Barn med kromosomrubbningar eller andra syndrom som innebär ökad risk för medfött hjärtfel

  • Tillstånd: Barn med kromosomrubbningar eller andra syndrom som innebär ökad risk för medfött hjärtfel
  • Åtgärd: Basal hjärtutredning och ekokardiografi
  • Central rekommendation: Nej

Rekommendation

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • 10
  • Icke-göra
  • FoU
  • Vad betyder siffrorna?

 

Motivering till rekommendation

Tillståndet har en mycket stor svårighetsgrad och risken för medfödda hjärtfel i populationen är förhöjd.

Hur allvarligt är tillståndet?

Tillståndet har en mycket stor svårighetsgrad.

Vilken effekt har åtgärden?

  • Ekokardiografisk undersökning har en mycket hög sensitivitet och specificitet för diagnostik av medfödda hjärtfel. Ekokardiografi var diagnostiskt överlägset konventionell diagnostik baserad på klinik, EKG och lungröntgen vars sensitivitet endast var 71 procent (visst vetenskapligt underlag) [1].

Medfödda hjärtfel är klart överrepresenterade hos individer med kromosomrubbningar. Hos barn med Downs syndrom finns medfött hjärtfel i 40–50 procent av fallen [2], vanligen kammarseptumdefekt eller komplett atrioventrikulär septumdefekt. Kromosom 22q11 deletion är överrepresenterat vid ett flertal conotruncala medfödda hjärtfel [3]. Vid Noonans syndrom föreligger ofta förmaksseptumdefekt (ASD), valvulär pulmonalstenos och/eller hypertrofisk kardiomyopati [4]. Flickor med Turners syndrom har medfött hjärtfel, särskilt coarctatio aortae och valvulär aortastenos, i 20–30 procent av fallen [5].

Vilka studier ingår i granskningen?

Socialstyrelsens bedömning 2015 är att slutsatserna från 2008 kvarstår och att det därför inte finns behov av ny litteratursökning.

Hälsoekonomisk bedömning

Socialstyrelsen har inte gjort någon hälsoekonomisk bedömning för detta tillstånds- och åtgärdspar.

Referenser

  1. Picano, E, Lattanzi, F, Orlandini, A, Marini, C, L'Abbate, A. Stress echocardiography and the human factor: the importance of being expert. J Am Coll Cardiol. 1991; 17(3):666-9.
  2. Khositseth, A, Tocharoentanaphol, C, Khowsathit, P, Ruangdaraganon, N. Chromosome 22q11 deletions in patients with conotruncal heart defects. Pediatric cardiology. 2005; 26(5):570-3.
  3. Noonan, JA. Hypertelorism with Turner phenotype. A new syndrome with associated congenital heart disease. American journal of diseases of children (1960). 1968; 116(4):373-80.
  4. Mazzanti, L, Cacciari, E. Congenital heart disease in patients with Turner's syndrome. Italian Study Group for Turner Syndrome (ISGTS). The Journal of pediatrics. 1998; 133(5):688-92.
  5. Tubman, TR, Shields, MD, Craig, BG, Mulholland, HC, Nevin, NC. Congenital heart disease in Down's syndrome: two year prospective early screening study. Bmj. 1991; 302(6790):1425-7.

Fullständigt kunskapsunderlag

Fullständigt kunskapsunderlag – genetisk hjärt-kärlsjukdom och medfödda hjärtfel

 

Kontakt

Karin Palm
075-247 36 54