/

Ovanliga diagnoser

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finner du utförlig information om ovanliga sjukdomar och skador. Informationen skrivs i samarbete med ledande medicinska specialister och i samverkan med intresseorganisationer för brukare och deras närstående.

För att betecknas som en ovanlig diagnos ska sjukdomen enligt de svenska kriterierna finnas hos högst 100 personer per miljon invånare och leda till omfattande funktionsnedsättning. I kunskapsdatabasen finns för närvarande drygt 300 diagnoser beskrivna. Varje diagnostext innefattar förekomst, orsak, ärftlighet, symtom, diagnostik, behandling, resurser, intresseorganisationer, forskning och referenslitteratur. Texterna uppdateras regelbundet och ytterligare diagnoser tillkommer kontinuerligt.

Databasen ger information om ett stort antal ovanliga sjukdomar, men den ska inte betraktas som en lista över alla befintliga ovanliga diagnoser. Om du inte hittar den diagnos du söker här kan du göra en sökning i Orphanet, som är en internationell referensportal med information om sällsynta sjukdomar.


Diagnos
11q-deletionssyndromet
13q-deletionssyndromet
18p-deletionssyndromet
18q-deletionssyndromet
1p36-deletionssyndromet
20p-duplikationssyndromet
22q11-deletionssyndromet
22q13.3-deletionssyndromet
22q13-deletionssyndromet
4p-deletionssyndromet
4q-deletionssyndromet
5p-deletionssyndromet
8q-duplikationssyndromet
9p-deletionssyndromet
9p-duplikationssyndromet
9q-duplikationssyndromet
Aarskogs syndrom
AB-varianten av GM2-gangliosidos
ACS1
Addisons sjukdom
ADLD
Adrenoleukodystrofi och Adrenomyeloneuropati
Adrenomyeloneuropati
Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy with autonomic symtoms
AGU
aHUS
Aicardis syndrom
AID-defekt
AIP
Akondroplasi
Akrocefalosyndaktyli typ I
Akrocefalosyndaktyli typ III
Aktivatorproteinbrist
Akut intermittent porfyri
Alagilles syndrom
Albers-Schönbergs sjukdom
Albinism
ALD
Alexanders sjukdom
Alfa-1,4-glukan-6-alfa-glukosyltransferasbrist
Alfa-galaktosidas A-brist
Alfa-L-iduronidasbrist
Alfa-mannosidasbrist
Alkaptonuri
Alpers sjukdom
Alpers-Huttenlochers sjukdom
Alports syndrom
ALPS
ALS
Alström-Hallgrens syndrom
Alströms syndrom
AMN
Amyotrofisk lateralskleros
Analatresi
Andersens sjukdom
Anderson-Fabrys sjukdom
Androgen insensitivity syndrome
Androgenokänslighetssyndromet
Angelmans syndrom
Angiokeratoma corporis diffusum
Anhidrotisk ektodermal dysplasi
Aniridi
Anorektal missbildning
APECED
Aperts syndrom
APS1/APECED
Argininosuccinatlyasbrist
Arteriohepatisk dysplasi
Arylsulfatas A-brist
Arylsulfatas B-brist
Arylsulfatas E-brist
ASL-brist
Aspartoacylasbrist
Aspartylglykosaminuri
AT
Ataxia telangiectasia
Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom
Autoimmun polyendokrinopati-candidiasis-ektodermal dystrofi
Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom
Autoimmunt polyendokrint syndrom typ 1
Autosomal dominant leukodystrofi
Autosomal dominant leukodystrofi med autonoma symtom
Autosomal dominant leukodystrofi med LMNB1-duplikation
Axenfeld-Riegers syndrom
Axenfelds anomali
Bardet-Biedls syndrom
Bartters syndrom
Bartters syndrom och Gitelmans syndrom
BBS
Beans syndrom
Beckers muskeldystrofi
Beckers myotoni
Beckwith-Wiedemanns syndrom
Behçets sjukdom
Benign essentiell blefarospasm
Bests vitelliforma makuladystrofi
Beta-galaktosidasbrist
Beta-glukuronidasbrist
BFLS
Blackfan-Diamonds anemi
Blefarospasm
Blue rubber bleb nevus-syndromet
Blåsexstrofi
Blödarsjuka (Hemofili A och B samt svår och medelsvår form av von Willebrands sjukdom)
BMD
BOR
Brachmann-de Langes syndrom
Brankiootorenal dysplasi
Brankiootorenalt syndrom
Brankiootosyndromet
Brosk-hårhypoplasisyndromet
Brutons sjukdom/agammaglobulinemi
BVMD
BWS
Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom
CADASIL
CAH
Canale-Smiths syndrom
Canavans leukodystrofi
CAPS
Cardiofaciocutaneous syndrome
Carolis sjukdom
Carolis syndrom
Cartilage-hair hypoplasia
Cat eye-syndromet
CATCH 22
CCHS
CD40-ligand defekt
CDG-Ia
CDGS-IA
Central core disease
Central neurofibromatos
Centronukleär myopati
Ceratosis follicularis
Cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikala infarkter och leukoencefalopati
Cerebral gigantism
Cerebrohepatorenalt syndrom
Ceroid lipofuscinosis neuronal, type 1
CF
CFC
CFTD
CGD
CHARGE association
CHARGE-syndromet
Chediak-Higashis syndrom
CHH
Chondrodysplasia punctata, autosomal recessiv
Chondrodysplasia punctata, X-kromosombunden dominant
Chondrodysplasia punctata, X-kromosombunden recessiv
Chondrodystrophia calcificans, autosomal recessiv
Chondrodystrophia calcificans, X-kromosombunden dominant
Chondrodystrophia calcificans, X-kromosombunden recessiv
Christ-Siemens-Touraines syndrom
Chronic granulomatous disease
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
Chronic thromboembolic pulmonary hypertension
Churg-Strauss syndrom
CIDP
CINCA
CJD
Cleidokranial dysplasi
CLN1
CLN3
Cockaynes syndrom
Coffin-Lowrys syndrom
Comel-Nethertons syndrom
Common variable immunodeficiency
Congenital adrenal hyperplasia
Congenital central hypoventilation syndrome
Congenital disorder of glycosylation type I a
Congenital fiber type disproportion
Cori-Forbes sjukdom
Cornelia de Langes syndrom
Costellos syndrom
CPEO
Creutzfeldt-Jakob disease
Creutzfeldt-Jakobs sjukdom
Cri du chat-syndromet
Crouzons syndrom
Cryopyrin associated periodic syndromes
CTEPH
CVID
Cystinos
Cystisk fibros
Cystisk pankreasfibros
Dancing eye syndrome
Dandy-Walker malformation
Dandy-Walker-missbildning
Dandy-Walkers syndrom
Danons sjukdom
Dariers sjukdom
DBA
de Langes syndrom
Debrancher/förgreningsenzym amylo-1,6 glukosidas-brist
Derivatkromosom 22-syndromet
Dermatomyosit
Desminopatier
Devics sjukdom
Diamond-Blackfans anemi
Diastrofisk dysplasi
Diffus lymfangiomatos
DiGeorges syndrom
DMD
DOCK8-brist
Dravets syndrom
Duchennes muskeldystrofi
Duplikation 17p11.2-syndromet
Duplikation 5p-syndromet
Duplikation 5q-syndromet
Duplikation 8q-syndromet
Dyskeratosis congenita
Dystrofia myotonika
Dystrofia myotonika typ 1
Dystrofia myotonika typ 2
Eagle-Barretts syndrom
EB
EDMD
EDMD2
EDS
Edwards syndrom
Ehlers-Danlos syndrom
Ektodermal dysplasi
Ellis-van Crevelds syndrom och Weyers akrofaciala dysostos
Emanuels syndrom
Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Encefalit orsakad av HSV-1 (HHV1) och HSV-2 (HHV2)
Encefalotrigeminal angiomatos
Eosinofilt granulom
Epidermolysis bullosa
Epidermolytisk (bullös) iktyos
Erytropoetisk protoporfyri
Esofagusatresi
Fabrys sjukdom
Faciocutaneoskeletal syndrome
Faciodigitogenitalt syndrom
Faciogenitalt syndrom
Faciokutant skeletalt syndrom
Facioskapulohumeral muskeldystrofi
FAH-brist
Familjär amyloid neuropati typ IV
Familjär amyloidos med polyneuropati
Familjär hemofagocyterande lymfohistiocytos
Familjär hypokalcemi med hyperkalciuri
Familjär hypokalemi-hypomagnesemi
Familjär isolerad hypoparatyreoidism
Familjär medelhavsfeber
Familjär medullär tyroideacancer
Familjärt autoinflammatoriskt köldsyndrom
Fanconis anemi
FAP
FCAS
FCS-syndromet
Fenylketonuri
FHL
Fibrodysplasia ossificans progressiva
Floating-Harborsyndromet
FMF
FMTC
Foix-Chavany-Maries syndrom
Fokal dermal hypoplasi
FOP
Fosfofruktokinasbrist
Fosfomannosmutasbrist
Fosforylaskinasbrist
Fragilt X-associerat tremor/ataxi-syndromet
Fragilt X-syndromet
Franceschetti-Kleins syndrom
FRDA
Friedreichs ataxi
FSHD
Fukyamas kongenitala muskeldystrofi
Fumarulacetoacetasbrist
FXTAS
Galaktos 6-sulfatasbrist
Galaktosemi
Gauchers sjukdom
Gelsolinamyloidos
Generaliserad lymfatisk anomali och Gorham-Stouts sjukdom
Gillespies syndrom
Gitelmans syndrom
Glaukom, kongenitalt
GLD
Globoidcellsleukodystrofi
Glukos-6-fosfat transporterbrist
Glukos-6-fosfatasbrist
Glukostransportprotein typ 1-brist
GLUT1-bristsyndromet
Glutarsyreemi typ I
Glutarsyreuri typ I
Glutaryl-CoA dehydrogenas brist
Glycinencefalopati
Glycogen storage disease (GSD)
Glykogenfosforylasbrist
Glykogeninlagringssjukdomar med leverpåverkan
Glykogenos typ 0
Glykogenos typ Ia
Glykogenos typ Ib
Glykogenos typ II
Glykogenos typ III
Glykogenos typ IV
Glykogenos typ IX
Glykogenos typ V
Glykogenos typ VI
Glykogenos typ VII
Glykogenoser med leverpåverkan
Glykogensyntetasbrist
GM2-gangliosidos
Goldenhars syndrom
Goltz syndrom
Goodpastures sjukdom
Griscellis syndrom typ 2
Grön starr, medfödd
GSD 0
GSD Ia
GSD Ib
GSD III
GSD IV
GSD IX
GSD VI
HAE
Hallervorden-Spatz sjukdom
Hand-Schüller-Christians sjukdom
HDLS
Hedesundasjukan
Hemifacial mikrosomi
Hemofagocyterande syndrom
Hemofili A
Hemofili B
Hepatolentikulär degeneration
Hepatorenal tyrosinemi
Hereditary myopathy with lactic acidosis
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Hereditär amyloidos, finsk typ
Hereditär diffus leukoencefalopati med sfäroider
Hereditär neuropati med kompressionsneuropatier
Hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V
Hereditär spastisk parapares
Hereditär spastisk paraplegi
Hereditärt angioödem
Heredopathia atactica polyneuritiformis
Herpes simplexencefalit
Herpesencefalit
Herpesencefalit hos nyfödda
Hers sjukdom
Hexosaminidas A-brist
Hexosaminidas B-brist
HIES
Hippel-Lindaus syndrom
Histiocytosis X
HML
HNPP
Homocystinuri
Hoyeraal-Hreidarssons syndrom
HSAN V
HT1
Hunters sjukdom
Huntingtons chorea
Huntingtons sjukdom
Hurler/Scheies sjukdom
Hurlers sjukdom
Hurlers, Hurler-Scheies och Scheies sjukdom
Hyper-IgE-syndromet
Hyper-IgM-syndromet
Hyperimmunglobulin E-syndromet
Hyperkalemisk periodisk paralys och Paramyotonia congenita
HyperPP
Hyperprostaglandin E-syndromet
Hypofosfatasi
Hypogammaglobulinemi
Hypogonadotrop hypogonadism
Hypohidrotisk ektodermal dysplasi
Hypohidrotisk ektodermal dysplasi med immunbrist
Hypokalemisk periodisk paralys
Hypoparatyreoidism
HypoPP
IBM
idic(15)-syndromet
Iduronatsulfatasbrist
Iktyos, kongenital
Immotile cilia syndrome
Immundefekt med normalt eller högt IgM
Immunodysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy, X-linked
INCL
Inclusion body myositis
Incontinentia pigmenti
Infantil neuronal ceroidlipofuscinos
Inklusionskroppsmyosit
Integrin α-brist
Interstitiell deletion 4q
IPEX-liknande syndrom
IPEX-syndromet
Iron sulphur cluster deficiency myopathy
Isaacs syndrom
ISCU-myopati
Isokromosom 12p-syndromet
Isokromosom 18p-syndromet
Itos hypomelanos
Jacobsens syndrom
Jervell och Lange-Nielsens syndrom
JLNS
JNCL
Jobs syndrom
Jouberts syndrom
Jouberts syndrom-liknande sjukdomar
Juvenil Battens sjukdom
Juvenil Huntingtons sjukdom
Juvenil neuronal ceroidlipofuscinos
Kabuki makeup-syndromet
Kabukisyndromet
Kallmanns syndrom
Kardiofaciokutant syndrom
Kardiokutant syndrom
Kartageners syndrom
Kearns-Sayres syndrom och Pearsons syndrom
Kennedys sjukdom
Keratosis follicularis
Kinsbournes syndrom
Klippel-Feils syndrom
Klippel-Trenaunays syndrom
Kondroektodermal dysplasi
Kongenital aniridi
Kongenital binjurebarkshyperplasi
Kongenital dystrofia myotonika
Kongenital fibertypsdisproportion
Kongenital hypoplastisk anemi
Kongenital iktyos
Kongenital leverfibros
Kongenital muskeldystrofi 1C
Kongenital muskeldystrofi 1D
Kongenital muskeldystrofi med laminin α2-brist
Kongenital muskeldystrofi med rigid spine
Kongenital myasteni
Kongenital myopati med fibertypsdisproportion
Kongenitala muskeldystrofier
Kongenitalt bilateralt perisylviärt syndrom
Kongenitalt centralt hypoventilationssyndrom
Kongenitalt glaukom
Kostmanns sjukdom
Krabbes sjukdom
Kromosom 1, 1p36-deletionssyndromet
Kromosom 1, Partiell monosomi 1p36-syndromet
Kromosom 11, 11q-deletionssyndromet
Kromosom 11, Derivatkromosom 22-syndromet
Kromosom 11, Partiell trisomi 11/22
Kromosom 12, Isokromosom 12p-syndromet
Kromosom 12, Tetrasomi 12p-syndromet
Kromosom 13, 13q-deletionssyndromet
Kromosom 13, Monosomi 13q-syndromet
Kromosom 13, Trisomi 13-syndromet
Kromosom 15, 15q-duplikationssyndromet
Kromosom 15, Markörkromosom 15-syndromet
Kromosom 15, Partiell trisomi 15q-syndromet
Kromosom 15, Trisomi 15q-syndromet
Kromosom 18, 18p-deletionssyndromet
Kromosom 18, 18q-deletionssyndromet
Kromosom 18, Isokromosom 18p-syndromet
Kromosom 18, Monosomi 18p-syndromet
Kromosom 18, Monosomi 18q-syndromet
Kromosom 18, Tetrasomi 18p-syndromet
Kromosom 18, Trisomi 18-syndromet
Kromosom 20, 20p-duplikationssyndromet
Kromosom 20, Trisomi 20p-syndromet
Kromosom 22, 22q11-deletionssyndromet
Kromosom 22, 22q13.3-deletionssyndromet
Kromosom 22, 22q13-deletionssyndromet
Kromosom 22, CATCH 22
Kromosom 22, Ringkromosom 22-syndromet
Kromosom 4, 4p-deletionssyndromet
Kromosom 4, 4q-deletionssyndromet
Kromosom 4, Interstitiell deletion 4q
Kromosom 4, Monosomi 4p-syndromet
Kromosom 4, Monosomi 4q-syndromet
Kromosom 5, 5p-deletionssyndromet
Kromosom 5, Duplikation 5p-syndromet
Kromosom 5, Duplikation 5q-syndromet
Kromosom 5, Trisomi 5p-syndromet
Kromosom 5, Trisomi 5q-syndromet
Kromosom 8, Duplikation 8q-syndromet
Kromosom 8, Trisomi 8-mosaiksyndromet
Kromosom 8, Trisomi 8q-syndromet
Kromosom 9, 9p-deletionssyndromet
Kromosom 9, 9p-duplikationssyndromet
Kromosom 9, 9q-duplikationssyndromet
Kromosom 9, Monosomi 9p-syndromet
Kromosom 9, Trisomi 9-mosaiksyndromet
Kromosom 9, Trisomi 9p-syndromet
Kromosom 9, Trisomi 9q-syndromet
Kromosom 9, Trisomi 9-syndromet
Kronisk granulomatös sjukdom
Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati
Kronisk tromboembolisk pulmonell hypertension
Kroniskt infantilt neurologiskt hud- och ledsyndrom
Kryopyrinassocierade periodiska syndrom
KSS
Kugelberg-Welanders sjukdom
Kutan mastocytos
Könsbunden agammaglobulinemi
Könsbunden gammaglobulinbrist
LAM
Lambert-Eatons myastena syndrom
Lamellär iktyos
LAMP2
Langer-Giedions syndrom
Langerhans cellhistiocytos
Larsens syndrom
Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom
LCH
LCHAD-brist
Lebers hereditära optikusneuropati
Lebers kongenitala amauros
Leighs syndrom
LEMS
LEOPARD syndrom
Lesch-Nyhans syndrom
Letterer-Siwes sjukdom
LGMD
LHON
Limb-girdle muskeldystrofi
Lindaus sjukdom
Linderholms myopati
LMBBS
LMNA-relaterad kongenital muskeldystrofi
Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Louis-Bars sjukdom
Lowes syndrom
LPI
LQTS
Lymfangioleiomyomatos
Lysinurisk proteinintolerans
Lysosomassocierat membranprotein 2
Långt QT-syndrom
Machado-Josephs sjukdom/SCA3
Malign hypertermikänslighet
Mandibulofacial dysostos
Mannosidos
Maple syrup urine disease
Marfans syndrom
Markörkromosom 15-syndromet
Marmorbensjuka
Maroteaux-Lamys sjukdom
Mastocytos
MCAD-brist
McArdles sjukdom
McCune-Albrights syndrom
MCPH
MED
Medelhavsfeber, familjär
Medfödd aniridi
Medfödd benskörhet
Medfödd cilieorörlighet
Medfödd grön starr
Medfödd spondyloepifyseal dysplasi
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
MELAS
Melnick-Frasers syndrom
MEN1
MEN2
Meretojas sjukdom
MERRF
Metakromatisk leukodystrofi
Metaphyseal chondrodysplasia McKusick type
MGUS-polyneuropati
Microcephalia vera
Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes
Mitokondriella sjukdomar, en översikt
M-komponentassocierad polyneuropati
MLD
MMN
Mohrs syndrom (OFD II)
Monosomi 13q-syndromet
Monosomi 18p-syndromet
Monosomi 18q-syndromet
Monosomi 4p-syndromet
Monosomi 4q-syndromet
Monosomi 9p-syndromet
MOP
Morbus Gaucher
Morquios sjukdom
Motorneuronsjukdom
Mowat-Wilsons syndrom
Moyamoya
MPS I (IH, IH/S, IS)
MPS II
MPS III
MPS IV
MPS VI
MPS VII
MSUD
Muckle-Wells syndrom
Mukopolysackaridos typ I (IH, IH/S, IS)
Mukopolysackaridos typ II
Mukopolysackaridos typ III
Mukopolysackaridos typ IV
Mukopolysackaridos typ VI
Mukopolysackaridos typ VII
Mukoviskidos
Multifokal motorisk neuropati
Multipel endokrin neoplasi typ 1
Multipel endokrin neoplasi typ 2
Multipel epifyseal dysplasi
Muscle-eye-brain disease
MWS
Myhres syndrom
Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers
Myofibrillära myopatier
Myofosforylasbrist
Myopathia distalis tarda hereditaria
Myopathy with exercise intolerance (Swedish type)
Myositis ossificans progressiva
Myotonia congenita
Myotubulär myopati
Möbius sekvens
Möbius syndrom
Narkolepsi
NARP
NBIA 1
NDM
Nemalinmyopati
Neonatal diabetes mellitus
Neonatal herpes simplexencefalit
Neonatal herpesencefalit
Nethertons syndrom
Neurodegeneration with brain iron accumulation 1
Neurofibromatos typ 2
Neuromyelitis optica
Neuromyotoni
Neuropathia ataxia retinitis pigmentosa
NF2
Niemann-Picks sjukdom typ C
Niikawa-Kurokis syndrom
NKH
NMO
NOMID
Nonketotisk hyperglycinemi
Noonans syndrom
Noonans syndrom med multipla lentigines
OAVS
OFD I och II
OI
Okuloaurikulovertebralt spectrum
Okulocerebrorenalt syndrom
Okänslighet för manligt könshormon
ONH
ONH-syndromet
Operculumsyndrom
Opsoklonus-myoklonus
Optic nerve hypoplasia
Optikushypoplasi
Ornithine transcarbamylase deficiency
Ornitintranskarbamylasbrist
Orofaciodigitalt syndrom I och II
Osteogenesis imperfecta
Osteopetros
OTC-brist
Pachyonychia congenita
PAH
Pallister-Killians syndrom
PAN
Pantotenatkinas-associerad neurodegeneration
Papillon-Léage-Psaumes syndrom (OFD I)
Paramyotonia congenita
Paroxysmal nattlig hemoglobinuri
Paroxysmal nokturn hemoglobinuri
Partiell monosomi 1p36-syndromet
Partiell trisomi 11/22
Pataus syndrom
PC
PDH-brist
Pearsons syndrom
Pelizaeus-Merzbacher disease
Pelizaeus-Merzbachers sjukdom
Pelletier-Leistis syndrom
PEO
Perisylviärt syndrom
Permanent neonatal diabetes mellitus
Peroxisomala biogenesdefekter
Pfeiffers syndrom
Phelan-McDermids syndrom
Phenylketonuria
PKAN
PKU
PMD
PMM2-CDG
PNDM
PNH
Polyarteritis nodosa
Polymyosit
Pompes sjukdom
Porfyri, akut intermittent
Porfyri, erytropoetisk protoporfyri
Potocki-Lupskis syndrom
Prader-Willis syndrom
Primär binjurebarkssvikt
Primär ciliär dyskinesi
Primär lateral skleros
Primär mikrocefali
Primär mikrocefali, autosomal recessiv
Primär renal tubulär hypokalemisk metabolisk alkalos
Progressiv arteriell ocklusiv sjukdom
Progressiv bulbär pares
Progressiv extern oftalmoplegi
Progressiv spinal muskelatrofi
PROMM
Proximal myoton myopati
Prune belly-syndromet
Pseudoakondroplasi
Pseudobulbär pares
Pseudoxanthoma elasticum
Pulmonell arteriell hypertension och kronisk tromboembolisk pulmonell hypertension
PWS
PXE
Pyruvatdehydrogenasbrist
RAS-MAPK-syndromen
Rasmussens encefalit
Refsums sjukdom
Retinoblastom
Retinocerebellär angiomatos
Retts syndrom
Riegers anomali
Ringkromosom 22-syndromet
Rizomelisk chondrodysplasia punctata
Rubinstein-Taybis syndrom
Russell-Silvers syndrom
Saethre-Chotzens syndrom
Sallas sjukdom
Sandhoffs sjukdom
Sanfilippos sjukdom
SBMA
SCA
SCA1
SCA2
SCA3/Machado-Josephs sjukdom
SCA6
SCA7
SCA8
Scheies sjukdom
SCID
SDS
Septo-optisk dysplasi
Severe combined immunodeficiency
Severe myoclonic epilepsy of infancy
Shwachman-Diamonds syndrom
Shwachmans syndrom
Sialic acid storage disorder
Sialuria Finnish type
SIASD
Sicklecellsanemi
Silver-Russells syndrom
Sipples syndrom
Sjögren-Larssons syndrom
Skelleftesjukan
Sklerodermi
Skulder-bäcken-muskeldystrofi
SLOS
SLO-syndromet
SLS
Slys sjukdom
SMA 0
SMA I
SMA II
SMA III
SMA IV
SMEI
Smith-Lemli-Opitz syndrom
Smith-Magenis syndrom
Sotos syndrom
Spielmeyer-Vogts sjukdom
Spinal muskelatrofi
Spinobulbär muskelatrofi, X-kromosombunden
Spinocerebellära ataxier, dominant ärftliga
Spondyloepifyseal dysplasi med sen debut
Spondyloepifyseal dysplasia congenita
Spondyloepifyseal dysplasia tarda
SSADH-brist
Steinerts sjukdom
Stiff person syndrome
Strümpel-Lorrains sjukdom
Sturge-Weber-Dimitris syndrom
Sturge-Webers syndrom
Subakut nekrotiserande encefalomyelopati
Succinatsemialdehyd-dehydrogenasbrist
Surdokardiellt syndrom
Surt maltasbrist
SWS
Svår kombinerad immunbrist
Svår medfödd neutropeni
Systemisk mastocytos
Systemisk multiinflammatorisk sjukdom med neonatal debut
Systemisk skleros
Takayasus arterit
TAR-syndromet
Taruis sjukdom
Tay-Sachs sjukdom
Testikulär feminisering
Tetrasomi 12p-syndromet
Tetrasomi 18p-syndromet
Thalassemi
Thomsens sjukdom
Thoracic lymphangiomatosis
Thrombocytopenia with absent radius syndrome
Thrombocytopenia with absent radius syndrome
Tidig form av retinitis pigmentosa
TNDM
Transient neonatal diabetes mellitus
Treacher Collins syndrom
Trichorhinophalangeal syndrome
Trikorinofalangealt syndrom
Trisomi 13-syndromet
Trisomi 18-syndromet
Trisomi 20p-syndromet
Trisomi 5p-syndromet
Trisomi 5q-syndromet
Trisomi 8-mosaiksyndromet
Trisomi 8q-syndromet
Trisomi 9-mosaiksyndromet
Trisomi 9p-syndromet
Trisomi 9q-syndromet
Trisomi 9-syndromet
Trisomi-mosaiksyndrom
Trombocytopenia-absent radiussyndromet
Trombocytopenia-absent radiussyndromet
TRPS
TSC
Tuberous sclerosis complex
Tuberös skleros
Tuberös skleroskomplexet
Tyrosinemi typ 1
Ullrichs kongenitala muskeldystrofi
Ushers syndrom
VACTERL association
WAGR
WAGR-syndromet
Walker-Warburgs syndrom
Vanishing bone disease
Variabel immunbrist
Warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis
VATER association
VCFS
Welanders distala myopati
Velocardiofacial syndrome
Velokardiofacialt syndrom
Werdnig-Hoffmanns sjukdom
Wermers sjukdom
Vertebra, anus, cor, trakea, esofagus, ren och limb, association
Vestibularisschwannomatos
Weyers akrofaciala dysostos
WHIM-syndromet
Williams syndrom
Williams-Beurens syndrom
Wilms tumör, aniridi, genitala missbildningar och retardation
Wilsons sjukdom
Wiskott-Aldrichs syndrom
Wolf-Hirschhorns syndrom
Wolfs syndrom
von Eulenburgs sjukdom
von Gierkes sjukdom
von Hippel-Lindaus sjukdom
von Willebrands sjukdom (svår och medelsvår form)
Worster-Droughts syndrom
X-kromosombunden agammaglobulinemi
X-kromosombunden erytropoetisk protoporfyri
X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit
X-kromosombunden recessiv hypoparatyreoidism
XL-EDMD
XLH
X-linked hypophosphatemia
XLP
Zellwegers syndromspektrum
Zuelzer-Krills syndrom
Ärftlig ferrokelatasbrist
Ärftlig smärtokänslighet
Ärftlig tryckkänslig neuropati

Kontakt

 

 

Om databasen

Denna kunskapsdatabas ger information om ovanliga sjukdomar och tillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.