baserad diagnostik på blodprov från navelsträngen, eller senare med vanligt blodprov. Fosterdiagnostik är också möjlig. Genom en tidig upptäckt av porfyrianlaget kan ett barn i god tid före puberteten vänjas vid att undvika att utsätta sig för sådant som kan utlösa sjukdomen.
Med hjälp av släktregistren kan laboratoriet på Porfyricentrum Sverige ta reda på vilken genförändring det rör sig om i den aktuella släkten och anpassa analysmetoden efter detta. Utan släktuppgift blir undersökningen mer tidskrävande. Då görs diagnostiken av anlaget med hjälp av den något mindre tillförlitliga enzymundersökningen på blod och analysen av PBG-utsöndringen i urinen.
Förebyggande åtgärder
Om man har akut intermittent porfyri behöver man vara väl informerad om sin sjukdom. En grundläggande del i behandlingen är därför information och undervisning. Det är viktigt för hela familjen att veta vad som kan utlösa attacker och vad man ska göra om symtom uppträder. De flesta som är bärare av mutationen kan undvika eller minska risken för attacker genom att konsekvent försöka att inte utsätta sig för sådant som kan utlösa symtom:
- Stress. Fysisk eller psykisk påfrestning är en av de vanligaste orsakerna till akuta attacker. Hur stora påfrestningar man klarar av är mycket individuellt.
- Läkemedel. En lista över vilka läkemedel som kan användas och vilka som bör undvikas går att beställa genom patientföreningen samt finns tillgänglig på internet (se under rubriken Informationsmaterial).
- Könshormoner. P-piller är en vanlig anledning till porfyriattacker hos unga kvinnor. Även om de moderna lågdosmedlen sannolikt är mindre farliga bör de förskrivas med stor försiktighet, helst i samarbete mellan en erfaren gynekolog och en specialist på porfyri.
- Infektioner. Risken för en attack ökar vid förkylningar, influensa, urinvägsinfektioner och andra typer av infektioner. Det finns då särskilt starka skäl att undvika ytterligare utlösande faktorer.
- Alkohol. Om man är bärare av anlag för akut porfyri ska man vara försiktig med alkohol.
- Fasta, bantning. Att äta otillräckligt kan utlösa en porfyriattack. Måltiderna ska vara regelbundna. Under perioder av symtom, eller när man utsätts för faktorer som kan utlösa dem, ska de innehålla gott om kolhydrater. Den som vill gå ner i vikt bör göra detta under ledning av en dietist som har kunskap om AIP. Dieter som bygger på att kolhydratintaget ska begränsas, till exempel GI-dieten, är inte att rekommendera. Om man bär på det förändrade anlaget bör man inte heller ägna sig åt sport som medför långvarig kroppsaktivitet utan näringstillförsel.
- Lösningsmedel. En person med anlag för akut intermittent porfyri ska inte arbeta med lösningsmedel och inte heller vistas i lokaler där det finns risk att exponeras för sådana.
Förebyggande hormonbehandling
Enstaka kvinnor har återkommande attacker i samband med menstruationen. Med stor försiktighet kan man med p-piller, eller med hjälp av hormonpreparat som stänger av produktionen av könshormon, förhindra hormonsvängningarna och på så sätt försöka förebygga attackerna. Detta ska skötas av en gynekolog i samråd med en specialist på porfyri.
Vid graviditet
En kvinna som blir gravid bör känna till hur akut intermittent porfyri yttrar sig och veta vad hon ska göra om hon får symtom. När graviditeten är konstaterad ska utsöndringen av PBG i urinen undersökas. Värdet fungerar som jämförelse vid senare undersökningar, som bör göras om det uppstår misstanke om porfyrisymtom. Vid kräkningar bör man vara uppmärksam på urinens färg och för säkerhets skull kontakta läkare, eftersom det kan vara tecken på att porfyrisjukdomen har aktiverats.
Som skydd mot den stress som förlossningen innebär kan tillskott av socker tas dagarna före. Medel som påskyndar förlossningen eller lokalbedövning väljs med hjälp av läkemedelslistan.
Vid operation
Även om många som bär på det förändrade arvsanlaget ofta tål de flesta läkemedel utan att drabbas av porfyrisymtom ska all medicinering och smärtlindring ske med preparat som inte ökar risken för attacker. Läkemedelslistan eller en akut intermittent porfyri-specialist ska alltid konsulteras. Barbitursyrepreparat, som ibland används i samband med narkos, får under inga omständigheter ges, inte heller sulfonamider vid infektioner.
Inför en operation bör en neurologisk och psykisk bedömning göras för att ge underlag för värdering av eventuella porfyrikomplikationer i efterförloppet. Den ökade påfrestning som stress, fasta och läkemedel kan innebära i samband med en operation går att motverka genom att tillföra glukos (socker).
Akut behandling vid attacker
Under en attack ska vätskebalansen, liksom halterna av natrium och magnesium i blodet, kontrolleras. Det är viktigt att fortsätta med dagliga kontroller (akutsvar) tills attacken har avtagit, eftersom halterna snabbt kan sjunka till livshotande nivåer. Om värdena avviker ska dropplösning med tillsats av de aktuella salterna ges för att förhindra komplikationer.
Dropp med 10-procentig glukos ges omedelbart vid attacker och räcker ofta för att stoppa attacken. Det gör i allmänhet ingen skada vid andra sjukdomstillstånd och kan ges på ett tidigt stadium.
Behandling med hemarginat är effektivare och ska alltid ges tidigt vid svåra attacker. Hemarginat ges intravenöst i 20-procentig albuminlösning på kliniker med erfarenhet av behandling av porfyri eller i samråd med porfyriexpert. I regel blir porfyrinvärdena normala och smärtorna försvinner inom två till sex dagar. Symtomen under attacken behandlas med de läkemedel som kan ges enligt den läkemedelslista som finns (se under rubrik Informationsmaterial).
Magsmärtorna kan vara så svåra att de behöver behandlas med morfinpreparat. Lugnande och sömngivande läkemedel liksom ostörd miljö hjälper till att dämpa besvären. De användbara preparaten har ofta också effekt på illamående och kräkningar. Hjärtklappning och förhöjt blodtryck behandlas med betablockerare.
Urinutsöndringen av PBG kan vara ett mått på sjukdomens aktivitet även i efterförloppet. Förlamningar av händer och fötter kan uppträda snabbt, och muskelfunktionen ska därför övervakas noga. Behandling av sjukgymnast kan behövas.
Många som har erfarenhet av attacker vill och kan själva sköta dem i hemmet.
Regelbundna kontroller
För att undvika komplikationer på lång sikt är det viktigt att personer med symtomgivande akut intermittent porfyri kontrollerar sitt blodtryck och får sin njurfunktion undersökt regelbundet. Efter 55-årsåldern bör levern undersökas årligen med ultraljud med kontrast. På dessa sätt upptäcks nedsatt njurfunktion och förhöjt blodtryck på ett tidigt stadium, och levertumörer kan behandlas i tid.
Efter medelåldern görs regelbundna undersökningar av levern också på personer som har den förändrade genen men ännu inte har fått symtom.
Varningskort
Det är viktigt att man i kontakter med sjukvården inte ordineras läkemedel eller får behandlingar som kan utlösa eller förvärra sjukdomen. Som en försäkring mot missbedömning och felbehandling får därför alla diagnostiserade bärare av det förändrade anlaget ett varningskort att visa upp och en läkemedelslista att överlämna. Varningskortet är undertecknat av den läkare vid Porfyricentrum Sverige som ansvarat för utredningen.
För den som har akut intermittent porfyri med återkommande attacker är en markering i journalen, eventuellt med ett individualiserat behandlingsprogram, till stor hjälp för den jourhavande läkaren. Där bör anges i detalj vad som ska göras akut samt att specialistläkare bör kontaktas för ytterligare frågor.
Varningskort bör alltid bäras och en läkemedelslista ska alltid tas med vid kontakter med sjukvården.
Övrigt
Liksom många andra sjukdomar kan akut intermittent porfyri leda till en känsla av isolering och ensamhet. Släkt och vänner är betydelsefulla, men det kan ändå vara en lättnad att möta andra med samma sjukdom. Det kan också vara till hjälp att diskutera sin situation med en psykolog eller kurator.
Det är viktigt att ta reda på vad det är som kan ha utlöst en attack av akut porfyri, till exempel en nyinsatt medicin, hormonbehandling eller stress, så att den utlösande faktorn kan elimineras. Lindrigare symtom går att behandla på egen hand. Sockerintaget ökas då med till exempel fyra till sex sockerbitar i timmen, juice eller saft. På apoteket finns Nutrical, en drickfärdig glukoslösning. Rekommenderad mängd är två förpackningar per dag i högst fyra dagar. Större mängder kan ge viktökning. Vila, regelbundna måltider och tillräckligt med kolhydrater är också viktigt för att lindra symtomen. Mot smärtor kan man ta paracetamol.
Porfyricentrum Sverige
CMMS L7:05, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 714 45, fax 08-517 714 74, e-post porfyricentrum@karolinska.se, www.karolinska.se/porfyri
Porfyricentrum Sverige har ett speciallaboratorium för diagnostik och övervakning av porfyrisjukdomar och arbetar med biokemiska och molekylärbiologiska metoder. Alla anlagsbestämningar i landet görs på laboratoriet. Verksamheten står till tjänst med telefonkonsultationer och har ett databaserat rikstäckande patientregister som är släktvis ordnat.
Porfyrimottagningen, Södersjukhuset
Medicinska kliniken, Södersjukhuset, 118 83 Stockholm,
tel 08-616 10 00.
Porfyricentrum Sverige
Pauline Harper, överläkare, docent, Porfyricentrum Sverige, CMMS, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 714 47, fax 08-517 714 74, e-post pauline.harper@karolinska.se
Eliane Sardh, överläkare, med dr, Porfyricentrum Sverige, CMMS, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 714 43, fax 08-517 714 74, e-post eliane.sardh@karolinska.se
Stig Thunell, docent, Porfyricentrum Sverige, CMMS, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, e-post stig.i.thunell@telia.com
Ylva Floderus, genetiker, dr med vet, Porfyricentrum Sverige, CMMS, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 714 52, fax 08-517 714 74, e-post ylva.floderus@karolinska.se
Porfyrimottagningen, Södersjukhuset
Eliane Sardh, med dr, medicinska kliniken, Södersjukhuset, 118 83 Stockholm, tel 08-616 30 19, fax 08-616 31 16, e-post eliane.sardh@sodersjukhuset.se
Norrlandsregionen
Christer Andersson, docent, projektsamordnare, enheten för allmänmedicin, Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin, Norrlands universitetssjukhus, 901 85 Umeå, tel 090-785 35 21, e-post christer.andersson@fammed.umu.se
I samarbete med Porfyricentrum Sverige anordnar Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar (RMP) möten för information. Kontakta föreningen för vidare upplysningar, se adress under rubriken Handikapporganisation.
Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar (RMP), Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge M 96, 141 86 Stockholm, tel 08-711 56 09, e-post porfyrisjukdomar@gmail.com, www.porfyri.se
Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, fax 08-546 404 94, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se
Sällsynta diagnoser är ett riksförbund som verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.
Porfyricentrum Sverige utarbetar vårdprogram för porfyri. Det finns i dag några mottagningar (se under rubriken Resurspersoner) i landet som arbetar med konsultationer och kunskapsstöd från Porfyricentrum.
Utvecklingsarbetet vid Porfyricentrum Sverige är inriktat på att öka laboratorieundersökningarnas tillförlitlighet. Detta sker bland annat genom ett europeiskt samarbete där olika porfyricentrum inom Europa samverkar med Porfyricentrum Sverige. Arbetet syftar också till att utveckla och pröva nya behandlingsalternativ mot porfyri. Ett annat projekt är att identifiera läkemedel som är säkra respektive riskabla att använda vid akut porfyri samt att genomföra revideringar av Läkemedel vid Akut Porfyri och den Skandinaviska läkemedelsdatabasen, se under rubriken Informationsmaterial.
Informationsfoldern Akut intermittent porfyri (artikelnr 2010-4-22), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens publikationsservice, 106 30 Stockholm, fax 035-19 75 29, e-post publikationsservice@socialstyrelsen.se eller tel 075-247 38 80. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Läkemedel vid Akut Porfyri. Förteckning över farliga och ofarliga läkemedel vid akut porfyri som RMP regelbundet uppdaterar i samarbete med Porfyricentrum Sverige. Pris 80 kr. Beställning: Riksföreningen mot porfyrisjukdomar (RMP), Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, M96, 141 86 Stockholm, tel 08-711 56 09, e-post porfyrisjukdomar@gmail.com
Riksföreningen mot porfyrisjukdomar (RMP) ger ut skriftlig information avsedd för porfyrisjuka och sjukvården. Broschyrerna nedan kan beställas på RMP:s kansli, tel 08-711 56 09:
- Riksföreningen mot porfyrisjukdomar (RMP). Kort information om porfyrisjukdomarna och om hur patientföreningen arbetar.
- Kost vid akut porfyri. Upplysningar om lämplig mathållning om man är anlagsbärare av akut porfyri.
Böcker
Andersson C, Harper P. Läkemedelsboken 2009-2010. Apoteket AB 2009; 900-908.
Andersson C, Harper P. Porfyri. Internmedicin. Berglund G, Engström-Laurent A, Lindgren S, Lindholm N. Stockholm, Liber AB 2006; 558-567.
Harper P. Porfyri, in: Endokrinologi, ed. Werner S. Liber AB, Stockholm 2004; 368-369.
Thunell S, Harper P. Porfyriner, in: Laurells klinisk kemi i praktisk medicin, eds. Nilsson-Ehle P, Ganrot P, Grubb A, Lindstedt G, Simonson P, Stenflo J et al. Studentlitteratur, Lund 2003; 623-631.
Porfyricentrum Sverige; konsultationer, utredningar, remisser, provtagning, www.karolinska.se/porfyri
Skandinavisk läkemedelsdatabas med förteckning över läkemedel som kan användas respektive ska undvikas vid akut porfyri, www.drugs-porphyria.org
Europeiskt porfyrisamarbete (European Porphyria Initiative, EPI), www.porphyria-europe.com
Andersson C, Bjersing L, Lithner F. The epidemiology of hepatocellular carcinoma in patients with acute intermittent porphyria. J Intern Med 1996; 240: 195-201.
Andersson C, Bjersing L, Lithner F. Akut intermittent porfyri ökar risken för levercancer. Tidig cancerdiagnos och varierad kirurgi kan förbättra prognosen. Läkartidningen 1998; 95: 3043-3044.
Andersson C, Wikberg A, Stegmayr B, Lithner F. Renal symptomatology in patients with acute intermittent porphyria. A population-based study. J Intern Med 2000; 248: 319-325.
Andersson C, Floderus Y, Wikberg A, Lithner F. The W198X and R173W mutations in the porphobilinogen deaminase gene in acute intermittent porphyria have higher clinical penetrance than R167W. A population-based study. Scand J Clin Lab Invest 2000; 60: 643-648.
Andersson C, Innala E, Bäckström T. Acute intermittent porphyria in women: clinical expression, use and experience of exogenous sex hormones. A population-based study in northern Sweden. J Intern Med 2003; 254: 176-183.
Andersson, C. Försiktighet med p-piller vid porfyri. Läkartidningen 2004; 101: 2167.
Floderus Y, Harper P, Henrichson A, Thunell S. Porfyri - minering i metabolismen. Läkartidningen 1998; 95: 2932-2935.
Floderus Y, Harper P, Henrichson A, Thunell S, Andersson D. Bäst att förebygga vid akut intermittent porfyri. Läkartidningen 1998; 95: 3045-3050.
Floderus Y, Shoolingin-Jordan P, Harper P. Acute intermittent porphyria in Sweden. Molecular, functional and clinical consequences of some new mutations found in the porphobilinogen deaminase gene. Clin Genet 2002; 62: 288-297.
Harper P, Wahlin S. Treatment options in acute porphyria, porphyria cutanea tarda, and erythropoietic protoporphyria. Curr Treat Options Gastroenterol 2007; 10: 444-455.
Lithner F. Otillfredställande smärtbehandling vid attack av akut intermittent porfyri. Läkartidningen 2001; 98: 942-944.
Moore RM, Hift RJ. Drugs in the acute porphyrias - toxicogenetic diseases. Cell Mol Biol 1997; 43: 89-94.
Tenhunen R, Mustajoki P. Acute porphyria: treatment with heme. Semin Liver Dis 1998; 18: 53-55.
Thunell S. Porphyrins, porphyrin metabolism and porphyrias. I. Update. Scand J Clin Lab Invest 2000; 60: 509-540.
Thunell S. Porphyrins, porphyrin metabolism and porphyrias. II. Diagnosis and monitoring in the acute porphyrias. Scand H Clin Lab Invest 2000; 60: 541-546.
Thunell S. (Far) Outside the box: Genomic approach to acute porphyria. Physiol Res 2006; 55: S43-S66.
Thunell S, Floderus Y, Henrichson A, Harper P. Porphyria in Sweden. Physiol Res 2006; 55; S109-S118.
Thunell S, Pomp E, Brun A. Guide to drug porphyrogenicity prediction and drug prescription in the acute porphyrias. Br J Clin Pharmacol 2007; 64: 668-679.
Wikberg A, Andersson C, Lithner F. Neuropati i underben och fötter vid akut intermittent porfyri. Läkartidningen 2001; 98: 4038-4041.
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man).
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: acute intermittent porphyria
GeneReviews (University of Washington),
www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
Sökord: acute intermittent porphyria
Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.
Medicinska experter som skrivit underlaget är docent Folke Lithner, Norrlands Universitetssjukhus, Umeå, och docent Stig Thunell, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, Stockholm.
Revideringen av materialet har gjorts av docent Stig Thunell, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, Stockholm.
Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.
En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.
Publiceringsdatum: 2010-06-16
Version: 3.3
För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.