Utskrift från www.socialstyrelsen.se

Publicerad: 2010-10-15 11:30


Start
/
Ovanliga diagnoser

Ovanliga diagnoser 

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns information om sjukdomar eller skador som finns hos högst 100 personer per miljon invånare och som leder till omfattande funktionsnedsättning.


Filtrera på bokstav  Visa alla

Diagnos
11q-deletionssyndromet
13q-deletionssyndromet
18p-deletionssyndromet
18q-deletionssyndromet
1p36-deletionssyndromet
20p-duplikationssyndromet
22q11-deletionssyndromet
22q13.3-deletionssyndromet
22q13-deletionssyndromet
4p-deletionssyndromet
4q-deletionssyndromet
5p-deletionssyndromet
8q-duplikationssyndromet
9p-deletionssyndromet
9p-duplikationssyndromet
9q-duplikationssyndromet
Aarskogs syndrom
AB-varianten av GM2-gangliosidos
Adrenogenitalt syndrom
Adrenoleukodystrofi och Adrenomyeloneuropati
Adrenomyeloneuropati
AGS
AGU
Aicardis syndrom
AID-defekt
AIP
Akondroplasi
Akrocefalosyndaktyli typ I
Akrocefalosyndaktyli typ III
Aktivatorproteinbrist
Akut intermittent porfyri
Alagilles syndrom
Albers-Schönbergs sjukdom
Albinism
ALD
Alexanders sjukdom
Alfa-galaktosidas A-brist
Alfa-L-iduronidasbrist
Alfa-mannosidasbrist
Alkaptonuri
Alpers sjukdom
Alpers-Huttenlochers sjukdom
Alports syndrom
ALPS
ALS
Alström-Hallgrens syndrom
Alströms syndrom
AMN
Amyotrofisk lateralskleros
Analatresi
Anderson-Fabrys sjukdom
Androgen insensitivity syndrome
Androgenokänslighetssyndromet
Angelmans syndrom
Angiokeratoma corporis diffusum
Angioosteohypertrofiskt syndrom
Anhidrotisk ektodermal dysplasi
Aniridi
Anonymous
Anorektal missbildning
Aperts syndrom
Argininosuccinatlyasbrist
Arteriohepatisk dysplasi
Arylsulfatas B-brist
Arylsulfatas E-brist
ASL-brist
Aspartylglykosaminuri
AT
Ataxia telangiectasia
Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom
Axenfeld-Riegers syndrom
Axenfelds anomali
Bardet-Biedls syndrom
Bartters syndrom
Bartters syndrom och Gitelmans syndrom
Beans syndrom
Beckers muskeldystrofi
Beckers myotoni
Beckwith-Wiedemanns syndrom
Behçets sjukdom
Benign essentiell blefarospasm
Bests makuladystrofi
Beta-galaktosidasbrist
Beta-glukuronidasbrist
BFLS
Blackfan-Diamonds anemi
Blefarospasm
Blue rubber bleb nevus-syndromet
Blåsexstrofi
Blödarsjuka (Hemofili A och B samt svår och medelsvår form av von Willebrands sjukdom)
BMD
BOR
Brachmann-de Langes syndrom
Brankiootorenal dysplasi
Brankiootorenalt syndrom
Brankiootosyndromet
Brutons sjukdom/agammaglobulinemi
Bullös iktyos
BWS
Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom
CADASIL
CAH
Canale-Smiths syndrom
Canavans leukodystrofi
CAPS
Cardiofaciocutaneous syndrome
Cat eye-syndromet
CATCH 22
CCHS
CD40-ligand defekt
CDG-syndromet typ Ia
CdL
Central core disease
Central neurofibromatos
Centronukleär myopati
Ceratosis follicularis
Cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikala infarkter och leukoencefalopati
Cerebral gigantism
Cerebrohepatorenalt syndrom
Ceroid lipofuscinosis neuronal, type 1
CF
CFC
CFTD
CGD
CHARGE association
CHARGE syndrom
Chondrodysplasia punctata, autosomal recessiv
Chondrodysplasia punctata, X-kromosombunden dominant
Chondrodysplasia punctata, X-kromosombunden recessiv
Chondrodystrophia calcificans, autosomal recessiv
Chondrodystrophia calcificans, X-kromosombunden dominant
Chondrodystrophia calcificans, X-kromosombunden recessiv
Christ-Siemens-Touraines syndrom
Chronic granulomatous disease
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
Churg-Strauss syndrom
CIDP
CINCA
CJD
Cleidokranial dysplasi
CLN1
CLN3
Cockaynes syndrom
Comel-Nethertons syndrom
Common variable immunodeficiency
Congenital adrenal hyperplasia
Congenital central hypoventilation syndrome
Congenital disorders of glycosylation
Congenital fiber type disproportion
Cornelia de Langes syndrom
Costellos syndrom
CPEO
Creutzfeldt-Jakob disease
Creutzfeldt-Jakobs sjukdom
Cri du chat-syndromet
Crouzons syndrom
Cryopyrin associated periodic syndromes
CVID
Cystinos
Cystisk fibros
Cystisk pankreasfibros
Dancing eye syndrome
Dandy-Walkers syndrom
Danons sjukdom
Dariers sjukdom
DBA
de Langes syndrom
De Morsiers syndrom
Derivatkromosom 22-syndromet
Dermatomyosit
Desintegrativ störning
Diamond-Blackfans anemi
Diastrofisk dysplasi
DiGeorges syndrom
DMD
Dravets syndrom
Duchennes muskeldystrofi
Duplikation 5p-syndromet
Duplikation 5q-syndromet
Duplikation 8q-syndromet
Dyskeratosis congenita
Dystrofia myotonika
Dystrofia myotonika typ 1
Dystrofia myotonika typ 2
Eagle-Barretts syndrom
EB
EDMD
EDS
Edwards syndrom
Ehlers-Danlos syndrom
Ektodermal dysplasi
Ellis-van Crevelds syndrom och Weyers akrofaciala dysostos
Emanuels syndrom
Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Encefalit orsakad av HSV-1 (HHV1) och HSV-2 (HHV2)
Encefalotrigeminal angiomatos
Eosinofilt granulom
Epidermolysis bullosa
Erytropoetisk protoporfyri
Esofagusatresi
Fabrys sjukdom
Faciocutaneoskeletal syndrome
Faciodigitogenitalt syndrom
Faciogenitalt syndrom
Faciokutant skeletalt syndrom
Facioskapulohumeral muskeldystrofi
Falskt tarmvred
Familjär amyloidos med polyneuropati
Familjär hemofagocyterande lymfohistiocytos
Familjär hypokalcemi med hyperkalciuri
Familjär hypokalemi-hypomagnesemi
Familjär isolerad hypoparatyreoidism
Familjär medelhavsfeber
Familjär medullär tyroideacancer
Familjärt autoinflammatoriskt köldsyndrom
Fanconis anemi
FAP
FCAS
FCS-syndromet
Fenylketonuri
FHL
Fibrodysplasia ossificans progressiva
Floating-Harborsyndromet
FMF
Foix-Chavany-Maries syndrom
Fokal dermal hypoplasi
FOP
Fosfofruktokinasbrist
Fragil X-syndromet
Franceschetti-Kleins syndrom
FRAXA-syndromet
FRDA
Friedreichs ataxi
FSHD
Fukyamas kongenitala muskeldystrofi
Förvärvad epileptisk språkstörning
Galaktos 6-sulfatasbrist
Galaktosemi
Gauchers sjukdom
Gillespies syndrom
Gitelmans syndrom
Glaukom, kongenitalt
GLD
Globoidcell leukodystrofi
Glutarsyreemi typ I
Glutarsyreuri typ I
Glutaryl-CoA dehydrogenas brist
Glykogenos typ II
Glykogenos typ V
Glykogenos typ VII
GM2-gangliosidos
Goldenhars syndrom
Goltz syndrom
Grön starr, medfödd
HAE
Hallervorden-Spatz sjukdom
Hand-Schüller-Christians sjukdom
Hedesundasjukan
Hellers syndrom
Hemifacial mikrosomi
Hemofagocyterande syndrom
Hemofili A
Hemofili B
Hepatolentikulär degeneration
Hereditary myopathy with lactic acidosis
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Hereditär neuropati med kompressionsneuropatier
Hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V
Hereditär spastisk parapares
Hereditär spastisk paraplegi
Hereditärt angioödem
Heredopathia atactica polyneuritiformis
Herpes simplexencefalit
Herpesencefalit
Herpesencefalit hos nyfödda
Hexosaminidas A-brist
Hexosaminidas B-brist
HIES
Hippel-Lindaus syndrom
Histiocytosis X
Hjärnsjukdom utan känd orsak
HML
HNPP
Homocystinuri
Hoyeraal-Hreidarssons syndrom
HSAN V
Hunters sjukdom
Huntingtons chorea
Huntingtons sjukdom
Hurler/Scheies sjukdom
Hurlers sjukdom
Hurlers, Hurler-Scheies och Scheies sjukdom
Hyper-IgE-syndromet
Hyper-IgM-syndromet
Hyperimmunglobulin E-syndromet
Hyperkalemisk periodisk paralys och Paramyotonia congenita
HyperPP
Hyperprostaglandin E-syndromet
Hypofosfatasi
Hypogammaglobulinemi
Hypogonadotrop hypogonadism
Hypohidrotisk ektodermal dysplasi
Hypohidrotisk ektodermal dysplasi med immunbrist
Hypoparatyreoidism
IBM
idic(15)-syndromet
Iduronatsulfatasbrist
Iktyos, kongenital
Immotile cilia syndrome
Immundefekt med normalt eller högt IgM
Immunodysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy, X-linked
INCL
Inclusion body myositis
Incontinentia pigmenti
Incontinentia pigmenti achromians
Infantil neuronal ceroidlipofuscinos
Inklusionskroppsmyosit
Integrin α-brist
Interstitiell deletion 4q
Intestinal pseudoobstruktion
IPEX-liknande syndrom
IPEX-syndromet
Iron sulphur cluster deficiency myopathy
Isaacs syndrom
ISCU-myopati
Isokromosom 12p-syndromet
Isokromosom 18p-syndromet
Itos hypomelanos
Jacobsens syndrom
JNCL
Jobs syndrom
Jouberts syndrom
Juvenil Battens sjukdom
Juvenil Huntingtons sjukdom
Juvenil neuronal ceroidlipofuscinos
Kabuki makeup-syndromet
Kabukisyndromet
Kallmanns syndrom
Kardiofaciokutant syndrom
Kardiokutant syndrom
Kartageners syndrom
Kearns-Sayres syndrom och Pearsons syndrom
Kennedys sjukdom
Keratosis follicularis
Kinsbournes syndrom
Klippel-Feils syndrom
Klippel-Trenaunays syndrom
Klippel-Trenaunay-Webers syndrom
Kondroektodermal dysplasi
Kongenital aniridi
Kongenital binjurebarkshyperplasi
Kongenital dystrofia myotonika
Kongenital fibertypsdisproportion
Kongenital hypoplastisk anemi
Kongenital iktyos
Kongenital muskeldystrofi 1C
Kongenital muskeldystrofi 1D
Kongenital muskeldystrofi med laminin α2-brist
Kongenital muskeldystrofi med rigid spine
Kongenital myasteni
Kongenital myopati med fibertypsdisproportion
Kongenitala muskeldystrofier
Kongenitalt bilateralt perisylviärt syndrom
Kongenitalt centralt hypoventilationssyndrom
Kongenitalt glaukom
Kostmanns sjukdom
Krabbes sjukdom
Kromosom 1, 1p36-deletionssyndromet
Kromosom 1, Partiell monosomi 1p36-syndromet
Kromosom 11, 11q-deletionssyndromet
Kromosom 11, Derivatkromosom 22-syndromet
Kromosom 11, Partiell trisomi 11/22
Kromosom 12, Isokromosom 12p-syndromet
Kromosom 12, Tetrasomi 12p-syndromet
Kromosom 13, 13q-deletionssyndromet
Kromosom 13, Monosomi 13q-syndromet
Kromosom 13, Trisomi 13-syndromet
Kromosom 15, 15q-duplikationssyndromet
Kromosom 15, Markörkromosom 15-syndromet
Kromosom 15, Partiell trisomi 15q-syndromet
Kromosom 15, Trisomi 15q-syndromet
Kromosom 18, 18p-deletionssyndromet
Kromosom 18, 18q-deletionssyndromet
Kromosom 18, Isokromosom 18p-syndromet
Kromosom 18, Monosomi 18p-syndromet
Kromosom 18, Monosomi 18q-syndromet
Kromosom 18, Tetrasomi 18p-syndromet
Kromosom 18, Trisomi 18-syndromet
Kromosom 20, 20p-duplikationssyndromet
Kromosom 20, Monosomi 20p12-syndromet
Kromosom 20, Trisomi 20p-syndromet
Kromosom 22, 22q11-deletionssyndromet
Kromosom 22, 22q13.3-deletionssyndromet
Kromosom 22, 22q13-deletionssyndromet
Kromosom 22, CATCH 22
Kromosom 22, Ringkromosom 22-syndromet
Kromosom 4, 4p-deletionssyndromet
Kromosom 4, 4q-deletionssyndromet
Kromosom 4, Interstitiell deletion 4q
Kromosom 4, Monosomi 4p-syndromet
Kromosom 4, Monosomi 4q-syndromet
Kromosom 5, 5p-deletionssyndromet
Kromosom 5, Duplikation 5p-syndromet
Kromosom 5, Duplikation 5q-syndromet
Kromosom 5, Trisomi 5p-syndromet
Kromosom 5, Trisomi 5q-syndromet
Kromosom 8, Duplikation 8q-syndromet
Kromosom 8, Trisomi 8-mosaiksyndromet
Kromosom 8, Trisomi 8q-syndromet
Kromosom 9, 9p-deletionssyndromet
Kromosom 9, 9p-duplikationssyndromet
Kromosom 9, 9q-duplikationssyndromet
Kromosom 9, Monosomi 9p-syndromet
Kromosom 9, Trisomi 9-mosaiksyndromet
Kromosom 9, Trisomi 9p-syndromet
Kromosom 9, Trisomi 9q-syndromet
Kromosom 9, Trisomi 9-syndromet
Kronisk granulomatös sjukdom
Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati
Kroniskt infantilt neurologiskt hud- och ledsyndrom
Kryopyrinassocierade periodiska syndrom
KSS
Kugelberg-Welanders sjukdom
Kutan mastocytos
Könsbunden agammaglobulinemi
Könsbunden gammaglobulinbrist
Lambert-Eatons myastena syndrom
Lamellär iktyos
LAMP2
Landau-Kleffners syndrom
Langer-Giedions syndrom
Langerhans cellhistiocytos
Larsens syndrom
Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom
Laurence-Moons syndrom
LCH
LCHAD-brist
Lebers hereditära optikusneuropati
Lebers kongenitala amauros
Leighs syndrom
LEMS
LEOPARD syndrom
Lesch-Nyhans syndrom
Letterer-Siwes sjukdom
LGMD
LHON
Limb-girdle muskeldystrofi
Lindaus sjukdom
Linderholms myopati
LMBB
LMNA-relaterad kongenital muskeldystrofi
Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Louis-Bars sjukdom
Lowes syndrom
LPI
Lysinurisk proteinintolerans
Lysosomassocierat membranprotein 2
Malign hypertermi
Mandibulofacial dysostos
Mannosidos
Maple syrup urine disease
Marfans syndrom
Markörkromosom 15-syndromet
Marmorbensjuka
Maroteaux-Lamys sjukdom
Mastocytos
McArdles sjukdom
McCune-Albrights syndrom
MCPH
MED
Medelhavsfeber, familjär
Medfödd aniridi
Medfödd benskörhet
Medfödd cilieorörlighet
Medfödd grön starr
Medfödd spondyloepifyseal dysplasi
MELAS
Melnick-Frasers syndrom
MEN 1
MEN 2
MERRF
Metakromatisk leukodystrofi
Microcephalia vera
Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes
Mitokondriella sjukdomar, en översikt
MLD
MMN
Mohrs syndrom (OFD II)
Monosomi 13q-syndromet
Monosomi 18p-syndromet
Monosomi 18q-syndromet
Monosomi 20p12-syndromet
Monosomi 4p-syndromet
Monosomi 4q-syndromet
Monosomi 9p-syndromet
MOP
Morbus Gaucher
Morquios sjukdom
Motorneuronsjukdom
Moyamoya
MPS I (IH, IH/S, IS)
MPS II
MPS III
MPS IV
MPS VI
MPS VII
MSUD
Muckle-Wells syndrom
Mukopolysackaridos typ I (IH, IH/S, IS)
Mukopolysackaridos typ II
Mukopolysackaridos typ III
Mukopolysackaridos typ IV
Mukopolysackaridos typ VI
Mukopolysackaridos typ VII
Mukoviskoidos
Multifokal motorisk neuropati
Multipel endokrin neoplasi typ 1
Multipel endokrin neoplasi typ 2
Multipel epifyseal dysplasi
Muscle-eye-brain disease
MWS
Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers
Myofosforylasbrist
Myopathia distalis tarda hereditaria
Myopathy with exercise intolerance (Swedish type)
Myositis ossificans progressiva
Myotonia congenita
Myotubulär myopati
Möbius sekvens
Möbius syndrom
Narkolepsi
NARP
NBIA 1
Nemalinmyopati
Neonatal herpes simplexencefalit
Neonatal herpesencefalit
Nethertons syndrom
Neurodegeneration with brain iron accumulation 1
Neurofibromatos typ 2
Neuromyotoni
Neuropati ataxi retinitis pigmentosa
NF2
Niikawa-Kurokis syndrom
NOMID
Noonans syndrom
Noonans syndrom med multipla lentigines
OAVS
OFD I och II
OI
Okuloaurikulovertebralt spectrum
Okulocerebrorenalt syndrom
Okänslighet för manligt könshormon
ONH
ONH-syndromet
Operculumsyndrom
Opsoklonus-myoklonus
Optic nerve hypoplasia
Optikushypoplasi
Ornithine transcarbamylase deficiency
Ornitintranskarbamylasbrist
Orofaciodigitalt syndrom I och II
Osteogenesis imperfecta
Osteopetros
OTC-brist
Pachyonychia congenita
Pallister-Killians syndrom
PAN
Pantotenatkinas-associerad neurodegeneration
Papillon-Léage-Psaumes syndrom (OFD I)
Paramyotonia congenita
Paroxysmal nattlig hemoglobinuri
Paroxysmal nokturn hemoglobinuri
Partiell monosomi 1p36-syndromet
Partiell trisomi 11/22
Pataus syndrom
PC
Pearsons syndrom
Pelizaeus-Merzbacher disease
Pelizaeus-Merzbachers sjukdom
Pelletier-Leistis syndrom
PEO
Perisylviärt syndrom
Pfeiffers syndrom
Phelan-McDermids syndrom
Phenylketonuria
PKAN
PKU
PMD
PNH
Polyarteritis nodosa
Polymyosit
Pompes sjukdom
Porfyri, akut intermittent
Porfyri, erytropoetisk protoporfyri
Prader-Willis syndrom
Primär ciliär dyskinesi
Primär lateral skleros
Primär mikrocefali
Primär mikrocefali, autosomal recessiv
Primär renal tubulär hypokalemisk metabolisk alkalos
Progressiv arteriell ocklusiv sjukdom
Progressiv bulbär pares
Progressiv extern oftalmoplegi
Progressiv spinal muskelatrofi
PROMM
Proximal myoton myopati
Prune belly-syndromet
Pseudoakondroplasi
Pseudobulbär pares
Pseudoxanthoma elasticum
PWS
PXE
Rasmussens encefalit
Refsums sjukdom
Retinoblastom
Retinocerebellär angiomatos
Retts syndrom
Riegers anomali
Ringkromosom 22-syndromet
Rizomelisk chondrodysplasia punctata
Rubinstein-Taybis syndrom
Russell-Silvers syndrom
Saethre-Chotzens syndrom
Sallas sjukdom
Sandhoffs sjukdom
Sanfilippos sjukdom
SBMA
Scheies sjukdom
SCID
SDS
Septo-optisk dysplasi
Severe combined immunodeficiency
Severe myoclonic epilepsy of infancy
Shwachman-Diamonds syndrom
Shwachmans syndrom
Sialic acid storage disorder
Sialuria Finnish type
SIASD
Sicklecellsanemi
Silver-Russells syndrom
Sipples syndrom
Sjögren-Larssons syndrom
Skelleftesjukan
Sklerodermi
Skulder-bäcken-muskeldystrofi
SLOS
SLO-syndromet
SLS
Slys sjukdom
SMA 0
SMA I
SMA II
SMA III
SMA IV
SMEI
Smith-Lemli-Opitz syndrom
Smith-Magenis syndrom
Sotos syndrom
Spielmeyer-Vogts sjukdom
Spinal muskelatrofi
Spinobulbär muskelatrofi, X-kromosombunden
Spondyloepifyseal dysplasi med sen debut
Spondyloepifyseal dysplasia congenita
Spondyloepifyseal dysplasia tarda
SSADH-brist
Steinerts sjukdom
Stiff person syndrome
Strümpel-Lorrains sjukdom
Sturge-Weber-Dimitris syndrom
Sturge-Webers syndrom
Subakut nekrotiserande encefalomyelopati
Succinatsemialdehyd-dehydrogenasbrist
Surt maltasbrist
SWS
Svår kombinerad immunbrist
Svår medfödd neutropeni
Systemisk mastocytos
Systemisk multiinflammatorisk sjukdom med neonatal debut
Systemisk skleros
Takayasus arterit
TAR-syndromet
Taruis sjukdom
Tay-Sachs sjukdom
Testikulär feminisering
Tetrasomi 12p-syndromet
Tetrasomi 18p-syndromet
Thalassemi
Thomsens sjukdom
Tidig form av retinitis pigmentosa
Treacher Collins syndrom
Trichorhinophalangeal syndrome
Trikorinofalangealt syndrom
Trisomi 13-syndromet
Trisomi 18-syndromet
Trisomi 20p-syndromet
Trisomi 5p-syndromet
Trisomi 5q-syndromet
Trisomi 8-mosaiksyndromet
Trisomi 8q-syndromet
Trisomi 9-mosaiksyndromet
Trisomi 9p-syndromet
Trisomi 9q-syndromet
Trisomi 9-syndromet
Trisomi-mosaiksyndrom
TRPS
TSC
Tuberous sclerosis complex
Tuberös skleros
Tuberös skleroskomplexet
Tyrosinemi typ 1
Ullrichs kongenitala muskeldystrofi
Ushers syndrom
VACTERL association
WAGR
WAGR-syndromet
Walker-Warburgs syndrom
Variabel immunbrist
Warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis
VATER association
Welanders distala myopati
Velokardiofacialt syndrom
Werdnig-Hoffmanns sjukdom
Wermers sjukdom
Vertebra, anus, cor, trakea, esofagus, ren och limb, association
Vestibularisschwannomatos
Weyers akrofaciala dysostos
WHIM-syndromet
Williams syndrom
Williams-Beurens syndrom
Wilms tumör, aniridi, genitala missbildningar och retardation
Wilsons sjukdom
Wiskott-Aldrichs syndrom
Vitelliform makuladystrofi
Wolf-Hirschhorns syndrom
Wolfs syndrom
von Eulenburgs sjukdom
von Hippel-Lindaus sjukdom
von Willebrands sjukdom (svår och medelsvår form)
Worster-Droughts syndrom
X-kromosombunden agammaglobulinemi
X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit
X-kromosombunden recessiv hypoparatyreoidism
XLH
X-linked hypophosphatemia
Zellwegers syndrom
Zuelzer-Krills syndrom
Ärftlig ferrokelatasbrist
Ärftlig malign hypertermi
Ärftlig smärtokänslighet
Ärftlig tryckkänslig neuropati