/
/

22q11-deletionssyndromet

  • Diagnos: 22q11-deletionssyndromet
  • Synonymer: DiGeorges syndrom, Velocardiofacial syndrome, VCFS, Velokardiofacialt syndrom, CATCH 22

Innehåll


Publiceringsdatum: 2013-10-30
Version: 4.0

Sjukdom/skada/diagnos

22q11-deletionssyndromet är ett syndrom där många olika organ kan påverkas. Flera missbildningar kan förekomma, som hjärtfel, gomspalt och underutveckling av brässen och bisköldkörtlarna. Vanliga symtom är matningssvårigheter, tal- och språkavvikelser, täta luftvägsinfektioner, inlärningssvårigheter och neuropsykiatriska problem, som svårigheter med uppmärksamhet och socialt samspel. Även tänder, hörsel, syn och tillväxt kan påverkas. Svårighetsgraden av de olika symtomen kan variera från mycket lindriga till svåra.

Syndromet är även känt som VCFS (velokardiofacialt syndrom), DiGeorges syndrom och tidigare även under bokstavskombinationen CATCH 22, men 22q11-deletionssyndromet är den benämning som numera används och som bäst sammanfattar orsaken.

DiGeorges syndrom beskrevs först 1965 av barnläkaren Angelo DiGeorge från Philadelphia. Det kännetecknades av avsaknad av brässen (tymus), låg kalkhalt i blodet på grund av nedsatt funktion av bisköldkörtlarna, hjärtfel och ett karaktäristiskt utseende. Syndromet delades upp i komplett DiGeorges syndrom med en svår immunbrist eller partiellt DiGeorges syndrom med lätt till måttlig immunbrist. Numera används benämningen DiGeorges syndrom i första hand när en svår immunbrist ingår, vilket är sällsynt.

Robert Shprintzen, logoped i New York, beskrev 1978 ett syndrom med bristande gomfunktion, med eller utan gomspalt, som kännetecknades av öppet nasalt tal, inlärningssvårigheter, karaktäristiskt utseende samt ofta medfött hjärtfel. Han kallade syndromet velokardiofacialt syndrom (velum=gomsegel, kardio=hjärt-, facies=ansikte).

I början av 90-talet fann man att båda syndromen orsakades av en och samma kromosomavvikelse, och en engelsk forskargrupp föreslog därför i stället namnet CATCH 22. Det är en initialförkortning, där C står för cardiac anomaly (hjärtfel), A för anomalous face (karaktäristiskt ansikte), T för thymic hypoplasia (underutveckling av brässen), C för cleft palate (gomspalt), H för hypocalcemia (låg kalknivå i blodet) och 22 för kromosom nummer 22.

Förekomst

Ungefär 25 barn per 100 000 föds med 22q11-deletionssyndromet. Hittills har cirka 300-400 personer fått diagnosen i Sverige. Eftersom kunskapen om syndromet fortfarande är relativt begränsad, i kombination med att symtomen kan vara lindriga, finns det anledning att tro att många är odiagnostiserade.

Orsak till sjukdomen/skadan

Syndromet orsakas av en förlust (deletion) av en liten del av den långa armen (q) på en av kromosomerna i kromosompar 22 (22q11.2). Det innebär att en liten del av arvsmassan inom detta område saknas och att den normala funktionen är påverkad.

Många forskargrupper har försökt hitta de arvsanlag (gener) och genetiska mekanismer som kan ligga till grund för skadan. Olika forskare har visat att en av de cirka 60 gener som saknas, nämligen TBX1, kan förklara en del av de symtom och missbildningar som uppkommer.TBX1 styr bildningen av (kodar för) proteinet T-box1, som är viktigt för korrekt bildande av vävnader och organ, till exempel hjärtat och brässen. Hela gåtan är dock inte löst, och det återstår att hitta andra arvsanlag och mekanismer, till exempel påverkan av andra gener eller samverkan mellan gener, som kan förklara övriga symtom.

Ärftlighet

Ärftlighetsgången vid 22q11-deletionssyndromet är autosomal dominant, men hos 85-90 procent har syndromet uppkommit som en nymutation (en förändring av arvsanlagen förekommer för första gången hos personen själv och är inte nedärvd från någon av föräldrarna).

Föräldrar till ett barn med en nymutation har låg risk att på nytt få ett barn med syndromet. Om det trots detta föds fler barn med 22q11-deletionssyndromet i samma familj kan det bero på så kallad germinal mosaicism. Det innebär att någon av föräldrarna har mutationen i en del av sina könsceller men inte i kroppens celler i övrigt. Man är då inte själv sjuk men kan via sina könsceller överföra det förändrade anlaget till sina barn. Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet blir dock ärftlig, och som vuxen riskerar hon/han att föra den vidare till sina barn.

Autosomal dominant nedärvning innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal och en deleterad kromosom blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. Detta innebär dock inte att det är möjligt att förutsäga hur allvarliga symtom barnet kommer att få. De barn som inte fått den deleterade kromosomen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Figur: Autosomal dominant nedärvning

Symtom

Varje person med 22q11-deletionssyndromet är unik. Hur många av symtomen man har och hur svåra de är varierar, trots att de flesta har samma deletion. Även om man själv har mycket lindriga symtom och kanske inte känner till att man har en kromosomavvikelse kan man få ett barn med betydligt svårare symtom. Man kan också få ett barn som har lindrigare symtom än man själv.

Syndromet kan påverka många olika delar av kroppen i form av till exempel symtom från hjärtat, bristande gomfunktion eller gomspalt som påverkar talet samt påverkan på immunsystemet och nervsystemet. När nervsystemet är påverkat ger det som regel en något försenad utveckling samt lätta till måttliga inlärningssvårigheter och neuropsykiatriska problem.

Symtomen varierar också med åldern. Hjärtproblem, matningssvårigheter, täta infektioner samt tal- och språksvårigheter dominerar hos de yngre barnen, medan inlärningssvårigheter och neuropsykiatriska problem framträder senare. Vissa utseendemässiga likheter förekommer, till exempel framträdande näsrygg och rund nästipp, korta ögonspringor, fylliga ögonlock, smal mun, platta kindben, liten haka och rund form på ytteröronen.

Hjärta

Drygt hälften har medfött hjärtfel. Hjärtfelen drabbar vanligen utflödet från hjärtat, och många olika hjärtfel kan förekomma, både lindriga och betydligt allvarligare. Exempel på de vanligaste är avbruten aortabåge, förträngning av lungpulsådern (pulmonalisstenos), totalt blockerad lungpulsåder (pulmonalisatresi), kvarstående gemensam stam från hjärtat till kropps- och lungpulsådern (truncus arteriosus), hål i skiljeväggen mellan kamrarna (VSD, ventrikelseptumdefekt) samt ett kombinationsfel med bland annat förträngning av utloppet till lungpulsådern och ett hål i skiljeväggen mellan kamrarna (Fallots anomali). Gemensamt för hjärtfelen är att de vanligen ger tidiga symtom, oftast under de första levnadsdagarna eller -veckorna.

Mun och tänder

Gomspalt och bristande gomfunktion är mycket vanligt. De vanligaste typerna av spalt är de som drabbar enbart gommen, det vill säga isolerad gomspalt eller dold (submukös) gomspalt. Ibland förekommer läpp-käk-gomspalt. Oavsett om det finns en spalt i gommen eller inte har de flesta bristande gomfunktion (velofarynxinsufficiens). Det innebär att gomseglet (mjuka gommen) inte förmår stänga till helt mellan mun- och näshålan, vilket normalt sker när man talar eller sväljer. Hos spädbarn medför en defekt i mjuka gommen ofta problem med att suga och att maten kommer upp i näsan. Senare kan velofarynxinsufficiens främst orsaka att talet blir otydligt och öppet nasalt, eftersom luften delvis läcker upp i näsan.

Matningssvårigheter förekommer ofta. Spädbarnen har ofta svårt att suga och kräks genom näsan. Svårigheterna orsakas i första hand av den bristande gomfunktionen men kan också bero på nedsatt hjärtfunktion och/eller att motoriken i mag-tarmkanalen är störd. Det kan också vara svårt att få de lite äldre barnen att vänja sig vid fast föda.

Tänderna kan ha dåligt mineraliserad emalj och komma fram sent. Ibland saknas något tandanlag. Det är vanligt med dålig salivsekretion och muntorrhet. En del personer med syndromet har problem med mycket karies (hål i tänderna) och har lätt för att få tandköttsinflammation.

Immunbrist

Immunbrist av lindrig till måttlig grad är vanlig, men endast ett fåtal barn har en allvarlig immunbrist. Immunbristen orsakas av underutveckling av brässen (tymus). Brässen anläggs under fostertiden högt uppe på halsen framför luftstrupen och vandrar senare ner till övre delen av brösthålan. I brässen mognar T-lymfocyterna, vita blodkroppar som främst skyddar mot virusinfektioner och dessutom har en viktig reglerande och samordnande funktion i immunsystemet.

Om brässen saknas helt föds barnet med en svår immunbrist, med risk för livshotande infektioner. Detta är dock ovanligt vid 22q11-deletionssyndromet. Vanligare är att brässen vid födseln är liten och inte har vandrat ner till sin rätta plats i övre delen av brösthålan. Det leder till en mindre allvarlig immunbrist, som framför allt visar sig i form av en ökad känslighet för infektioner. Vanligast är luftvägsinfektioner och öroninflammationer.

Hos majoriteten rättar den ökade känsligheten för infektioner till sig spontant för att mer eller mindre normaliseras i förskole- och skolåldern. Ibland kan immunbristen finnas kvar i vuxen ålder och ge fortsatt infektionsbenägenhet och trötthet samt innebära ökad risk för autoimmuna sjukdomar, det vill säga sjukdomar där immunförsvaret angriper kroppens egna celler. I vissa fall kan immunbristen utvecklas till brist på antikroppar (immunglobuliner).

Kalkbrist

Låg kalkhalt i blodet orsakas av bristfällig utveckling eller i enstaka fall avsaknad av bisköldkörtlarna (paratyreoidea). Bakgrunden är att parathormon (PTH) från bisköldkörtlarna då produceras i för liten mängd. Parathormonet är viktigt för regleringen av kroppens kalkomsättning. Ofta ger kalkbristen symtom under nyföddhetsperioden i form av mer uttalad eller långdragen skakighet än den som ofta finns hos nyfödda. Behovet av parathormon är stort under nyföddhetsperioden men minskar sedan. Kalkbristen korrigeras därför vanligen spontant men kan finnas kvar latent och återkomma i olika stressituationer, till exempel i samband med en operation.

Kalkbrist kan även ge symtom i form av muskelkramper, svimningar eller krampanfall. Även andra och mer diffusa symtom som domningar, stickningar, oro, trötthet och sömnsvårigheter förekommer. Bensmärtor, ofta uppfattade som växtvärk, kan bero på låg kalkhalt i blodet. Även om det inte funnits kalkbrist tidigt i livet kan den uppstå senare, och det förefaller vara vanligare än normalt vid 22q11-deletionssyndromet med låg kalkhalt under vuxenlivet. Det saknas tillräcklig kunskap för att säkert kunna bedöma hur vanligt det är under de senare barnaåren.

Tillväxt

Nedsatt vikt- och längdtillväxt är vanligt under spädbarns- och förskoleåldern. Vikten normaliseras sedan ofta, men slutlängden är i genomsnitt något kortare än medellängden i befolkningen, även om det är stor variation i vikt och längd bland personer med syndromet. Bristande produktion av tillväxthormon förekommer endast hos ett fåtal, och behandling med tillväxthormon ges bara vid konstaterad brist.

Utveckling

Den kognitiva utvecklingen är i de flesta fall påverkad. Studier visar att nästan hälften har en lindrig utvecklingsstörning, och de barn som har en kognitiv utveckling inom normalområdet ligger oftast under genomsnittet. Begåvningsprofilen är ofta ojämn. Funktioner som styrs av höger hjärnhalva, som formuppfattning eller hjärnans förmåga att ta emot och tolka signaler från ögat (visuell perception), är ofta sämre utvecklade än de språkliga funktionerna, vilka vanligen styrs från vänster hjärnhalva.

Tal- och språkutvecklingen är försenad. Många börjar inte tala förrän i två- till treårsåldern, ibland ännu senare. Hos äldre barn kan språkavvikelserna i första hand innebära en svårighet att använda språket, och många talar i korta, enkla meningar. Bristfällig mimik är vanligt och bidrar till svårigheterna att kommunicera. Ibland har barn med syndromet svårigheter att komma ihåg längre instruktioner som ges verbalt. För att försäkra sig om att de uppfattar informationen är det därför viktigt att vid behov dela upp och ge den lite i taget.

Utvecklingen av den motoriska kontrollen är avvikande hos många. Hos vissa gäller det främst grovmotoriken (balans, muskelstyrka, att springa och hoppa), medan det hos andra mest är finmotoriken (fingerfärdighet, öga-handkontroll) som är bristfällig.

Neuropsykiatriska problem är vanligt förekommande. De innefattar uppmärksamhetssvårigheter samt svårigheter när det gäller socialt samspel. Hos många barn är de av den art och grad att diagnosen ADHD (attention deficit hyperactivity disorder) kan ställas. Den psykiska energinivån är ofta låg, vilket leder till brist i koncentration och uppmärksamhet samt nedsatt uthållighet. Bland dem som har problem med social interaktion och kommunikation får en liten andel diagnosen autismspektrumtillstånd, men de flesta får diagnosen autismliknande tillstånd.

Kombinationen av låg begåvning eller utvecklingsstörning samt brister i koncentrationsförmåga, uthållighet och visuell perception medför inlärningssvårigheter som framträder tydligare när barnen blir äldre och ställs inför större krav.

Psykiska symtom av olika slag har beskrivits som vanligt hos vuxna med 22q11-deletionssyndromet. Det gäller främst ångest- och depressionstillstånd samt manodepressivitet (bipolär affektiv sjukdom), schizofreni och schizofreniliknande tillstånd.

Övrigt

Ögonproblem, som nedsatt syn, betydande brytningsfel och skelning förekommer också i ökad grad.

Öronproblem i form av öroninflammationer, vätska i mellanörat och problem med vax i hörselgångarna är också vanliga vid syndromet. Många har en lindrig hörselnedsättning, och det finns enstaka barn som har en allvarlig hörselnedsättning.

Andra missbildningar och avvikelser förekommer också men är inte lika vanliga. De kan finnas i urinvägarna, fötterna (felställda fötter), skelettet, hjärnan och mag-tarmkanalen. Sned rygg (skolios) är också vanligt.

Diagnostik

Symtom i form av tecken på hjärtfel, matningssvårigheter, infektionskänslighet, sen utveckling och otydligt, öppet nasalt tal kan ge misstanke om 22q11-deletionssyndromet. Deletionen på kromosom 22 påvisas genom ett genetiskt test för gendosavvikelse i 22q11 och ska alltid göras vid misstanke om syndromet. Vid en vanlig kromosomanalys på odlade celler från blodprov upptäcks deletionen sällan, men däremot kan en sådan undersökning övervägas för att upptäcka ytterligare kromosomavvikelser.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning. Anlagsbärar- och fosterdiagnostik, liksom preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning, är möjlig om mutationen i familjen är känd.

Behandling/åtgärder

Det är viktigt att kartlägga alla olika symtom och att insatserna samordnas av ett team med erfarenhet av syndromet.

Hjärtat behöver undersökas och bedömas. Barn med komplicerade hjärtfel ska utredas av en barnhjärtläkare (barnkardiolog) och vid behov opereras. Operationerna görs i Göteborg och Lund. Ibland behöver operationer göras i flera steg vid olika tillfällen. Även för de barn som har svåra hjärtfel är prognosen god.

Eftersom många av barnen har svårt att äta är det viktigt att få hjälp av en dietist och en logoped. De riktigt små barnen kan under en period behöva sondmatas via en slang genom näsan.

En utredning av immunfunktionen genom analys av blodprover ska alltid göras. Barn som ofta får infektioner kan behöva tillfällig eller mer långvarig förebyggande antibiotikabehandling. Barn och vuxna med mer påtaglig immunbrist behöver ytterligare försiktighetsåtgärder för att undvika infektioner, till exempel att undvika vaccination med levande smittämnen, till exempel vaccin mot mässling, påssjuka, röda hund och tuberkulos. I vissa fall kan behandling med immunglobulin behövas. Om blod och blodprodukter behöver ges ska de vara bestrålade. I sällsynta fall är immunbristen mycket allvarlig och kan ge livshotande infektioner. Det är viktigt att vara uppmärksam på om personer med 22q11-deletionssyndromet har en tendens att få upprepade infektioner.

Bisköldkörtlarnas funktion bör kontrolleras regelbundet med blodprover och i samband med operationer hos både barn och vuxna. Eftersom det finns en ökad risk för framför allt underfunktion av sköldkörteln ska även detta kontrolleras regelbundet. Underfunktion ska behandlas med mediciner.

Behandling med tillväxthormon ges som dagliga injektioner när det finns en konstaterad brist. Vid uttalad brist på tillväxthormon kan behandling behövas även i vuxen ålder, eftersom hormonet inte bara påverkar växandet utan också är viktigt för att reglera ämnesomsättningen.

Syn och hörsel bör också kontrolleras tidigt. En del behöver glasögon, och de barn som har en allvarligare hörselnedsättning behöver hörapparat.

Barn med syndromet bör tidigt komma i kontakt med en barntandvårdsspecialist (pedodontist) för utredning. När diagnosen ställs först i vuxen ålder kan utredningen ske hos en sjukhustandläkare eller på en oralmedicinsk klinik. Salivsekretionen och kariesbakterier i saliven bör kontrolleras några gånger under uppväxttiden, och därefter ungefär vart femte år i vuxen ålder. De flesta behöver förstärkt förebyggande tandvård i form av fluorbehandling och hjälp med tandborstning. Tand- och bettutvecklingen bör kontrolleras vid sju till nio års ålder. Om man har hjärtfel eller opererat hjärtfel kan det i vissa fall ges förebyggande antibiotikabehandling inför ingrepp som kan orsaka bakteriespridning till blodbanan, till exempel vid tandbehandling som ger blödning. Detta görs för att förhindra att bakterierna når hjärtat, med de risker för allvarlig infektion som det innebär.

Eftersom tal- och språkutvecklingen oftast är försenad är det viktigt att tidigt kontakta en logoped, som utreder och tar ställning till behandling. Gomfunktionen bör bedömas av en specialutbildad logoped och av läkare med specialistkompetens inom röst- och talvård (foniater). Vid läpp- och gomspalt behövs operationer av en plastikkirurg i flera steg under uppväxten. För många barn med bristande gomfunktion kan en operation av gommen, där det anläggs en så kallad svalglambå, i kombination med talträning, förbättra gomfunktionen och därmed talet.

Habilitering

De flesta barn behöver tidigt habiliteringsinsatser. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Stöd och behandling sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om den egna funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också det samhällsstöd som finns att få samt råd inför bostads- och annan miljöanpassning. Familjen kan också behöva hjälp med samordning av olika insatser. Även vuxna med syndromet kan vara i behov av habiliteringsinsatser.

Habiliteringsinsatserna planeras utifrån de behov som finns, för att skapa förutsättningar för bästa möjliga utveckling. De varierar över tid och sker alltid i nära samverkan med personer i barnets omgivning. Det är viktigt att hela familjens behov av psykologiskt och socialt stöd tillgodoses.

Vid försenad språk- och talutveckling görs en utredning som ligger till grund för val av kommunikationssätt. En del barn behöver under en period använda alternativ och kompletterande kommunikation (AKK) för att på bästa sätt kommunicera med sin omgivning.

Sjukgymnasten och arbetsterapeuten bedömer den fin- och grovmotoriska utvecklingen och ger råd om lämplig rörelseträning. Den intellektuella utvecklingen bedöms av en psykolog. Oftast behöver bedömningen göras vid flera tillfällen. I många fall behövs en mer omfattande neuropsykiatrisk utredning. I en sådan utredning ingår bland annat en neuropsykologisk bedömning.

För att en bra skolgång ska kunna erbjudas behövs information och planering i god tid. Kombinationen av låg begåvning eller utvecklingsstörning samt brister i koncentrationsförmåga, uthållighet och visuell perception gör att de allra flesta behöver omfattande specialpedagogiskt stöd i skolan. Pedagogiken måste anpassas efter varje barns förutsättningar och utvecklingsnivå. Bra stöd i kamratgruppen är också viktigt.

En del vuxna med syndromet kan behöva fortsatta habiliteringsinsatser, och många har behov av kontakt med vuxenpsykiatrisk verksamhet.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Specialistteam för diagnostik, utredning och behandling:

I Sverige finns två specialistteam, ett i Göteborg och ett i Stockholm. I teamen ingår bland annat audiolog, barnläkare, endokrinolog, foniater, genetiker, immunolog, kardiolog, logoped, neuropsykiater, plastikkirurg, psykolog, ögonläkare, öronläkare och tandläkare.

Kontaktperson för teamet i Göteborg är överläkare Sólveig Óskarsdóttir, sektionen för pediatrisk immunologi, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.

Kontaktperson för teamet i Stockholm är överläkare Britt-Marie Anderlid, Astrid Lindgrens Barnsjukhus och Klinisk genetik, Karolinska universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.

Genetisk diagnostik görs vid avdelningar för klinisk genetik vid landets universitetssjukhus.

Speciellt kunnande då det gäller orofaciala problem (i mun- och ansiktsregionen) finns vid Mun-H-Center, Odontologen Göteborg, Medicinaregatan 12A, 413 90 Göteborg, tel 031-750 92 00, fax 031-750 92 01, e-post mun-h-center@vgregion.se, www.mun-h-center.se

Resurspersoner

Överläkare Sólveig Óskarsdóttir, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, fax 031-707 06 94, e-post solveig.oskarsdottir@vgregion.se

Överläkare Vanda Friman, Infektionskliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00.

Överläkare Britt-Marie Anderlid, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00.

Professor Elisabeth Blennow, kliniskt genetiska avdelningen, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 753 80, fax 08-32 77 34.

Professor Christopher Gillberg, neuropsykolog Lena Niklasson, docent Peder Rasmussen, Verksamhetsområdet för neurologi, neuropsykiatri och habilitering, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Box 171 13, 402 61 Göteborg, tel 031-343 40 00.

Logoped Christina Persson, logopedmottagningen, Sahlgrenska universitetssjukhuset, 413 45 Göteborg, tel 031-342 10 00.

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. Verksamheten vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och ungdomar med sällsynta diagnoser har. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se

Handikapporganisation/patientförening/motsvarande

Föreningen 22q11, c/o RoseMarie Larsson, Norgårdsvägen 17, 430 90 Öckerö, e-post r-marie@telia.com, www.22q11.se

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se
Sällsynta diagnoser är ett riksförbund som verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

Hjärtebarnsförbundet, Kammakaregatan 47, 111 24 Stockholm, tel 08-442 46 50, e-post kansliet@hjartebarn.org, www.hjartebarn.org

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

I samband med Ågrenskas familjevistelser erbjuds utbildningsdagar för personal som arbetar med de barn och ungdomar som deltar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se, www.agrenska.se.

Forskning och utveckling (FoU)

Forskning bedrivs vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg, enheten för logopedi, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs Universitet och Mun-H-Center, Göteborg (se under rubriken Resurser). Mycket forskning pågår också internationellt.

Informationsmaterial

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut (se under ”Mer hos oss” i högerspalten).

Dokumentation från Ågrenska om 22q11-deletionssyndrom, nr 200 (2002). och nr 353 (2009). Dokumentationerna är bearbetade sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelserna på Ågrenska. Kan beställas från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post agrenska@agrenska.se.
Dokumentationerna finns på www.agrenska.se

DiGeorges syndrom (22q11.2 delesjonssyndrom). Småskrift nr 41 från Frambu, Senter for sjeldne funksjonshemningar (2006). Kan beställas från Frambu, Senter for sjeldne funksjonshemninger, Sandbakkveien 18, 1404 Siggerud, Norge, tel 00 47 64 85 60 00, e-post info@frambu.no, www.frambu.no.

Litteratur

Bassett AS, McDonald-McGinn DM, Devriendt K, Digilio MC, Goldenberg P, Habel A et al and The International 22q11.2 Deletion Consortium. Practical guidelines for managing patients with 22q11.2 deletion syndrome. Pediatr 2011; 159: 332-339.

Bassett AS, Chow EW, Husted J, Weksberg R, Caluseriu O, Webb GD, Gatzoulis MA. Clinical features of 78 adults with 22q11 Deletion Syndrome. Am J Med Genet A 2005; 138: 307-313.

Björk AH, Óskarsdóttir S, Andersson BA, Friman V. Antibody deficiency in adults with 22q11.2 deletion syndrome. Am J MedGenet A 2012; 158: 1934-1940.

Butcher NJ, Chow EW, Costain G, Karas D, Ho A, Bassett AS. Functional outcomes of adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med 2012; 14: 836-843.

Casteels I, Casaer P, Gewillig M, Swillen A, Devriendt K. Ocular findings in children with a microdeletion in chromosome 22q11.2. Eur J Pediatr 2008; 167: 751-755.

Gennery AR. Immunological aspects of 22q11.2 deletion syndrome. Cell Mol Life Sci 2013; 69: 17-27.

Habel A, McGinn M-J, Zackai EH, Unanue N, McDonald-McGinnDM. Syndrome-specific growth charts for 22q11.2 deletion syndrome in caucasian children. Am J Med Genet Part A; 158: 2665-2671.

Kapadia CR, Kim YE, McDonald-McGinn DM, Zackai EH, Katz LE. Parathyroid hormone reserve in 22q11.2 Deletion Syndrome. Genetics in Medicine 2008; 10: 224-228.

Karas DJ, Costain G, Chow EW, Bassett AS. Perceived burden and neuropsychiatric morbidities in adults with 22q11.2 deletion syndrome. J Intellect Disabil Res. 2012 Oct 29. doi: 10.1111/j.1365-2788.2012.01639.x. [Epub ahead of print]

Klaassen P, Duijff S, Swanenburg deVeye H, Vorstman J, Beemer F, Sinnoma G. Behavior in preschool children with the 22q11.2 deletion syndrome. Am J Med Genet A 2013; 161: 94-101.

Klingberg G, Oskarsdóttír S, Lingström P, Carlén A, Norén JG, Friman V. Ett ovanligt vanligt syndrom. Tandläkartidningen 1999; 7 2007: 54-59.

Lima K, Abrahamsen TG, Wolff AB, Husebye E, Alimohammadi M, Kömpe O, Fölling I. Hypoparathyroidism and autoimmunity in the 22q11.2 deletion syndrome. Eur J Endocrinol 2011; 165: 345-352.

Michaelovsky E, Frisch A, Carmel M, Patya M, Zarchi O, Green T et al. Genotype-phenotype correlation in 22q11.2 deletion syndrome. BMC Med Genet 2013; 13: 122.

Niklasson L, Rasmussen P, Oskarsdottir S, Gillberg C. Autism, ADHD, mental retardation and behavior problems in 100 individuals with 22q11 deletion syndrome. Res Dev Disabil 2009; 30: 763-773.

Niklasson L, Gillberg C. The neuropsychology of 22q11 deletion syndrome. A neuropsychiatric study of 100 individuals. Res Dev Disabil 2010; 31: 185-194.

Oskarsdóttir S, Holmberg E, Fasth A, Strömland K. Facial features in children with the 22q11 deletion syndrome. Acta Paediatr 2008; 97: 1113-1117.

Óskarsdóttir S, Vujic M, Fasth A. Incidence and prevalence of the 22q11 deletion syndrome: a population-based study in western Sweden. Arch Dis Child 2004; 89: 148-151.

Óskarsdóttir S, Persson C, Eriksson BO, Fasth A. Presenting phenotype in 100 children with 22q11 deletion syndrome. Eur J Pediar 2005; 164: 146-153.

Óskarsdóttir S, Belfrage M, Sandstedt E, Viggedal G, Uvebrant P. Disabilities and cognition in children and adolescents with 22q11 deletion syndrome. Dev Med Child Neurol 2005; 47: 177-184.

Óskarsdóttir S, Fasth A, Belfrage M, Viggedal G, Persson C, Eriksson BO. CATCH 22-syndrom/22q11-deletionssyndrom: Underdiagnosticerad missförstådd sjukdomsgrupp med skiftande klinisk bild. Läkartidningen 1999; 96: 4789-4793.

Óskarsdóttir S, Fasth A, Niklasson L, Rasmussen P, Gillberg C. 22q11-deletion (CATCH 22) - förbisedd orsak till medicinska problem i kombination med neuropsykiatriska funktionshinder. Socialmedicinsk tidskrift 2001; 78: häfte 2.

Persson C, Friman V, Óskarsdóttir S, Jönsson R. Speech and hearing in adults with 22q11.2 deletion syndrome. Am J Med Genet A 2012; 158: 3071-3079.

Persson C, Lohmander A, Jonsson R, Óskarsdóttir S, Söderpalm E. A prospective cross-sectional study of speech in patients with the 22q11 deletion syndrome. J Commun Disord 2003; 36: 13-47.

Persson C, Niklasson L, Óskarsdóttir S, Johansson S, Jonsson R, Söderpalm E. Language skills in 5-8-year-old children with 22q11 deletion syndrome. Int J Lang Commun Disord 2006; 41: 313-333.

Saitta SC, Harris SE, Gaeth AP, Driscoll DA, McDonald-McGinn DM, Maisenbacher MK et al. Aberrant interchromosomal exchanges are the predominant cause of the 22q11.2 deletion. Hum Mol Genet 2004; 13: 417-428.

Sullivan KE. The clinical, immunological and molecular spectrum of chromosome 22q11.2 deletion syndrome and DiGeorge syndrome. Curr Opin Allergy Clin Immunol 2004; 4: 505-512.

Swillen A, Vogels A, Devriendt K, Fryns JP. Chromosome 22q11 deletion syndrome: update and review of the clinical features, cognitive-behavioural spectrum, and psychiatric complications. Am J Med Genet 2000; 97: 128-135.

Databasreferenser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim 
Sökord: digeorge syndrome, velocardiofacial syndrome

GeneReviews (University of Washington)
www.genetests.org (klicka på GeneReviews, sedan Titles)
Sökord: 22q11.2 deletion syndrome

Orphanet, europeisk databas
www.orpha.net
Sökord: monosomy 22q11

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinsk expert som skrivit underlaget är överläkare Sólveig Óskarsdóttir, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg.

Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2013-10-30
Version: 4.0

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.