Innehåll
Publiceringsdatum: 2006-04-10
Version: 2.1
Porfyri är ett samlingsnamn på en grupp ärftliga sjukdomar orsakade av defekter i vissa specialiserade äggviteämnen (enzymer) vilka medverkar vid bildandet av det röda blodfärgämnet hem. Namnet kommer från det grekiska ordet porphyros som betyder purpur. Akut intermittent porfyri (AIP) är den vanligaste porfyriformen i Sverige. Den kan ge buksmärtor, symtom från nervsystemet och ibland psykiska symtom. På lång sikt kan lever och njurar skadas. Informationen i detta material omfattar endast akut intermittent porfyri. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns även ett informationsmaterial om erytropoetisk protoporfyri (EPP).
I den medicinska litteraturen finns akut intermittent porfyri beskriven i slutet på 1800-talet, men i Sverige uppmärksammades sjukdomen först i början på 1900-talet av doktor Einar Wallquist i Arjeplog. Lokala benämningar som ”släktsjukan”, ”rödsjukan”och ”Arjeplogsjukan” har förekommit.
Jan Waldenström publicerade 1937 en avhandling baserad på studier av 106 personer med AIP. Den fick så stort internationellt genomslag att sjukdomen kom att kallas Swedish Porphyria, men eftersom den uppträder i akuta skov med varierande intervall gav Jan Waldenström den namnet akut intermittent porfyri.
AIP finns i hela världen men har i Sverige räknats som en Norrlandssjukdom, eftersom den högsta förekomsten finns i Norrbotten och Västerbotten, där antalet anlagsbärare på vissa orter kan vara så högt som en på 50 eller en på 200 invånare. Siffran för Sverige som helhet är uppskattad till en per 10 000 invånare. I hela landet finns cirka 1 000 personer med det skadade arvsanlaget. Sjukdomen är inte längre någon renodlad Norrlandssjukdom.
Akut intermittent porfyri beror på en medfödd brist på ett av de enzym som deltar i cellernas uppbyggnad av det röda blodfärgämnet hem. Hem har bland annat betydelse för leverns möjlighet att bryta ned läkemedel. Enzymet kallas PBGD (porfobilinogendeaminas). I slutet av 1980-talet kunde arvsanlaget (genen) som styr bildningen av (kodar för) enzymet identifieras. Under 90-talet har de olika genförändringar (mutationer) som ger PBGD-brist kartlagts. Hittills har över 300 olika mutationer som kan ge upphov till sjukdomen upptäckts, varav 42 i Sverige.
Porfyriner är ämnen som så småningom utvecklas till hem. Cellen bygger upp hem i åtta steg med hjälp av olika enzym. Vart och ett av dessa enzym ger en vidareuppbyggnad av ämnet. Vid akut intermittent porfyri är funktionen nedsatt till cirka 50 procent av den normala hos det tredje steget i processen, vilket regleras av enzymet PBGD. Under de flesta omständigheter räcker denna mängd enzym till för att uppbyggnaden av hem ska fungera utan störning i kroppens celler, och man har inga symtom på sin enzymbrist.
Det kan emellertid uppträda tillfällen när cellen behöver påskynda produktionen av hem så intensivt att det defekta enzymsteget inte längre hinner med. Då ansamlas de ämnen, PBG (porfobilinogen) och ALA (aminolevulinsyra), som PBGD annars hjälper till att omvandla. Ansamling av PBG och ALA i kroppen ger upphov till symtomen vid akut intermittent porfyri, som till exempel rödfärgad urin, påverkan på nervsystemet och på lång sikt också skador på lever och njurar.
Vissa läkemedel och könshormoner, alkohol, lösningsmedel, fysisk eller psykisk stress, fasta och infektioner är faktorer som ökar cellernas behov av hem, och därmed dess uppbyggnadshastighet, så att PBGD-steget kan överbelastas.
Akut intermittent porfyri ärvs autosomalt dominant. Om den ena föräldern har enzymbristen blir risken för såväl söner som döttrar att ärva den 50 procent. De barn som inte har fått den skadade genen får inte sjukdomen och för den inte vidare. Många som har den skadade genen får aldrig några symtom utan förblir fria från attacker under hela livet. Risken att utveckla sjukdomen under livet kan vara beroende av var någonstans inom arvsanlaget skadan sitter. Vissa mutationer i PBGD-genen, till exempel den som är vanligast i Sverige, ger troligen upphov till större sjuklighet än andra.
Sjukdomsyttringarna vid akut intermittent porfyri är av två slag, dels de akuta som uppträder som plötsliga attacker av smärtor och andra symtom från nervsystemet, dels långtidskomplikationerna som efter många år drabbar lever och njurar. Symtomen från det autonoma (kroppsfunktioner som inte kontrolleras med viljan), perifera (nervbanor utanför hjärnan och ryggmärgen) och centrala nervsystemet (hjärna och ryggmärg) kan vara mycket varierande.
De flesta symtomen under attackerna kan förklaras av att nervsystemet påverkats generellt. Nervbanorna som styr muskler och förmedlar känselintryck till hjärnan, hjärnan själv och nervsystemet som styr automatiska funktioner i kroppen (autonoma nervsystemet) är alla påverkade. Ämnesomsättningsprodukter som ansamlas i kroppen, troligen ALA (aminolevulinsyra), kan direkt eller indirekt ge en, i allmänhet övergående, skada på nervvävnaden. Störningen i ämnesomsättningen kan också leda till brist på viktiga hemberoende enzym, vilket kan göra att nervcellerna skadas permanent av energibrist. Några symtom, till exempel kramper, övergående blindhet och hjärnskador, kan orsakas av kärlsammandragning som minskar blodflödet till vissa områden i hjärnan. Andra symtom, som hjärtklappning och stegrat blodtryck, kan bero på ökade nivåer av stresshormon.
Kräkningar och njurpåverkan leder också ofta till att salt- och vätskebalansen rubbas. I vissa fall läcker hypofysen under porfyriattacken ut ökade mängder av ett hormon som gör att njurarna minskar sin utsöndring av vatten, det så kallade antidiuretiska hormonet (ADH). Resultatet blir att blodet blir mer utspätt och att natriumhalten därför minskar. När blodets natriumhalt sjunker under en viss gräns påverkas hjärnans funktion. Symtom som förvirring, hallucinationer, känselbortfall, förlamningar och epileptiska kramper uppträder. Mycket låga natriumhalter kan ge bestående skador på hjärnan. Minskade halter av magnesium i blodet kan förklara de farliga rubbningar i hjärtats rytm som ibland förekommer.
De flesta som bär på ett skadat anlag klarar sig hela livet utan att få symtom, men omkring en tredjedel får enstaka attacker av sjukdomen eller, mera sällan, upprepade skov. Oftast kommer den första attacken i 20-30-årsåldern, men den kan uppträda redan under tonåren och någon gång i medelåldern eller långt upp i åren. Det är sällsynt att barn får symtom, men risken ökar i puberteten. Kvinnor drabbas oftare än män. Hos kvinnorna försvinner i regel attackerna vid klimakteriet, medan män kan fortsätta att ha attacker i hög ålder.
Buksmärtor
Det vanligaste symtomet är attacker av akuta buksmärtor, ibland mycket svåra. De kan pågå alltifrån några dygn till en eller ett par veckor. Smärtan är oftast diffus och känns i hela buken men kan ibland vara halvsidig och lokaliserad till nedre delen. Buken är inte hård som vid bukhinneinfektion (peritonit). Smärtorna kan vara så intensiva att vanliga smärtstillande medel är verkningslösa. Morfin kan också ha en begränsad effekt.
Under en attack färgas urinen röd. Detta är en signal om att PBGD-steget har överbelastats så att PBG (porfobilinogen) ansamlas och utsöndras i urinen. Diagnosen akut porfyri bör då misstänkas.
Blodtrycket är ofta högt och pulsen snabb medan attacken pågår. Det beror förmodligen på att nivåerna av porfyriner och stresshormoner är höga. Attacken inleds ofta av illamående, kräkningar, besvärlig förstoppning och sömnlöshet.
Neurologiska symtom
Skador på de perifera nerverna kan ge känselnedsättning och muskelsvaghet som snabbt kan utvecklas till förlamningar. I allvarliga fall kan andningsmuskulaturen påverkas så att det blir svårt att andas och rösten försvagas. Mer sällan uppkommer känselnedsättning i huden, övergående svårigheter att tömma blåsan eller tillfällig blindhet. Andra symtom är muskel- och ryggvärk. Förlamningarna kan finnas kvar under lång tid, ibland upp till flera månader, men i de flesta fall går de tillbaka.
Psykiska symtom
Om centrala nervsystemet påverkas kan det ge övergående psykiska störningar. Vanligast är oro, ängslan och irritabilitet, men också förvirring, vanföreställningar och hallucinationer förekommer.
Utlösande faktorer
Det går ofta att finna en orsak till att porfyriattacken utlösts. Antingen har behovet av hem i levern ökat eller så bryts hem ned snabbare än normalt. Kraven på ökad hastighet i bildningen av hem leder till att det defekta PBGD-steget överlastas. Symtomen utlöses av de ämnesomsättningsprodukter som ansamlas. Det som startar attacken kan vara något av följande:
- stress, såväl fysisk som psykisk
- vissa läkemedel, bland annat smärtstillande, narkosmedel och många medel som används inom psykiatrin
- könshormoner, till exempel hormonomställningen inför menstruationen eller p-piller
- infektioner
- alkohol, särskilt rödvin och färgade sorter av starksprit
- fasta, bantning eller otillräckligt näringsintag
- organiska lösningsmedel som till exempel används vid lackering eller rengöring
Psykisk eller fysisk stress och olämpliga läkemedel är den vanligaste utlösande orsaken till en attack. Därnäst följer den hormonomställning som äger rum hos kvinnor under dagarna före menstruationen. Detta beror på att den ökade bildningen av stresshormon och könshormon ökar behovet av enzym som är beroende av hem för sin funktion. Infektioner och otillräckligt näringsintag, till exempel i samband med fasta, bantning eller långdistansidrott, kan skapa brist på hem genom att påskynda dess nedbrytning och på så sätt öka nybildningshastigheten.
Långtidskomplikationer
Långtidskomplikationer är högt blodtryck (hypertoni), njurskador och levercancer. Så länge man inte har haft akuta attacker är risken för högt blodtryck inte högre för en person med ärftlig PBGD-brist än för andra. Däremot ökar risken för hypertoni hos dem som har haft attacker. Cirka hälften av dem drabbas.
Njurskador drabbar också främst dem som tidigare haft symtom på sjukdomen. Sannolikt uppstår skadorna i samband med attackerna, då porfyriner och stresshormoner kan förekomma i så höga koncentrationer att njurarnas blodkärl skadas genom kärlkramp. Njurskadorna kan finnas länge utan att ge symtom eller visa sig i urinprov, medan försämrad njurfunktion är vanlig hos dem som har återkommande attacker.
Primär levercancer (cancer som uppstår i levern) är en annars ovanlig cancerform i Sverige som förekommer i ökad utsträckning hos äldre personer med AIP. Regelbundna undersökningar med ultraljud av levern ökar chansen till tidig diagnos och operation med gott resultat.
Psykologiska och sociala konsekvenser
AIP är en krävande sjukdom att leva med. En mängd restriktioner i livsföringen är nödvändiga för att minska risken för attacker. Sammantaget rör det sig om omfattande begränsningar, vilka ställer stora krav på omställning och anpassning. Till det kommer ovissheten om när en ny attack kan komma, hur svår den blir och vilka följder den kan få.
Hur livskvaliteten påverkas av sjukdomen och oron för nya attacker är olika från individ till individ. Den sociala situationen har också betydelse för hur påfrestande sjukdomen upplevs. Oron för att bli akut eller långvarigt sjuk kan vara mycket stor. Arbetssituationen kan också kompliceras om man ofta behöver vara sjukskriven.
Liksom många andra sjukdomar kan AIP leda till en känsla av isolering och ensamhet. Släkt och vänner är betydelsefulla, men det kan ändå vara en lättnad att möta andra med samma sjukdom. Det kan också vara till hjälp att diskutera sin situation med en psykolog eller kurator.
I en akut fas av sjukdomen kan det vara svårt att skilja tillståndet från andra akuta bukbesvär, men oförklarliga buksmärtor samt neurologiska och psykiska symtom i kombination med rödfärgad urin ska ge misstanke om porfyri. Det är av största vikt att diagnosen blir den rätta. Med felaktig behandling kan tillståndet bli livshotande.
Vid en attack ska ett urinprov snarast undersökas för att påvisa en utökad utsöndring av PBG. Det är också viktigt att utesluta att färgen beror på blodtillblandning eller myoglobin från muskelnedbrytning.
När mutationen för AIP är känd i familjen kan diagnosen ställas redan vid födseln med DNA-baserad diagnostik. Blodprovet kan tas från navelsträngen. Genom en tidig upptäckt av porfyrianlaget kan man så långt möjligt undvika att utsätta sig för sådant som kan utlösa sjukdomsattackerna. Fosterdiagnostik är möjlig.
Inom en släkt med AIP har alla anlagsbärare en identisk mutation. Med hjälp av släktregister vet laboratoriet vilken genskada det rör sig om och anpassar analysmetoden efter detta. Utan släktuppgift blir undersökningen mer tidskrävande. I de fallen görs diagnosen med hjälp av den mindre tillförlitliga enzymundersökningen av blodet och analysen av PBG-utsöndringen i urinen.
Det är viktigt att informera barn som ärvt sjukdomsanlaget om de försiktighetsåtgärder de måste vidta från och med puberteten. De barn som inte har anlaget för sjukdomen bör få veta att de inte behöver vidta några särskilda säkerhetsåtgärder som vuxna.
Förebyggande åtgärder
Om man har akut intermittent porfyri behöver man vara väl informerad om sin sjukdom. En grundläggande del i behandlingen är därför information och undervisning. Det är viktigt för hela familjen att veta vad som kan utlösa attacker och vad man ska göra om symtom uppträder. De flesta som är bärare av den skadade genen kan undvika eller minska risken för attacker genom att konsekvent försöka att inte utsätta sig för sådant som kan utlösa symtom.
- Stress. Fysisk eller psykisk påfrestning är en av de vanligaste orsakerna till akuta attacker. Den psykosociala och fysiska arbetsmiljön bör vara anpassad till detta.
- Läkemedel. En lista över vilka läkemedel som kan användas och vilka som bör undvikas finns att beställa genom patientföreningen (se under rubrik Informationsmaterial).
- Könshormoner. P-piller är en vanlig anledning till porfyriattacker hos unga kvinnor. Även om de moderna lågdosmedlen sannolikt är mindre farliga bör de förskrivas med försiktighet, helst i samarbete mellan en erfaren gynekolog och en specialist på porfyri.
- Infektioner. Risken för en attack ökar vid förkylningar, influensa, urinvägsinfektioner och andra typer av infektioner. Det finns då starka skäl att försöka undvika ytterligare utlösande faktorer.
- Alkohol. Om man är bärare av anlag för akut porfyri bör man vara försiktig med alkohol.
- Fasta, bantning. Att äta otillräckligt kan utlösa en porfyriattack. Måltiderna ska vara regelbundna och innehålla gott om kolhydrater. Den som vill gå ner i vikt bör göra detta under ledning av en dietist som har erfarenhet av AIP. Om man bär på det skadade anlaget ska man inte heller ägna sig åt sport som medför långvarig kroppsaktivitet utan näringstillförsel.
- Lösningsmedel. En person med anlag för AIP ska inte arbeta med lösningsmedel och inte heller vistas i lokaler där det finns risk att exponeras för sådana.
Förebyggande hormonbehandling
Det är vanligt att kvinnor får återkommande attacker i samband med menstruationer. Med stor försiktighet kan man med p-piller, eller med hjälp av hormonpreparat som stänger av produktionen av könshormon, förhindra hormonsvängningarna och på så sätt försöka förebygga attackerna. Detta ska skötas av en gynekolog i samråd med en specialist på porfyri.
Vid graviditet
En kvinna som blir gravid ska känna till hur AIP yttrar sig och veta vad hon ska göra om hon får symtom. När graviditeten är konstaterad ska utsöndringen av PBG i urinen undersökas. Värdet tjänar som jämförelse vid senare undersökningar som bör göras om det uppstår misstanke om porfyrisymtom. Vid kräkningar bör man kontakta läkare eftersom det kan vara tecken på att porfyrisjukdomen har aktiverats.
Som skydd mot den stress som förlossningen innebär kan tillskott av socker tas dagarna före förlossningen. Medel som påskyndar förlossningen eller lokalbedövning väljs med hjälp av läkemedelslistan.
Vid operation
Även om många som bär på det skadade arvsanlaget ofta tål de flesta läkemedel utan att drabbas av porfyrisymtom ska medicinering och smärtlindring ske med preparat som inte ökar risken för attacker. Läkemedelslistan eller en AIP-specialist ska alltid konsulteras. Barbitursyrepreparat, som ibland används i samband med narkos, ska under inga omständigheter ges.
Före en operation bör neurologisk och psykisk bedömning göras för att bedöma risken för porfyrikomplikationer. Den ökade påfrestning som det kan innebära med stress, fasta och läkemedel i samband med en operation går att motverka med glukostillförsel.
Akut behandling vid attacker
Under en attack ska vätskebalansen samt halterna av natrium och magnesium i blodet kontrolleras. Det är viktigt att fortsätta med dagliga kontroller (akutsvar) tills attacken har avtagit, eftersom halterna kan sjunka snabbt, vilket kan vara livshotande. Dropplösning med tillsats av de aktuella salterna bör genast sättas in för att förhindra komplikationer.
10-procentigt glukos (socker) ges omedelbart i dropp vid attacker och har ofta en botande effekt. Det gör i allmänhet ingen skada vid andra sjukdomstillstånd och kan ges på ett tidigt stadium.
Specifik behandling med hemarginat ges vid svårare attacker. Hemarginat ges intravenöst i 20-procentig albuminlösning på kliniker med erfarenhet av behandling av porfyri eller i samråd med en porfyriexpert. I regel blir porfyrinvärdena normala och smärtorna försvinner efter de två till sex dagar det tar för både glukos och hemarginat att uppnå effekt.
Symtomen under attacken behandlas med de läkemedel som kan ges enligt den lista som finns (se under rubrik Informationsmaterial).
Magsmärtorna kan vara så svåra att de behöver behandlas med morfinpreparat. Lugnande och sömngivande medel samt ostörd miljö kan hjälpa till att dämpa besvären. De användbara preparaten har ofta också effekt på illamående och kräkningar. Hjärtklappning och förhöjt blodtryck kan behandlas med betablockerare.
Urinutsöndringen av PBG kan vara ett mått på sjukdomens aktivitet även i efterförloppet. Förlamningar av händer och fötter kan uppträda snabbt, och muskelfunktionen ska därför övervakas noga. Behandling av sjukgymnast kan behövas.
Många som har erfarenhet av attacker vill och kan själva sköta dem i hemmet.
Regelbundna kontroller
För att undvika komplikationer på lång sikt är det viktigt att personer med symtomgivande akut intermittent porfyri kontrollerar sitt blodtryck regelbundet, och att de får sin njurfunktion kontrollerad. Levern bör också undersökas årligen med ultraljud efter 55-årsåldern. På detta sätt kan nedsatt njurfunktion och förhöjt blodtryck upptäckas tidigt och levertumörer behandlas i tid.
Regelbundna undersökningar av levern görs också på personer som har den skadade genen men ännu inte har fått symtom när de har kommit över medelåldern.
Varningskort
Det är viktigt att man i kontakter med sjukvården inte får läkemedel eller behandlingar som kan förvärra sjukdomen. Som en försäkring mot missbedömning och felbehandling får därför alla utredda bärare av det skadade anlaget ett varningskort att visa upp och en läkemedelslista att överlämna. Varningskortet är undertecknat av den läkare vid Porfyricentrum Sverige som ansvarat för utredningen.
För den som har akut intermittent porfyri med ofta återkommande attacker är en markering i journalen, eventuellt med ett individualiserat behandlingsprogram, till stor hjälp, särskilt för jourhavande läkare. Där anges i detalj vad som ska göras akut samt att ansvarig specialistläkare bör kontaktas för ytterligare frågor. Varningskort bör alltid bäras och läkemedelslista ska alltid tas med vid kontakter med sjukvården.
Det är viktigt att ta reda på vad det är som utlöst en attack, till exempel en ny medicin, hormonbehandling eller stress. Lättare AIP-symtom går att klara med egenbehandling. Sockerintaget ökas då med till exempel fyra-sex sockerbitar i timmen, juice eller saft. På apoteket finns Nutrical, en drickfärdig glukoslösning. Rekommenderad mängd är två flaskor per dag i högst fyra dagar. Större mängder kan ge viktökning. Vila, regelbundna måltider och tillräckligt med kolhydrater är också viktigt för att lindra symtomen. Mot smärtor kan man ta paracetamol.
Porfyricentrum Sverige
CMMS C2 71, Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 827 80, fax 08-585 827 60, e-post porfyricentrum@karolinska.se,
internetadress www.karolinska.se/porfyri
Porfyricentrum Sverige har ett speciallaboratorium för diagnostik av porfyrisjukdomar samt utför biokemiska och molekylärbiologiska analyser. Alla anlagsbestämningar i landet görs på laboratoriet. Verksamheten står till tjänst med telefonkonsultation och har ett databaserat rikstäckande patientregister som är släktvis ordnat.
Porfyrimottagningen, Södersjukhuset
Medicinska kliniken, Södersjukhuset, 118 83 Stockholm,
tel 08-616 10 00.
Porfyricentrum Sverige
Pauline Harper, docent, verksamhetsansvarig, Porfyricentrum Sverige, CMMS C2 71, Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 827 87, fax 08-585 827 60, e-post pauline.harper@karolinska.se
Stig Thunell, docent, Porfyricentrum Sverige, CMMS C2 71, Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 827 80, fax 08-585 827 60, e-post stig.thunell@karolinska.se
Ylva Floderus, genetiker, Porfyricentrum Sverige, CMMS C2 71, Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 827 79, fax 08-585 827 60, e-post ylva.floderus@karolinska.se
Porfyrimottagningen, Södersjukhuset
Dan Andersson, med dr, Medicinska kliniken, Södersjukhuset, 118 83 Stockholm, tel 08-616 31 54, fax 08-616 31 16, e-post dan.andersson@sodersjukhuset.se
Norrlandsregionen
Christer Andersson, docent, projektsamordnare, Allmänmedicin, Norrlands universitetssjukhus, 901 85 Umeå, tel 090-785 35 21, e-post christer.andersson@fammed.umu.se
I samarbete med Porfyricentrum Sverige anordnar Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar (RMP) möten för information. Kontakta föreningen för vidare upplysningar: RMP, Porfyricentrum Sverige, CMMS C2 71, Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-711 56 09, fax 08-585 827 60.
Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar (RMP), Porfyricentrum Sverige, Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge C2 71, 141 86 Stockholm, tel 08-711 56 09, fax 08-585 827 60, e-post porfyri@swipnet.se,
internetadress http://home.swipnet.se/rmp
Sällsynta diagnoser är en rikstäckande samarbetsorganisation för föreningar för små och mindre kända handikappgrupper. Syftet är att bevaka och ta tillvara smågruppernas gemensamma intressen.
Sällsynta diagnoser, besöksadress Sturegatan 4A, 3 tr, postadress Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, internetadress www.sallsyntadiagnoser.se.
Porfyricentrum Sverige utarbetar vårdprogram för porfyri. Ett nätverk av porfyrimottagningar etableras i landet och erbjuds konsultationer och kunskapsstöd från Porfyricentrum.
Utvecklingsarbetet vid Porfyricentrum Sverige är inriktat på att öka laboratorieundersökningarnas tillförlitlighet. Detta sker bland annat genom ett europeiskt samarbete där porfyricentra inom Europa samverkar med Porfyricentrum Sverige. Arbetet syftar också till att utveckla och pröva nya behandlingsalternativ mot porfyri. Ett annat projekt är att identifiera läkemedel som är säkra respektive riskabla att använda vid akut porfyri.
Informationsfoldern Akut intermittent porfyri (artikelnr 2002-126-1158), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens beställningsservice, 120 88 Stockholm, fax 08-779 96 67, e-post socialstyrelsen@strd.se eller tel 08-779 96 66. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Läkemedel vid Akut Porfyri. Förteckning över farliga och ofarliga läkemedel vid akut porfyri som RMP regelbundet uppdaterar i samarbete med Porfyricentrum Sverige. Pris 80 kr. Beställning: Riksföreningen mot porfyrisjukdomar (RMP), Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge C2 71, 141 86 Stockholm, tel 08-711 56 09, fax 08-585 827 60, e-post porfyri@swipnet.se
”Släktsjukan”, akut intermittent porfyri. Broschyr för sjukvårdspersonal, patienter och anhöriga. F Lithner i samarbete med landstingets MediaByrå, 2003. Beställes från Västerbottens läns landsting, kontorsservice i landstingshuset, tel 090-785 71 78.
Riksföreningen mot porfyrisjukdomar (RMP) ger ut skriftlig information avsedd för porfyrisjuka och sjukvården. Broschyrerna nedan kan beställas på RMP:s kansli, tel 08-711 56 09, fax 08-585 827 60:
- Riksföreningen mot porfyrisjukdomar (RMP). Kort information om porfyrisjukdomarna och om hur patientföreningen arbetar.
- Frågor och svar vid de akuta porfyrierna. Råd till den som är anlagsbärare av akut porfyri om hur man ökar chansen att undgå symtom på sjukdomen.
- Kost vid akut porfyri. Upplysningar om lämplig mathållning om man är anlagsbärare av akut porfyri.
Databaser
Skandinavisk läkemedelsdatabas med förteckning över läkemedel som kan användas respektive ska undvikas vid akut porfyri, internetadress www.drugs-porphyria.org
Europeiskt porfyrisamarbete (European Porphyria Initiative, EPI), internetadress www.porphyria-europe.com
Andersson C, Bjersing L, Lithner F. The epidemiology of hepatocellular carcinoma in patients with acute intermittent porphyria. J Intern Med 1996; 240: 195-201.
Andersson C, Bjersing L, Lithner F. Akut intermittent porfyri ökar risken för levercancer. Tidig cancerdiagnos och varierad kirurgi kan förbättra prognosen. Läkartidningen 1998; 95: 3043-3044.
Andersson C, Wikberg A, Stegmayr B, Lithner F. Renal symptomatology in patients with acute intermittent porphyria. A population-based study. J Intern Med 2000; 248: 319-325.
Andersson C, Floderus Y, Wikberg A, Lithner F. The W198X and R173W mutations in the porphobilinogen deaminase gene in acute intermittent porphyria have higher clinical penetrance than R167W. A population-based study. Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation 2000; 60: 643-648.
Andersson C, Innala E, Bäckström T. Acute intermittent porphyria in women: clinical expression, use and experience of exogenous sex hormones. A population-based study in northern Sweden. Journal of Internal Medicine 2003; 254: 176-183.
Andersson, C. Försiktighet med p-piller vid porfyri. Läkartidningen 2004; 101: 2167.
Floderus Y, Harper P, Henrichson A, Thunell S. Porfyri - minering i metabolismen. Läkartidningen 1998; 95: 2932-2935.
Floderus Y, Harper P, Henrichson A, Thunell S, Andersson D. Bäst att förebygga vid akut intermittent porfyri. Läkartidningen 1998; 95: 3045-3050.
Floderus Y, Shoolingin-Jordan P, Harper P. Acute intermittent porphyria in Sweden. Molecular, functional and clinical consequences of some new mutations found in the porphobilinogen deaminase gene. Clin Genet 2002; 62: 288-297.
Lithner F. Otillfredställande smärtbehandling vid attack av akut intermittent porfyri. Läkartidningen 2001; 98: 942-944.
Moore RM, Hift RJ. Drugs in the acute porphyrias - toxicogenetic diseases. Cell Mol Biol 1997; 43: 89-94.
Tenhunen R, Mustajoki P. Acute porphyria: treatment with heme. Semin Liver Dis 1998; 18: 53-55.
Thunell S. Porphyrins, porphyrin metabolism and porphyrias. I. Update. Scand J Clin Lab Invest 2000; 60: 509-540.
Thunell S. Porphyrins, porphyrin metabolism and porphyrias. II. Diagnosis and monitoring in the acute porphyrias. Scand H Clin Lab Invest 2000; 60: 541-546.
Wikberg A, Andersson C, Lithner F. Signs of neuropathy in the lower legs and feet of patients with acute intermittent porfhyria. J Intern Med 2000; 248: 27-32.
Wikberg A, Andersson C, Lithner F. Neuropati i underben och fötter vid akut intermittent porfyri. Läkartidningen 2001; 98: 4038-4041.
Böcker
Andersson C, Harper P. Porfyri. Internmedicin. Eds Asplund K, Berglund G Lindgren S, Lindblom N. Liber AB, Stockholm. 2002; 9: 547-556.
Andersson C, Harper P. Porfyri och läkemedel. Läkemedelsboken. Apoteket AB. 2005/2006: 1005-1013.
Harper P. Porfyri, in: Endokrinologi, ed. Werner S. Liber AB, Stockholm. 2004: 368-369.
Thunell S, Harper P. Porfyriner, in: Laurells klinisk kemi i praktisk medicin, eds. Nilsson-Ehle P, Ganrot P, Grubb A, Lindstedt G, Simonson P, Stenflo J et al. Studentlitteratur, Lund. 2003: 623-631.
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man).
internetadress www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: acute intermittent porphyria
Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.
Medicinska experter som skrivit underlaget är Folke Lithner, docent, Norrlands Universitetssjukhus, Umeå, och Stig Thunell, docent, Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge, Stockholm.
Revideringen av materialet har gjorts av Pauline Harper, docent, Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge, Stockholm.
Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har givits tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.
Socialstyrelsens expertgrupp för ovanliga diagnoser har granskat och godkänt materialet före publicering.
Publiceringsdatum: 2006-04-10
Version: 2.1
För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.
