Foster med förälder eller syskon som har medfött hjärtfel

  • Tillstånd: Foster med förälder eller syskon som har medfött hjärtfel
  • Åtgärd: Fetal ekokardiografi
  • Central rekommendation: Nej

Rekommendation

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • 10
  • Icke-göra
  • FoU
  • Vad betyder siffrorna?

 

Motivering till rekommendation

Tillståndet för fostret har en stor svårighetsgrad. Den diagnostiska säkerheten är hög när undersökningen utförs av en specialist. Risken att få ett barn med medfött hjärtfel om man fått det tidigare eller själv har medfött hjärtfel är förhöjd.

Hur allvarligt är tillståndet?

Tillståndet har en stor svårighetsgrad.

Vilken effekt har åtgärden?

  • Vid transposition av de stora artärerna och vid hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom finns det studier som visar att prenatal diagnostik leder till förbättrat postnatalt behandlingsresultat (visst vetenskapligt underlag) [1, 2].

Risken för upprepning av medfödda hjärtfel är något ökad (1–9 procent beroende på typ av hjärtfel) i en familj där en förälder eller ett syskon har fötts med medfött hjärtfel [3, 4]. I sådana riskgrupper kan tidig fetal ekokardiografi, utförd av specialist i graviditetsvecka 17–19, adekvat bedömas hos 95 procent av patienterna. Man kan dessutom upptäcka allvarliga hjärtfel med en sensitivitet på 80 procent [5, 6].

Vilka studier ingår i granskningen?

En uppdaterad litteratursökning gjordes 2015-04-28 och 2015-05-06. Socialstyrelsens bedömning är att slutsatserna är oförändrade. Ny litteratur är dock tillagd i referenslistan [7-9].

Hälsoekonomisk bedömning

Socialstyrelsen har inte gjort någon hälsoekonomisk bedömning för detta tillstånds- och åtgärdspar.

Referenser

  1. Simpson, JM, Sharland, GK. Fetal tachycardias: management and outcome of 127 consecutive cases. Heart. 1998; 79(6):576-81.
  2. Tworetzky, W, McElhinney, DB, Reddy, VM, Brook, MM, Hanley, FL, Silverman, NH. Improved surgical outcome after fetal diagnosis of hypoplastic left heart syndrome. Circulation. 2001; 103(9):1269-73.
  3. Carvalho, JS, Moscoso, G, Tekay, A, Campbell, S, Thilaganathan, B, Shinebourne, EA. Clinical impact of first and early second trimester fetal echocardiography on high risk pregnancies. Heart. 2004; 90(8):921-6.
  4. Randall, P, Brealey, S, Hahn, S, Khan, KS, Parsons, JM. Accuracy of fetal echocardiography in the routine detection of congenital heart disease among unselected and low risk populations: a systematic review. BJOG : an international journal of obstetrics and gynaecology. 2005; 112(1):24-30.
  5. Bonnet, D, Coltri, A, Butera, G, Fermont, L, Le Bidois, J, Kachaner, J, et al. Detection of transposition of the great arteries in fetuses reduces neonatal morbidity and mortality. Circulation. 1999; 99(7):916-8.
  6. Comas Gabriel, C, Galindo, A, Martinez, JM, Carrera, JM, Gutierrez-Larraya, F, de la Fuente, P, et al. Early prenatal diagnosis of major cardiac anomalies in a high-risk population. Prenatal diagnosis. 2002; 22(7):586-93.
  7. Wright, L, Stauffer, N, Samai, C, Oster, M. Who should be referred? An evaluation of referral indications for fetal echocardiography in the detection of structural congenital heart disease. Pediatric cardiology. 2014; 35(6):928-33.
  8. Fesslova, V, Brankovic, J, Lalatta, F, Villa, L, Meli, V, Piazza, L, et al. Recurrence of congenital heart disease in cases with familial risk screened prenatally by echocardiography. Journal of pregnancy. 2011; 2011:368067.
  9. Gill, HK, Splitt, M, Sharland, GK, Simpson, JM. Patterns of recurrence of congenital heart disease: an analysis of 6,640 consecutive pregnancies evaluated by detailed fetal echocardiography. J Am Coll Cardiol. 2003; 42(5):923-9.

Fullständigt kunskapsunderlag

Fullständigt kunskapsunderlag – genetisk hjärt-kärlsjukdom och medfödda hjärtfel

 

Kontakt

Karin Palm
075-247 36 54