-
Diagnos:
Aarskogs syndrom
-
Synonymer:
Faciodigitogenitalt syndrom, Faciogenitalt syndrom
Innehåll
Publiceringsdatum: 2011-12-30
Version: 5.0
Aarskogs syndrom kallas också för faciogenitalt syndrom eller faciodigitogenitalt syndrom. De två synonyma benämningarna syftar på de kännetecken som är karaktäristiska för syndromet och har med ansikte (facies), fingrar och tår (digitus) samt könsorgan (genitalis) att göra.
Syndromet förekommer i regel bara hos pojkar och män och beskrevs första gången 1970 av den norske barnläkaren Dagfinn Aarskog. Eftersom även den amerikanske barnläkaren Charles I Junior Scott gjorde en beskrivning 1971 är en annan benämning Aarskog-Scotts syndrom.
I Norge har 25 pojkar och män fått diagnosen Aarskogs syndrom, vilket motsvarar en uppskattad förekomst på cirka 6 pojkar eller män per miljon invånare. Hur många personer med syndromet det finns i Sverige är inte känt.
Aarskogs syndrom orsakas av en förändring (mutation) i ett arvsanlag (gen) som finns på den korta armen av X-kromosomen (Xp11.21). Genen kartlades 1994 och har beteckningen FGD1 (faciogenital dysplasia type 1). Den styr bildningen av (kodar för) proteinet FGD1, som aktiverar ett annat protein av betydelse för bland annat skelettutvecklingen och förbeningsprocessen under fosterstadiet.
Hos ungefär 20 procent av alla med syndromet som undersökts med DNA-analys har det varit möjligt att påvisa en mutation i FGD1. Vad som orsakar syndromet hos övriga 80 procent är ännu inte känt.
Aarskogs syndrom orsakas av en muterad gen (förändrat arvsanlag) belägen på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. X-kromosombundet recessivt ärftliga sjukdomar förekommer som regel endast hos män och nedärvs via vanligen friska kvinnliga bärare av en normal och en muterad gen. Söner till kvinnliga bärare av en muterad gen löper 50 procents risk att ärva sjukdomen, och döttrar löper samma risk att bli friska bärare av en muterad gen. En man med en X-kromosombundet recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av den muterade genen.
Syndromet kan också uppkomma som en nymutation (en förändring av arvsanlagen uppträder för första gången hos personen själv och är inte nedärvd från någon av föräldrarna). Föräldrar till ett barn med en nymutation har därför i princip ingen ökad risk att på nytt få ett barn med sjukdomen. Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet blir dock ärftlig, och som vuxen riskerar hon/han att föra den muterade genen vidare till sina barn.
Syndromet kännetecknas av försenad tillväxt, som 90 procent av alla med syndromet har, och karaktäristiska kännetecken som är lokaliserade till ansikte, fingrar, tår och könsorgan.
Vid födseln har pojkar med syndromet för det mesta normal födelsevikt och längd, men redan under det första levnadsåret visar sig den försenade tillväxten, och pojkarna växer inte som förväntat. Efter två-fyraårsåldern har tillväxthastigheten normaliserats och tillväxtkurvan löper parallellt med, men under, den normala kurvan. Det innebär att pojkarna fram till puberteten är kortare än sina jämnåriga kamrater. Skelettmognaden och puberteten är försenad, vilket gör att tillväxtperioden blir förlängd. Tillväxtspurten under puberteten är normal, och slutlängden brukar bli mellan 160 och 170 cm.
Det finns några speciella ansiktsdrag som är vanliga vid Aarskogs syndrom. Brett avstånd mellan ögonen (hypertelorism), nedhängande ögonlock (ptos), kort näsa med bred näsrygg samt lång överläpp förekommer ofta. Det främre hårfästet är ofta format som ett V, och öronen kan ha en avvikande form. Ansiktsdragen är mest framträdande under småbarnsåren. Det är också vanligt med skelning.
Halskotorna kan vara underutvecklade och/eller sammanväxta. Pojkarna kan också ha översträckbara leder. Överkäken kan vara underutvecklad och tänder kan saknas.
Händerna och fötterna är vanligtvis korta och breda. Lillfingret är ofta kort och inåtböjt. Det är också vanligt med fyrfingerfåra i handflatan, liksom en lätt sammanväxning av huden i vecken mellan fingrarna.
Ett hudveck som utgår från främre fästet av pungen och sträcker sig runt roten av penis är det mest karaktäristiska kännetecknet kring könsorganen. Hos det stora flertalet har testiklarna inte vandrat ned i pungen, vilket kan leda till sterilitet om det inte behandlas. Mer än hälften har ljumskbråck.
Utvecklingsstörning är inte vanligare hos personer med syndromet än i resten av befolkningen, men det finns enstaka rapporter som tyder på att inlärnings- och koncentrationssvårigheter är något vanligare hos pojkar med Aarskogs syndrom.
Diagnosen ställs med hjälp av yttre kännetecken. Eftersom tillväxten så småningom normaliseras och de speciella ansiktsdragen blir mindre framträdande med åren kan det vara svårt att ställa diagnosen på vuxna.
DNA-diagnostik är ibland möjlig. Anlagsbärar-, embryo- och fosterdiagnostik är möjlig om mutationen i familjen är känd.
Hos de pojkar där testiklarna inte vandrat ned i pungen bör en operation ske tidigt, helst före ett års ålder. Ljumskbråck opereras också under barndomen.
Skelning kan lappbehandlas, vilket innebär att det öga som inte skelar täcks med en lapp för att synen på det skelande ögat ska övas upp. En del kan behöva glasögon. Nedhängande ögonlock som påverkar synfältet kan opereras.
Tidig kontakt med tandvården är viktig, eftersom vissa tänder kan saknas. Tandvården bör även vara väl insatt i de problem som kan förekomma hos barn med annat tillväxtmönster, eftersom skelettets tillväxt och mognad är försenad, liksom ibland också puberteten. Vid bettavvikelser kan tandreglering behövas.
Prognosen för den slutliga längden anses vara god för de flesta med syndromet, men detta har diskuterats. Hos en del pojkar har behandling med tillväxthormon gett bra resultat om den inletts i god tid före puberteten.
Information och planering i god tid inför skolstarten är viktig för att eventuella behov av extra stöd och specialpedagogiska insatser ska kunna tillgodoses.
--
Operationer av testiklar och ljumskbråck görs vid enheter för kirurgi vid barnklinikerna i Göteborg, Linköping, Lund, Stockholm, Umeå och Uppsala.
Specialistkunskaper om tillväxtrubbningar hos barn finns vid enheter för barnendokrinologi vid regionsjukhusen.
Professor, barnläkare Sten Ivarsson, Forskningsenheten för pediatrisk endokrinologi, CRC, Lunds universitet, Skånes universitetssjukhus, 205 02 Malmö, tel 040-39 11 12, e-post stenanders.ivarsson@gmail.com
--
Det finns inte någon förening för personer med Aarskogs syndrom i Sverige eller de övriga nordiska länderna.
I USA finns en föräldraförening, Aarskog Syndrome Parent Support Group, kontaktperson Shannon Carenci, 62 Robin Hill Lane, Levittown, Philadelphia 19055-1411, tel 001-215-943-7131, e-post aarskogsyndrome52@msn.com
--
--
Informationsfoldern Aarskogs syndrom (artikelnr 1999-126-1091), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens kundtjänst, 120 88 Stockholm, fax 08-779 96 67, e-post socialstyrelsen@strd.se eller tel 08-779 96 66. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.
I Norge är Senter for sjeldne diagnoser vid Oslo universitetssykehus, tel 00 47 23 07 53 40, www.sjeldnediagnoser.no, det kompetenscenter som har ansvar för Aarskogs syndrom. En uppdatering av informationen om diagnosen pågår (hösten 2011), och tills denna är klar besvaras frågor av rådgivarna Lajla Schultz och Nina Rambaek (lajla.schultz@oslo-universitetssykehus.no alternativt nina.rambaek@oslo-universitetssykehus.no).
Aarskog D. A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies. J Pediatr 1970; 77: 856-861.
Darendeliler F, Larsson P, Neyzi O, Price AD, Hagenäs L, Sipilä I et al. Growth hormone treatment in Aarskog syndrome: analysis of the KIGS (Pharmacia International Growth Database) data. J Pediatr Endocrinol Metab 2003; 16: 1137-1142.
Fryns JP. Aarskog syndrome: The changing phenotype with age. Am J Med Genet 1992; 43: 420-427.
Logie LJ, Porteous MEM. Intelligence and development in Aarskog syndrome. Arch Dis Child 1998; 79: 359-360.
Orrico A, Galli L, Faivre L, Clayton-Smith J, Azzarello-Burri AM, Hertz JM et al. Aarskog-Scott syndrome: clinical update and report of nine novel mutations of the FGD1 gene. Am J Med Genet A 2010; 152A: 313-318.
Orrico A, Galli L, Cavaliere ML, Garavelli L, Fryns JP, Crushell E et al. Phenotypic and molecular characterisation of the Aarskog-Scott syndrome: a survey of the clinical variability in light of FGD1 mutation analysis in 46 patients. Eur J Hum Genet 2004; 12: 16-23.
Orrico A, Galli L, Buoni S, Hayek G, Luchetti A, Lorenzini S et al. Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and variable clinical expression of Aarskog-Scott syndrom due to a novel FGD1 gene mutation (R408Q). Am J Med Genet 2005; 135: 99-102.
Pasteris NG, Cadle A, Logie LL, Porteous MEM, Schwartz CE, Stevenson RE et al. Isolation and characterization of the faciogenital dysplasia (Aarskog-Scott syndrome) gene: A putative Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor. Cell 1994; 79: 669-678.
Petryk A, Richton S, Sy JP, Blethen SL. The effect of growth hormone treatment on stature in Aarskog syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab 1999; 12: 161-165.
Scott, CI. Unusual facies, joint hypermobility, genital anomaly and short stature: a new dysmorphic syndrome. Birth Defects Orig 1971; 7: 240-246.
Shalev SA, Chervinski E, Weiner E, Mazor G, Friez MJ, Schwartz CE. Clinical variation of Aarskog syndrome in a large family with 2189delA in the FGD1 gene. Am J Med Genet 2006; 140: 162-165.
Teebi AS, Rucquoi YK, Meyn MS. Aarskog syndrome: Report of a family with review and discussion of nosology. Am J Med Genet 1993; 46: 501-509.
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: aarskog syndrome
Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.
Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är professor emeritus Dagfinn Aarskog, Haukeland Sykehus, Bergen, Norge.
Revideringen av materialet har gjorts av professor Sten Ivarsson, Skånes universitetssjukhus, Malmö.
En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.
Publiceringsdatum: 2011-12-30
Version: 5.0
För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 400, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.