Problem med vårt beställningssystem

Just nu har vi tekniska problem med vårt beställningssystem. Har du problem att beställa kan du skicka din beställning till publikationsservice@socialstyrelsen.se. Ange titel, artikelnummer, antal exemplar du vill beställa, leveransadress och eventuell fakturaadress.

Akondroplasi

  • Diagnos: Akondroplasi
  • Synonymer: --

Innehåll


Publiceringsdatum: 2013-04-05
Version: 3.2

ICD-10

Q77.4

Sjukdom/skada/diagnos

Akondroplasi är ett medfött tillstånd med uttalad kortväxthet. Det är framför allt tillväxten av armar och ben som är påverkad, medan bålens längd bara är lätt minskad.

Tillståndet är känt sedan många tusen år. Benämningen akondroplasi (a = icke, chondros = brosk, plasi = bilda) användes första gången 1878 av den franske läkaren M J Parrot. Beteckningen är inte korrekt, eftersom broskbildningen vid akondroplasi huvudsakligen är normal. Tillväxtrubbningen beror i stället på en störd funktion av skelettets tillväxtzoner.

Flera hundra olika ärftligt betingade skelettdysplasier är kända. En del påverkar hela skelettet, medan andra huvudsakligen omfattar vissa delar. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns även informationsmaterial om chondrodysplasia punctata, diastrofisk dysplasi, medfödd spondyloepifyseal dysplasi, multipel epifyseal dysplasi, pseudoakondroplasi och spondyloepifyseal dysplasi med sen debut.

Förekomst

Akondroplasi är sannolikt lika vanligt i alla befolkningar över hela världen och finns hos cirka 5 barn av 100 000 nyfödda. Det betyder att det i Sverige varje år föds ungefär 5 barn med akondroplasi, vilket skulle innebära att det totalt finns 300-400 personer med diagnosen i landet.

Orsak till sjukdomen/skadan

Akondroplasi orsakas av en förändring (mutation) av ett arvsanlag (gen) som styr tillverkningen av (kodar för) en mottagare (receptor) för fibroblasttillväxtfaktor 3. Genen har beteckningen FGFR3 och finns på den korta armen av kromosom 4 (4p16.3).

Mutationen orsakar en aktiverande förändring av tillväxtfaktorreceptorn så att den kontinuerligt signalerar bromsning av tillväxten. Receptorn finns sannolikt i alla tillväxtzoner i skelettet. Varför zonerna i armar och ben drabbas extra mycket är inte känt.

Ärftlighet

Akondroplasi nedärvs autosomalt dominant. Detta innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen (arvsanlag) och en muterad gen (förändrat arvsanlag), blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Figur: Autosomal dominant nedärvning

Hos de allra flesta är orsaken en nymutation (en förändring av arvsanlagen uppträder för första gången hos personen själv och är inte nedärvd från någon av föräldrarna). Föräldrar till ett barn med en nymutation har därför ingen ökad risk att på nytt få ett barn med sjukdomen. Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet blir dock ärftlig, och som vuxen kan han eller hon föra den muterade genen vidare till sina barn genom autosomal dominant ärftlighet.

Om två personer med akondroplasi får barn med varandra är risken 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (är homozygot för anlaget), vilket medför så bristfälligt utvecklat skelett, bland annat mycket liten bröstkorg, att det inte är förenligt med fortsatt liv efter nyföddhetsperioden. Sannolikheten att barnet får mutationen i enkel uppsättning och därmed får akondroplasi är 50 procent, medan 25 procent ärver två normala gener och inte får akondroplasi.

Symtom

Karaktäristiskt för akondroplasi är kortväxthet med korta armar och ben, stort huvud med framträdande panna och litet mellanansikte. Skelettavvikelser och trånga förhållanden för ryggmärgen och förlängda märgen kan orsaka ortopediska och neurologiska komplikationer. Händer och fingrar är påfallande korta.

Nyföddhetsperioden och de två första levnadsåren

Vid födseln har barn med akondroplasi normal kroppslängd. Under de första månaderna kan längdtillväxten vara normal, men sedan sjunker tillväxthastigheten abrupt. Det beror till största delen på att de nedre extremiteterna har en mycket begränsad tillväxtförmåga, medan bålens tillväxt är nära den normala.

Huvudomfånget är kraftigt ökat, vilket gör huvudet tungt och svårbalanserat. Cirkulationen av hjärnvätskan är ibland störd och kan hos en del barn orsaka hydrocefalus.

Neurologiska symtom
Skallbasen och ryggradskanalen är underutvecklade, vilket medför trånga förhållanden för förlängda märgen och ryggmärgen. Även utrymmet i bakre skallgropen är mindre än normalt. Det är vanligt att stora nackhålet (foramen magnum) är så trångt att cirkulationen av hjärnvätska påverkas och att förlängda märgen blir klämd. En uttalad trängsel kan då ge symtom i form av stegrande reflexer eller påtaglig muskelslapphet i benen. Det är viktigt att känna till att förlängda märgen och ryggmärgen kan vara påverkade utan att det ger tydliga neurologiska symtom.

Även benkanalerna för hjärnnerverna (kranialnerverna IX, X, XI och XII) i skallbasen kan vara trånga och leda till sämre koordination alternativt svaghet i svalg- och andningsmuskulaturen.

Ökad svettning, särskilt nattetid, är vanligt under späd- och småbarnsperioden. Det kan därför vara bra att låta barnen sova svalt och utan för mycket kläder.

Andning
Mellanansiktet och dess inre strukturer är underutvecklade. Det gör att de övre luftvägarna är trånga, vilket påverkar barnets andning och kan ge nattliga andningsuppehåll (obstruktiva apnéer). Detta kan ytterligare förstärkas av förstorade svalgtonsiller och att körteln bakom näsan (adenoiden) är förstorad. Bröstkorgen kan vara smal och trång, vilket bidrar till ökat andningsarbete.

Andningscentrum, som finns i förlängda märgen, kan påverkas av de trånga utrymmena för stora nackhålet och ryggmärgskanalen, vilket medför risk för andningsuppehåll (centrala apnéer) och en försämrad förmåga att vädra ut koldioxid. Oftast minskar andningsproblemen i takt med att andningsvägarna ökar i storlek.

Öron
På grund av de trånga förhållandena i mellanansiktet och dess inre strukturer är förbindelsen mellan innerörat och svalget (örontrumpeten) också mindre än normalt, vilket ökar risken för både akut och kronisk inflammation i mellanörat. Det kan i sin tur påverka hörseln och försena talutvecklingen.

Utveckling
Den motoriska utvecklingen är så gott som alltid försenad, vilket hänger samman med en lindrig till måttlig muskelsvaghet som successivt normaliseras under de första levnadsåren. Huvudkontrollen är försenad, och majoriteten av barnen kan hålla huvudet upprätt på egen hand först efter sju månaders ålder. Barn med akondroplasi börjar i genomsnitt gå vid 18 månaders ålder, och vid två och ett halvt års ålder har 90 procent lärt sig gå. Förseningen beror på en kombination av muskelsvaghet, som är mest tydlig i benen, överrörlighet i bland annat knälederna samt att huvudet är stort, tungt och svårbalanserat.

Den finmotoriska utvecklingen är däremot mer normal, men en avvikande hand-fingeranatomi gör att barnen får ett annorlunda greppmönster.

Den kognitiva utvecklingen påverkas inte.

Talutvecklingen är ofta försenad med ett antal månader, vilket kan höra samman med nedsatt hörsel orsakad av kroniska öroninflammationer (otit) samt möjligen också påverkan på kranialnervernas funktion och motoriken i svalget.

Ortopediska avvikelser
Muskelsvaghet i bålen tillsammans med annorlunda form på kotorna gör att en utåtbuktning eller puckel (kyfos) av ryggraden utvecklas i övergångspartiet mellan bröst och ländrygg (torakolumbala delen) under det första levnadsåret. Avvikelsen brukar vara måttlig och tydligast när barnen sitter, för att minska eller försvinna när de ligger på mage. Kyfosen försvinner som regel helt när de börjar gå, men hos cirka 10 procent blir den bestående och kan hos en del öka i omfattning.

De flesta med akondroplasi har någon grad av inskränkning när det gäller att helt sträcka ut (extensionsdefekt) i armbågsleden. Det går inte att korrigera med operation, men för det mesta orsakar det inte några större besvär. Med undantag av armbågslederna är andra leder ofta överrörliga beroende på slappa ligament och ledkapslar. Vid akondroplasi är ledbrosket normalt.

Småbarnsåren och skolåldern

Tillväxt
Barnen växer mycket långsamt och följer på tillväxtkurvan vanligen en position fem kanaler (fem standaravvikelser) under genomsnittslängd, vilket till exempel betyder att en sjuårig pojke eller flicka är cirka 25 centimeter kortare än sina jämnåriga kamrater.

Talutveckling och bett
På grund av tillväxtstörningen av ansiktsskelettet är gommen ofta hög och trång. Även bettet kan vara trångt med bettavvikelser (malocklusion). Förstorade svalgtonsiller och förstorad adenoid kan ytterligare begränsa utrymmet och göra att talet blir otydligt.

Ortopediska avvikelser
Från och med att barnen börjar gå utvecklas en påtaglig svank (lordos) i ländryggen. Den är oftast måttlig men kan någon gång bli mer uttalad, vilket förstärker ett avvikande gångmönster med vaggande gång. Bäckenet och därmed också höftlederna har en annorlunda form, som orsakar det annorlunda gångmönstret.

Slappa ledkapslar i knä- och fotleder tillsammans med avvikande tillväxt av skenbenet gör att hjulbenthet ofta utvecklas under uppväxten. Detta skapar felställningar och ökar belastningen på lederna, vilket med tiden leder till förslitningar (artros) trots att ledbrosket är normalt.

Neurologiska symtom
Trånga förhållanden i ryggradskanalen (spinal stenos) kan ge symtom i form av ryggtrötthet, smärtor, känselbortfall och stickningar i benen samt förlamningar och urininkontinens. Detta är mycket vanligt hos vuxna med akondroplasi, men kan hos en del finnas redan tidigt i barndomen. Den spinala stenosen är huvudsakligen en följd av kotornas avvikande form och det korta avståndet mellan kotornas bågbaser, i synnerhet i nedre ländryggen. Trängseln förstärks av att mellankotskivorna (diskarna) buktar in i ryggradskanalen. En uttalad kyfos eller lordos kan göra kanalen ännu trängre.

Vuxna

Vuxenlängden för kvinnor med akondroplasi är genomsnittligt cirka 125 cm (varierar mellan 115-135 centimeter) och för män 133 cm (varierar mellan 121-145 centimeter). Detta betyder ungefär 42 respektive 48 centimeter kortare medellängd. Kortväxtheten beror huvudsakligen på de korta nedre extremiteterna, medan sitthöjden ofta bara är marginellt förkortad och ibland helt normal.

Trots att förståelsen för de medicinska problemen hos barn med akondroplasi har ökat i betydande grad saknas till stor del dokumentation om situationen i vuxenlivet. Speciellt saknas kunskap om hur vuxna med akondroplasi anpassar sig till de ortopediska, andningsmässiga och neurologiska problemen. När det till exempel gäller andnings- och hjärtfunktionen i vuxen ålder är kunskapen begränsad, men det har visats att dödligheten är klart ökad i alla åldrar, vilket skulle kunna bero på apné- och cirkulationsproblematik.

Hos de flesta vuxna med akondroplasi ger den trånga ryggradskanalen så småningom symtom. Genom benpålagringar på kotorna, som kommer med ökande ålder (degenerativ spondylos), minskar utrymmet ytterligare, och ryggmärgsnerverna kan komma i kläm i den redan från början trånga kanalen. I ländryggen är det vanligast som trängst. De trånga förhållandena kan ge symtom i form av ryggtrötthet, smärtor, känselbortfall och stickningar i benen samt förlamningar och urininkontinens.

Upp till 40 procent har en hörselnedsättning som kan ha orsakats av kroniska eller frekventa inflammationer i mellanörat.

Andning och narkos

En kroniskt bristfällig andning kan orsaka förhöjt tryck i lungkretsloppet och på sikt påverka hjärtfunktionen (cor pulmonale).

De trånga förhållandena i munhålan och svalget kan orsaka svårigheter vid narkos. Ryggbedövning (spinal- och epiduralanestesi) inför kirurgiska ingrepp kan vara tekniskt komplicerad att utföra.

Diagnostik

Diagnosen kan som regel ställas direkt vid födseln och grundar sig på de för akondroplasi typiska kännetecknen, som oproportionerligt korta överarmar och lårben, stort skallomfång med ett litet mellanansikte (som ger en buktande panna och intryckt näsrot). Händerna, och ibland också fötterna, är karaktäristiskt korta. Fingrarna är oftast korta och jämnlånga.

Ibland är de kroppsliga dragen mindre uttalade vid födseln, och för kanske 20 procent ställs diagnosen först senare under spädbarnsåret och i enstaka fall ännu senare.

Skelettröntgen visar redan i nyföddhetsperioden för akondroplasi typiska drag, som stor skalle med minskad storlek av skallbasen och ett litet nackhål. Kotbågsutskotten på varje kotkropp sitter inbördes tätare och är kortare än normalt, vilket tillsammans skapar en trång ryggmärgskanal. Höftbenen är små och fyrkantiga, och övre delen av höftledsskålen är horisontell. Extremitetsbenen är korta och oproportionerligt breda. Vadbenet är längre än skenbenet.

Diagnosen kan bekräftas genom att den specifika mutationen i FGFR3-genen påvisas med DNA-analys. Om mutationen saknas rör det sig inte om akondroplasi och annan diagnos måste då eftersökas.

Fosterdiagnostik är möjlig om misstanke om akondroplasi uppstår vid rutinmässig ultraljudsundersökning eller om mutationen i familjen är känd. Skelettavvikelserna blir dock mer uppenbara först under andra tredjedelen av graviditeten. Prov för DNA-analys kan göras tidigast i graviditetsvecka 10-12 via moderkaksprov eller från fostervattenprov i vecka 15-18.

I samband med att diagnosen ställs bör familjen erbjudas genetisk information. Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, är möjlig om någon av föräldrarna har akondroplasi.

Behandling/åtgärder

Det finns inte någon behandling som botar akondroplasi. Behandlingen inriktas på att motverka och lindra symtom samt att kompensera för de funktionsnedsättningar som uppstår.

Medicinsk uppföljning och behandling

Under hela uppväxten behöver barn med akondroplasi regelbundet undersökas och kontrolleras av ett flertal olika specialister för att tidigt upptäcka komplikationer och i bästa fall kunna förebygga dem. Det är viktigt med uppmärksamhet kring de speciella förhållanden och risker som orsakas av trånga övre luftvägar och benkanaler för nerver och kärl, liksom de ortopediska och neurologiska komplikationer som kan uppstå. Sannolikt har de risker som kan uppstå varit underskattade, eftersom frekvensen av oväntad död före fem års ålder är klart ökad vid akondroplasi.

Omhändertagandet bör vara tvärfackligt, framåtblickande och gärna organiserat som en gemensam mottagning med berörda specialister inom andningsfysiologi, barnneurologi, neurofysiologi, neurokirurgi, neuroradiologi samt ortopedkirurgi. En bedömning av urinblåse- och avföringsfunktionen kan också vara nödvändig, liksom undersökning av hörseln.

Nyföddhetsperioden och första levnadsåret

Redan under nyföddhetsperioden behöver barnets hjärna undersökas med magnetkamera (MR) för att bedöma hur trång foramen magnum och övre delen av ryggmärgskanalen är. Vid uttalat trånga förhållanden med påverkan av förlängda märgen eller av cirkulationen av hjärnvätska bör en operation (kraniocervikal dekompression) övervägas för att vidga utrymmet.

Under barnets första levnadsår måste skallens tillväxt kontrolleras ofta, beroende på tillväxttakten. Röntgen av hjärnan hos barn med akondroplasi visar karaktäristiskt lätt förstorade hålrum (ventriklar) och ökad mängd vätska runt hjärnan. Detta innebär inte alltid hydrocefalus, men ibland, till exempel vid kontinuerligt ökande tillväxt av skallomfånget, behöver en shunt opereras in för att avleda överskottsvätska från hjärnan till buken med hjälp av en slang.

Barnets andningsfunktion bör kartläggas och dokumenteras redan under nyföddhetsperioden, även om det inte finns några symtom på att andningen är påverkad. Undersökningar, som behöver upprepas under första levnadsåret, bör göras för att ta reda på om barnet snabbandas, låter vid utandning (grunting), snarkar, har andningsuppehåll (apnéer), avvikande sovställning (bakåtböjt huvud för att öppna luftvägarna) och indragningar i bröstkorgen vid inandning eller om det finns andningsmotstånd vid utandning (obstruktivitet). Kartläggningen bör som regel kompletteras med mätning av syremättnaden i blodet och pulsfrekvensen (pulsoxymetri) samt eventuellt även mätning av halten av koldioxid i utandningsluften eller i blodet (transkutan mätning) under nattsömnen.

Vid misstanke om att andningsfunktionen är påverkad bör en mer omfattande utredning göras. Den består av undersökning av bland annat andningsrörelser över bröstkorg och buk, hjärtfrekvens och blodgaser under minst åtta timmar under nattsömn (polysomnografi). Undersökningen kan bekräfta eller utesluta bristande andning (hypoventilation) och visa om avvikelser i andningsmönstret beror på problem med övre luftvägarna (obstruktiv apné) eller på att centrala hjärnstammen är påverkad (central apné). Snabb andning kan också orsakas av att bröstkorgen är trång. De barn som inte kan andas ut koldioxid tillräckligt kan behöva andningsstöd på natten (CPAP eller BiPAP). Bestående bristande andningsfunktion medför risk för att det utvecklas hjärt-lungsjukdomar.

Stora halsmandlar och förstoring av körteln bakom näsan ökar ytterligare andningsmotståndet hos det lilla barnet med akondroplasi. Tonsillerna och adenoiden kan minskas i storlek genom en operation (adenoidtonsillotomi), vilket har gynnsam inverkan på andningsfunktionen. Det är vanligt att operationen behöver upprepas med glesa mellanrum. Oftast sover barn med akondroplasi med huvudet bakåtböjt, vilket gör att luftvägarna öppnas maximalt. Framåtböjning av huvudet kan ibland orsaka att luftvägarna täpps till. Att bära spädbarn med akondroplasi, som inte har tillräcklig egen huvudkontroll, i bärsele är därför inte lämpligt.

I nyföddhetsperioden är muskelstyrkan i benen nedsatt. Om muskelslappheten är mycket uttalad, alternativt om reflexerna i relation till muskelstyrkan är ökade och barnet har upprepade sträckreflexer i fötterna (fotklonus) bör detta omedelbart utredas neurologiskt. Trängsel i stora nackhålet och/eller ryggradskanalen måste uteslutas genom undersökning med neuroradiologiska metoder. Det är viktigt att veta att en uttalad trängsel inte behöver vara kopplad till några uppenbara neurologiska eller andningsmässiga symtom. Detta gör att alla barn med akondroplasi tidigt bör undersökas med magnetkamera, gärna redan under första levnadsveckan.

Kyfosen, som är mest påtaglig i sittande, försvinner som regel helt när barnen börjar gå. Hos cirka 10 procent blir den bestående och ökar ibland i omfattning, vilket kan kräva kirurgisk behandling med upprätning och steloperation. Vid kvarstående eller ökande kyfos är det nödvändigt med MR-undersökning (och eventuellt neurofysiologiska undersökningar) för att utesluta alltför trånga förhållanden för ryggmärgen. Om kyfosen är uttalad när barnet sitter och inte försvinner när det ligger på mage ska utvecklingen kontrolleras minst var sjätte månad med noggrann neurologisk undersökning och röntgenundersökning för mätning av kyfosvinklarna.

Eventuellt kan en stor och ökande kyfosutveckling bromsas med korsett. Korsetten hindrar dock andningen och behovet av andningsunderstöd måste utvärderas före och efter korsettutprovningen. Hos små och i synnerhet muskelsvaga barn finns det risk för att bröstkorgen deformeras och att andningen påverkas negativt.

De barn som ännu inte fått tillräcklig muskelkontroll av bålen kan behöva ett stöd för ryggen när de sitter, till exempel med en individuellt tillverkad sittortos. Ibland kan det också vara aktuellt att förbättra stabiliteten i fotlederna med ortoser och skor med högt skaft som ger stöd för vristen.

Småbarnsåren och skolåldern

Under småbarnsåren är det viktigt att regelbundet kontrollera de ortopediska avvikelserna, liksom hur barnets andning fungerar. Om barnet snabbandas i vila, snarkar eller har en avvikande sovställning är det viktigt att olika undersökningar görs på nytt. Det behövs också en bedömning av om en operation kan minska andningsproblemen.

Vid språk- och uttalsproblem, liksom vid sväljningssvårigheter, bör barnet undersökas av logoped och/eller öronspecialist. Regelbundna öron- och hörselkontroller bör göras, och eventuellt bör plaströr opereras in.

Tillväxtstörningen av ansiktsskelettet gör att gommen kan vara hög och trång och bettet trångt med bettavvikelser. För att få ett symmetriskt bett kan det därför ibland bli nödvändigt med tandreglering (ortodontisk behandling).

Är ledytorna i fot- och knäleder uttalat snedställda mot varandra på grund av hjulbenthet och rotationsfelställning kan en operation göras för att korrigera felställningen genom en omvinkling av skenbenet. En alltför stor utveckling av hjulbenthet kan ibland förhindras med en operation som tillfälligt låser tillväxtzonen på ena sidan av benet.

Eftersom de trånga förhållandena i ryggmärgskanalen kan ge neurologiska symtom redan i barndomen kan en operation för att ta bort kotbågar i det berörda området i sällsynta fall övervägas. Ofta görs samtidigt en steloperation i området för att minska risken för en senare försämring och ryggradskrökning. 

Tonåringar och unga vuxna

Under tonåren kan det vara viktigt att få information om kirurgisk benförlängning. Även om behandlingen inte är vanlig i Sverige finns en omfattande internationell erfarenhet av benförlängning vid akondroplasi. En kirurgisk benförlängning kan göras under barndomen eller helst före 25 års ålder. Vanligen görs inte ingreppet förrän tonåringen/den unge vuxne själv kan fatta ett övervägt beslut. Det är möjligt att förlänga både lårben och skenben, vilket kan ge en totalökning av kroppslängden med 20 cm eller mer. Behandlingen, som är krävande och innebär betydande rörelseinskränkningar under behandlingstiden, tar ungefär två år. Det är betydligt svårare att göra armförlängning på grund av de anatomiska förhållandena för armens och handens nerver, och erfarenheterna av armförlängning är begränsade.

Vuxna

Vid symtom på spinal stenos är det nödvändigt med en utredning som omfattar MR- och datortomografiundersökning av ryggen samt neurofysiologisk undersökning av nervledningsfunktionen i ryggmärgen för att kunna bedöma förträngningens nivå. Undersökningen ska också omfatta urinblåsefunktioner (urodynamisk undersökning). Den mest uttalade förträngningen brukar finnas mellan första och fjärde ländkotan (L1-L4), men det kan finnas betydande förträngningar även i bröstryggen. Bedömning av spinal stenos bör göras i samråd med ryggkirurg. Genom operation (laminektomi) kan besvären i många fall lindras.

Regelbundna bedömningar av tecken på spinal stenos bör göras vart tredje till vart femte år.

Eftersom bäckenet är trångt behöver kvinnor med akondroplasi förlösas med kejsarsnitt i allmän narkos.

Habiliteringsinsatser

Familjen behöver tidigt kontakt med ett habiliteringsteam, i vilket det ingår yrkeskategorier som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling.

Stödet och behandlingen sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. Förutom barnet får även föräldrar och syskon stöd.

Habiliteringsinsatserna planeras utifrån de behov som finns. De varierar över tid men sker alltid i nära samverkan med de personer som finns i barnets nätverk. För de barn som har en hörselnedsättning ingår också hörselhabilitering. Målet för insatserna är att barnet ska bli så självständigt som möjligt. Parallellt med att olika funktioner tränas är det viktigt att anpassningar tidigt görs både hemma och i förskolan och skolan. Olika hjälpmedel underlättar och gör det möjligt för barnet att delta i aktiviteter och utveckla sin självständighet såväl hemma som i andra miljöer.

Även för de riktigt små barnen finns olika hjälpmedel som kan justeras och ge en bra sittställning vid till exempel matbordet och i barnvagnen. När barnet lärt sig gå kan pallar att kliva upp på, anpassade dörrhandtag och belysningsknappar samt anpassningar av toalettstol och handfat skapa förutsättningar för att barnet ska kunna utveckla sin självständighet. Liknande anpassningar behöver också göras i förskolan och skolan.

När barnen kommit i skolåldern kan många nå det mesta med hjälp av pallar i olika storlekar. En del behöver hjälp vid toalettbesök, medan andra klarar sig själva. Många behöver någon typ av transportmedel. En del har elrullstol, andra använder en cykel/sparkcykel i skolmiljön så att de snabbt och enkelt kan hålla samma takt som sina kamrater.

Fysisk träning behövs för att stärka musklerna. Träning i vatten underlättar för de barn som har ett tungt huvud att bära upp.

Såvida det inte är trånga förhållanden i stora nackhålet behövs inga speciella förhållningsregler vid fysiska aktiviteter för de lite äldre barnen. Yngre barn med akondroplasi har dock inte samma möjlighet att skydda sig i ett fall genom att ta emot med armar och ben. Det kan därför övervägas att skydda huvudet på de yngsta barnen med en mjuk tyghjälm.

Den försenade tal- och språkutveckling som en del av barnen har kan göra att det behövs språklig och oralmotorisk bedömning och behandling. Svårigheter att styra svalgmotoriken samt de annorlunda förhållandena i munhålan kan också ge vissa ätsvårigheter som gör att det behövs sådan bedömning och behandling.

Barn och ungdomar som är kortväxta ska behandlas med hänsyn till ålder och bemötas på samma sätt som sina jämnåriga. Redan tidigt är många av barnen medvetna om att de är kortare än kamraterna i samma ålder. En del kan behöva stöd av till exempel en psykolog under uppväxtåren. Att få vara som andra barn och trots vissa risker inte bli överbeskyddad är viktigt för att må bra som vuxen. Både för den som själv har akondroplasi och för de närstående kan det betyda mycket att träffa andra i samma situation och utbyta erfarenheter.

Vuxna med akondroplasi kan behöva fortsatta individuellt utformade habiliteringsinsatser. Anpassningar av bostaden är ofta nödvändiga, och det kan bli aktuellt med en specialanpassad bil.

Yrkesvägledning kan vara av stort värde, liksom anpassningar av arbetsmiljön. Arbetsförmedlingen och försäkringskassan kan ge information och stöd. 

Praktiska tips

Föreningen För Kortvuxna-DHR (se under rubriken Handikapporganisation) har ett flertal kontaktombud runt om i landet, som kan ge tips, råd och stöd. Motsvarande gäller RBU:s olika distriktsföreningar (se under rubriken Handikapporganisation).

Exempel på tips från föräldrar

Några saker att vara vaksam på för de yngre barnen, 0-6 år
Det kan vara bra att se över hur barnet sitter, till exempel i bilbarnstolen, eftersom luftvägarna kan täppas till då. Var också extra försiktig när barnet gungar. Eftersom armar och ben är kortare ändras kroppens tyngdpunkt, med risk att barnet ramlar ur gungan. Det finns även en risk att de yngsta kan halka genom den plats i babygungan som är avsedd för benen och fastna med huvudet. Barnen löper också större risk att få whiplash- och nervskador vid fall, eftersom nacken är svag och huvudet ofta är större och därmed tyngre än normalt.

Senare, när barnet behöver komma upp i sittande ställning men inte själv har kraften, finns möjlighet att hitta sittstöd, som med enkla anpassningar kan fungera utmärkt. Sittstödet kan även placeras i barnvagnen för att barnet ska ha möjlighet att se. Det går också att fästa på en matstol, till exempel vid restaurangbesök. Vid förflyttning inomhus finns olika stolar som har hjulunderreden och är justerbara i olika höjder. En duschbädd som kan justeras från liggande till sittande i olika vinklar är bra, eftersom barn med akondroplasi inte kan böja huvudet bakåt utan att tappa balansen vid till exempel hårtvätt.

När barnet kan sitta utan stöd kan ett anpassat bord vara till hjälp och kompensera för de korta armarna. Stolens sittdjup och fotstödets placering bör gå att justera (till exempel en TrippTrappstol). Det går även att sätta en eller två extra skivor på stolen så att barnet själv kan klättra upp och ner. Om stolen belastas med extra skivor kan det behövas extra stödben som monteras mellan varje skiva för att den inte ska tippa.

I takt med att barnen växer krävs anpassning av kläder. Det är också bra med skor som inte väger mycket.

Förflyttningar
När andra barn slutar åka barnvagn kan det vara bra för barn med akondroplasi att byta barnvagnen mot en rullstol om de inte själva orkar gå längre sträckor. En del kan även behöva elrullstol.

Skolmiljön
Anpassningar i skolmatsalen kan se olika ut. En del skolor ställer fram karotterna vid borden, vilket underlättar för alla barn oavsett längd. Det bidrar till en lugnare miljö med mindre spring. Andra skolor har anpassat så att det går att ta mat vid ett lägre bord, vilket är bra även för yngre, normallånga barn.

Resurser på riks-/regionnivå

Diagnostiken sker vid regionsjukhusens barnkliniker.

Skelettdysplasiteamet vid Astrid Lindgrens Barnsjukhus har stor erfarenhet av den medicinska uppföljningen av barn och unga vuxna med akondroplasi. För närvarande (2013) följs ett femtiotal barn och ungdomar. Teamet består av representanter från specialiteterna andningsfysiologi, neurokirurgi, neuroradiologi, skelettradiologi, barnortopedi, neuropediatrik, barnendokrinologi, sjukgymnastik, uroterapi och klinisk genetik. Kontaktperson är forskningssköterska Lo Neumeyer, tel 08-5177 75 81.

Speciellt kunnande då det gäller orofaciala problem (i mun- och ansiktsregionen) finns vid Mun-H-Center, Odontologen Göteborg, Medicinaregatan 12A, 413 90 Göteborg, tel 031-750 92 00, fax 031-750 92 01, e-post mun-h-center@vgregion.se, www.mun-h-center.se.

Resurspersoner

Stockholm, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00: Lars Hagenäs och Eva Horemuzova (barnendokrinologi), Eva Moström och Stephanie Böhm (ortopedkirurgi), Miriam Katz Salamon (andningsfysiologi), Bengt Gustavsson (neurokirurgi), Mikael Mosskin (neuroradiologi), Stefan Geiberger (skelettradiologi), Giedre Grigelioniene och Ann Nordgren (klinisk genetik).

Göteborg, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00: specialistläkare Annika Reims.

Umeå, Barn- och Ungdomscentrum, Norrlands Universitetssjukhus, 901 85 Umeå, tel 090-785 00 00: överläkare Berit Kriström.   

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Föreningen för Kortvuxna-DHR (adress se under rubriken Intresseorganisationer) ordnar årliga sammankomster för familjer och enskilda.

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Intresseorganisationer

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, besöksadress S:t Eriksgatan 44, postadress Box 8026, 104 20 Stockholm, tel 08-677 73 00, fax 08-677 73 09, e-post info@riks.rbu.se, www.rbu.se.

Föreningen för kortvuxna - DHR, e-post info@fkv.se, www.fkv.se.  

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

I samband med Ågrenskas familjevistelser erbjuds utbildningsdagar för personal som arbetar med de barn och ungdomar som deltar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Forskning och utveckling (FoU)

Vid Astrid Lindgrens Barnsjukhus i Stockholm pågår ett forskningsprojekt där sambanden mellan muskelstyrka och gångmönster undersöks med datoriserad gånganalys. Förhoppningsvis kan gånganalys användas som ett hjälpmedel för att bedöma behovet och effekten av ortoser samt behovet av operation vid till exempel hjulbenthet.

Sammanställning av en stor mängd data för längd, vikt och kroppsproportioner för barn och ungdomar med akondroplasi pågår för närvarande vid Astrid Lindgrens Barnsjukhus. Tillväxtkurvor för tillståndet beräknas vara färdigställda under 2013.

Den ökande kunskapen om den cellbiologiska-molekylära regleringen av tillväxtzonernas aktivitet innebär teoretiska möjligheter att under barndomen påverka den dåliga tillväxten i skelettets tillväxtzoner. Det finns för närvarande (2013) planer på att starta kliniska studier, där barn med akondroplasi behandlas med ett hormon som normalt finns i skelettets tillväxtzoner. Det kommer dock att dröja många år innan det blir klarlagt om sådan terapi blir möjlig och ger effekt på längdtillväxten.

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

Dokumentation från Ågrenska om akondroplasi, nr 414 (2012) och nr 326, (2008). Dokumentationerna är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelserna på Ågrenska. Kan beställas från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se.
Dokumentationerna finns på www.agrenska.se.

Från Föreningen för Kortvuxna-DHR

Boken Kort men inte liten (Pernilla Gesén, Eva Schreiber). En faktabok om hur det är att vara kortvuxen som främst vänder sig till barn.

På föreningens hemsida, www.fkv.se/lankar.php, finns länkar till föreningar i andra länder. 

Från RBU

Foldern Barn och ungdomar med kortväxthet (2010). Beställs från RBU eller laddas ned som pdf från www.rbu.se.

Bok

Doktorn kunde inte riktigt laga mig (Gothia förlag, 2007). En bok om små barn, sjukdom och funktionshinder av Christina Renlund. ISBN 978-91-7205-553-7.

Litteratur

BAin MC, Abdullah MA, Ting BL, Skolasky RL, Carlisle ES, Schkrohowsky JG et al. Progression of low back and lower extremity pain in a cohort of patients with achondroplasia. J Neurosurg Spine 2010; 13: 335-340.

Baca KE, Abdullah MA, Ting BL, Schkrohowsky JG, Hoernschemeyer DG, Carson BS et al. Surgical decompression for lumbar stenosis in pediatric achondroplasia. J Pediatr Orthop 2010; 30: 449-454.

Bagley CA, Pindrik JA, Bookland MJ, Camara-Quintana JQ, Carson BS. Cervicomedullary decompression for foramen magnum stenosis in achondroplasia. J Neurosurg 2006; 104: 166-172.

Beals RK, Stanley G. Surgical correction of bowlegs in achondroplasia. J Pediatr Orthop B 2005; 14: 245-249.

Boor R, Fricke G, Brühl K, Spranger J. Abnormal subcortical somatosensory evoked potentials indicate high cervical myelopathy in achondroplasia. Eur J Pediatr 1999; 158: 662-667.

Brühl K, Stoeter P, Wietek B, Schwarz M, Humpl T, Schumacher R et al. Cerebral spinal fluid flow, venous drainage and spinal cord compression in achondroplastic children: impact of magnetic resonance findings for decompressive surgery at the cranio-cervical junction. Eur J Pediatr 2001; 160: 10-20.

Fraser SC, Neubauer PR, Ain MC. The role of arthrography in selecting an osteotomy for the correction of genu varum in pediatric patients with achondroplasia. J Pediatr Orthop B 2011; 20: 14-16.

Hecht JT, Francomano CA, Horton WA, Annegers JF. Mortality in achondroplasia. Am J Hum Genet 1987; 41: 454-464.

Ho NC, Guarnieri M, Brant LJ, Parks SS, Sun B, North M et al. Living with achondroplasia: quality of life evaluation following cervico-medullary decompression. Am J Med Genet A 2004; 131: 163-167.

Horton WA, Hall JG, Hecht JT. Achondroplasia. Lancet 2007; 370: 162-172.
Hunter AG, Bankier A, Rogers JG, Sillence D, Scott CI Jr. Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. J Med Genet 1998; 35: 705-712.

Keiper GL Jr, Koch B, Crone KR. Achondroplasia and cervicomedullary compression: prospective evaluation and surgical treatment. Pediatr Neurosurg 1999; 31: 78-83.

Li L, Müller-Forell W, Oberman B, Boor R. Subcortical somatosensory evoked potentials after median nerve and posterior tibial nerve stimulation in high cervical cord compression of achondroplasia. Brain Dev 2008; 30: 499-503.

Ottonello G, Villa G, Moscatelli A, Diana MC, Pavanello M. Noninvasive ventilation in a child affected by achondroplasia respiratory difficulty syndrome. Paediatr Anaesth 2007; 17: 75-79.

Sciubba DM, Noggle JC, Marupudi NI, Bagley CA, Bookland MJ, Carsons BS Sr et al. Spinal stenosis surgery in pediatric patients with achondroplasia. J Neurosurg 2007; 106: 372-378.

Sisk EA, Heatley DG, Borowski BJ, Leverson GE, Pauli RM. Obstructive sleep apnea in children with achondroplasi: surgical and anestethic considerations. Otolaryngol Head Neck Surg 1999; 120: 248-254.

Takken T, van Bergen MW, Sakkers RJ, Helders PJ, Engelbert RH. Cardiopulmonary exercise capacity, muscle strength and physical activity in children and adolescents with achondroplasia. J Pediatr 2007; 150: 26-30.

Tasker RC, Dundas I, Laverty A, Fletcher M, Lane R, Stocks J. Distinct patterns of respiratory difficulty in young children with achondroplasia: a clinical, sleep, and lung function study. Arch Dis Child 1998; 79: 99-108.

Vaidya SV, Song HR, Lee SH, Suh SW, Keny SM, Telang SS. Bifocal tibial corrective osteotomy with lengthening in achondroplasia: an analysis of results and complications. J Pediatr Orthop 2006; 26: 788-793.

van Dijk JM, Lubout CM, Brouwer PA. Cervical high-intensity intramedullary lesions without spinal cord compression in achondroplasia. J Neurosurg Spine 2007; 6: 304-308.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: achondroplasia

GeneReviews (University of Washington)
www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
Sökord: achondroplasia

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är överläkare Lars Hagenäs, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Stockholm. Värdefulla synpunkter på texten har lämnats av docent Helena Saraste, Karolinska Institutet, Stockholm.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2013-04-05
Version: 3.2

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.