KOL

  • Tillstånd: KOL
  • Åtgärd: Bestämning av alfa-1-antitrypsin (AAT)

Rekommendation

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • 10
  • Icke-göra
  • FoU
  • Vad betyder siffrorna?

 

Motivering till rekommendation

Åtgärden har förmåga att bestämma nivåer av alfa-1-antitrypsin (AAT) i blod.

Kommentar: Vid AAT-brist är vissa behandlingsåtgärder viktiga: rökstopp och miljöåtgärder är speciellt viktiga.

Beskrivning av tillstånd och åtgärd

KOL orsakas oftast av tobaksrökning, men individer med en genetiskt betingad brist på ett enzym, alfa-1-antitrypsin (AAT), har större risk att utveckla emfysem tidigt, framför allt om de är rökare. I Sverige är förekomsten av denna genetiska defekt, kallad PIZZ, ungefär 1/1 600 bland nyfödda. Nivån av AAT i blodet är till cirka 70–80 procent genetiskt betingad. Genotyper som styr AAT-nivåerna i blodet kallas PI, och det förekommer olika kombinationer där PIMM är den normala genotypen och PIZZ ger risk för mycket svår AAT-brist.

Hur allvarligt är tillståndet?

Tillståndet har en måttlig till mycket stor svårighetsgrad.

Vilken effekt har åtgärden?

Vid KOL och bestämning av alfa-1-antitrypsin (AAT)

  • indikerar data att det går att identifiera serumintervall av AAT för de olika PI-genotyperna. Utifrån serumintervallen kan tröskelnivåer för AAT-brist definieras, där genotyperna PIMS, PISS, PIMZ och PISZ motsvarar intermediär brist. Studien anger även tröskelvärde för allvarlig brist (PIZZ), men spridningsmått saknas (begränsat vetenskapligt underlag).

Det vetenskapliga underlaget är otillräckligt för att bedöma risken för KOL i en population med AAT-brist samt risken för AAT-brist i en population med respektive utan KOL-diagnos.

Det finns populationsbaserade data som utifrån AAT-serumnivå med relativt stor sannolikhet kan identifiera individer med risk att ha en genotyp med intermediär respektive stor risk att utveckla KOL. Detta är av klinisk betydelse, eftersom serumnivåer av AAT således kan ge vägledning när genotypning för mer definitiv diagnos av AAT-brist är indicerad.

Vilka studier ingår i granskningen?

I granskningen ingår 2 studier [1, 2], 1 meta-analys av 10 populationsstudier från sex länder och 1 populationsbaserad register- och biobanksstudie. Slutsatserna baseras på 10 400 personer när det gäller sannolikhet för olika PI-fenotyper vid KOL respektive icke-KOL och 6 057 personer för bestämning av serumkoncentration av AAT i relation till PI-genotyp.

Saknas någon information i studierna?

Det saknas information om risken för KOL i en population med AAT-brist, oavsett rökning, samt om rökningens roll för screening av AAT-brist vid KOL. I aktuell studie är antalet PIZZ-individer där AAT-serumnivåer kontrollerats endast en, varför det är omöjligt att uttala sig om spridning av serumnivåer i denna grupp.

Hälsoekonomisk bedömning

Socialstyrelsen har inte gjort någon hälsoekonomisk bedömning för detta till-stånds- och åtgärdspar, eftersom vi har sökt efter hälsoekonomiskt underlag men inte funnit något relevant material.

Referenser

  1. de Serres, FJ, Blanco, I, Fernandez-Bustillo, E. Estimating the risk for alpha-1 antitrypsin deficiency among COPD patients: evidence supporting targeted screening. COPD. 2006; 3(3):133-9.
  2. Ferrarotti, I, Thun, GA, Zorzetto, M, Ottaviani, S, Imboden, M, Schindler, C, et al. Serum levels and genotype distribution of alpha1-antitrypsin in the general population. Thorax. 2012; 67(8):669-74.

Fullständigt kunskapsunderlag

Fullständigt kunskapsunderlag – Uppföljning och symtombedömning vid KOL