Detta är en del av Ovanliga diagnoser.
Diagnos: Adrenoleukodystrofi och Adrenomyeloneuropati
Synonymer: ALD, AMN
Innehåll
Publiceringsdatum: 2009-05-11
Version: 4.0
Adrenoleukodystrofi (ALD) och adrenomyeloneuropati (AMN) är två varianter av en fortskridande sjukdom som drabbar både centrala och perifera nervsystemet. De ingår i gruppen peroxisomala sjukdomar. Adrenoleukodystrofi är den klassiska och svåraste formen, som ger symtom tidigt och bara förekommer hos pojkar. Adrenomyeloneuropati har ett långsammare förlopp och kan ibland förekomma i en lindrig form även hos kvinnor. Sjukdomen beskrevs första gången 1923, men det var Michael Blaw som 1971 myntade begreppet adrenoleukodystrofi. Adreno syftar på binjurarna, leuko betyder vit och dystrofi förstörelse.
Det finns för närvarande inga säkra uppgifter om hur ofta adrenoleukodystrofi eller adrenomyeloneuropati förekommer i Sverige, men man känner till några tiotal pojkar och män med sjukdomen i någon av dess former. Rapporter anger att mellan 2-5 pojkar per 100 000 bär på anlag för att utveckla sjukdomen i någon av dess olika former.
Sjukdomen beror på att de långa fettsyrekedjorna (VLCFA; very long chain fatty acids) inte kan brytas ned till kortare kedjor utan i stället ansamlas i cellerna, som de på okänt sätt skadar. De långa fettsyrekedjorna ingår normalt som komponenter i cellens membraner. Nedbrytningen av dem äger rum i peroxisomerna (små strukturer i cellerna) med hjälp av enzymet VLCFA-CoA-syntetas. Vid adrenoleukodystrofi och adrenomyeloneuropati fungerar inte ett protein, ALDP, som ska transportera enzymet genom peroxisomens membran. Arvsanlaget (genen) som styr bildningen av (kodar för) detta protein kallas ABCD1-genen och finns på kromosom Xq28. De exakta mekanismerna för hur gendefekten leder till ansamling av VLCFA eller till sjukdomen är ännu inte helt klarlagda.
VLCFA förekommer framför allt i myelin, den vita substans som omger och isolerar de nervtrådar (axoner) vilka utgår från nervcellerna i hjärnan och ryggmärgen (centrala nervsystemet), samt i nerverna från sinnesorgan och till muskler (perifera nervsystemet). Myelin är en dynamisk vävnad som bildas, bryts ner och återbildas. En förhöjd nivå av VLCFA gör att myelinet får en annan sammansättning och blir mer instabilt, varvid skador uppkommer. Det blir då en förlust av myelin runt nervtrådarna (demyelinisering) som dels gör att nervledningen mellan olika nervceller fungerar dåligt, dels gör att nervcellernas ytstrukturer exponeras för kroppens immunsystem. Samtidigt frigörs substanser från skadade celler, däribland tumörnekrosfaktor-alfa, TNF-α, och andra proteiner som bildas vid infektion och immunisering och fungerar som budbärare mellan immunsystemets olika celler (cytokiner). Det uppstår då en immunologisk reaktion med ökad inflammatorisk aktivitet i hjärnan, framför allt runt blodkärlen.
De olika sjukdomsformerna har olika grad av inflammatorisk aktivitet i hjärnan. Vid den klassiska barndomsformen av adrenoleukodystrofi, som drabbar pojkar vid 6 till 7 års ålder, är det inflammatoriska inslaget mest uttalat, medan det vid adrenomyeloneuropati, den mer långsamt fortskridande formen hos vuxna, finns mycket få inflammatoriska celler.
Upplagring av långa fettsyrekedjor sker också i andra organ och ger skador i till exempel binjurarna, med otillräcklig hormonproduktion som följd. Sjukdomssymtom uppstår därför från både nervsystemet och binjurarna.
Sjukdomen orsakas av en muterad gen (förändrat arvsanlag) belägen på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har normalt en X-kromosom (och en Y-kromosom), medan kvinnor har två X-kromosomer. X-kromosombundet recessivt ärftliga sjukdomar förekommer därför som regel endast hos män och nedärvs via vanligen friska kvinnliga bärare av en normal och en muterad gen. Söner till kvinnliga bärare av en muterad gen löper 50 procents risk att ärva sjukdomen, och döttrar löper samma risk att bli friska bärare av en muterad gen. En man med en X-kromosombundet recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av den muterade genen.
De olika sjukdomsformer som beskrivs i texten kan förekomma i samma familj. Det skulle kunna bero på att det också finns en annan, modifierande gen med autosomal nedärvning, vilket innebär att den inte är könsbunden. Detta är ännu inte klarlagt.
Sjukdomen kan visa sig i många olika former, också inom samma familj. Den brukar delas in efter hur tidigt symtomen kommer.
Hos cirka en tredjedel utvecklas den svåra, klassiska formen av adrenoleukodystrofi, som bara förekommer hos pojkar. Efter att ha utvecklats helt normalt insjuknar pojkarna mellan 4 och 8 års ålder, med en topp runt 7 år. De får personlighetsförändringar och svårigheter med koncentration, minne och inlärning, störningar i förmågan att uppfatta syn- och hörselintryck, aggressionsutbrott eller passivitet. Inom ett par år tillkommer tilltagande förlamningar, tal- och språksvårigheter samt kramper. Bristande kortisonproduktion i binjurebarken är mycket vanligt och ger symtom som onormal trötthet, svaghet i muskulaturen, illamående, kräkningar och ökad pigmentering av huden. Bristen på kortison kan vara direkt livshotande i situationer som innebär en ökad belastning för kroppen, till exempel infektioner, operationer och olycksfall. De flesta med den klassiska formen lever bara några år efter insjuknandet.
Cirka 5 procent av pojkarna drabbas av en ungdomsform (adolescent form) av adrenoleukodystrofi, som ger symtom mellan 10 och 20 års ålder, och cirka 5-10 procent av en vuxenform (adult form) av adrenoleukodystrofi, som visar sig hos män över 20 års ålder.
Mellan en tredjedel och knappt hälften av männen uppvisar en annan, lindrigare form av sjukdomen, adrenomyeloneuropati, som börjar senare. De insjuknar i allmänhet vid 25 till 35 års ålder med gångsvårigheter, stelhet, ökad muskelspänning (spasticitet) och nedsatt djupkänsel i benen, svårigheter att hålla urin och avföring samt impotens. Ibland påverkas också beteendet, genom till exempel depressiva symtom, men intellektet i övrigt påverkas inte. Sjukdomsförloppet är mycket långsammare än vid den klassiska formen och drabbar i huvudsak de perifera nerverna och ryggmärgen. Symtomen har sannolikt ibland feltolkats som multipel skleros (MS). Med tiden kan funktionsnedsättningen bli så uttalad att man behöver rullstol. Bristande binjurebarksfunktion är vanligt förekommande (hos 70 procent) och ibland det första symtomet på sjukdomen.
Personer med adrenomyeloneuropati kan så småningom få påverkan som liknar den vid ungdoms- eller vuxenformen av adrenoleukodystrofi, men symtomen visar sig senare i förloppet, med en långsamt fortskridande, demensliknande sjukdomsbild.
Hos en liten andel (10 procent) visar sig sjukdomen enbart som en binjurebarkssvikt utan neurologiska skador.
Cirka en tiondel av pojkarna/männen med höga nivåer av långa fettsyrekedjor har troligen inga symtom alls och förblir friska. Detta är en osäker siffra, eftersom det behövs en mycket lång observationstid innan man kan vara säker på att sjukdomen inte ska visa sig. De män som har höga fettsyrenivåer utan att ha några symtom har hittills främst diagnostiserats i samband med släktundersökningar.
Kvinnor som är bärare av den förändrade genen är mestadels friska. Efter 35 års ålder kan det dock förekomma lindriga neurologiska symtom hos 15-20 procent av dem. Symtomen kan vara lätta gångsvårigheter och känselnedsättning i benen, men mycket sällan binjurebarkssvikt. De kan lätt feltolkas som MS, annan ryggmärgssjukdom (myelopati) eller en nervskada utanför centrala nervsystemet (perifer neuropati) av annan orsak.
Diagnosen baseras på förhöjd halt av långa fettsyrekedjor (VLCFA) i blodprov. Kvinnliga bärare av den förändrade genen har vanligen lätt förhöjda VLCFA-halter, men säkraste metoden att ta reda på om man är bärare är numera med DNA-baserad diagnostik. När en pojke har en förhöjd halt av VLCFA men saknar neurologiska symtom går det, med nuvarande kunskap, inte att förutsäga vilken sjukdomsform han kommer att utveckla eller om han kommer att förbli frisk. Det är mycket viktigt att ett sådant barn följs upp med upprepade magnetkameraundersökningar (MR) samt med neuropsykologiska bedömningar, för att kontrollera om hjärnan börjar bli påverkad.
Med magnetkameraundersökningar går det att upptäcka förändringar i den vita substansen i hjärnan (demyelinisering). Begynnande intellektuella svårigheter kan upptäckas med neuropsykologiska tester. Demyelinisering inom nervsystemet kan också påvisas med hjälp av neurofysiologiska tester. En tidig diagnos är mycket viktig ur behandlingssynpunkt. Om det uppstår misstanke om adrenoleukodystrofi, på grund av kliniska symtom eller en magnetkamerabild, måste alla ansträngningar göras för att få en snabb diagnos och kunna ta ställning till behandling.
DNA-baserad diagnostik är oftast möjlig. I samband med att diagnosen ställs bör familjen erbjudas genetisk information. Fosterdiagnostik är möjlig om mutationen i familjen är känd.
Den enda botande behandling som hittills fungerat är transplantation med blodstamceller (hematopoetisk stamcellstransplantation, vardagligt oftast kallad benmärgstransplantation) i ett mycket tidigt skede av sjukdomen, innan tydliga symtom har visat sig. När diagnosen ställs har pojkarna vanligen redan symtom, och det är då oftast för sent att utföra en transplantation. De som kan bli botade med en stamcellstransplantation är oftast bröder till pojkar med sjukdomen och bär på mutationen utan att ännu ha insjuknat själva.
Genom åren har det också använts andra metoder för att behandla sjukdomen. Ett sätt har varit att försöka minska halten av de skadliga långa fettsyrekedjorna i kroppen, genom till exempel diet, fettsänkande läkemedel eller en särskild olja kallad Lorenzos olja, eller genom att avlägsna antikroppar med plasmabyte (plasmaferes). En annan behandlingsmetod är att försöka påverka den inflammatoriska reaktionen i hjärnan med till exempel gammaglobulin, cellgifter, kortison, betainterferon, pentoxyfyllin och talidomid. Någon säker effekt av dessa behandlingar har dock inte kunnat påvisas.
Hematopoetisk stamcellstransplantation
Benmärgen finns i hålrummen inuti kroppens ben. Alla våra blodkroppar bildas från så kallade stamceller i benmärgen. Stamcellerna utvecklas till röda blodkroppar (erytrocyter), vita blodkroppar av olika slag (inklusive lymfocyter) samt blodplättar (trombocyter). Med en benmärgstransplantation finns möjlighet att ersätta den sjukes benmärg med benmärg från en frisk person. Själva ingreppet är ganska enkelt, men förberedelser, eftervård och risker med behandlingen gör det till en mycket krävande procedur.
Hitta rätt givare
För att kunna utföra en stamcellstransplantation måste det finnas en givare vars vävnadstyp (HLA) passar väl ihop med mottagarens. Helst ska de vara helt identiska. Anlagen till vävnadstypen ärvs från föräldrarna, och varje barn har 25 procents chans att ha samma vävnadstyp som sitt sjuka syskon. Det allra bästa är därför att transplantera stamceller från ett friskt syskon. Om denna möjlighet inte finns kan man genom nationella och internationella register över frivilliga stamcellsdonatorer söka efter en passande donator. Tobiasregistret i Sverige har cirka 40 000 registrerade givare, och totalt i de olika registren i världen finns mer än 13 miljoner givare förtecknade.
De senaste decennierna har det också skapats donatorsbanker för navelsträngsblod, vilket alltmer används vid transplantationer på barn med metabola sjukdomar. De nyföddas blod är ovanligt rikt på blodstamceller. Den lilla rest av blod som finns i navelsträngen efter att ett friskt nyfött barn har avnavlats kan därför frysas in och sparas för att senare användas vid en transplantation.
Förberedelser
Inför stamcellstransplantationen krävs förberedelser både för att skapa plats för att de nya stamcellerna ska kunna få fäste och för att se till att de givna cellerna inte startar en avstötningsreaktion riktad mot det sjuka barnet. Förberedelserna innebär att det barn som ska ta emot de transplanterade cellerna behandlas med cellgifter, vilka slår ut immunförsvaret och skadar slemhinnornas funktion som barriär mot omvärlden. Risken för allvarliga infektioner ökar, och barnet måste därför hållas isolerat under flera veckor, ibland upp till månader, efter transplantationen.
Så går transplantationen till
Vid en blodstamcellstransplantation sugs benmärg upp från höftbenet på givaren och samlas i en behållare. Märgen ges sedan till mottagaren i dropp direkt i ett blodkärl, ungefär som vid en blodtransfusion. Enstaka stamceller finns också i vårt blod, och i dag finns teknik att plocka ut dessa celler. Även blodstamceller från fryst navelsträngsblod ges på samma sätt. När blodstamceller, oavsett källan, väl har getts och finns inuti patienten, letar stamcellerna själva upp märgrummen hos mottagaren (i benen på olika ställen i kroppen), där de växer till och bildar ett nytt immunförsvar.
Annan behandling
Speciell diet och olja som ett komplement till födan för att sänka halten långa fettsyrekedjor i blodet ingav tidigare stort hopp. Dieten har dock visat sig vara utan effekt. Vid behandling med Lorenzos olja, glyceroltrierukat (GTE) och glyceroltrioleat (GTO) normaliseras visserligen nivåerna i blodet av de långa fettsyrekedjorna inom några veckor hos de flesta, men detta påverkar ändå inte sjukdomsförloppet hos ett barn med tydliga neurologiska symtom. Däremot anses Lorenzos olja kunna förskjuta sjukdomsstarten hos pojkar som har mutationen men ännu inte fått symtom. Oljan rekommenderas därför till dem. Den har sannolikt också effekt vid adrenomyeloneuropati, liksom hos kvinnliga anlagsbärare med neurologiska symtom. Så länge man inte känner till någon bättre behandling rekommenderas därför oljan också i dessa fall.
Symtomen behandlas på olika sätt. Spasticitet kan behandlas med läkemedel som minskar den förhöjda muskelspänningen. Binjurebarkssvikt behandlas med kortison. Det är viktigt att ge smärtlindring tillräckligt ofta och i tillräckliga mängder om barnet har ont. Extra näringstillförsel kan behövas redan i ett tidigt skede av sjukdomen. Vid svårigheter att svälja eller att behålla maten kan all näring eller näringstillskott ges direkt till magsäcken med hjälp av sondmatning eller via en så kallad knapp (PEG, perkutan endoskopisk gastrotomi; operativt åstadkommen förbindelse mellan bukvägg och magsäck).
Om det sjuka barnet drabbas av olika psykiska symtom, som ångest eller depression, är det av största vikt med ett psykologiskt och pedagogiskt omhändertagande, till exempel psykologhjälp och i vissa fall medicinering. För att motverka kontrakturer och spasticitet behövs stöd av en sjukgymnast från barn- och ungdomshabiliteringen.
Palliativ vård
De svåraste fallen av adrenoleukodystrofi är dödliga under barn- eller ungdomstiden. Det gör att det ibland blir aktuellt med palliativ vård i livets slutskede. Palliativ betyder lindrande, och målet med den palliativa vården är att se till att barnets sista tid blir så trygg och smärtfri som möjligt. Det innebär ett nära och intensivt samarbete mellan föräldrar, andra anhöriga och personal med olika kompetens.
Många föräldrar vill så långt det är möjligt vårda det sjuka barnet hemma med hjälp av sjukvårdspersonal. Ofta vårdas barnet växelvis i hemmet och på sjukhuset.
Behandling vid adrenomyeloneuropati (vuxna)
Vid adrenomyeloneuropati kan behandling med Lorenzos olja möjligen ha viss effekt och rekommeneras därför ibland. Enstaka personer med adrenomyeloneuropati har genomgått hematopoetisk stamscellstransplantation, men det finns ingen långtidsutvärdering tillgänglig än. Den binjurebarkssvikt som vanligen finns måste kontrolleras noggrant och behandlas med kortison. Vid till exempel akuta infektioner, kirurgiska ingrepp, olycksfall och liknande måste kortisontillförseln ökas. Detta är viktigt att känna till inför en eventuell narkos, som måste föregås av nödvändig medicinering.
Om spasticiteten ger upphov till funktionsnedsättning kan den, liksom urininkontinens och impotens, behandlas med bland annat läkemedel.
Övrigt
Barn och ungdomar som utvecklar komplikationer från nervsystemet behöver tidigt habiliteringsinsatser. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Stöd och behandling sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska och sociala området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också information om det samhällsstöd som finns att få samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i. Föräldrar, syskon och andra anhöriga kan också få stöd.
Insatserna planeras utifrån de behov som finns, varierar över tid och sker i nära samverkan med personer i barnets nätverk. All planering av behandling och omvårdnad görs i samråd med föräldrarna och anpassas till barnets behov. Det är viktigt att vardagen fungerar praktiskt, alltifrån de grundläggande behoven till att barnet ska kunna leka och umgås med jämnåriga, syskon och föräldrar.
Psykologiska, sociala och pedagogiska åtgärder är av stor betydelse. Barn och ungdomar med adrenoleukodystrofi har en frisk referensbank från sitt liv före sjukdomen, som bland annat gör att språkförståelsen och associationsförmågan kan vara bevarad och till och med utvecklas trots att sjukdomen framskridit. I kommunikationen med barn och ungdomar med sjukdomen är det också bra att känna till att deras svar ofta kommer efter en fördröjning. För att barnet ska kunna uttrycka vad det vill och känner är det viktigt att så långt möjligt hitta kommunikationssätt. Föräldrarna är oftast de som bäst förstår sitt barns signaler och blir därför barnets tolk i olika sammanhang.
Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. En fungerande avlösning i form av till exempel en kontaktfamilj eller ett korttidsboende är exempel på en sådan insats. Personlig assistans kan innebära att familjen kan leva ett aktivt liv trots ibland omfattande funktionsnedsättningar hos barnet.
Omgivningen behöver ofta anpassas för att kompensera för funktionsnedsättningarna. Det gäller den fysiska miljön, men lika viktig är den sociala miljön, det vill säga hur barnet blir bemött.
Efter att ha fått besked om att barnet har adrenoleukodystrofi befinner sig föräldrarna i en känslomässig kris som kan göra det svårt för dem att ta till sig ytterligare information om sjukdomen och det stöd som finns att få. Det är viktigt att informationen upprepas och att det vid senare tillfällen ägnas tid åt deras frågor och funderingar. Behovet av fortlöpande psykologiskt och socialt stöd bör tillgodoses. En fungerande avlösning behövs för att föräldrarna ska kunna vila men också för att de ska få tid att ägna sig åt det sjuka barnets syskon.
Hela familjen behöver stöd och information. Syskon till sjuka barn kan reagera på det som händer deras bror eller syster, och många går och bär på en rädsla för att själva bli allvarligt sjuka. De behöver en åldersanpassad information om sjukdomen, och de kan ha behov av att prata med någon utanför familjen om sina tankar, frågor och känslor.
Personer i vuxen ålder med sjukdomen behöver kontakt med en specialist inom neurologi samt psykologiskt och socialt stöd.
--
Om diagnosen är oklar eller vid symtom på att sjukdomen framskrider anlitas regionklinikens barnneurolog. Vuxna personer med adrenomyeloneuropati utreds på en neurologisk klinik. Laboratoriemässig bestämning av långa fettsyrekedjor i plasma görs vid Neurokemiska laboratoriet, Sahlgrenska universitetssjukhuset/Mölndal, samt vid Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge.
Stamcellstransplantationer utförs på transplantationsavdelningarna vid Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge i Stockholm, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg, Universitetssjukhuset i Lund och Akademiska sjukhuset i Uppsala.
Specialintresse för dessa sjukdomar finns vid Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge. Kontaktpersoner för teamet är docent Gunilla Malm och doktor Karin Naess, barnkliniken, och docent Göran Solders, neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00.
Docent Mårten Kyllerman, docent Niklas Darin och professor Paul Uvebrant, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.
Överläkare Lars Palm, barnhabiliteringen, Barn- och ungdomscentrum, Universitetssjukhuset MAS, 205 02 Malmö, tel 040-33 28 42.
Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med ovanliga diagnoser och deras familjer. Verksamheten är förlagd till Göteborg och vänder sig till familjer i hela landet. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, internetadress www.agrenska.se.
United Leucodystrophy Foundation, ULF (se under rubriken Handikapporganisation) anordnar varje år i början av juli ett internationellt möte mellan föräldrar och forskare i DeKalb, Illinois, USA. Kontakta ULF för närmare information.
Svenska Leukodystrofiföreningen ingår i riksförbundet Sällsynta diagnoser, besöksadress Sturegatan 4A, 3 tr, postadress Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, fax 08-546 40 494, texttel 08-546 40 450, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, internetadress www.sallsyntadiagnoser.se. Det går också bra att kontakta Björn Holmgren, Vedby 370, 395 90 Kalmar, tel 0480-47 52 85, e-post bjornho@lt.kalmar.
FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, besöksadress Gävlegatan 18C, postadress Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, internetadress www.fub.se
NHR, Neurologiskt Handikappades Riksförbund, besöksadress S:t Eriksgatan 44, postadress Box 49084, 100 28 Stockholm, tel 08-677 70 10, fax 08-24 13 15, e-post nhr@nhr.se, internetadress www.nhr.se
RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, besöksadress S:t Eriksgatan 44, postadress Box 8026, 104 20 Stockholm, tel 08-677 73 00, fax 08-677 73 09, e-post info@riks.rbu.se, internetadress www.rbu.se
United Leucodystrophy Foundation, ULF (amerikansk leukodystrofiförening): 2304 Highland Drive, Sycamore, Illinois, 60 178, USA, e-post office@ulf.org, internetadress www.ulf.org
--
Det har under de senaste decennierna pågått en intensiv forskning för att finna botemedel för sjukdomen. Genom en konstgjord musmodell, där möss ges en sjukdomsbild som liknar adrenoleukodystrofi hos människan, kan olika behandlingsmöjligheter studeras. Genterapi av kroppens egna blodbildande stamceller är ett forskningsprojekt som testas på djurmodeller, men där det ännu inte gjorts studier hos människor.
Andra forskningsprojekt är att försöka kompensera den muterade ABCD1-genen genom att stimulera en ökning av gener med liknande funktion, till exempel ABCD2-genen. Det görs med hjälp av 4-fenylbutyrat, men några säkra resultat finns ännu inte. Försök med antioxidativ behandling med vitamin C och E samt med N-acetylcystein pågår också.
Behandlingsförsök med fettsyresänkande medel (Lovastatin) ska forskningsmässigt utvärderas i ett internationellt samarbetsprojekt. Ingen erfarenhet av behandling vid adrenoleukodystrofi finns ännu att tillgå.
Informationsfoldern Adrenoleukodystrofi/Adrenomyeloneuropati (artikelnr 1997-12-030), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens kundtjänst, 120 88 Stockholm, fax 08-779 96 67, e-post socialstyrelsen@strd.se eller tel 08-779 96 66. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
Vårdprogram med förslag om utredning och handläggning vid ALD/AMN (Malm G, Solders G, von Döbeln U), Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm.
Nyhetsbrev från Ågrenska, nr 239, 2004. Beställning: Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se
Nyhetsbrevet finns tillgängligt på internetadress www.agrenska.se.
Från United Leucodystrophy Foundation (för adress, se under rubriken Handikapporganisation) kan ULF News beställas.
Omvårdnad
Det är nu som räknas. Handbok i medicinsk omvårdnad av barn och ungdomar med svåra flerfunktionshinder. Red Ölund AK, Westerberg B, Larsson C. Förlagshuset Gothia, Stockholm 2003. Finns som pdf på internetadress www.lul.se/hoh/detarnu.
Aubourg P, Adamsbaum C, Lavallard-Rousseau M-C, Rocchiccioli F, Cartier N, Jambaqué I et al. A two-year trial of oleic and eurucic acids (“Lorenzo’s oil”) as treatment for adrenomyeloneuropathy. N Eng J med 1993; 329: 745-752.
Aubourg P, Blanche S, Jambaque I, Rocchiccioli F, Kalifa G, Naud-Saudreau C et al. Reversal of early neurologic and neuroradiologic manifestations of X-linked adrenoleukodystrophy by bone marrow transplantation. N Engl J Med 1990; 322: 1860-1866.
Berger G, Gärtner J. X-linked adrenoleukodystrophy: Clinical, biochemical and pathogenic aspects. Review. Biochim et Biophys Acta 2006; 1763: 1721-1732.
Gess A, Christiansen SP, Pond D, Peters C. Predictive factors for vision loss after hematopoietic cell transplant for X-linked adrenoleukodystrophy. J AAPOS 2008; 12: 273-276.
Laureti S, Casucci G, Santeusanio F. X-linked adrenoleukodystrophy is a frequent cause of idiopatic Addison’s disease in young adult male patients. J Clin Endocrinol Metab 1996; 81: 470-474.
Lerner BH. Complicated lessons: Lorenzo Odone and medical miracles. Lancet 2009; 373: 888-889.
Loes DJ, Stillman AE, Hite S, Shapiro E, Lockman L, Latchaw RE et al. Childhood cerebral form of adrenoleukodystrophy: short-term effect of bone marrow transplantation on brain MR observations. Am J Neuroradiology 1994; 15: 1767-1771.
Mahmood A, Raymond GV, Dubey P, Peters C, Moser HW. Survival analysis of haematopoietic cell transplantation for childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy: a comparison study. Nat Clin Pract Neurol 2008; 4: 130-131.
Malm G, Ringdén O, Anvret M, von Döbeln, Hagenfeldt L, Isberg B et al. Treatment of adrenoleukodystrophy with bone marrow transplantation. Acta Paediatr 1997; 86: 484-492.
Moser HW, Moser AB, Hollandsworth K, Brereton NH, Raymond GV. “Lorenzo’s oil” therapy for X-linked adrenoleukodystrophy: rationale and current assessment of efficacy. J Mol Neurosci 2007; 33: 105-113.
Moser HW, Dubey P, Fatemi A et al. Progress in X-linked adrenoleukodystrophy. Curr Opinion Neurol 2004; 17: 263-269.
Peters C, Charnas LR, Tan Y, Ziegler RS, Shapiro EG, DeFor T et al. Cerebral X-linked adrenoleukodystrophy: the international hematopoetic celltransplantation experience from 1982-1999. Blood 2004; 104: 881-888.
Prasad VK, Mendizabal A, Parikh SH, Szabolcs P, Driscoll TA, Page K et al. Unrelated donor umbilical cord blood transplantation for inherited metabolic disorders in 159 pediatric patients from a single center: influence of cellular composition of the graft on transplantation outcomes. Blood 2008; 112: 2979-2989.
Semmler A, Köhler W, Jung H, Weller M, Linnebank M. Therapy of X-linked adrenoleukodystrophy. Expert Rev Neurother 2008; 8: 1367-1379.
Tokimasa S, Ohta H, Takizawa S, Kusuki S, Hashii Y, Sakai N et al. Umbilical cord transplantation from unrelated donors in patients with inherited metabolic diseases: Single institute experience. Pediatr Transplant 2008; 12: 672-676.
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), internetadress www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: ALD
GeneReviews (University of Washington),
internetadress www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
Sökord: adrenoleukodystrophy, X-linked
Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.
Medicinsk expert som skrivit underlaget är docent Gunilla Malm, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge i Stockholm
Vid framtagningen av materialet har även docent Göran Solders, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge i Stockholm, medverkat.
Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.
En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.
Publiceringsdatum: 2009-05-11
Version: 4.0
För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg tel 031-786 55 90, fax 031-786 55 91,
e-post ovanligadiagnoser@gu.se.
