/
/
/

Underdiagnostisering av ärftlig hjärtsjukdom

den 15 januari 2015 kl. 10:00 Nyhet

Det finns idag en underdiagnostik av ärftliga hjärt- och kärlsjukdomar. Många av dessa patienter är unga och i övrigt friska, men löper en högre risk för plötslig död. Socialstyrelsen rekommenderar därför vården att göra släktutredningar med kliniska eller genetiska test.

– Om fler erbjuds behandling och förebyggande åtgärder går det att minska patienternas behov av akuta åtgärder och risken för plötslig död, säger Sofia Orrskog, projektledare för Socialstyrelsens riktlinjearbete för hjärtsjukvården.

Socialstyrelsen rekommenderar i de reviderade riktlinjerna för hjärtsjukvård att hälso- och sjukvården genomför en släktutredning utifrån personer med känd ärftlig hjärt- och kärlsjukdom för att tidigt identifiera eventuell sjukdom hos familjemedlemmar.

– Genetiska eller kliniska test är lämpliga för att identifiera ärftliga sjukdomar i exempelvis hjärtmuskeln och aortan eller sjukdomar som orsakar rubbningar av hjärtrytmen, säger Sofia Orrskog och tillägger att vanligast bland dessa sjukdomar är familjär hyperkolesterolemi.

Bättre livskvalitet för många med folksjukdom

Socialstyrelsens riktlinjer för hjärtsjukvård innehåller även rekommendationer som rör diagnostik, behandling och rehabilitering inom kranskärlssjukdom, klaffsjukdom, arytmier och hjärtsvikt. Hjärt- och kärlsjukdom är orsaken bakom 40 procent av dödsfallen i landet, och är därmed vår vanligaste folksjukdom.

Omkring 200 000 personer i Sverige uppskattas ha hjärtsvikt, vilket ökar risken för förtida död och sänkt livskvalitet. Dessa patienter kan känna rädsla för att vara aktiva och i rörelse, och därför begränsa sig i det dagliga livet samt få en nedsatt kondition.

– Personer med kronisk hjärtsvikt och förlängd aktivering av hjärtkamrarnas sammandragning bör erbjudas en sviktpacemaker. Denna behandling har goda effekter på symtom och överlevnad, men det finns idag en stor skillnad i praxis mellan olika landsting. Även fysisk träning inom hjärtrehabilitering bör komma fler patienter med hjärtsvikt till del, säger Sofia Orrskog.

Uppföljning i specialistvården

För de omkring 50 000 svenskar som uppskattas ha medfödda hjärtfel finns rekommendationer om att vården bör erbjuda uppföljning inom den specialiserade hjärtsjukvården. Fyra av tio patienter följs inte upp efter att de lämnar barnkardiologin, så många förlorar som vuxna kontakt med den specialiserade hjärtsjukvården.

Det går nu att lämna synpunkter på rekommendationerna. I höst kommer den slutliga versionen av Socialstyrelsens nationella riktlinjer för hjärtsjukvård.

– Vi har lagt fokus på områden där behovet av vägledning är som störst inom hälso- och sjukvården. På så sätt bidrar riktlinjerna till att patienterna kan erbjudas en kunskapsbaserad god och säker vård oavsett var i landet man bor, säger Sofia Orrskog.

Kontakt

Sofia Orrskog
075-247 32 69