Medfött hjärtfel och hjärtsvikt

  • Tillstånd: Medfött hjärtfel och hjärtsvikt
  • Åtgärd: Konsultation med GUCH-specialist
  • Central rekommendation: Nej

Rekommendation

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • 10
  • Icke-göra
  • FoU
  • Vad betyder siffrorna?

 

Motivering till rekommendation

Tillståndet har en mycket stor svårighetsgrad. Diagnostik och behandling skiljer sig avsevärt från den vid hjärtsvikt med annan genes. Det är osannolikt att randomiserade studier kommer att göras på denna frågeställning.

Beskrivning av tillstånd och åtgärd

Det tillstånd som personer med medfött hjärtfel (GUCH = Grown Up Congenital Heart disease) och hjärtsvikt har, definieras som sviktande systemkammarfunktion. Systemkammaren (den kammare som pumpar ut blod i systemcirkulationen) kan vara en morfologisk höger- eller vänsterkammare och vara kirurgiskt modifierad, tryck- eller volymbelastad och ibland arbeta i en miljö med starkt reducerad syrgashalt i blodet (cyanos).

Tillståndet i sig är förenat med en hög kort- [1, 2] och långtidsmortalitet. För personer med medfött hjärtfel och hjärtsvikt är 3-årsmortaliteten efter hospitalisering 35 procent vid medelåldern 47 år. För personer med hjärtsvikt av andra skäl är den hälften, 18 procent i åldersgruppen 35–64 år [3]. Diagnostik och behandling skiljer sig avsevärt från den vid hjärtsvikt med annan genes. Internationell samstämmighet råder om vikten av att vid utredning och behandling beakta de speciella förutsättningar som personer med medfött hjärtfel och hjärtsvikt har, samt att GUCH-specialist bör konsulteras vid hjärtsvikt hos personer med medfött hjärtfel [4].

Hur allvarligt är tillståndet?

Tillståndet har en mycket stor svårighetsgrad.

Vilken effekt har åtgärden?

Det vetenskapliga underlaget är otillräckligt för att bedöma effekten av konsultation med GUCH-specialist på mortalitet och livskvalitet vid medfött hjärtfel och hjärtsvikt. Det saknas studier för den aktuella frågeställningen.

Underlag för evidensbaserad terapi för hjärtsvikt hos patienter med medfödda hjärtfel baseras på samstämmighet eftersom patientgruppen sällan eller aldrig ingått i randomiserade studier [4]. De anatomiska och patofysiologiska mekanismerna skiljer sig delvis åt mellan grupper med olika genes till hjärtsvikt och evidensbaserad terapi från andra patientgrupper är således svårvärderad och kan potentiellt ge såväl positiva som negativa effekter [4]. Resultat från två mindre studier kan inte påvisa gynnsamma effekter av konventionell hjärtsviktsbehandling för personer med medfött hjärtfel och hjärtsvikt [5, 6].

Har åtgärden några biverkningar eller oönskade effekter?

Åtgärden innebär inga kända biverkningar eller oönskade effekter.

Vilka studier ingår i granskningen?

I granskningen ingår två studier av större register där morbiditet och mortalitet i anslutning till vård av vuxna med medfött hjärtfel och hjärtsvikt, värderas, i avsikt att belysa tillståndets svårighetsgrad.

Saknas någon information i studierna?

Randomiserade studier saknas men kan ej förväntas. Registerstudier med vårdnivå eller specialitet som registrerad parameter saknas.

Hälsoekonomisk bedömning

Socialstyrelsen har inte gjort någon hälsoekonomisk bedömning för detta tillstånds- och åtgärdspar.

Referenser

  1. Verheugt, CL, Uiterwaal, CS, van der Velde, ET, Meijboom, FJ, Pieper, PG, van Dijk, AP, et al. Mortality in adult congenital heart disease. Eur Heart J. 2010; 31(10):1220-9.
  2. Zomer, AC, Vaartjes, I, van der Velde, ET, de Jong, HM, Konings, TC, Wagenaar, LJ, et al. Heart failure admissions in adults with congenital heart disease; risk factors and prognosis. Int J Cardiol. 2013.
  3. Shafazand, M, Schaufelberger, M, Lappas, G, Swedberg, K, Rosengren, A. Survival trends in men and women with heart failure of ischaemic and non-ischaemic origin: data for the period 1987-2003 from the Swedish Hospital Discharge Registry. Eur Heart J. 2009; 30(6):671-8.
  4. Baumgartner, H, Bonhoeffer, P, De Groot, NM, de Haan, F, Deanfield, JE, Galie, N, et al. ESC Guidelines for the management of grown-up congenital heart disease (new version 2010). Eur Heart J. 2010; 31(23):2915-57.
  5. Norozi, K, Bahlmann, J, Raab, B, Alpers, V, Arnhold, JO, Kuehne, T, et al. A prospective, randomized, double-blind, placebo controlled trial of beta-blockade in patients who have undergone surgical correction of tetralogy of Fallot. Cardiology in the young; 2007. p. 372-9.
  6. van der Bom, T, Winter, MM, Bouma, BJ, Groenink, M, Vliegen, HW, Pieper, PG, et al. Effect of valsartan on systemic right ventricular function: a double-blind, randomized, placebo-controlled pilot trial. Circulation. 2013; 127(3):322-30.

Fullständigt kunskapsunderlag

Fullständigt kunskapsunderlag – genetisk hjärt-kärlsjukdom och medfödda hjärtfel

 

Kontakt

Karin Palm
075-247 36 54