/
/

13q-deletionssyndromet

  • Diagnos: 13q-deletionssyndromet
  • Synonymer: Monosomi 13q-syndromet

Innehåll


Publiceringsdatum: 2008-05-19
Version: 2.2

ICD-10

Q93.5

Sjukdom/skada/diagnos

13q-deletionssyndromet är en medfödd kromosomavvikelse som medför missbildningar och utvecklingsstörning. Ett annat namn på syndromet är monosomi 13q-syndromet.

Syndromet beskrevs första gången 1963 av KP Lele. En noggrannare beskrivning gjordes 1971 av den ryske läkaren Dimitri Orbeli.

Förekomst

I Sverige känner man till ett fåtal personer med 13q-deletionssyndromet. I artiklar i internationell medicinsk litteratur finns fler än 180 personer beskrivna.

Orsak till sjukdomen/skadan

13q-deletionssyndromet orsakas av en förlust av kromosommaterial från den långa armen på kromosom 13 (deletion). Kromosomavvikelsen finns för det mesta i kroppens alla celler, men ibland bara i en del av cellerna. Det finns då en blandning av normala celler och celler med deletion 13q, så kallad mosaicism.

I sällsynta fall beror syndromet på att en ringkromosom 13 bildats. Kromosom 13 har då gått av i båda ändarna och både en del av den korta (p) och den långa kromosomarmen (q) har förlorats. De båda ändarna har sedan slutit sig samman till en ring. Eftersom det inte finns några viktiga arvsanlag (gener) på den korta kromosomarmen kommer symtomen att helt likna dem vid 13q-deletionssyndromet.

Deletioner och ringkromosomer uppkommer vanligen i samband med könscellsbildningen och finns inte hos föräldrarna. Sällsynta nedärvda fall har beskrivits, där kromosomavvikelsen funnits i mosaikform (endast i en del av kroppens celler) hos ena föräldern.

Syndromet kan också uppkomma genom att en av föräldrarna har en ombyggnad av sina kromosomer, en så kallad balanserad translokation. Vid en translokation har ett utbyte av kromosommaterial inträffat mellan två kromosomer, i detta fall den ena kromosomen i kromosompar 13 och en annan kromosom. Förutom förlust av material från 13q kommer barnet då att ha extra kromosommaterial från någon annan kromosom.

Ärftlighet

Om kromosomavvikelsen inträffat vid könscellsbildningen har föräldrarna normala kromosomer. Risken för att de ska få ytterligare barn med 13q-deletionssyndromet är då mycket liten. I de sällsynta fall där kromosomavvikelsen finns i mosaikform hos ena föräldern är upprepningsrisken förhöjd.

När kromosomavvikelsen hos barnet beror på en balanserad translokation hos någon av föräldrarna finns risk för upprepning vid en ny graviditet. Balanserade translokationer ger vanligen inte upphov till några symtom eller avvikelser hos bäraren men kan leda till nedsatt fertilitet samt utgöra en risk i samband med könscellsbildningen, eftersom en obalanserad kromosomuppsättning då kan uppkomma i könscellerna (äggceller och spermier). När könsceller bildas halveras antalet kromosomer från 46 till 23 och spermien eller ägget får en kromosom från varje kromosompar. I de fall endast en av de två olika kromosomer som utbytt material med varandra förs över till en viss könscell, uppstår en obalanserad translokation där visst kromosommaterial finns i dubbel uppsättning medan annat saknas helt. Om en sådan könscell befruktas leder detta antingen till missfall eller till att barnet föds med en kromosomavvikelse som nästan alltid medför missbildningar, avvikelser i utseendet och störningar av utvecklingen.

Symtom

13q-deletionssyndromet medför förutom utvecklingsstörning vanligen flera olika missbildningar, men de flesta barn med syndromet har inte alla de avvikelser som beskrivs i den här texten. Beskrivningen är till för att göra föräldrar och vårdpersonal uppmärksamma på de missbildningar och avvikelser som kan förekomma.

Svårighetsgraden av symtomen vid 13q-deletionssyndromet beror dels på hur stor del av långa armen på kromosom 13 som förlorats (ju större bit av kromosom 13 som fattas, desto svårare blir symtomen), dels på vilken del som har försvunnit. Syndromet kan delas in i tre grupper, beroende på vilken del av kromosomen som förlorats (grupp 1: övre delen av långa armen ner till band 13q32, grupp 2: band 13q32, grupp 3: slutet av långa armen, band 13q33-34). Barn med en grupp 3-deletion har en utvecklingsstörning men sällan några missbildningar. Grupp 1- och 2-deletioner innebär förutom missbildningar också en relativt svår utvecklingsstörning samt hämmad tillväxt.

Nyfödda barn med 13q-deletionssyndromet är små i förhållande till graviditetstiden, eftersom det ofta finns en tillväxthämning under graviditeten. För de barn där syndromet orsakats av en förlust av cirka halva långa armen av kromosom 13 är medelfödelsevikten 2000 g, medelfödelselängden 40 cm och huvudomfånget 30 cm. Barnen har också ofta en låg muskelspänning (hypotonus), som vanligen normaliseras under de första levnadsåren, men som hos några till viss del kan bli bestående. Det är vanligt att de har svårt att äta, eftersom munmotoriken är dåligt utvecklad, och svårt att suga. Hos vissa barn bidrar gomspalt till att de har svårt att äta.

Gemensamma utseendemässiga drag är vanligt vid kromosomala avvikelser. Vid 13q-deletionssyndromet är det vanligt att ögonen är små (mikroftalmi) och sitter brett isär (hypertelorism). Pannan är smal och mellanansiktet är ofta underutvecklat. Gommen är oftast hög och ibland förekommer gomspalt. Näsan är ofta liten, bred och platt, och munnen är liten. Öronen är ofta lågt placerade och underkäken liten (mikrognati). Nacken är vanligtvis kort med lågt hårfäste. Tänderna kan komma oregelbundet, vara felplacerade och ha defekter i emaljen. Vuxna med syndromet är kortväxta och har ibland litet huvud (mikrocefali).

Nästan alla barn med syndromet har en utvecklingsstörning, hos många måttlig till svår, hos en del lindrig. Några få, som bara saknar ett litet segment av kromosom 13, kan ha en normal utveckling. En del av barnen har autistiska drag eller andra former av beteendestörningar. En del av barnen lär sig tala, medan andra använder andra sätt att kommunicera.

Om stora segment av kromosom 13 fattas kan det leda till missbildningar i flera organ och medföra en risk för att barnet dör under nyföddhetsperioden. Om det förlorade kromosomsegmentet är mindre kan det också leda till missbildningar, men dessa är då oftast möjliga att åtgärda med olika operationer.

Hjärta

Det är vanligt att barn med syndromet har medfött hjärtfel. De vanligaste hjärtfelen är förmaksseptumdefekt (atrium septum defect, ASD), kammarseptumdefekt (ventrikel septum defect, VSD), pulmonalisstenos (PS), aortastenos (AS), öppetstående ductus (patent ductus arteriosus, PDA) eller ett komplext hjärtfel kallat Fallots tetrad.

Hjärna

En del av barnen har epilepsi. För tidig sammanväxning av skallens ben (kraniosynostos), som leder till avvikande form av skallen, förekommer. Enstaka barn har hydrocefalus (vattenskalle). Vissa har spasticitet, som förlamning av framför allt ben och fötter (spastisk diplegi). Hos enstaka barn finns missbildningar i hjärnan, till exempel kan hjärnan vara underutvecklad (cerebral hypotrofi), hjärnbalken som förbinder de båda hjärnhalvorna kan vara underutvecklad eller saknas (corpus callosum agenesi) och lillhjärnan kan vara underutvecklad (cerebellumhypoplasi). Det förekommer även en missbildning (Dandy-Walker missbildning) som innefattar en fullständig eller delvis avsaknad av lillhjärnans smala mittdel, en upplyftning av det så kallade lillhjärnstältet och en uttalad vidgning av det inre hålrum som vetter mot lillhjärnan, liksom bråck av hjärna och hjärnhinnor (encefalocele). Även dövhet kan förekomma.

Om halva den långa armen av kromosom 13 saknas är det mycket vanligt med en missbildning som kallas holoprosencefali. Det innebär att olika delar i hjärnans utveckling är störd i varierande grad. Man har kunnat visa att barn med 13q-deletionssyndromet och holoprosencefali ofta har en deletion av kromosomsegmentet 13q32. I detta segment finns en gen, ZIC2, som tycks styra delar av hjärnans utveckling, och förlust av denna gen skulle kunna förklara missbildningen. De olika missbildningarna i hjärnan kan störa barnets normala utveckling. Enstaka barn med syndromet, som har ryggmärgsbråck (myelomeningocele), finns beskrivna.

Skelett

Hos en del barn är höftlederna ur led (höftledsluxation), och en del föds med klumpfot. Vissa kotor kan vara missbildade. Tummarna kan ibland vara underutvecklade, annorlunda placerade eller helt saknas. Lillfingret kan vara kort och inåtkrökt. Fötter och tår kan också ha ett annorlunda utseende, till exempel i form av en sammanväxning mellan två tår (syndaktyli). Det har gått att se en koppling mellan avvikelser på händer och fötter och förlust av kromosomsegmentet 13q32.

Andra missbildningar

Barn med syndromet kan ha missbildningar i njurarna (hydronefros), sakna en njure (njuragenesi) eller ha en felaktigt placerad njure (ektopisk njure). Könsorganen kan vara underutvecklade, och hos pojkarna har testiklarna ibland inte vandrat ned i pungen (retentio testis). Hos pojkar med en deletion som omfattar området 13q33.3 mynnar inte urinröret på spetsen av penis (hypospadi). Sannolikt finns en viktig gen, ansvarig för att urinröret anläggs, inom detta kromosomområde. Brässen (thymus), sköldkörteln (thyreoidea), bukspottskörteln (pancreas) och binjurarna kan vara underutvecklade eller saknas.

Ändtarmsöppningen kan vara felplacerad eller saknas helt (analatresi). Hirschsprungs sjukdom, ett medfött tillstånd där varierande del av tjocktarmen inte fungerar på grund av att nervceller saknas, finns beskrivet hos barn med syndromet. Orsaken tros vara att en gen som är viktig för utvecklingen av tarmnervceller finns på kromosom 13. En del barn kan också sakna gallblåsa. Det kan finnas förträngningar i olika delar av tunntarmen. En del av barnen har backflöde av magsäcksinnehåll till matstrupen (gastroesofageal reflux). Det gör att de ofta kräks, vilket i sin tur kan leda till att de inte ökar i vikt som de ska. De kan dessutom få astmaliknande symtom, orsakade av att magsaft rinner över och ner i luftstrupen.

Ögon

Ungefär en tredjedel av barnen har missbildningar i ögonen som innebär att delar av regnbågshinnan eller åderhinnan saknas (iriskolobom/koroideakolobom). Många har en skelning, och en del har ögondarr (nystagmus). Både grön starr (glaukom) och grå starr (katarakt) kan förekomma, liksom grumlad hornhinna. Synnerven kan vara underutvecklad eller helt saknas. Det finns enstaka barn med syndromet som är blinda. Till syndromet hör också en ökad risk att utveckla en elakartad tumör i ögat (retinoblastom). Risken är kopplad till förlust av segmentet 13q14, där det finns en gen som skyddar mot retinoblastom. Även de barn som bara saknar kromosomsegmentet i vissa av kroppens celler (mosaicism) har en ökad risk att utveckla retinoblastom. Tumören upptäcks oftast före 4- årsåldern, vanligtvis mellan 4 och 6 månaders ålder. Retinoblastom finns oftast på båda ögonen, men vid 13q-deletionssyndromet drabbas oftast bara ena ögat, och det är vanligare hos pojkar än hos flickor.

Övrigt

Två gener som styr två av blodets koagulationsfaktorer (faktor VII och faktor X) finns längst ut på den långa armen av kromosom 13. Hos några barn, där translokationen finns mellan yttersta änden på kromosom 13 och någon annan kromosom, har sänkta halter av dessa koagulationsfaktorer kunnat konstateras. Detta har dock inte lett till någon ökad blödningsbenägenhet eller andra problem.

Personer med 13q-deletionssyndromet har en förkortad livslängd. Den äldsta person med syndromet som beskrivits i den medicinska litteraturen var 67 år.

Diagnostik

Diagnosen ställs genom kromosomanalys på odlade blodceller.

Eftersom translokationer kan vara svåra att upptäcka vid vanlig analys av kromosomer bör en undersökning med känslig genetisk teknik alltid göras. Föräldrarna bör erbjudas kromosomundersökning för att utesluta en ärftlig kromosomavvikelse med förhöjd upprepningsrisk. Finner man en strukturell kromosomavvikelse hos någon av dem bör även nära släktingar erbjudas undersökning, eftersom de också löper risk att vara bärare.

I samband med att diagnosen ställs bör familjen erbjudas genetisk information. Fosterdiagnostik är möjlig.

Behandling/åtgärder

Det finns ingen botande behandling för 13q-deletionssyndromet, men symtomen kan behandlas på olika sätt. Åtskilligt kan göras för att stödja och så mycket som möjligt kompensera för funktionsnedsättningarna.

När diagnosen ställs görs en omsorgsfull undersökning, eftersom olika delar av kroppen kan vara drabbade. Många har problem inom flera olika områden och kan behöva kontakt med olika specialister. Alla barn med 13q-deletionssyndromet bör fortlöpande följas upp av läkare med kunskap inom neurologi och habilitering, som också samordnar kontakten med övriga specialister. Barnets utveckling bör utredas utifrån ett helhetsperspektiv genom bedömningar av en psykolog, en sjukgymnast, en arbetsterapeut och en specialpedagog.

Eftersom barnen ofta har svårt att suga och äta kan föräldrarna behöva hjälp och stöd av en dietist och en logoped för att få igång matningsrutiner. Det är viktigt att kontrollera barnens tillväxt. Vanligtvis har de inte brist på tillväxthormon, men vid extrem kortväxthet rekommenderas ändå att en utredning av barnets egen produktion av tillväxthormon görs.

För de barn som har gomspalt eller kombinationen läpp-, käk- och gomspalt behöver en plastikkirurg kopplas in tidigt. Spaltbildning kan åtgärdas med mycket goda resultat men kräver operation, ibland i flera steg, under uppväxten. När det gäller tänderna är det viktigt att en barntandläkare tidigt undersöker barnet för att följa tandsprickningen och ta ställning till om tandreglering är nödvändig. Om det saknas emalj kan det bli aktuellt med skyddande behandling.

Eftersom det är ganska vanligt med medfött hjärtfel ska alla barn med syndromet undersökas av en barnhjärtläkare (barnkardiolog) som sedan avgör den fortsatta behandlingen av ett eventuellt hjärtfel. De flesta hjärtfel behöver opereras. Barn med hjärtfel behöver fortlöpande följas upp.

Återkommande kramper som beror på elektriska urladdningar i någon del av hjärnan eller hela hjärnan kallas epilepsi. Det finns många olika former av epilepsi. För att kunna fastslå om barnets kramper är epilepsi och vilken form det är görs en EEG-undersökning. Hjärnans aktivitet registreras under kortare eller längre tid och undersökningen görs på ett neurofysiologiskt laboratorium eller under flera dygn på barnklinik på regionsjukhus. Som ett led i undersökningen kan också magnetkameraundersökning (MR) av hjärnan göras. Epilepsin utreds och behandlas av en barnneurolog eller en habiliteringsläkare. Oftast kan den behandlas med mediciner.

Vissa barn kan ha kraniossynostos, som innebär för tidig slutning av någon av skallens bensömmar, vilket hindrar skallens och hjärnans tillväxt. Hydrocefalus upptäcks genom att barnets skallomfång ökar mer än normalt och åtgärdas genom att en shunt opereras in, då överskottsvätska från hjärnan avleds till buken med hjälp av en slang.

Eftersom många missbildningar av hjärnan finns beskrivna rekommenderas att alla barn med 13q-deletionssyndromet undersöks med MR av hjärnan i 1-2-årsåldern. De flesta missbildningarna kan inte opereras, men det är viktigt att känna till dem, eftersom de kan förklara försenad utveckling och kramper. I mycket sällsynta fall, där en mindre missbildning är orsak till en mycket svårbehandlad epilepsi, kan det bli aktuellt med en epilepsikirurgisk operation.

Ryggmärgsbråck behandlas på samma sätt som hos andra barn med denna typ av missbildning. Barnet opereras tidigt med slutning av bråcket och kontrolleras sedan kontinuerligt. Vid ryggmärgsbråck finns stor risk för utveckling av hydrocefalus.

Höftledsluxation upptäcks ofta tidigt och behandlas med skenor, men kan ibland behöva opereras. Klumpfot upptäcks direkt efter födseln och kan ibland behandlas framgångsrikt med skena eller gips, men ibland behövs operation. Avvikelser på kotor är oftast utan praktisk betydelse, men kan behöva bedömas. Underutvecklade knäskålar har oftast inte heller någon betydelse för funktionen, men de kan behöva opereras om knäet ofta går ur led (knäledsluxation). Eventuella förändringar av fingrarna är oftast små och betydelselösa för funktionen, men om en tumme saknas eller sitter så att greppet försvåras behövs kontakt med en handkirurg. Sammanväxningar av ben i handen eller av tår behöver oftast inte opereras.

Missbildningar av njurar och hydronefros med backflöde av urin upp i urinledaren (vesikouretral reflux) utreds och opereras vid behov av en barnkirurg/barnurolog. Testiklar som inte vandrat ned i pungen behöver också opereras.

Missbildningar i mag-tarmkanalen utreds av en barnkirurg. Analatresi och atresi av olika delar av tunntarmen opereras tidigt. Vid Hirschsprungs sjukdom måste den sjuka delen av tjocktarmen opereras bort. Detta kan göras direkt, men ibland är det nödvändigt att det först görs en avlastande stomi (”påse på magen”) och först därefter den definitiva operationen. Stora navelbråck och ljumskbråck åtgärdas också med operation. Vid misstanke om gastroesofageal reflux bör en 24-timmars pH-mätning i matstrupen göras. Reflux kan ofta behandlas med mediciner med bra resultat, men ibland behövs operation.

Eftersom det är mycket vanligt med olika former av ögonmissbildningar och ökad risk för retinoblastom behöver barn med syndromet tidigt undersökas av en ögonläkare. Kolobom sitter ofta i regnbågshinnan och behöver inte påverka synen, men om kolobomet löper in i de bakre delarna av ögat mot synnerven kan synen påverkas. Skelning kan lappbehandlas (en täckande lapp för det icke-skelande ögat för att träna det skelande ögat), ibland behöver skelningen opereras. Nystagmus behöver inte åtgärdas. Grön starr behöver kontrolleras regelbundet och behandlas ofta med ögondroppar. Grå starr och linsgrumling behöver opereras. Synkonsulent och syncentral kopplas in tidigt vid grav synnedsättning eller blindhet. Vid retinoblastom opereras ögat vanligtvis bort, och barnet får en ögonprotes. Tumören kan också behandlas med strålning eller cellgifter. Idag botas de flesta barnen från sin tumörsjukdom.

Om hormonproducerande organ, som binjurar och sköldkörtel, är underutvecklade eller saknas behöver barnet utredas av en barnendokrinolog. Hormontillskott kan behöva ges.

Koagulationsutredning bör göras om barnen har blödningsbenägenhet eller inför operationer, eftersom en del kan ha brist på koagulationsfaktorerna VII och X.

Det är också mycket viktigt att alla barn med syndromet tidigt undersöks av en öronläkare eller en hörselläkare (audiolog).

Habilitering

Utöver tidig kontakt med olika specialister behöver barnet och familjen hjälp av barn- och ungdomshabiliteringen. Graden och omfattningen av funktionsnedsättningarna avgör vilka insatser som kan behövas. I habiliteringsteamen ingår olika yrkeskategorier med kunskap om funktionshinder. Habiliteringsläkaren har det medicinska ansvaret. Arbetsterapeuten kan hjälpa till med bedömning av åtgärder för att barnet ska klara vardagliga aktiviteter i hem, förskola, skola och på fritid. Sjukgymnasten kan hjälpa till med bedömning, behandling och program för rörelseträning. Kuratorn kan ge stöd och bland annat informera om samhällets resurser. Logopeden utreder och tränar tal-, språk- och kommunikationsförmågan samt ger råd vid sväljningssvårigheter. Psykologen utreder och stödjer barnets utveckling och ger psykologiskt stöd till föräldrarna.

Barn med en utvecklingsstörning är tidigt i behov av specialpedagogiska insatser. Vid val av förskola, skola och fritidshem är det viktigt att se till barnets individuella behov och utveckling. Under förskoleperioden kan föräldrar genom en specialpedagog få information om lämpliga aktiviteter och tillgång till pedagogiskt lekmaterial som är anpassat till barnets utvecklingsnivå. Eftersom barn med 13q-deletionssyndromet kan ha alltifrån en lindrig till en svår utvecklingsstörning går det inte att generellt säga vilka stödinsatser och vilken skolform som är lämpligast. Det är därför viktigt att vid upprepade tillfällen bedöma barnets utvecklingsnivå.

Tal-, språk- och kommunikationsträning är viktig för barnets utveckling. En del av barnen lär sig tala, andra kan lära sig att kommunicera med tecken som stöd eller använda sig av annan alternativ kommunikation (AKK). Om barnet har svårigheter att kommunicera kan arbetsterapeuten, logopeden och specialpedagogen komplettera varandra i bedömningen och utprovningen av lämpliga kommunikationssätt och hjälpmedel.

Det är viktigt att hela familjens behov av psykologiskt och socialt stöd tillgodoses. Efter att ha fått besked om att barnet har en kromosomavvikelse befinner sig många föräldrar i en känslomässig kris, som gör det svårt att ta till sig ytterligare information om syndromet och det stöd som finns att få. Det är därför viktigt att informationen upprepas och att det vid senare tillfällen ägnas tid åt föräldrarnas frågor och funderingar. Alla föräldrar som befinner sig i denna situation bör erbjudas samtalsstöd av en kurator eller psykolog inom barn- och ungdomshabiliteringen. Om och när föräldrarna så önskar bör de erbjudas hjälp att få kontakt med andra föräldrar i liknande situation som kan dela med sig av sina erfarenheter.

En fungerande avlösning i form av till exempel en personlig assistent, en kontaktfamilj eller ett korttidsboende för att ge föräldrar och syskon tillfälle till vila och avkoppling är ofta värdefullt. Familjen kan också ha behov av hjälp med samordningen av olika insatser.

Vuxna med 13q-deletionssyndromet behöver fortsatt individuellt utformat stöd från vuxenhabiliteringen och i det dagliga livet, till exempel stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet.

Praktiska tips

--

Resurser på riks-/regionnivå

Diagnostik, familjeutredning och genetisk information finns tillgänglig vid de kliniskt genetiska avdelningar som finns på universitetssjukhusen.

Centrum för sällsynta diagnoser, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 11 34, e-post sallsyntadiagnoser@akademiska.se, www.akademiska.se/sallsynta.

Resurspersoner

Professor Göran Annerén, Avdelningen för klinisk genetik, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 59 42 eller 018-611 59 40, fax 018-55 40 25, e-post goran.anneren@akademiska.se

Sjuksköterska Kristina Thorsén, Klinisk genetik, Akademiska barnsjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018-611 02 43, fax 018-55 40 25, e-post kristina.thorsen@akademiska.se

Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation

--

Intresseorganisationer

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, besöksadress Gävlegatan 18C, postadress Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post fub@fub.se, www.fub.se

Inom FUB finns NOC, Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser, e-post info@noc.to, internetadress www.noc.to
NOC anordnar bland annat familjeträffar för kunskapsförmedling och erfarenhetsutbyte.

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal

--

Forskning och utveckling (FoU)

--

Informationsmaterial

Informationsfoldern 13q-deletionssyndromet (artikelnr 2003-126-1173), som är en kort sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från Socialstyrelsens publikationsservice, 106 30 Stockholm, fax 035-19 75 29, e-post publikationsservice@socialstyrelsen.se eller tel 075-247 38 80. Vid större beställningar tillkommer portokostnad.

Litteratur

Alanay Y, Aktas D, Utine E, YTalim B, OnderoL, CaM, Tunçbliek E. Is Dandy-Walker malformation associated with ¨distal 13q deletion syndrome¨? Findings in a fetus supporting observations. Am J Med Genet 2005; 30: 265-268.

Ballaratai L, Rossi E, Bonati MT, Gimelli S, Maraschio R, Finelli P et al. 13 q deletion and central nervous system anomalies: further insight from karyotype-phenotype analyses of 14 patients. J Med Genet 2007; 44: e60.

Baud O, Cormier-Daire V, Lyonnet S, Desjardins L, Turleau C, Doz F. Dysmorphic phenotype and neurological impairment in 22 retinoblastoma patients with constitutional cytogenetic 13 q deletion. Clin Genet 1999; 55: 478-482.

Brown S, Gersen S, Anyane-Yeboa K, Warburton D. Preliminary definition of a “critical region” of chromosome 13 in q32: Report of 14 cases with 13q deletions and review of the literature. Am J Med Genet 1993; 45: 52-59.

Buggenhout van G, Trommelen J, Hamel B, Fryns JP. 13q deletion syndrome in an adult mentally retarded patient. Genetic Counsel 1999; 10: 177-181.

Ganesh A, Kenue RK, Mitra S. Retinoblastoma and the 13 q deletion syndrome. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2001; 38: 247-250.

Garcia NM, Allgood J, Sanos LJ, Lonergan D, Batanian JR, Henekemaeyer M et al. Deletion mapping of critical region for Hypospadias, penoskrotal transposition and imperforate anus on human chromosome 13. J Pediatr Urol 2006; 2: 233-242.

Chung JL, Choi JR, Park MS, Choi SH. A case of del(13)(q22) with multiple major congenital anomalies, imperforate anus and penoskrotal transposition. Yonsei Med J 2001; 42: 558-564.

Grindel SI, Sandin C, Wood VE. Hand involvement in 13 q deletion syndrome. J Pediatr Orthop 1999; 19: 620-623.

Gutierrez J, Spulveda W, Saez R, Carstens E, Sanchez J. Prenatal diagnosis of 13q-syndrome in a fetus with holoprosencephaly and thumb agenesis. J Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 17: 166-168.

Juberg RC, Mowrey PN. Interstitial del 13q associated with blindness and mental retardation. Am J Med Genet 1984; 21: 309-314.

Karimi-Nejad A, Shafeghati Y, Karimi-Nejad R, Nabavi-Nia N, Kodoma K, Karimi-Nejad MH. New findings in a patient with distal 13q-. Clin Dysmorf 1998; 7: 153-154.

Kiss P, Osztovics M. Association of 13q deletion and Hirschsprung’s disease. J Med Genet 1989; 26: 793-796.

Lance EI, DuPont BR, Holden KR. Expansion of the deletion 13q syndrome phenotype: a case report. J Child Neurol 2007; 22: 1124-1127.

Lele KP, Penrose LS, Stallard HB. Chromosome deletion in a case of retinoblastom. Ann Hum Genet 1963; 27: 171.

Lorentz CP, Jalal SM, Thompson DM, Babovic-Vuksanovic D. Mosaic r(13) resulting in large deletion of chromosome 13 q in a newborn female with multiple congenital anomalies. Am J Med Genet 2002; 111: 61-67.

Marcorelles P, Loget P, Fallet-Bianco C, Encha-Razavi F, Delezoide AL. Unusual variant of holoprosencephaly in monosomy 13q. Pediatr Dev Pathol 2002; 5: 170-178.

Naulaers G, Devriendt K, Moerman P, Gillis P, Vanhole C, Devlieger H. Aneurysm of the ductus arteriosus in neonate with 13q-deletion. Am J Perinatol 2001; 18: 11-14.

Ngo CT, Alhady M, Tan AK, Norlasiah IS, Ong GB, Chua CN. Chromosome 13q deletion with Cornelia de Lange syndrome phenotype. Med J Malaysia 2007; 62: 74-75.

Orbeli DJ, Linie IW, Goroshenko JL. The syndrome associated with the partial D-monosomy. Case report and review. Humangenetik 1971; 13: 296.

Schinzel A. Catalogue of unbalanced chromosome aberrations in man. Walter De Gruyter, 2nd edition, Berlin, New York 2001.

Shanke A, Ferreira JC, Leonard JC, Fuller P, Marion RW. Hirschsprung disease in an infant with contiguous gene syndrome of chromosome 13. Am J Med Genet 2001; 102: 231-236.

Tranebjaerg L, Brondum-Nielsen K, Tommerup N, Warburg M, Mikkelsen M. Interstitial deletion 13q: Further delineation of the syndrome by clinical and high-resolution chromosome analysis of five patients. Am J Med Genet 1988; 29: 739-753.

Wahlström J, Holmgren G, Albertsson-Wikland K, Törnhage C-J. Silver-like syndrome and a small deletion of chromosome 13. Acta Paediatr 1993; 82: 993-996.

Walczak-Sztulpa J, Wisniewska m, Latos-Bielenska A, Linné M, Kelbova C, Belitz B et al. Chromosome deletions in 13q33-34: Report of four patients and review of the literature. Am J Med Genet A 2008; 146: 337-342.

Walsh LE, Vance GH, Weaver DD. Distal 13q deletion syndrome and the VACTERL association: case report, literature review, and possible implications. Am J Med Genet 2001; 98: 137-144.

Databasreferenser

--

Dokumentinformation

Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet.

Medicinska experter som skrivit underlaget är professor Göran Annerén och avd läkare Ulrika Wester, Akademiska barnsjukhuset, Uppsala.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Publiceringsdatum: 2008-05-19
Version: 2.2

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se.

 

Kontakt

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

ovanligadiagnoser@gu.se
031-786 55 90

Följ oss på Twitter och Linkedin – information om nya och reviderade diagnoser med mera.

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.