Innehåll
Publiceringsdatum: 2009-10-27
Version: 2.0
Akondroplasi är ett medfött tillstånd med uttalad kortväxthet. Tillväxten av både armar och ben är mycket påverkad, medan bålens längd bara är lätt minskad.
Tillståndet är känt sedan många tusen år. Benämningen akondroplasi (a = icke, chondros = brosk, plasi = bilda) användes första gången 1878 av den franske läkaren M J Parrot. Beteckningen är inte korrekt, eftersom broskbildningen vid akondroplasi huvudsakligen är normal. Tillväxtrubbningen beror i stället på en störd funktion av skelettets tillväxtzoner.
Flera hundra olika ärftligt betingade skelettdysplasier är kända. En del påverkar hela skelettet, medan andra huvudsakligen omfattar vissa delar. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns även informationsmaterial om andra skelettdysplasier, som chondrodysplasia punctata, diastrofisk dysplasi, medfödd spondyloepifyseal dysplasi, multipel epifyseal dysplasi, pseudoakondroplasi och spondyloepifyseal dysplasi med sen debut.
Akondroplasi är sannolikt lika vanligt i alla befolkningar över hela världen och finns hos cirka 5 barn av 100 000 nyfödda. Det betyder att det i Sverige varje år föds ungefär 5 barn med akondroplasi. Totalt i världen uppskattas antalet personer med akondroplasi till fler än 250 000.
Akondroplasi orsakas av en förändring (mutation) i ett arvsanlag (gen) som styr tillverkningen av (kodar för) en mottagare (receptor) för en tillväxtfaktor (fibroplast growth factor receptor). Genen har beteckningen FGFR3 och finns på kromosom 4.
Mutationen orsakar en aktiverande förändring av tillväxtfaktorreceptorn så att den kontinuerligt signalerar broms för tillväxten.
Hos de allra flesta är orsaken en nymutation (en förändring av arvsanlagen uppträder för första gången hos personen själv och är inte nedärvd från någon av föräldrarna). Föräldrar till ett barn med en nymutation har därför ingen ökad risk att på nytt få ett barn med sjukdomen. Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet blir dock ärftlig, och som vuxen kan han eller hon föra den muterade (förändrade) genen vidare till sina barn genom autosomal dominant ärftlighet.
Autosomal dominant ärftlighet innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen (arvsanlag) och en muterad gen (förändrat arvsanlag) blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.
Om två personer med akondroplasi får barn med varandra är risken 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (är homozygot för anlaget), vilket medför så bristfälligt utvecklat skelett, bland annat mycket liten bröstkorg, att det inte är förenligt med fortsatt liv efter nyföddhetsperioden. Sannolikheten att barnet får mutationen i enkel uppsättning och därmed får akondroplasi är 50 procent, medan 25 procent ärver två normala gener och inte får akondroplasi.
Karaktäristiskt för akondroplasi är kortväxthet på grund av korta armar och ben, stort huvud med framträdande panna och litet mellanansikte. Skelettavvikelser och trånga förhållanden för i första hand ryggmärgen och förlängda märgen kan orsaka ortopediska och neurologiska komplikationer.
Nyföddhetsperioden och första levnadsåret
Vid födseln har barn med akondroplasi i princip normal kroppslängd. Under de första månaderna kan längdtilllväxten vara relativt normal, men sedan sjunker tillväxthastigheten abrupt. Den dåliga längdtilväxten beror till största delen på att benen har en mycket begränsad tillväxtförmåga, medan bålens tillväxt är nära den normala.
Huvudomfånget är kraftigt ökat, vilket gör huvudet tungt och svårbalanserat. Cirkulationen av hjärnvätskan är ofta störd och kan hos en del barn orsaka hydrocefalus.
Neurologiska symtom
Skallbasen och ryggradskanalen är underutvecklade, vilket medför trånga förhållanden för förlängda märgen och ryggmärgen. Även utrymmet i bakre skallgropen är mindre än normalt. Det är vanligt att stora nackhålet (foramen magnum) är så trångt att cirkulationen av hjärnvätska påverkas och att det uppstår skador på förlängda märgen. En uttalad trängsel kan ge symtom i form av stegrande reflexer eller påtaglig muskelslapphet i benen. Det är viktigt att känna till att förlängda märgen och ryggmärgen kan vara påverkade utan att det ger tydliga neurologiska symtom.
Även benkanalerna för hjärnnerverna (kranialnerverna IX, X, XI och XII) i skallbasen kan vara trånga och leda till sämre koordination alternativt svaghet i svalg- och andningsmuskulaturen.
Andning
Mellanansiktet och dess inre strukturer är underutvecklade. Det gör att de övre luftvägarna är trånga, vilket påverkar barnets andning (obstruktiv apné). Även bröstkorgen kan vara trång och kräva ett ökat andningsarbete.
Andningscentrum, som finns i förlängda märgen, kan påverkas av de trånga utrymmena för ryggmärgskanalen. Detta medför risk för andningsuppehåll (centrala apnéer) och en försämrad förmåga att vädra ut koldioxid. Ökad svettning, särskilt nattetid, är vanligt under späd- och småbarnsperioden. Det kan därför vara bra att låta barnen sova svalt och utan för mycket kläder. Oftast minskar andningsproblemen i takt med att andningsvägarna ökar i storlek.
Öron
På grund av de trånga förhållandena i mellanansiktet är förbindelsen mellan innerörat och svalget (örontrumpeten) också mindre än normalt, vilket ökar risken för både akut och kronisk inflammation i mellanörat. Det kan i sin tur påverka hörseln och talet.
Utveckling
Den motoriska utvecklingen är så gott som alltid försenad, vilket hänger samman med en lindrig till måttlig muskelsvaghet, men sedan normaliseras muskelstyrkan efter det första levnadsåret. Huvudkontrollen är försenad, och majoriteten av barnen kan hålla huvudet upprätt på egen hand först efter sju månaders ålder. Barn med akondroplasi börjar i genomsnitt gå vid 18 månaders ålder, och vid två och ett halvt års ålder har 90 procent lärt sig gå. Förseningen beror på en kombination av muskelsvaghet, som är mest tydlig i benen, överrörlighet i bland annat knälederna samt att huvudet är stort, tungt och svårbalanserat.
Den finmotoriska utvecklingen är däremot mer normal, men en avvikande hand-fingeranatomi gör att barnen får ett annorlunda greppmönster.
Den intellektuella utvecklingen påverkas inte.
Talutvecklingen är ofta försenad med ett antal månader, vilket möjligen kan höra samman med påverkan på kranialnervernas funktion och motoriken i svalget.
Ortopediska avvikelser
Muskelsvaghet i bålen tillsammans med annorlunda form på kotorna samt ökad rörlighet mellan kotorna gör att en utåtbuktning eller puckel (kyfos) av ryggraden utvecklas i övergångspartiet mellan bröst och ländrygg (den så kallade torakolumbala delen) under det första levnadsåret. Avvikelsen brukar vara måttligt uttalad och tydligast när barnet sitter. Kyfosen försvinner som regel helt när barnen börjar gå, men hos cirka 10 procent blir den bestående och kan hos en del öka i omfattning.
De flesta med akondroplasi har någon grad av inskränkning när det gäller att helt sträcka ut (extensionsdefekt) i armbågsleden. Det går inte att korrigera med operation, men för det mesta orsakar det inte några större besvär. Med undantag av armbågslederna är andra leder ofta överrörliga beroende på slappa ligament och ledkapslar.
Småbarnsåren och skolåldern
Tillväxt
Barnen växer dåligt och blir påtagligt korta som vuxna.
På grund av tillväxtstörningen av ansiktsskelettet är gommen ofta hög och trång. Även bettet kan vara trångt med bettavvikelser (malocklusion). Tonsiller och polyper kan ytterligare begränsa utrymmet och göra att talet blir otydligt.
Ortopediska avvikelser
Från och med att barnen börjar gå utvecklas en påtaglig svank (lordos) i ländryggen. Den är oftast måttlig, men kan någon gång bli mer uttalad, vilket leder till ett avvikande gångmönster med vaggande gång. Bäckenet och därmed också höftlederna har en annorlunda form, vilket ytterligare bidrar till det annorlunda gångmönstret.
Slappa ledkapslar i knä- och fotleder tillsammans med avvikande tillväxt av skenbenet gör att hjulbenthet ofta utvecklas under uppväxten. Felställningar och ökad belastning på lederna kan leda till förslitningar (artros) trots att ledbrosket är normalt.
Neurologiska symtom
Trånga förhållanden i ryggmärgskanalen kan ge symtom i form av ryggtrötthet, smärtor, känselbortfall och stickningar i benen samt förlamningar. Det kan också orsaka urininkontinens. En uttalad lordos kan göra att ryggmärgsnerverna kommer i kläm i den redan från början trånga ryggmärgskanalen. Symtom orsakade av förminskade utrymmen i ryggmärgskanalen är vanligare hos vuxna med akondroplasi men kan hos en del finnas redan tidigt i barndomen.
Vuxna
Vuxenlängden är genomsnittligt cirka 124 cm för kvinnor och 132 cm för män.
Trots att förståelsen för de medicinska problemen hos barn med akondroplasi har ökat i betydande grad saknas till stor del dokumentation om situationen i vuxenlivet. Kunskap saknas om och hur vuxna med akondroplasi anpassar sig till de svårigheter som orsakas av det underutvecklade ansiktsskelettet och de trånga kanalerna för nerver och blodkärl genom skallens ben. Det finns inga röntgenstudier som beskriver hur förlängda märgen och ryggmärgen påverkas. När det gäller andnings- och hjärtfunktionen i vuxen ålder är kunskapen också begränsad.
Hos de flesta vuxna med akondroplasi ger den trånga ryggmärgskanalen så småningom symtom. Kotornas bågar är underutvecklade, vilket leder till att utrymmet för ryggmärgen är minskat (spinal stenos). Broskskivorna (diskarna) mellan kotorna buktar ofta in i ryggmärgskanalen och kan trycka på ryggmärgen eller på de nerver som utgår från denna. I ländryggen är det vanligtvis ännu trängre. Genom benpålagringar på kotorna (degenerativ spondylos) minskar utrymmet ofta ytterligare. Tillsammans kan detta ge symtom i form av ryggtrötthet, känselbortfall, stickningar och smärtor i ländryggen och benen samt ibland även inkontinens.
Upp till 40 procent har en hörselnedsättning, som kan ha orsakats av kroniska eller frekventa inflammationer i mellanörat.
Andning och narkos
En kroniskt bristfällig andning kan orsaka förhöjt tryck i lungkretsloppet och på sikt påverka hjärtfunktionen (cor pulmonale). Det är viktigt att veta att dödligheten vid akondroplasi är ökad i alla åldrar; sannolikt på grund av att andnings- och hjärtfunktionen är påverkad.
De trånga förhållandena i munhålan och svalget kan orsaka svårigheter vid narkos. Ryggbedövning (spinal- och epiduralanestesi) inför kirurgiska ingrepp kan vara tekniskt komplicerad att utföra.
Eftersom bäckenet är trångt behöver kvinnor med akondroplasi förlösas med kejsarsnitt i allmän narkos.
Diagnosen kan som regel ställas direkt vid födseln och grundar sig på de för akondroplasi typiska kännetecknen, som oproportionerligt korta överarmar och lårben, stort skallomfång med ett litet mellanansikte (som ger en buktande panna och intryckt näsrot). Händerna, och ibland också fötterna, är karaktäristiskt korta. Fingrarna är oftast korta och jämnlånga.
Ibland är de kroppsliga dragen mindre uttalade vid födseln, och för kanske 20 procent ställs diagnosen först senare under spädbarnsåret och i enstaka fall ännu senare.
Skelettröntgen visar redan i nyföddhetsperioden för akondroplasi typiska drag, som stor skalle med minskad storlek av skallbasen och ett litet nackhål. Kotbågsutskotten på varje kotkropp sitter tätare och är kortare än normalt, vilket tillsammans skapar en trång ryggradskanal. Höftbenen är små och fyrkantiga, och övre delen av höftledsskålen är horisontell. Extremitetsbenen är korta och oproportionerligt breda. Vadbenet är längre än skenbenet.
Diagnosen kan bekräftas genom att mutationen i FGFR3-genen påvisas med DNA-analys. Fosterdiagnostik är oftast möjlig.
I samband med att diagnosen ställs bör familjen erbjudas genetisk information.
Det finns ännu inte någon behandling som botar akondroplasi. Behandlingen inriktas därför på att motverka och lindra symtom samt att kompensera för de funktionsnedsättningar som uppstår.
Medicinsk uppföljning och behandling
Under hela uppväxten behöver barn med akondroplasi regelbundet undersökas och kontrolleras av ett flertal olika specialister. Det är viktigt med uppmärksamhet kring de speciella förhållanden och risker som orsakas av trånga övre luftvägar och benkanaler för nerver och kärl, liksom de ortopediska och neurologiska komplikationer som kan uppstå. Sannolikt har de risker som kan uppstå varit underskattade, eftersom frekvensen av oväntad död före fem års ålder är klart ökad vid akondroplasi.
Omhändertagandet bör vara tvärfackligt och gärna organiserat som en gemensam mottagning med berörda specialister inom andningsfysiologi, barnneurologi, neurofysiologi, neurokirurgi, neuroradiologi samt ortopedkirurgi. En bedömning av urinblåse- och avföringsfunktionen kan också vara nödvändig, liksom undersökning av hörseln.
Nyföddhetsperioden och första levnadsåret
Redan under nyföddhetsperioden behöver barnets hjärna undersökas med magnetkamera (MR) för att bedöma hur trång foramen magnum och övre delen av ryggmärgskanalen är. Vid uttalat trånga förhållanden bör en operation (kraniocervikal dekompression) övervägas för att vidga utrymmet.
Under barnets första levnadsår måste skallens tillväxt kontrolleras ofta, beroende på tillväxttakten. Röntgen av hjärnan hos barn med akondroplasi visar karaktäristiskt lätt förstorade hålrum och ökad mängd vätska runt hjärnan. Detta innebär inte alltid hydrocefalus, men ibland behöver en shunt opereras in för att avleda överskottsvätska från hjärnan till buken med hjälp av en slang.
Barnets andningsfunktion bör kartläggas och dokumenteras redan under nyföddhetsperioden, även om det inte finns några symtom på att andningen är påverkad. Undersökningar, som ofta behöver upprepas under första levnadsåret, bör göras för att ta reda på om barnet snabbandas, låter vid utandning (grunting), snarkar, har andningsuppehåll (apnéer), avvikande sovställning och indragningar i bröstkorgen vid inandning eller om det finns andningsmotstånd vid utandning (obstruktivitet). Kartläggningen bör som regel kompletteras med mätning av syremättnaden i blodet och pulsfrekvensen (pulsoxymetri) samt eventuellt även mätning av halten av koldioxid i utandningsluften eller i blodet (transkutan mätning) under nattsömnen.
Vid misstanke om att andningsfunktionen är påverkad bör en mer omfattande utredning göras. Den består av undersökning av bland annat andningsrörelser över bröstkorg och buk, hjärtfrekvens och blodgaser under minst åtta timmar under nattsömn (polygrafi). Undersökningen kan bekräfta eller utesluta bristande andning (hypoventilation) och visa om avvikelser i andningsmönstret beror på problem med övre luftvägarna (obstruktiv apné) eller på att centrala hjärnstammen är påverkad (central apné). Snabb andning kan också vara ett tecken på att bröstkorgen är trång. De barn som inte kan andas ut koldioxid tillräckligt kan behöva andningsstöd på natten (CPAP eller BiPAP). Bestående bristande andningsfunktion medför risk för att det utvecklas hjärt-lungsjukdomar (cor pulmonale).
Stora halsmandlar (tonsiller) och polyper ökar ytterligare andningsmotståndet hos det lilla barnet med akondroplasi. De kan minskas i storlek genom en operation (adenoidtonsillotomi), vilket har gynnsam inverkan på andningsfunktionen. Det är vanligt att operationen behöver upprepas. Oftast sover barn med akondroplasi med huvudet bakåtböjt, vilket gör att luftvägarna öppnas maximalt. Framåtböjning av huvudet kan ibland orsaka att luftvägarna täpps till. Att bära spädbarn med akondroplasi, som inte har tillräcklig egen huvudkontroll, i bärsele är därför inte lämpligt.
I nyföddhetsperioden är muskelstyrkan i benen nedsatt. Om muskelslappheten är mycket uttalad, reflexerna i relation till muskelstyrkan ökade och barnet har upprepade sträckreflexer i fötterna (fotklonus) bör detta omedelbart utredas neurologiskt.
Kyfosen, som är mest påtaglig när barnet sitter, försvinner som regel helt när barnen börjar gå. Hos cirka 10 procent blir den bestående och ökar ibland i omfattning, vilket kan kräva kirurgisk behandling med upprätning och steloperation. Vid kvarstående eller ökande kyfos är det nödvändigt att med MR-undersökning utesluta alltför trånga förhållanden för ryggmärgen.
Eventuellt kan kyfosen behandlas med korsett. De barn som ännu inte fått tillräcklig muskelkontroll av bålen kan behöva ett stöd för ryggen när de sitter. Ibland kan det också vara aktuellt att diskutera om stabiliteten i knä- och fotleder kan förbättras med ortoser och skor med stöd för vristen.
Småbarnsåren och skolåldern
Under småbarnsåren är det viktigt att regelbundet kontrollera de ortopediska avvikelserna, liksom hur barnets andning fungerar. Om barnet snabbandas i vila, snarkar eller har en avvikande sovställning är det viktigt att olika undersökningar görs på nytt. Det behövs också en bedömning av om en operation av tonsiller och polyper kan förbättra tillståndet.
Regelbundna öron- och hörselkontroller bör göras, och eventuellt bör plaströr sättas in.
Tillväxtstörningen av ansiktsskelettet gör att gommen kan vara hög och trång och bettet trångt med bettavvikelser. För att få ett symmetriskt bett kan det därför ibland bli nödvändigt med tandreglering (ortodontisk behandling).
Är ledytorna i fot- och knäleder uttalat snedställda kan en operation göras för att korrigera felställningen genom en omvinkling av skenbenet.
De trånga förhållandena i ryggmärgskanalen kan ge neurologiska symtom redan i barndomen. En operation som minskar trycket på ryggmärgen kan då övervägas. Ofta görs samtidigt en steloperation i området för att minska risken för en senare ryggradskrökning.
Tonåringar och unga vuxna
Under tonåren kan det vara viktigt att få information om kirurgisk benförlängning. Även om behandlingen inte är vanlig i Sverige finns en omfattande internationell erfarenhet av benförlängning vid akondroplasi. En kirurgisk benförlängning kan göras under barndomen eller helst före 25 års ålder. Vanligen görs inte ingreppet förrän tonåringen/den unge vuxne själv kan fatta ett övervägt beslut. Det är möjligt att förlänga både lårben och skenben, vilket kan ge en totalökning av kroppslängden med 20 cm eller mer. Behandlingen, som är krävande och innebär betydande rörelseinskränkningar under behandlingstiden, tar ungefär två år. Det är betydligt svårare att göra armförlängning på grund av de anatomiska förhållandena för armens och handens nerver, och erfarenheterna av armförlängning är begränsade.
Vuxna
Vid symtom på spinal stenos är det nödvändigt med en utredning som kan omfatta MR-undersökning av ryggen, neurofysiologisk undersökning av nervledningsfunktionen i ryggmärgen och undersökning av urinblåsefunktioner (urodynamisk undersökning).
I många fall kan besvären lindras med en operation (laminektomi) av det trängsta partiet för att lätta trycket på ryggmärgen och utgående nerver.
Habiliteringsinsatser
Familjen behöver tidigt kontakt med ett habiliteringsteam, i vilket det ingår yrkeskategorier som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling.
Stöd och behandling sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. Förutom barnet kan även föräldrar och syskon få stöd.
Habiliteringsinsatserna planeras utifrån de behov som finns. De varierar över tid men sker alltid i nära samverkan med de personer som finns i barnets nätverk. För de barn som har en hörselnedsättning ingår också hörselhabilitering. Målet för insatserna är att barnet ska bli så självständigt som möjligt. Parallellt med att olika funktioner tränas är det viktigt att anpassningar tidigt görs både hemma och i förskolan och skolan. Olika hjälpmedel underlättar och gör det möjligt för barnet att delta i aktiviteter och utveckla sin självständighet såväl hemma som i andra miljöer.
Även för de riktigt små barnen finns olika hjälpmedel som kan justeras och ge en bra sittställning vid till exempel matbordet och i barnvagnen. När barnet lärt sig gå kan pallar att kliva upp på, anpassade dörrhandtag och belysningsknappar samt anpassningar av toalettstol och handfat skapa förutsättningar för att barnet ska kunna utveckla sin självständighet. Liknande anpassningar behöver också göras i förskolan och skolan.
När barnen kommit i skolåldern kan många nå det mesta med hjälp av pallar i olika storlekar. En del behöver hjälp vid toalettbesök, medan andra klarar sig själva. Många behöver någon typ av transportmedel. En del har elrullstol, andra använder en cykel/sparkcykel i skolmiljön så att de snabbt och enkelt kan hålla samma takt som sina kamrater.
Fysisk träning behövs för att stärka musklerna. Träning i vatten är ofta lämpligt, eftersom träningsformen är skonsam för lederna. Vattnet underlättar även för de barn som har ett tungt huvud att bära upp.
Det är bra att tänka på att ett högt fall kan skada ryggmärgskanalen. Barn med akondroplasi har inte heller samma möjlighet att skydda sig i ett fall genom att ta emot med armar och ben. Det kan därför vara lämpligt att barnen är extra försiktiga när de exempelvis hoppar på studsmattor och rider.
Barn och ungdomar som är kortväxta ska behandlas med hänsyn till ålder och bemötas på samma sätt som sina jämnåriga. Redan tidigt är många av barnen medvetna om att de är kortare än kamraterna i samma ålder. En del kan behöva stöd av till exempel en psykolog under uppväxtåren. Att få vara som andra barn och trots vissa risker inte bli överbeskyddad är viktigt för att må bra som vuxen. Både för den som själv har akondroplasi och för de närstående kan det betyda mycket att träffa andra i samma situation och utbyta erfarenheter.
Vuxna med akondroplasi kan behöva fortsatta habiliteringsinsatser. Anpassningar av bostaden är ofta nödvändiga, och det kan så småningom bli aktuellt med en specialanpassad bil.
Yrkesvägledning kan vara av stort värde, liksom anpassningar av arbetsmiljön. Arbetsförmedlingen och försäkringskassan kan ge information och stöd.
Föreningen För Kortvuxna-DHR (se under rubriken Handikapporganisation) har ett flertal kontaktombud runt om i landet, som kan ge tips, råd och stöd. Motsvarande gäller RBU:s olika distriktsföreningar (se under rubriken Handikapporganisation).
Exempel på tips från föräldrar:
Några saker att vara vaksam på för de yngre barnen, 0-6 år
Det kan vara bra att se över hur barnet sitter, till exempel i bilbarnstolen, eftersom luftvägarna kan täppas till då. Var också extra försiktig när barnet gungar. Eftersom armar och ben är kortare ändras kroppens tyngdpunkt, med risk att barnet ramlar ur gungan. Det finns även en risk att de yngsta kan halka genom den plats i babygungan som är avsedd för benen och fastna med huvudet. Barnen löper också större risk att få whiplash- och nervskador vid fall, eftersom nacken är svag och huvudet ofta är större och därmed tyngre än normalt.
Senare, när barnet behöver komma upp i sittande ställning men inte själv har kraften, finns möjlighet att hitta sittstöd, som med enkla anpassningar kan fungera utmärkt. Sittstödet kan även placeras i barnvagnen för att barnet ska ha möjlighet att se. Det går också att fästa på en matstol, till exempel vid restaurangbesök. Vid förflyttning inomhus finns olika stolar som har hjulunderreden och är justerbara i olika höjder. En duschbädd som kan justeras från liggande till sittande i olika vinklar är bra, eftersom barn med akondroplasi inte kan böja huvudet bakåt utan att tappa balansen vid till exempel hårtvätt.
När barnet kan sitta utan stöd kan ett anpassat bord vara till hjälp och kompensera för de korta armarna. Stolens sittdjup och fotstödets placering bör gå att justera (till exempel en TrippTrappstol). Det går även att sätta en eller två extra skivor på stolen så att barnet själv kan klättra upp och ner. Om stolen belastas med extra skivor kan det behövas extra stödben som monteras mellan varje skiva för att den inte ska tippa.
I takt med att barnen växer krävs anpassning av kläder. Det är också bra med skor som inte väger mycket.
Förflyttningar
När andra barn slutar åka barnvagn kan det vara bra för barn med akondroplasi att byta barnvagnen mot en rullstol om de inte själva orkar gå längre sträckor. En del kan även behöva elrullstol.
Skolmiljön
Anpassningar i skolmatsalen kan se olika ut. En del skolor ställer fram karotterna vid borden, vilket underlättar för alla barn oavsett längd. Det bidrar till en lugnare miljö med mindre spring. Andra skolor har anpassat så att det går att ta mat vid ett lägre bord, vilket är bra även för yngre, normallånga barn.
Diagnostiken sker vid regionsjukhusens barnkliniker.
Skelettdysplasiteamet vid Astrid Lindgrens Barnsjukhus har stor erfarenhet av den medicinska uppföljningen av barn och unga vuxna med akondroplasi. För närvarande (2009) följs ett femtiotal barn och ungdomar. Teamet består av representanter från specialiteterna andningsfysiologi, neurokirurgi, neuroradiologi, skelettradiologi, barnortopedi, neuropediatrik, barnendokrinologi, sjukgymnastik, uroterapi och klinisk genetik. Kontaktperson är forskningssköterska Lo Neumeyer, tel 08-5177 75 81.
Speciellt kunnande då det gäller orofaciala problem (i mun- och ansiktsregionen) finns vid Mun-H-Center, Odontologen Göteborg, Medicinaregatan 12A, 413 90 Göteborg, tel 031-750 92 00, fax 031-750 92 01, e-post mun-h-center@vgregion.se, internetadress www.mun-h-center.se.
Stockholm, Astrid Lindgrens Barnsjukhus: Lars Hagenäs (koordinator), Göran Kendorf och Eva Moström (ortopedkirurgi), Miriam Katz Salamon (andningsfysiologi), Bengt Gustavsson (neurokirurgi), Mikael Mosskin (neuroradiologi), Stefan Geiberger (skelettradiologi), Ann Nordgren (klinisk genetik).
Göteborg: specialistläkare Annika Reims, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.
Uppsala: professor Göran Annerén, Klinisk genetik, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 59 42, fax 018-55 40 25, e-post goran.anneren@akademiska.se
Föreningen för Kortvuxna-DHR (adress se under rubriken Handikapporganisation) ordnar årliga sammankomster för familjer och enskilda.
Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, internetadress www.agrenska.se.
RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, besöksadress S:t Eriksgatan 44, postadress Box 8026, 104 20 Stockholm, tel 08-677 73 00, fax 08-677 73 09, e-post info@riks.rbu.se, internetadress www.rbu.se.
Föreningen för Kortvuxna - DHR, Eneby-Näs Framnäs Hage, 590 39 Kisa, tel 0494-421 41, e-post fkv@telia.com, internetadress www.fkv.se. Föreningen har erfarenhetsutbyte med kortväxtas organisationer i ett flertal länder och ett nära samarbete med de nordiska länderna.
I samband med Ågrenskas familjevistelser erbjuds utbildningsdagar för personal som arbetar med de barn och ungdomar som deltar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, internetadress www.agrenska.se.
Vid Astrid Lindgrens Barnsjukhus i Stockholm pågår ett forskningsprojekt där sambanden mellan muskelstyrka och gångmönster undersöks med datoriserad gånganalys. Förhoppningsvis kan gånganalys användas som ett hjälpmedel för att bedöma behovet och effekten av ortoser samt behovet av operation vid till exempel hjulbenthet.
Den ökande kunskapen om den cellbiologiska-molekylära regleringen av tillväxtzonernas aktivitet innebär teoretiska möjligheter att under barndomen påverka den dåliga tillväxten i skelettets tillväxtzoner. Ännu är steget till eventuell klinisk användning dock långt.
Informationsfoldern Akondroplasi (artikelnr 1997-126-1046), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens kundtjänst, 120 88 Stockholm, fax 08-779 96 67, e-post socialstyrelsen@strd.se eller tel 08-779 96 66. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Nyhetsbrev från Ågrenska om akondroplasi, nr 315 (2008). Nyhetsbreven är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelserna på Ågrenska. Kan beställas från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se. De finns också tillgängliga på internetadress www.agrenska.se.
Från Föreningen för Kortvuxna-DHR:
Boken Mindre vanliga människor, en collagebok om kortvuxna, skriven av kortvuxna samt en folder om kortvuxenhet. Beställs från Föreningen för Kortvuxna (adress se under rubriken Handikapporganisation).
Medlemsbladet Pártikeln, som tar upp allt nytt som kommer ut inom området akondroplasi, förmedlar kontakter med mera.
På föreningens hemsida, www.fkv.se.se/lankar.php, finns länkar till föreningar i andra länder.
Från RBU:
Foldern Barn och ungdomar med kortväxthet (2007). Beställs från RBU eller laddas ned som pdf (adress se under rubriken Handikapporganisation).
Broschyren Barn och ungdomar med kortväxthet (1999). Beställs från RBU.
Bok:
Doktorn kunde inte riktigt laga mig (Gothia förlag, 2007). En bok om små barn, sjukdom och funktionshinder av Christina Renlund. ISBN 978-91-7205-553-7.
Bagley CA, Pindrik JA, Bookland MJ, Camara-Quintana JQ, Carson BS. Cervicomedullary decompression for foramen magnum stenosis in achondroplasia. J Neurosurg 2006; 104: 166-172.
Boor R, Fricke G, Brühl K, Spranger J. Abnormal subcortical somatosensory evoked potentials indicate high cervical myelopathy in achondroplasia. Eur J Pediatr 1999; 158: 662-667.
Brühl K, Stoeter P, Wietek B, Schwarz M, Humpl T, Schumacher R et al. Cerebral spinal fluid flow, venous drainage and spinal cord compression in achondroplastic children: impact of magnetic resonance findings for decompressive surgery at the cranio-cervical junction. Eur J Pediatr 2001; 160: 10-20.
Hecht JT, Francomano CA, Horton WA, Annegers JF. Mortality in achondroplasia. Am J Hum Genet 1987; 41: 454-464.
Ho NC, Guarnieri M, Brant LJ, Parks SS, Sun B, North M et al. Living with achondroplasia: quality of life evaluation following cervico-medullary decompression. Am J Med Genet A 2004; 131: 163-167.
Horton WA, Hall JG, Hecht JT. Achondroplasia. Lancet 2007; 370: 162-172.
Hunter AG, Bankier A, Rogers JG, Sillence D, Scott CI Jr. Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. J Med Genet 1998; 35: 705-712.
Keiper GL Jr, Koch B, Crone KR. Achondroplasia and cervicomedullary compression: prospective evaluation and surgical treatment. Pediatr Neurosurg 1999; 31: 78-83.
Li L, Müller-Forell W, Oberman B, Boor R. Subcortical somatosensory evoked potentials after median nerve and posterior tibial nerve stimulation in high cervical cord compression of achondroplasia. Brain Dev 2008; 30: 499-503.
Ottonello G, Villa G, Moscatelli A, Diana MC, Pavanello M. Noninvasive ventilation in a child affected by achondroplasia respiratory difficulty syndrome. Paediatr Anaesth 2007; 17: 75-79.
Sciubba DM, Noggle JC, Marupudi NI, Bagley CA, Bookland MJ, Carsons BS Sr et al. Spinal stenosis surgery in pediatric patients with achondroplasia. J Neurosurg 2007; 106: 372-378.
Sisk EA, Heatley DG, Borowski BJ, Leverson GE, Pauli RM. Obstructive sleep apnea in children with achondroplasi: surgical and anestethic considerations. Otolaryngol Head Neck Surg 1999; 120: 248-254.
Takken T, van Bergen MW, Sakkers RJ, Helders PJ, Engelbert RH. Cardiopulmonary exercise capacity, muscle strength and physical activity in children and adolescents with achondroplasia. J Pediatr 2007; 150: 26-30.
Tasker RC, Dundas I, Laverty A, Fletcher M, Lane R, Stocks J. Distinct patterns of respiratory difficulty in young children with achondroplasia: a clinical, sleep, and lung function study. Arch Dis Child 1998; 79: 99-108.
van Dijk JM, Lubout CM, Brouwer PA. Cervical high-intensity intramedullary lesions without spinal cord compression in achondroplasia. J Neurosurg Spine 2007; 6: 304-308.
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), internetadress www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
sökord: achondroplasia
GeneReviews (University of Washington), internetadress www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
sökord: achondroplasia
Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.
Medicinsk expert som skrivit underlaget är överläkare Lars Hagenäs, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Stockholm.
Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.
En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.
Publiceringsdatum: 2009-10-27
Version: 2.0
För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.
