/
/

13q-deletionssyndromet

  • Diagnos: 13q-deletionssyndromet
  • Synonymer: Monosomi 13q-syndromet

Innehåll


Publiceringsdatum: 2018-06-21
Version: 3.0

 ICD-10

Q93.5

Sjukdom/tillstånd

13q-deletionssyndromet omfattar medfödda kromosomavvikelser som innebär att en del av den långa armen saknas på en av kromosomerna i kromosompar 13. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan olika personer och beror på vilken del av kromosomen som saknas. Missbildningar i hjärtat, hjärnan, skelettet och njurarna är vanligt. De flesta har en intellektuell funktionsnedsättning, som oftast är måttlig eller svår. En del har en ökad risk att utveckla retinoblastom, en elakartad ögontumör. Några har tarmsjukdomen Hirschsprungs sjukdom. Många med 13q-deletionssyndromet har gemensamma utseendemässiga drag och blir kortväxta.

Personer med 13q-deletionssyndromet behöver samordnade insatser inom flera olika specialistområden där habilitering ingår. Det psykologiska och sociala stödet är viktigt.

Den första beskrivningen av 13q-deletionssyndromet gjordes 1963 av KP Lele. En noggrannare beskrivning gjordes 1971 av den ryske läkaren Dimitrij Orbeli.

Mer information om olika typer av kromosomavvikelser finns i Socialstyrelsens databas, Kromosomavvikelser, en översikt.

Förekomst

Det finns inga säkra uppgifter om hur många personer som har 13q-deletionssyndromet och i Sverige känner man endast till ett fåtal.

Orsak

13q-deletionssyndromet orsakas av en förlust (deletion) av en liten del (ett segment) av den långa armen (q) på en av kromosomerna i kromosompar 13. De gener som finns inom detta kromosomsegment finns då i endast en kopia, istället för som normalt två. Ofta spelar det ingen roll om den ena genkopian inte fungerar, men för vissa gener medför deletionen olika symtom. Deletionens omfattning skiljer sig mellan personer med 13p-deletionsyndromet. Symtomen varierar beroende på vilka gener som är inkluderade. De som saknar samma gen har ofta liknande symtom. Nya metoder att kartlägga olika deletioner och samtidigt jämföra kliniska symtom kan ge bättre möjlighet till information om prognos och behandling.

 
Figur 1. Deletion

Figur 1 Deletion

13q-deletionssyndromet kan delas in i tre grupper beroende på vilken del av kromosomen som förlorats. Grupp 1: övre delen av långa armen ner till band 13q32, grupp 2: band 13q32 och grupp 3: slutet av långa armen, band 13q33-34.

Ett visst samband har påvisats mellan specifika symtom och förlust av olika kromosomsegment. Deletion av segmentet 13q34 har sammankopplats med hjärtfel, medan en deletion av 13q32 kan leda till hjärnmissbildning. I detta område finns genen ZIC2 som har betydelse för hjärnans utveckling. En förlust av ZIC2 har ofta påvisats hos barn med 13q-deletionssyndromet som saknar normal delning av hjärnan i två hjärnhalvor (holoprosencefali). Genen EDNRB är lokaliserad till 13q22.3 och deletion av denna gen har kopplats till en tarmmissbildning som leder till Hirschprungs sjukdom. Hos pojkar med en deletion av 13q33.3 mynnar urinröret ofta på undersidan av penis (hypospadi). I området 13q14.2 finns genen RB1. Om den är deleterad medför det en ökad risk för tumörer i ögat (retinoblastom). Även barn som bara saknar kromosomsegmentet i vissa av kroppens celler (mosaicism) har en ökad risk för retinoblastom.
Figur 2. Indelningen av 13q-deletionssyndromet i olika grupper beror på vilka kromosomsegment som deleterats.
Figur 2 Indelningen av 13q-deletionssyndromet i olika grupper beror på vilka kromosomsegment som deleterats. Det finns ett samband mellan specifika symtom och var deletionen finns.

Hos många har deletionen uppstått som en nymutation i samband med bildningen av någon av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermier). Ibland uppstår avvikelsen först efter att det befruktade ägget delat sig några gånger. Då finns förändringen bara i en del av kroppens celler, så kallad kromosomal mosaicism.

Deletionen kan också nedärvas om en av föräldrarna har en deletion eller en balanserad strukturell kromosomavvikelse, oftast en translokation (delar av kromosomer har bytt plats) eller inversion (två kromosombrott på en kromosom med rotation av det mellanliggande segmentet).

I sällsynta fall beror 13q-deletionssyndromet på att en ringkromosom 13 bildats. Kromosom 13 har då gått av i båda ändarna och både en del av den korta (p) och den långa (q) kromosomarmen har förlorats. De två kromosomarmar som är kvar sluter sig till en ring. Ringkromosomer förekommer också i mosaikform, vilket kan påverka symtombilden.

Mer information om olika typer av kromosomavvikelser och deras orsak finns i Socialstyrelsens databas, Kromosomavvikelser, en översikt.

 Ärftlighet

Om kromosomavvikelsen vid 13q-deletionssyndromet inträffat vid könscellsbildningen har föräldrarna normala kromosomer. Syndromet beror då på en nymutation. Sannolikheten att föräldrarna på nytt får ett barn med 13q-deletionssyndromet uppskattas till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna kromosomavvikelsen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation.

När kromosomavvikelsen hos barnet beror på en strukturell kromosomavvikelse hos någon av föräldrarna ökar sannolikheten att de på nytt får ett barn med 13q-deletionssyndromet.

Symtom

Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan olika personer med 13q-deletionssyndromet. Symtombilden beror på vilken del av kromosomen som saknas, hur stort det är och vilka gener som omfattas. Förlust av stora delar leder ofta till missbildningar och avvikelser i flera olika organ, samt intellektuell funktionsnedsättning. Ibland är missbildningarna så svåra att barnet dör under nyföddhetsperioden.

Personer med kromosomavvikelser har ofta vissa gemensamma utseendemässiga drag. Vid 13q-deletionssyndromet är det vanligt att ögonen är små (mikroftalmi) och sitter brett isär (hypertelorism). Pannan är smal och mellanansiktet är ofta underutvecklat. Näsan är ofta liten, bred och platt, och munnen är också liten. Öronen är ofta lågt placerade och underkäken liten (mikrognati). Nacken är vanligtvis kort med lågt hårfäste.

Barn med 13q-deletionssyndromet har låg födelsevikt i förhållande till graviditetens längd, eftersom de ofta har en tillväxthämning under graviditeten. Nyfödda brukar också ha låg muskelspänning (hypotonus), som gör att barnen kan ha svårt att suga och få i sig näring. Den låga muskelspänningen normaliseras vanligen under de första levnadsåren. En del av barnen har gastroesofageal reflux. Det innebär att magsäckens innehåll kommer tillbaka upp i matstrupen och kan göra att barnen kräks. Om magsäcksinnehållet kommer ner i luftstrupen kan det leda till andningssvårigheter och risk för lunginflammation.

Några barn föds med käk- och/eller gomspalt, vilket påverkar förmågan att suga och äta. Tänderna kan komma oregelbundet och vara placerade på fel plats. Emaljen kan också vara påverkad.

Vuxna med syndromet är vanligen kortväxta och har ibland litet huvud (mikrocefali).

Hjärta

Det är vanligt att barnen har medfött hjärtfel, till exempel öppning i skiljeväggen mellan hjärtats förmak (förmaksseptumdefekt, ASD), öppning i skiljeväggen mellan kamrarna (ventrikelseptumdefekt, VSD), förträngning av pulmonalisklaffen (pulmonalisstenos PS), förträngning av aortaklaffen (aortastenos, AS) och öppen förbindelse mellan kroppspulsådern och lungpulsådern (öppetstående ductus arteriosus, PDA). Även en kombination av flera hjärtfel förekommer (Fallots tetrad), som innebär en kombination av ventrikelseptumdefekt, pulmonalisstenos och förträngning av aortaklaffen (aortastenos, AS) samt öppen förbindelse mellan kroppspulsådern och lungpulsådern.

Hjärna och ryggmärg

Några barn har missbildningar i hjärnan som i olika omfattning påverkar den motoriska och kognitiva utvecklingen. Missbildningarna ger också neurologiska symtom, som ökad muskelspänning (spasticitet) och nedsatt styrka i framför allt benen och fötterna. En del har epilepsi.

Missbildningar som kan finnas är till exempel att den normala delningen av hjärnan uteblivit (holoprosencefali). Hjärnan och lillhjärnan kan vara underutvecklade. Hjärnbalken som förbinder de båda hjärnhalvorna kan saknas helt eller delvis (corpus callosumagenesi). Ibland finns en missbildning (Dandy-Walkers syndrom) som innebär att lillhjärnans mittdel (vermis) saknas helt eller delvis, och att det blir en ökad vätskeansamling i bakre skallgropen och ibland hjärnbråck (encefalocele).

För tidig sammanväxning av skallens ben (kraniosynostos) förekommer. En del barn har ett ökat vätsketryck i hjärnan (hydrocefalus).

Några få med 13q-deletionssyndromet föds med ryggmärgsbråck. Det innebär en missbildning av ryggraden som även involverar ryggmärg och hjärna. Svårighetsgraden varierar, liksom symtomen. Oftast syns ryggmärgsbråcket som en utbuktning (bråck) i ryggens medellinje. Bråcket kan vara öppet eller hudtäckt och innehålla delar av ryggmärgen och nerver. Eftersom ryggmärg och nerver är påverkade leder det till nedsatt motorik, känsel samt blås- och tarmfunktion i olika grad.

Kognitiva funktioner

Nästan alla personer med 13q-deletionssyndromet har en intellektuell funktionsnedsättning, som oftast är måttlig eller svår. Några få, som bara saknar ett litet segment av kromosom 13, har en begåvning inom normalområdet.

Den som har en intellektuell funktionsnedsättning har en generellt nedsatt kognitiv förmåga. Det innebär svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande som är så omfattande att förmågan att lära sig saker, planera och utföra uppgifter samt att lösa problem är nedsatt. I kombination med nedsatt förmåga att kommunicera innebär detta svårigheter att socialt och praktiskt klara av sin vardag. Svårigheterna varierar avsevärt både beroende på graden av intellektuell funktionsnedsättning (lindrig, måttlig eller svår) och grad av påverkan på till exempel språk och tal, motorik, koncentrationsförmåga, uppmärksamhet samt syn och hörsel.

En del har autistiska drag eller autism. Autism innebär nedsatt förmåga att kommunicera och delta i socialt samspel, begränsade intressen/aktiviteter och ett stereotypt och repetitivt beteende.

Urinvägar och könsorgan

Ibland saknas en njure (njuragenesi). Njuren kan också ha fel läge (ektopisk njure). Ibland finns en förträngning som hindrar avflödet av urin från njurarna till urinblåsan (hydronefros).

Pojkar med 13-deletionssyndromet har ibland avvikelser i de yttre könsorganen, som att urinröret mynnar på penis undersida (hypospadi) och att testiklarna inte vandrat ner i pungen.

Mage och tarm

Ändtarmsöppningen är ibland felplacerad eller saknas (analatresi). Ett fåtal med syndromet har Hirschsprungs sjukdom. Det innebär att det saknas nerver i en del av tjocktarmen. Det leder till att tarmen blir förslappad och utspänd (megakolon) med svår förstoppning som följd. En del saknar gallblåsa.

Skelett

Hos några barn är höftlederna ur led (höftledsluxation). Fötterna kan också vara felställda. Ibland är vissa kotor i ryggen missbildade. Tummarna kan vara underutvecklade och felplacerade. Ibland saknas de helt. Lillfingret kan vara kort och inåtkrökt. Fötterna och tårna har ibland ett annorlunda utseende. Två tår kan till exempel vara sammanväxta (syndaktyli).

Ögon

Synen kan påverkas på olika sätt. Ungefär en tredjedel har förändringar i ögonen i form av slutningsdefekter (kolobom) av regnbågshinnan (iris) och åderhinnan (koroidea). Skelning är vanligt och en del har snabba, ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus). Både grön starr (glaukom) och grå starr (katarakt) förekommer, liksom grumlingar av hornhinnan. Ibland är synnerven underutvecklad. Några barn med syndromet är blinda.

Deletion av genen RB1 leder till en ökad risk att utveckla en elakartad (malign) ögontumör (retinoblastom). I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns särskild information om retinoblastom. Tumören brukar visa sig mellan fyra och sex månaders ålder.

Öron

Dövhet kan förekomma.

Övriga symtom

Brässen (tymus), sköldkörteln (tyreoidea), bukspottskörteln (pankreas) och binjurarna kan vara underutvecklade eller saknas. Brässen har en viktig roll för kroppens immunförsvar. Om sköldkörteln påverkas medför det oftast rubbningar i kroppens ämnesomsättning. Bukspottkörteln har betydelse för matspjälkningen och bildar insulin för att kroppen ska kunna reglera sockerhalten i blodet. Binjurarna producerar olika hormoner.

Diagnostik

När ett barn föds med ett misstänkt syndrom görs en genetisk analys, som kan påvisa deletioner (förlust av kromosommaterial) och duplikationer (extra kromosommaterial) och fastställa deras omfattning.

Om barnet har en obalanserad strukturell kromosomavvikelse undersöks föräldrarnas kromosomer. Undersökningen görs för att ta reda på om avvikelsen är nedärvd eftersom en strukturell kromosomavvikelse hos någon av föräldrarna ökar sannolikheten att på nytt få ett barn med 13q-deletionssyndromet.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning. Det innebär information om syndromet och en bedömning av sannolikheten att få fler barn med samma syndrom. Vid behov ges information om möjligheter till familjeutredning och diagnostik, som anlagsbärar- och fosterdiagnostik, samt preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) i samband med provrörsbefruktning (IVF).

Behandling/stöd

Många med syndromet har missbildningar av olika organ och det är viktigt att samordna utredning, behandling och habilitering.

De flesta barn med 13q-deletionssyndromet har svårt att suga och svälja och få i sig tillräckligt med näring. Därför behöver föräldrarna ofta kontakt med ett nutritionsteam. En del barn behöver matas genom en sond som förs via näsan, svalget och matstrupen till den övre delen av tunntarmen. Vid långvariga matningssvårigheter kan näringen ges via en så kallad knapp efter en perkutan endoskopisk gastrostomi (PEG), som är en operativt åstadkommen förbindelse till magsäcken via bukväggen.

Om det finns symtom på gastroesofageal reflux görs en mätning av surhetsgraden i matstrupen (ph-mätning). Reflux behandlas i första hand med läkemedel som sänker surhetsgraden i magsaften, men ibland kan en operation bli nödvändig.

Gom och gomfunktion undersöks tidigt, eftersom även en mindre gomspalt kan göra det svårt för barnet att äta. Vid många regionsjukhus finns särskilda team som följer upp och behandlar barn och ungdomar med läpp-, käk- och gomspalt (LKG-team).

Hjärta

Hjärtat undersöks av en barnhjärtläkare (barnkardiolog), som sedan avgör den fortsatta behandlingen och behovet av uppföljning.

Hjärna och ryggmärg

En barnläkare eller barnneurolog bör följa barnets utveckling och vid behov utreda och samordna eventuella behandlingar.

Barn med kraniosynostos kan behöva opereras. Utredning och planering av de olika operationerna görs av ett särskilt kraniofacialt team som finns vid vissa universitetssjukhus.

Om barnet har symtom på hydrocefalus undersöks hjärnan med magnetkamera. För att minska trycket och leda bort hjärnvätska opereras en tunn kateter (shunt) in från hjärnans hålrum (ventriklarna). Shunten leds under huden ner till bukhålan. Shuntens funktion kontrolleras regelbundet vid enheter för barnneurologi eller neurokirurgi.

Epilepsi behandlas med läkemedel.

Om ett barn föds med ryggmärgsbråck som inte är täckt med hud görs en operation under första levnadsdygnet för att sluta bråcket. Barn med ryggmärgsbråck följs upp av flera specialister på regionsjukhus samt av team inom barn- och ungdomshabiliteringen.

Urinvägar och könsorgan

Missbildningar i urinvägarna utreds och behandlas av en barnurolog. Testiklar som inte vandrat ned i pungen opereras ned.

Mage och tarm

Missbildningar och avvikelser i mag-tarmkanalen bedöms och behandlas av en barnkirurg. Barn med analatresi opereras i flera steg, med första operationen första levnadsdygnet. Vid Hirschsprungs sjukdom görs en operation där den påverkade delen av tjocktarmen tas bort. Det kan göras direkt, men ibland är det nödvändigt att göra ingreppet i flera steg med en avlastande stomi (”påse på magen”).

Stora navelbråck och ljumskbråck opereras.

Skelett

En barnortoped bedömer eventuella felställningar i höfter och fötter samt behovet av skenor (ortoser) och operation.

Avvikelser på ryggkotorna är oftast utan funktionell betydelse, men behöver bedömas. Underutvecklade knäskålar brukar inte heller ha någon betydelse för funktionen, men kan ibland opereras om knäet ofta går ur led (knäledsluxation).

Missbildningar i händerna och fingrarna undersöks av en handkirurg, som bedömer handfunktionen och behovet av behandling.

Sammanväxta tår behöver inte opereras.

Ögon

Eftersom det är vanligt med olika former av förändringar i ögonen behöver en ögonläkare undersöka ögonen. De barn som löper risk för retinoblastom följs upp och behandlas som andra barn med retinoblastom.

Hörsel

Hörseln behöver kontrolleras tidigt. Om det finns en hörselnedsättning bedömer ett hörselteam vilka insatser som behövs, till exempel hörapparat. Vid svår neurogen hörselnedsättning övervägs kokleaimplantat, som stimulerar hörselnerven med hjälp av elektriska impulser.

Övriga symtom

Om hormonproducerande organ, som binjurar och sköldkörtel, är underutvecklade eller saknas, behöver barnet utredas av en barnendokrinolog. Det är också viktigt att följa barnets tillväxt. Barn med 13q-deletionssyndromet brukar inte ha brist på tillväxthormon, men vid uttalad kortväxthet bör barnets egen produktion av tillväxthormon utredas. Behandling med tillväxthormon ges bara vid konstaterad brist.

Barn med 13q-deletionssyndromet bör tidigt få kontakt med tandvården för bedömning, till exempel av en barntandvårdsspecialist (pedodontist). Förebyggande vård och information om munhälsa behövs också.

Habilitering

Barn med syndromet behöver habiliterande insatser, som kan innefatta syn- och hörselhabilitering. Habilitering innebär stöd och behandling till personer med en medfödd eller tidigt förvärvad funktionsnedsättning för bästa utveckling utifrån individuella förutsättningar. Habiliteringsteamet har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur svårigheterna de medför i det dagliga livet kan förebyggas och minskas.

Insatserna består bland annat av utredning, behandling och utprovning av hjälpmedel. Föräldrarna får information om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i, liksom information om det samhällsstöd som finns att få. Olika former av stöd till föräldrar och syskon ingår också.

De habiliterande insatserna planeras utifrån barnets behov och förutsättningar, varierar över tid och sker i nära samverkan med närstående och andra i barnets nätverk. I insatserna ingår också att förmedla kunskap till föräldrar och andra i nätverket för att de ska kunna ge stöd utifrån barnets funktionsförmåga.

Om tal-, språk- och kommunikationsförmågan påverkas är det viktigt att tidigt arbeta med språklig stimulans samt alternativ och kompletterande kommunikation (AKK). Som för alla barn utvecklas kommunikationen i det tidiga samspelet mellan föräldrar och barn. Föräldrar och andra personer runt barnet behöver få kunskap och vägledning i att använda alternativa kommunikationsvägar för att ge barnet förutsättningar att förstå och uttrycka sig utifrån sin förmåga.

För att kunna möta barnets behov och ge rätt insatser görs en bedömning av den kognitiva utvecklingen så tidigt som möjligt. Vid misstanke om autism görs en neuropsykiatrisk bedömning. Det är viktigt för familjen och andra personer i omgivningen att lära sig möta barnet på ett sätt som minskar symtomen. Till exempel har strukturerade aktiviteter, lugn miljö och förberedelser inför förändringar stor betydelse.

De flesta barn behöver också specialpedagogiska insatser i förskola och skola. Den särskilda pedagogik som finns i särskolan behövs ofta.

Föräldrar och syskon kan behöva psykologiskt stöd när diagnosen ställs och även senare. Barnen och ungdomarna själva bör också erbjudas stöd som är anpassat utifrån ålder och mognad. Kontakt med andra familjer i liknande situation kan ha stor betydelse.

Ett samarbete sker också med kommunen, som kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. En kontaktfamilj eller ett korttidsboende är exempel på insatser. Personlig assistans kan ges till den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten till att delta i aktiviteter trots en omfattande funktionsnedsättning.

I vuxen ålder fortsätter de habiliterande insatserna. I kombination med andra funktionsnedsättningar påverkar den intellektuella funktionsnedsättningen vilket stöd man behöver för att klara det dagliga livet som vuxen. Personer med måttlig intellektuell funktionsnedsättning behöver stöd, men de flesta klarar enklare uppgifter i vardagen. Vid svår intellektuell funktionsnedsättning behövs omfattande stöd och hjälp av omgivningen för att klara vardagliga aktiviteter. Det kan till exempel vara stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet. Fortsatt uppföljning av olika specialister inom vuxensjukvården behövs också.

Forskning

 --

Resurser på riks- och regionnivå

Genetisk diagnostik görs vid avdelningar för klinisk genetik vid universitetssjukhusen.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information. Länkar till respektive CSD finns under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser.

Mun-H-Center är ett nationellt orofacialt (mun och ansikte) kunskapscenter för sällsynta diagnoser och en del av specialisttandvården inom Folktandvården Västra Götaland. Verksamheten innefattar specialisttandvård, informationsspridning, forskning och orofaciala hjälpmedel. Mun-H-Center har även en app med information om sällsynta diagnoser, MHC-appen. Mun-H-Center, Göteborg, tel 010-441 79 80, e-post mun-h-center@vgregion.se, www.mun-h-center.se.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om 13q-deletionssyndromet.

Professor, överläkare Göran Annerén, Klinisk genetik, Akademiska barnsjukhuset, Uppsala, tel 070-550 22 95, e-post goran.anneren@igp.uu.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med en ovanlig sjukdom. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för sina medlemmar, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

NOC, Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser, e-post nocsverige@gmail.com, http://nocsverige.se/.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, tel 08-508 866 00, teletal 020-22 11 44, e-post fub@fub.se, www.fub.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, tel 072-722 18 34, e-post info@sallsyntadiagnoser.se, www.sallsyntadiagnoser.se, verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

I Storbritannien finns Unique, The Rare Chromosome Disorder Support Group, e-post info@rarechromo.org, www.rarechromo.org.

I USA finns Chromosome Disorder Outreach, http://chromodisorder.org/.

För många ovanliga diagnoser finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord distal monosomy 13q.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Nationella funktionen sällsynta diagnoser (NFSD) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.

Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser (NOC) anordnar bland annat familjeträffar för kunskapsförmedling och erfarenhetsutbyte. För närmare information kontakta NOC, se http://nocsverige.se/.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar. För information se www.agrenska.se eller kontakta Ågrenska på tel 031-750 91 00 eller e-post agrenska@agrenska.se.

Ytterligare information

Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns kort sammanfattning som kan laddas ner och skrivas ut (se under "Mer hos oss" i högerspalten).

 På NOC, Nätverket för kromosomavvikelsers webbplats, finns informationsmaterial att ladda ner och skriva ut, se http://nocsverige.se/.

Unique, The Rare Chromosome Disorder Support Group, e-post info@rarechromo.org, har informationsmaterial om många ovanliga kromosomavvikelser på sin webbplats, www.rarechromo.org.

Personliga berättelser om hur det är att leva med en ovanlig sjukdom och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbsidor (se under rubriken Intresseorganisationer). Även Nationella funktionen sällsynta diagnoser (www.nfsd.se) och Ågrenska (www.agrenska.se) har personliga berättelser och filmer på sina webbplatser, tillsammans med annan värdefull information.

Databaser

--

Litteratur

Alanay Y, Aktaş D, Utine E, Talim B, Onderoğlu L, Cağlar M, Tunçbliek E. Is Dandy-Walker malformation associated with “distal 13q deletion syndrome”? Findings in a fetus supporting observations. Am J Med Genet 2005; 30: 265-268.

Alp MY, Ҫebi AH, Seyhan S, Cansu A, Aydin H, Ikbal M. 22,5 Mb deletion of 13q31.1-q34 associated with HPE, DWM and HASCR: A case report and redefining the smallest deleted regions. Genet Couns 2016; 27: 43-49.

Ballaratai L, Rossi E, Bonati MT, Gimelli S, Maraschio R, Finelli P et al. 13q deletion and central nervous system anomalies: further insight from karyotype-phenotype analyses of 14 patients. J Med Genet 2007; 44: e60.

Baud O, Cormier-Daire V, Lyonnet S, Desjardins L, Turleau C, Doz F. Dysmorphic phenotype and neurological impairment in 22 retinoblastoma patients with constitutional cytogenetic 13q deletion. Clin Genet 1999; 55: 478-482.

Brown S, Gersen S, Anyane-Yeboa K, Warburton D. Preliminary definition of a “critical region” of chromosome 13 in q32: Report of 14 cases with 13q deletions and review of the literature. Am J Med Genet 1993; 45: 52-59.

Chung JL, Choi JR, Park MS, Choi SH. A case of del(13)(q22) with multiple major congenital anomalies, imperforate anus and penoskrotal transposition. Yonsei Med J 2001; 42: 558-564.

Ganesh A, Kenue RK, Mitra S. Retinoblastoma and the 13 q deletion syndrome. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2001; 38: 247-250.

Garcia NM, Allgood J, Sanos LJ, Lonergan D, Batanian JR, Henekemaeyer M et al. Deletion mapping of critical region for Hypospadias, penoskrotal transposition and imperforate anus on human chromosome 13. J Pediatr Urol 2006; 2: 233-242.

 Grindel SI, Sandin C, Wood VE. Hand involvement in 13 q deletion syndrome. J Pediatr Orthop 1999; 19: 620-623.

Gutierrez J, Spulveda W, Saez R, Carstens E, Sanchez J. Prenatal diagnosis of 13q-syndrome in a fetus with holoprosencephaly and thumb agenesis. J Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 17: 166-168.

Huang C, Yang YF, Yin N, Chen JL, Zhang H, Tan ZP. Congenital heart defect and mental retardation in a patient with13q33.1-34 deletion. Gene 2012; 498: 308-310.

Juberg RC, Mowrey PN. Interstitial del 13q associated with blindness and mental retardation. Am J Med Genet 1984; 21: 309-314.

Kiss P, Osztovics M. Association of 13q deletion and Hirschsprung’s disease. J Med Genet 1989; 26: 793-796.

Lance EI, DuPont BR, Holden KR. Expansion of the deletion 13q syndrome phenotype: a case report. J Child Neurol 2007; 22: 1124-1127.

Lele KP, Penrose LS, Stallard HB. Chromosome deletion in a case of retinoblastom. Ann Hum Genet 1963; 27: 171.

Lorentz CP, Jalal SM, Thompson DM, Babovic-Vuksanovic D. Mosaic r(13) resulting in large deletion of chromosome 13 q in a newborn female with multiple congenital anomalies. Am J Med Genet 2002; 111: 61-67.

Malbora B, Meral C, Malbora N, Sunneteci D, Cine N, Savli H. A case of del(13)(q14.2)(q31.3) associated with hypothyroidism, hypertriglyceridemia, hypercholesterolemia and total ophthalmoplegia. Gene 2012; 498: 496-499.

Marcorelles P, Loget P, Fallet-Bianco C, Encha-Razavi F, Delezoide AL. Unusual variant of holoprosencephaly in monosomy 13q. Pediatr Dev Pathol 2002; 5: 170-178.

Mimaki M, Shiihara T, Watanabe M, Hirakata K, Sakazume S, Ishiguro A et al. Holoprosencephaly with cerebellar vermis hypoplasia in 13q deletion syndrome: Critical region for cerebellar dysgenesis within 13q32.2q34. Brain Dev 2015; 37: 14-18.

Mitter D, Ullmann R, Muradyan A, Klein-Hitpaβ L, Kanber D, Õunap K et al. Genotype-phenotype correlations in patients with retinoblastoma and interstitial 13q deletions. Eur J Hum Genet 2011; 19: 947-958.

Naulaers G, Devriendt K, Moerman P, Gillis P, Vanhole C, Devlieger H. Aneurysm of the ductus arteriosus in neonate with 13q-deletion. Am J Perinatol 2001; 18: 11-14.

Orbeli DJ, Linie IW, Goroshenko JL. The syndrome associated with the partial D-monosomy. Case report and review. Humangenetik 1971; 13: 296.

Quélin C, Bendavid C, Dubourg C, de la Rochebrochard C Lucas J, Henry C, et al. Twelve new patients with 13q deletion syndrome: genotype-phenotype analysis in progress. Eur J Med Genet 2009; 52: 41-46.

Shanske A, Ferreira JC, Leonard JC, Fuller P, Marion RW. Hirschsprung disease in an infant with contiguous gene syndrome of chromosome 13. Am J Med Genet 2001; 102: 231-236.

Tosca L, Brisset S, Petit FM, Metay C, Latour S, Laitier B et al. Geneotype-phenotype correlation in 13q13.3-21.3 deletion. Eur J Med Genet 2011; 54: 489-494.

Tranebjaerg L, Brondum-Nielsen K, Tommerup N, Warburg M, Mikkelsen M. Interstitial deletion 13q: Further delineation of the syndrome by clinical and high-resolution chromosome analysis of five patients. Am J Med Genet 1988; 29: 739-753.

Wahlström J, Holmgren G, Albertsson-Wikland K, Törnhage C-J. Silver-like syndrome and a small deletion of chromosome 13. Acta Paediatr 1993; 82: 993-996.

Walczak-Sztulpa J, Wisniewska M, Latos-Bielenska A, Linné M, Kelbova C, Belitz B et al. Chromosome deletions in 13q33-34: Report of four patients and review of the literature. Am J Med Genet A 2008; 146: 337-342.

Walsh LE, Vance GH, Weaver DD. Distal 13q deletion syndrome and the VACTERL association: case report, literature review, and possible implications. Am J Med Genet 2001; 98: 137-144.

Yang YF, AI Q, Huang C, Chen JL, Wang J, Xie L et al. A1.1 MB deletion in distal 13q deletion syndrome region with congenital heart defect and postaxial polydactyly: additional support for a CHD locus distal 13q34 region. Gene 2013; 528: 51-54.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit och reviderat textunderlaget är professor Göran Annerén, Akademiska barnsjukhuset, Uppsala.
Vid framtagningen av materialet har även överläkare Ulrika Wester Oxelgren, Akademiska barnsjukhuset medverkat.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Göteborgs universitet har ansvarat för redigering, produktion och publicering av materialet.

Publiceringsdatum: 2018-06-21
Version: 3.0

För frågor om texterna i databasen kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, tel 031-786 55 90, e-post ovanligadiagnoser@gu.se, www.ovanligadiagnoser.gu.se.

 

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.